血友病 A 患者(明确诊断)
临床诊断 / 疑似重型血友病 A 者 建议优先检测 F8 倒位
P249 · 多系统遗传病 · 8个工作日
多系统遗传病
血友病A基因检测
针对血友病 A 最常见的致病机制 —— F8 基因内含子 22 倒位及内含子 1 倒位进行检测 · 采用 PCR + Sanger 方法 · 适用于血友病 A 患者诊断及女性携带者评估
F8
内含子 22 / 1 倒位
Xq28
X 连锁隐性
PCR + Sanger
成熟方法
8
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
F8 倒位是重型血友病 A 的主因
重型血友病 A 中约半数由 F8 内含子 22 倒位引起,内含子 1 倒位亦为常见机制,针对性检测有助于明确诊断与携带者评估。
女性携带者评估
有血友病 A 家族史的女性 评估 F8 倒位携带状态,指导生育
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 F8 倒位 · 针对性强
针对血友病 A 最常见致病机制的检测
01
聚焦常见倒位
针对 F8 内含子 22 及内含子 1 倒位这一最常见致病机制
02
诊断 + 携带者评估
适用于患者诊断与女性携带者评估
03
PCR + Sanger 方法
成熟可靠的检测方法
04
配遗传咨询
结果配合遗传咨询,指导家系与生育决策
SAMPLE · 样本类型与采样
全血 + 口腔拭子
本检测采用全血与口腔拭子样本
- 样本类型:全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子
- 采集方式:线下采集 / 上门 / 邮寄 · 客服协助(400-8381-255)
- 运输要求:规范运输尽快送达
- 不合格免费补采:样本不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · F8 倒位检测 | F8 全基因测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | F8 内含子 22 / 1 倒位 | F8 全部外显子点变异 |
| 针对机制 | 重型血友病 A 最常见倒位 | 点突变 / 小片段变异 |
| 方法 | PCR + Sanger | NGS / Sanger |
| 适用 | 优先排查常见倒位 | 倒位阴性后补充排查 |
| 样本 | 全血 + 口腔拭子 | 全血 / DNA |
| 周期 | 8 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥1,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
F8 基因内含子 22 及内含子 1 倒位
聚焦 F8(Xq28)内含子 22 倒位及内含子 1 倒位 · 完整内容见下
F8Xq28
凝血因子 VIII
F8 内含子 22 倒位是重型血友病 A 最常见病因,内含子 1 倒位亦为常见机制
关键位点
倒位(内含子 22 / 1)
按疾病/遗传方式分组
检测位点
2 基因
倒位
F8 内含子 22 倒位F8 内含子 1 倒位
遗传方式
1 基因
X 连锁隐性
男性患病 / 女性多为携带者
完整基因清单(共 2 个)
本检测聚焦 F8 倒位;若倒位阴性而临床高度怀疑,建议补充 F8 测序
F8 内含子 22 倒位F8 内含子 1 倒位
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | F8 内含子 22 / 1 倒位 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 倒位(结构性变异) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
血友病 A · F8 倒位报告
明确给出 F8 倒位状态与携带评估
01
倒位状态
明确给出 F8 内含子 22 / 1 倒位检出结果
02
携带 / 遗传评估
结合性别与家族史给出携带 / 遗传评估
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 8个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 · PCR 扩增 · Sanger 测序检测 F8 倒位
04
数据分析 + 结果判读
Day 2-5
倒位状态判读 · 结合临床与家族史出具报告
05
审核 + 出报告
Day 5-8
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
F8 倒位 · PCR + Sanger 标准
依据血友病分子诊断规范 + 万核基因医学审核组双人复核
F8 倒位检测
PCR + Sanger 方法
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
8个工作日,¥1,800。血友病 A 为 X 连锁隐性遗传,男性多患病、女性多为携带者,结果需结合家族史与临床。
需要什么样本?
全血 1 mL(EDTA 抗凝)+ 至少 4 根口腔拭子。
检测什么内容?
F8 基因内含子 22 倒位及内含子 1 倒位(血友病 A 最常见致病机制)。
用什么技术方法?
PCR + Sanger 检测 F8 倒位。
哪些人适合做这个检测?
临床诊断 / 疑似重型血友病 A 患者,或有家族史的女性携带者评估。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出倒位说明该常见机制可能性较低,但不能排除 F8 点突变等其他变异,可补充 F8 测序。
家里其他人需要一起检测吗?
建议女性家系成员评估携带状态,血友病 A 通过女性携带者传递,家系评估对生育指导重要。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
血友病A基因检测
¥1800起
- F8 内含子 22 / 1 倒位检测
- 倒位状态判读
- 女性携带者评估
- 遗传咨询建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办