影像学确诊 ADPKD 患者
明确致病基因型(PKD1 vs PKD2) — PKD1 预后较差(50 岁左右终末期肾病),PKD2 较温和(70 岁左右),指导监测频率 + 治疗决策。
P031 · 多系统遗传病 · 23个自然日
多系统遗传病
多囊肾 PKD1 / PKD2 位点 Sanger 检测
影像学确诊 ADPKD 患者(明确致病基因型)/ ADPKD 患者一级亲属(携带者筛查)/ 不典型多囊肾(鉴别 ADPKD/ARPKD)/ 备孕评估(PGD / 产前诊断)/ 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员排除携带者)
PKD1 + PKD2
双基因覆盖(16p13.3 / 4q22.1)
1/400-1,000
ADPKD 发病率(最常见遗传性肾病)
~95%
Sanger 覆盖 ADPKD 患者比例(点突变)
23
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
— 07 —
多囊肾点突变首选一线检测
ADPKD(常染色体显性多囊肾病)是最常见的遗传性肾病(1/400-1,000),由 PKD1(78%)/ PKD2(15%)致病。约 95% ADPKD 患者由点突变 / 小 INDEL 致病 — Sanger 测序是首选一线检测方法。PKD1 有 6 个高度同源假基因,本检测长程 PCR + 特异引物处理这一技术难点。
ADPKD 患者一级亲属
AD 子代 50% 风险,早期携带者筛查 + 早期监测(影像学 + 血压 + 肾功能)。
不典型多囊肾鉴别
影像学不典型 / 起病年龄不典型 / 家族史模糊 — Sanger 检出 PKD1/PKD2 点突变可确诊;阴性后建议 P030 MLPA 或 P032 全外补充。
肾移植供体评估(ADPKD 家族)
ADPKD 家族成员作为肾移植供体前必须排除携带者 — 携带 PKD 点突变者不能供肾。
备孕评估(ADPKD 家族)
已确诊家族点突变 — 配偶筛查 + PGD / 产前诊断咨询;子代 50% 风险。
ADPKD 患者 + 托伐普坦评估
托伐普坦(Tolvaptan)NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长 — 基因确诊辅助治疗决策。
新生儿 / 儿童早发多囊肾
儿童期发病疑似 ARPKD 或早发 ADPKD — 建议直接 P032 全外覆盖 PKHD1 + PKD1/PKD2;Sanger 仅在已知家族点突变时使用。
CORE VALUE · 四大核心价值
PKD Sanger,四重价值
Sanger 金标准 + PKD1 假基因长程 PCR 处理 = ADPKD 95% 患者的首选诊断。
01
Sanger 金标准 · 95% ADPKD 覆盖
PCR + Sanger 双向测序是点突变 + 小 INDEL 检测的金标准。约 95% ADPKD 患者由点突变 / 小 INDEL 致病,Sanger 是 ADPKD 临床诊断的首选一线方法。
02
PKD1 长程 PCR + 特异引物专项
PKD1 基因有 6 个高度同源假基因(同源序列覆盖外显子 1-33,占基因大部分),是常规 Sanger 测序最难处理的基因之一。本检测采用长程 PCR + 特异性引物避开假基因区域,确保 PKD1 测序判读准确。
03
PKD 三产品矩阵之首选一线
万核基因提供多囊肾 3 个检测产品:① P031 · PKD1/PKD2 Sanger 位点检测(本产品)(查点突变 · 覆盖 95% 患者);② P030 · PKD1/PKD2 MLPA CNV 检测(查大片段 · 覆盖 5% 患者);③ P032 · 多囊肾全外显子测序(覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见型)。本检测是临床高度疑似 ADPKD 的首选起点。
04
托伐普坦精准用药 + 移植供体评估
托伐普坦(Tolvaptan)NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长 — 基因确诊辅助治疗决策;ADPKD 家族成员作为肾移植供体必须排除携带者(携带者不能供肾)— 本检测是供体评估的常规要求。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 2 mL 紫帽管(EDTA 抗凝)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合肾功能不佳 / 行动不便患者。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:2 mL EDTA 抗凝血(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 子女 / 兄弟姐妹同送 Sanger 验证(AD 子代 50% 风险);肾移植供体评估需供受双方家系样本。
| 项目 | P031 PKD Sanger 位点(本检测) | P032 多囊肾全外显子 |
|---|---|---|
| 检测范围 | PKD1 + PKD2 全编码区点突变 + 小 INDEL | PKD1 + PKD2 + PKHD1 + GANAB + DNAJB11 + HNF1B + 全外其他基因 |
| 覆盖患者比例 | 约 95% ADPKD 患者(点突变 / 小 INDEL) | ADPKD + ARPKD + 罕见多囊肾 |
