视网膜色素变性家族史
典型 RP 表现:夜盲 → 视野缩小 → 中央视力下降 → 终末期失明,眼底骨细胞样色素沉着。本检测覆盖 100+ RP 致病基因。
P065 · 多系统遗传病 · 5-7个自然日
多系统遗传病
眼科遗传病全外显子检测(6 大类眼病覆盖)
遗传性眼病患者 + 家系成员 / 视力损失家族史 / 早发视力下降(儿童 / 青少年)/ 先天性白内障 / 青光眼家族史 / 不明原因夜盲 + 视野缩小 / 综合症性眼病(听力 + 视力同时受累)/ 新生儿先天性盲 / 试管婴儿 PGD 前评估
6 大类
眼病覆盖(RP / 白内障 / 青光眼 / 视神经 / 角膜 / 综合症)
150+
眼科遗传病基因(全外覆盖)
RPE65
→ Luxturna 基因治疗适应
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
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— 07 —
全眼科遗传病一站精准诊断
眼科遗传病高度异质性 — 涉及 6 大类(视网膜变性 / 先天性白内障 / 青光眼 / 视神经病变 / 角膜营养不良 / 综合症型)+ 150+ 致病基因。本检测全外显子覆盖几乎所有已知眼科遗传病基因,同步线粒体(LHON 必查),实现一次送检完成全眼病精准诊断 + 基因治疗筛选(Luxturna)。
早发视力下降(儿童 / 青少年)
Stargardt 病(ABCA4)/ LCA 严重早发型 RP / 青少年起病的青光眼 / 视神经病变 — 早期基因诊断 + 基因治疗评估窗口。
先天性白内障
新生儿 / 婴幼儿期晶体混浊 — 晶体蛋白基因(CRYAA/CRYAB/CRYBA1 等)或 GJA3/GJA8/MIP/PITX3 致病,本检测覆盖。
青光眼家族史
原发性开角型青光眼(MYOC/OPTN/WDR36/TBK1) / 先天性青光眼(CYP1B1/LTBP2/TEK)— 家族多代发病,基因检测协助早期监测。
Leber 遗传性视神经病变(LHON)疑似
急性 / 亚急性视力丧失(中心暗点)+ 母系遗传 — 高度提示 LHON(线粒体 mtDNA 突变 m.11778G>A / m.3460G>A / m.14484T>C)。本检测同步线粒体测序。
综合症性眼病(听力 + 视力)
Usher 综合症(RP + 听力损失) / Bardet-Biedl(RP + 多指 + 肥胖)/ WAGR(无虹膜 + 肿瘤)等 — 多系统综合症鉴别诊断。
试管婴儿 / PGD 前评估
已确诊家族遗传性眼病 — 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断(AD 子代 1/2 / AR 1/4 / XL 性别相关风险)。
CORE VALUE · 四大核心价值
眼科全外,四重价值
不只是查 RP — 是把眼科 6 大类遗传病一次性覆盖,同时不放过 LHON 线粒体 + Luxturna 基因治疗机会。
01
6 大类眼病全覆盖
全外显子覆盖眼科遗传病 6 大类 + 150+ 致病基因:① 视网膜变性疾病(RP / LCA / Stargardt / 黄斑变性 / 锥-杆细胞营养不良);② 先天性白内障(晶体蛋白基因家族);③ 青光眼(开角型 / 闭角型 / 先天性);④ 视神经病变(LHON / DOA);⑤ 角膜营养不良(TGFBI / Fuchs);⑥ 综合症型(Usher / BBS / WAGR / 白化病)。
02
RPE65 → Luxturna FDA 基因治疗(改变命运)
Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)是 FDA / EMA 批准的首个活体基因治疗药,适用 RPE65 双等位致病变异 + 仍有存活视网膜细胞者。单次视网膜下注射可显著改善视力。本检测筛选 Luxturna 候选患者是核心价值之一。
03
LHON 线粒体诊断 + 临床试验入组
