疑似 / 确诊血友病患者
出血倾向、关节 / 肌肉出血等疑似血友病者 建议全外显子 + F8 倒位检测
P321 · 多系统遗传病 · 12个自然日+8个工作日
多系统遗传病
血友病基因检测
针对血友病(遗传性出血性疾病) · 全外显子测序分析联合 F8 倒位检测 · 采用 NGS + PCR · 覆盖血友病相关基因序列变异与 F8 内含子倒位(重型血友病 A 最常见机制)
全外显子
F8 倒位
NGS + PCR
序列 + 倒位
血友病
遗传评估
8
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
血友病需序列变异 + F8 倒位联合
血友病 A 重型最常见病因为 F8 内含子倒位(常规测序难检出),需 PCR 专项;联合全外显子测序分析可覆盖 F8 / F9 等点突变及其他出血病基因。
女性携带者 / 遗传评估
有家族史的女性携带评估 / 生育咨询者 联合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + F8 倒位 · 双覆盖
序列变异与 F8 倒位联合
01
全外显子测序分析
覆盖 F8 / F9 等血友病相关基因序列变异
02
F8 倒位专项
PCR 检测 F8 内含子倒位(常规测序难检出)
03
双方法互补
NGS + PCR 覆盖点突变与倒位
04
配遗传咨询
结果配合女性携带评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥4,600 | 全面档 · ¥4,900 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 血友病相关基因 | 全外显子 + F8 倒位 |
| 范围 | 相关基因测序 | 全外显子 + F8 倒位专项 |
| 方法 | NGS | NGS + PCR(F8 倒位) |
| F8 倒位 | 视方案 | 含 F8 倒位检测 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 12个工作日 | 12个自然日+8个工作日 |
| 价格 | ¥4,600 | ¥4,900 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + F8 倒位
全外显子测序分析联合 F8 内含子倒位检测
F8Xq28
凝血因子 VIII
F8 内含子 22 倒位是重型血友病 A 最常见病因,需 PCR 专项;点突变经全外显子测序分析覆盖
关键位点
倒位SNVINDEL
全外显子(出血病相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖 F8 / F9 等血友病及遗传性出血病相关基因
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
F8 倒位
1 基因
PCR
F8 内含子 22 / 1 倒位
序列变异
1 基因
全外显子
F8 / F9 等血友病相关基因(全外显子范围)
完整基因清单(共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 F8 倒位 PCR;具体覆盖以正式报告为准
F8 内含子倒位(PCR)全外显子测序分析(血友病相关基因)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ PCR(F8 倒位)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ PCR | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + F8 倒位 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 倒位 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
血友病(全外显子 + F8 倒位)报告
给出序列变异与 F8 倒位综合结果
01
F8 倒位
明确给出 F8 内含子倒位检出结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的血友病相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+8个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · F8 倒位 PCR
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
序列变异分析 · 倒位检测 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + F8 倒位 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 血友病分子诊断规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
F8 倒位 PCR
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+8个工作日,¥4,900。重型血友病 A 最常见为 F8 倒位(需 PCR),联合全外显子覆盖点突变更全面;多为 X 连锁遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + F8 内含子倒位检测。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ PCR,覆盖点突变与倒位。
哪些人适合做这个检测?
出血倾向、关节 / 肌肉出血等疑似 / 确诊血友病者,或女性携带评估 / 生育咨询者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
倒位与序列变异均未见异常,提示常见病因可能性较低,需结合凝血因子活性等临床检测判断。
家里其他人需要一起检测吗?
血友病多为 X 连锁遗传,经女性携带者传递,建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
血友病基因检测
¥4900起
- 全外显子测序分析
- F8 内含子倒位检测
- 女性携带者评估
- ACMG 变异分级
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办