| 适合场景 | 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型(PKD1 vs PKD2 预后判断) | 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 · ADPKD/ARPKD 鉴别 |
| PKD1 假基因处理 | 长程 PCR + 特异引物专项 | NGS 全外对 PKD1 假基因区域识别可能不准 |
| 技术深度 vs 广度 | 深度专项(双基因 Sanger 金标准) | 广度覆盖(其他 PKD 相关基因) |
| 检测路径建议 | 典型 ADPKD 首选起点(95% 患者命中) | Sanger + MLPA 均阴性后扩展;或不典型直接全外 |
GENE COVERAGE · PKD1 + PKD2 全编码区 Sanger 测序
PKD1 / PKD2 点突变精准检测
本检测靶向 PKD1(16p13.3 · 78% ADPKD 患者)+ PKD2(4q22.1 · 15% 患者)双基因,PCR + Sanger 双向测序全部编码区 + ±20 bp 内含子边界。PKD1 因 6 个高度同源假基因是常规 Sanger 最难基因,本检测采用长程 PCR + 特异引物专项处理。
PKD116p13.3
ADPKD 主要致病基因(78%)· 长程 PCR 假基因专项
多囊素 1(Polycystin-1)。常染色体显性多囊肾病(ADPKD)主要致病基因 · 占 ADPKD 78% 患者。AD 遗传。PKD1 预后较差(50 岁左右进入终末期肾病,较 PKD2 早 20 年)。临床表现:双肾多发囊肿 / 进行性肾功能减退 / 高血压 / 肝囊肿 / 颅内动脉瘤。技术难点:PKD1 有 6 个高度同源假基因(同源序列覆盖外显子 1-33),常规 Sanger 测序最难判读 — 本检测长程 PCR + 特异性引物专项避开假基因。OMIM:173900。
关键位点
PKD1 全编码区点突变(46 个外显子)PKD1 小 INDEL(< 50 bp)PKD1 剪接位点变异PKD1 假基因区域(长程 PCR 特异引物处理)
PKD24q22.1
ADPKD 第二致病基因(15%)· 标准 Sanger 无假基因干扰
多囊素 2(Polycystin-2),跨膜离子通道蛋白。ADPKD 第二致病基因 · 占 ADPKD 15% 患者。AD 遗传。PKD2 预后较温和(70 岁左右进入终末期肾病)。临床表现同 PKD1 但症状较轻 / 起病较晚。无明显假基因干扰,标准 Sanger 双向测序即可准确判读。OMIM:613095。
关键位点
PKD2 全编码区点突变(15 个外显子)PKD2 小 INDEL(< 50 bp)PKD2 剪接位点变异
按疾病/遗传方式分组
PKD1 点突变 + 小 INDEL(占 ADPKD 78% 基因型)
5 基因
AD 遗传 · 预后较差 · 50 岁左右终末期 · 长程 PCR + 特异引物处理 6 假基因
PKD1 错义突变PKD1 无义突变PKD1 移码突变PKD1 剪接位点变异PKD1 小 INDEL(< 50 bp)
PKD2 点突变 + 小 INDEL(占 ADPKD 15% 基因型)
5 基因
AD 遗传 · 预后较温和 · 70 岁左右终末期 · 无假基因干扰 · 标准 Sanger
PKD2 错义突变PKD2 无义突变PKD2 移码突变PKD2 剪接位点变异PKD2 小 INDEL(< 50 bp)
PKD1 长程 PCR 特异引物专项(技术核心)
2 基因
PKD1 周围 6 个高度同源假基因 · 长程 PCR + 特异引物专项避开
PKD1 真基因区域(本检测精准定位)PKD1 假基因区域(特异引物避开,不参与判定)
完整基因清单(共 11 个)
本检测靶向 PKD1 + PKD2 双基因全编码区(PKD1 46 个外显子 + PKD2 15 个外显子)+ 边界 ±20 bp。大片段缺失/重复不在本检测范围(占 ADPKD 约 5% 患者),需 P030 MLPA / CNV-seq补充。如本检测 + MLPA 均阴性但临床仍疑似,建议 P032 多囊肾全外显子测序(覆盖 PKHD1 / GANAB / DNAJB11 等罕见型),可致电 400-8381-255 咨询打包方案。
PKD1PKD2PKD1 错义突变PKD1 无义突变PKD1 移码突变PKD1 剪接位点变异PKD2 错义突变PKD2 无义突变PKD2 移码突变PKD2 剪接位点变异PKD1 长程 PCR 特异引物
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger 金标准 + PKD1 长程 PCR 假基因专项
Sanger 双向测序是点突变检测金标准,PKD1 通过长程 PCR + 特异引物专项处理假基因干扰。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger 双向测序 · PKD1 长程 PCR + 特异引物 · PKD2 标准 PCR + Sanger | 点突变金标准 |
| 覆盖范围 | PKD1(16p13.3)46 个外显子 + PKD2(4q22.1)15 个外显子全编码区 | 双基因全编码 |
| 边界覆盖 | 外显子 + 上下游 ±20 bp 内含子边界 | 国际通行 |
| PKD1 假基因处理 | 长程 PCR + 特异性引物避开 6 个同源假基因 | PKD1 检测专门设计 |