Leber 遗传性视神经病变(LHON)由 mtDNA 突变致病(m.11778G>A / m.3460G>A / m.14484T>C占 95% 患者),母系遗传。本检测同步线粒体基因组测序,LHON 必查;此外多个眼病(RPGR / CEP290 等)基因治疗临床试验进行中,基因确诊是入组前提。
04
综合症性眼病鉴别 + 多学科管理
综合症性眼病占眼科遗传病约 10-15%:Usher(RP + 听力损失)/ Bardet-Biedl(RP + 多指 + 肥胖)/ WAGR(无虹膜 + 肾母细胞瘤)/ 白化病(眼皮肤白化)等。本检测一次送检完成综合症鉴别,引导多学科管理(眼科 + 听力 / 内分泌 / 肿瘤监测)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 2 mL 紫帽管(EDTA 抗凝)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合新生儿 / 婴幼儿 / 视力严重受损患者。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:2 mL EDTA 抗凝血(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;婴幼儿可减量至 1 mL。
- 家系建议同送:阳性者建议父母 / 子女 / 兄弟姐妹同送 Sanger 验证(AD 子代 50% 风险 / AR 同胞 1/4 风险);LHON 母系遗传建议母系亲属同送评估。
| 项目 | P065 眼科遗传病全外(本 · 广覆盖) | P083 视网膜色素变性全外(RP 专项) |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 6 大类眼病 + 150+ 基因(视网膜变性 + 白内障 + 青光眼 + 视神经 + 角膜 + 综合症) | RP 致病基因 100+ 专项(adRP + arRP + xlRP + Usher / BBS / LCA) |
| 适合场景 | 临床表型不典型 / 多种眼病鉴别 / 综合症型 / 早发儿童眼病 | 典型 RP 临床表现 + 眼底骨细胞样色素沉着 |
| 白内障 / 青光眼 / 角膜病覆盖 | 包含(本检测优势) | 不专门覆盖 |
| LHON 线粒体诊断 | 同步线粒体测序(LHON 必查) | 同步线粒体(主要用于排除) |
| Luxturna 适应症筛选 | RPE65 双等位检出 + ACMG 分级 | RPE65 双等位检出 + ACMG 分级 |
| 推荐选择 | 临床表型不确定 / 多眼病疑似 / 综合症 → 本检测 | 已经临床诊断 RP / 不需鉴别其他眼病 → P083 |
GENE COVERAGE · 6 大类眼病 · 150+ 致病基因
眼科遗传病全基因家族覆盖
本检测全外显子覆盖眼科遗传病 6 大类 + 150+ 致病基因 + 线粒体(LHON 必查)。下方按 6 大类分组 + 代表核心基因。
RHO3q22.1
adRP 最常见致病基因
视紫红质(Rhodopsin),杆细胞主要感光蛋白。adRP 最常见致病基因(占 adRP 25-30%)。AD 遗传,中年起病。
USH2A1q41
arRP 最常见 + Usher II 型(综合症)
Usherin 蛋白。arRP 最常见致病基因(占 arRP ~20%),同时为 Usher 综合症 II 型(RP + 进行性听力损失)致病基因。AR 遗传。
RPE651p31.3
LCA + 早发型 RP · Luxturna 基因治疗适应
视网膜色素上皮特异性 65 kDa 蛋白。AR 遗传,致 Leber 先天性黑朦 2 型(LCA2)或早发型 RP。RPE65 双等位致病者是 FDA / EMA 批准的 Luxturna 基因治疗适应症,单次视网膜下注射可显著改善视力。OMIM:204100(LCA2)。
ABCA41p22.1
Stargardt 病(青少年黄斑变性)+ arRP
ATP 结合盒转运蛋白 A4。AR 遗传,致 Stargardt 病(青少年黄斑变性) + arRP + 锥杆细胞营养不良。常见复合杂合致病。OMIM:248200。