| 测序方向 | Sanger 双向测序(正向 + 反向)互相验证 | 金标准 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 | 国际指南 |
| 技术局限 | 不能检测大片段缺失/重复(需 P030 MLPA 补充) | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
PKD Sanger 完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第六章 7 模块结构,涵盖 PKD1/PKD2 测序结果 + ACMG 分级 + 家系建议。
01
样本信息
受检者信息 / 临床诊断(影像学多囊肾 / 起病年龄 / 肾功能)/ 家族史
02
检测项目
多囊肾 PKD1 和 PKD2 位点(Sanger 测序)检测
03
检测方法
PCR + Sanger 双向测序 · PKD1 全编码区(长程 PCR + 特异引物处理假基因)+ PKD2 全编码区(标准 Sanger)
04
检测结果
致病/可能致病变异 + ACMG 5 级分级 + Sanger 测序峰图
05
疾病概述
ADPKD 临床表现 / 遗传方式(AD)/ 预后(PKD1 vs PKD2 差异)/ 并发症(颅内动脉瘤等)
06
遗传咨询建议
家系筛查(AD 子代 50% 风险 · 一级亲属必查)+ 移植供体评估(必须排除携带者)+ 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 监测建议
07
检测方法与局限性
Sanger 仅查点突变;大片段需 P030 MLPA 补充;罕见型(ARPKD / GANAB / DNAJB11)需 P032 全外覆盖
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
Sanger 测序流程标准化,PKD1 长程 PCR 专项处理。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(影像学诊断 / 家族史 / 移植供体场景),确认是否适合 Sanger 检测,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。移植供体评估需供受双方家系样本。
03
实验检测(PCR + Sanger)
Day 1-7
DNA 提取 → PKD1 长程 PCR + 特异引物(避开假基因)→ PKD2 标准 PCR → Sanger 双向测序 → 测序峰图采集。
04
数据分析
Day 7-15
测序峰图比对 → 变异 calling → ACMG 5 级致病性分析 → OMIM/HGMD/ClinVar 数据库注释 → PKD1 假基因序列比对排除。
05
审核 + 出报告
Day 15-23
医学审核组双人独立判读,出具 PDF 报告 + Sanger 测序峰图 + 家系遗传咨询 + 托伐普坦适应评估 + 移植供体评估结论(如适用)。
STANDARDS · 技术标准与认证
Sanger 金标准 + KDIGO ADPKD 指南
Sanger 双向测序点突变金标准 + KDIGO 国际肾脏指南 + 托伐普坦 NMPA 批准。
Sanger 双向测序 · 点突变 + 小 INDEL 金标准
OMIM:173900(ADPKD-PKD1)/ 613095(ADPKD-PKD2)
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级
KDIGO 国际肾脏改善全球预后 · ADPKD 临床指南
托伐普坦(Tolvaptan · Samsca / Jynarque)· NMPA 批准 ADPKD
ClinVar · gnomAD · HGMD · LOVD
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断多囊肾 PKD1/PKD2 Sanger 位点检测是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以肾内科 / 遗传咨询师评估为准。
01
您的临床表型?
ADPKD 影像学 + 家族史是核心线索
02
是否考虑联合 MLPA / 全外?
Sanger 覆盖 95% 患者 · 互补检测覆盖更全
03
您的检测目的?
明确目的有助于报告解读 + 治疗决策
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,300。
这个产品有几种检测方案?
万核基因提供多囊肾 3 种检测产品,覆盖不同临床场景:
① P031 · PKD1/PKD2 位点 Sanger 检测(本产品)— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等)全外。
① P031 · PKD1/PKD2 位点 Sanger 检测(本产品)— 已知位点 + 点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者);
② P030 · PKD1/PKD2 拷贝数变异(CNV)检测(MLPA / CNV-seq)— 大片段缺失/重复(覆盖约 5% ADPKD 患者);
③ P032 · 多囊肾全外显子测序(NGS 全外)— PKD1/PKD2 + 其他 PKD 相关基因(PKHD1 / GANAB / DNAJB11 / HNF1B 等)全外。
三种方案怎么选?
推荐检测路径:
① 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型 → 首选本产品 P031 Sanger(覆盖 95% 患者 · 一线起点);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做 P030 MLPA CNV(查大片段 5% 患者);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外显子(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型)。临床高度疑似可考虑 Sanger + MLPA 联合送检(覆盖最全)。
① 典型 ADPKD 家族 + 想确诊致病基因型 → 首选本产品 P031 Sanger(覆盖 95% 患者 · 一线起点);
② Sanger 阴性但临床高度疑似 → 加做 P030 MLPA CNV(查大片段 5% 患者);
③ 复杂 / 不典型 / 儿童早发多囊肾 → 直接 P032 全外显子(鉴别 ADPKD/ARPKD/罕见型)。临床高度疑似可考虑 Sanger + MLPA 联合送检(覆盖最全)。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
PKD1(46 个外显子)+ PKD2(15 个外显子)全编码区点突变 + 小 INDEL(< 50 bp)+ 剪接位点变异。覆盖约 95% ADPKD 患者主要变异类型。注意:本检测不查大片段缺失/重复,需 P030 MLPA 补充。
用什么技术?
PCR + Sanger 双向测序(点突变 + 小 INDEL 检测金标准)。PKD1 因 6 个高度同源假基因,本检测专门设计长程 PCR + 特异性引物避开假基因区域,确保 PKD1 测序判读准确。
PKD1 基因为什么这么难测?
PKD1 周围存在6 个高度同源的假基因,假基因序列覆盖外显子 1-33(占基因大部分),与真基因序列高度相似。常规 Sanger 测序会被假基因干扰误判。本检测采用长程 PCR + 特异性引物(只扩增真基因区域,避开假基因)— 这是 PKD1 准确检测的关键技术。万核基因有专门技术方案处理 PKD1 假基因。
Sanger(本检测)和 MLPA(P030)怎么选?
Sanger 和 MLPA 是互补关系,不是替代:
• Sanger(本检测):查点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者主要变异),不能检出大片段缺失/重复;
• MLPA(P030):专门查大片段缺失/重复(约 5% ADPKD 患者),不能检出点突变;
• 临床高度疑似 ADPKD 推荐首选 Sanger(本检测),阴性后加做 MLPA 覆盖最全。
• Sanger(本检测):查点突变 + 小 INDEL(覆盖约 95% ADPKD 患者主要变异),不能检出大片段缺失/重复;
• MLPA(P030):专门查大片段缺失/重复(约 5% ADPKD 患者),不能检出点突变;
• 临床高度疑似 ADPKD 推荐首选 Sanger(本检测),阴性后加做 MLPA 覆盖最全。
ADPKD 阳性确诊后怎么管理?
① 影像学监测:每年 B 超,必要时 MRI/CT;② 严格控制血压(< 130/80 mmHg);③ 肾功能监测(eGFR / 蛋白尿 / 电解质);④ 饮食:低盐 + 适量蛋白 + 多饮水;⑤ 托伐普坦(Tolvaptan):NMPA 批准 ADPKD 治疗,可延缓囊肿生长;⑥ 筛查并发症:颅内动脉瘤 / 心脏瓣膜 / 肝囊肿;⑦ 生育规划:PGD / 产前诊断;⑧ 终末期治疗:透析 / 肾移植。
家人需要做吗?肾移植供体也要做吗?
ADPKD 为常染色体显性(AD)遗传 — 一级亲属 50% 携带风险。① 父母 / 兄弟姐妹 / 子女建议家系筛查(已知家族变异 Sanger 验证);② 肾移植供体评估(ADPKD 家族成员)— 必须排除携带者后才能供肾,本检测是供体评估的常规要求;③ 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
① Sanger 仅检测点突变 + 小 INDEL(< 50 bp),不能检出大片段缺失/重复(需 P030 MLPA 补充);② PKD1 假基因区域:本检测长程 PCR + 特异引物专项处理,但极端复杂变异仍可能存在判读盲区;③ 内含子深部变异 / 启动子区 / 表观遗传不能检出;④ 嵌合体(低比例)可能漏检;⑤ 阴性不能完全排除遗传性多囊肾(可能存在大片段变异或罕见型),临床仍疑似建议 P030 MLPA + P032 全外补充覆盖。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
多囊肾PKD1和PKD2位点检测
¥3300起
- 含PKD1 + PKD2 双基因全编码区 Sanger 双向测序 + PKD1 长程 PCR 特异引物专项 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含ACMG 5 级致病性分级 + 双人医学审核
- 含实验室临床医师复核答疑 + 托伐普坦适应评估解读
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询 + 移植供体评估结论
- P030 MLPA CNV 联合打包(查大片段 5% 患者 · 覆盖最全)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办