CRYAA21q22.3
先天性白内障(晶体 α 蛋白)
晶体 αA 蛋白(Crystallin α A)。先天性白内障致病基因之一。AD 遗传(主要)。本检测覆盖晶体蛋白基因家族 12+ 个(CRYAA/CRYAB/CRYBA1/CRYBA4/CRYBB1/CRYBB2/CRYGC/CRYGD 等)。
MYOC1q24.3
原发性开角型青光眼(POAG)
Myocilin。原发性开角型青光眼(POAG)致病基因。AD 遗传。早发型青光眼家族高度提示。OMIM:601652。
OPA13q29
常染色体显性视神经萎缩(DOA)
视神经萎缩 1 型,线粒体动力蛋白。常染色体显性视神经萎缩(DOA)主要致病基因。AD 遗传,儿童 / 青少年期起病。视神经病变中需与 LHON 鉴别。OMIM:165500。
mtDNA-LHON线粒体 DNA
Leber 遗传性视神经病变(LHON)· 线粒体
Leber 遗传性视神经病变(LHON)由线粒体 DNA 突变致病,母系遗传。三大致病变异占 95% 患者:m.11778G>A(50-70%)/ m.3460G>A(15%)/ m.14484T>C(15%)。表现:急性 / 亚急性中心视力丧失 + 中心暗点 + 视神经盘改变,以青壮年男性为主。本检测同步线粒体基因组 37 基因。
关键位点
m.11778G>A(MT-ND4 · 最常见)m.3460G>A(MT-ND1)m.14484T>C(MT-ND6)
TGFBI5q31.1
角膜营养不良(格栅 / 颗粒 / 斑块状)
转化生长因子 β 诱导蛋白。格栅状 / 颗粒状 / 斑块状角膜营养不良致病基因。AD 遗传,角膜进行性混浊致视力下降。
PAX611p13
无虹膜(Aniridia)+ WAGR 综合症
配对盒基因 6。无虹膜(Aniridia)致病基因。AD 遗传。11p13 大片段缺失致 WAGR 综合症(无虹膜 + 肾母细胞瘤 + 泌尿生殖异常 + 智力障碍 · 含 PAX6 + WT1)。OMIM:106210。
按疾病/遗传方式分组
① 视网膜变性疾病(RP / LCA / Stargardt 等)
13 基因
AD / AR / XL · 包括 RPE65 → Luxturna 基因治疗适应
RHOUSH2ARPGR(ORF15 区检测难点)EYSRP1PRPF31RPE65(Luxturna)ABCA4(Stargardt)CEP290(LCA10)GUCY2D(LCA1)CRX(LCA / 锥-杆营养不良)CFH / ARMS2 / TIMP3(黄斑变性)其他 100+ RP/LCA 基因
② 先天性白内障
6 基因
主要 AD 遗传 · 晶体蛋白基因 + 缝隙连接蛋白
CRYAA / CRYAB(晶体 α 蛋白)CRYBA1 / CRYBA4 / CRYBB1 / CRYBB2(晶体 β 蛋白)CRYGC / CRYGD(晶体 γ 蛋白)GJA3 / GJA8(缝隙连接蛋白)MIP(水通道蛋白)PITX3(转录因子)
③ 青光眼
6 基因
原发性开角型 / 闭角型 / 先天性
MYOC(POAG)OPTN(POAG · 正常眼压性)WDR36(POAG)TBK1(POAG)CYP1B1(先天性青光眼)LTBP2 / TEK(先天性青光眼)
④ 视神经病变(LHON / DOA)
5 基因
线粒体 mtDNA(LHON · 母系)/ AD(DOA)
mtDNA m.11778G>A(LHON · MT-ND4)mtDNA m.3460G>A(LHON · MT-ND1)mtDNA m.14484T>C(LHON · MT-ND6)OPA1(常染色体显性视神经萎缩 DOA)OPA3(显性视神经萎缩 + 性早熟)
⑤ 角膜营养不良
3 基因
AD 遗传 · 角膜进行性混浊
TGFBI(格栅 / 颗粒 / 斑块状)TCF4(Fuchs 内皮)COL8A2(Fuchs 内皮)
⑥ 其他眼科综合症(多系统受累)
5 基因
眼病 + 听力 / 多指 / 肿瘤 / 色素异常等多系统综合症
USH1A-H / MYO7A / CDH23 / PCDH15(Usher · 听力 + 视力)BBS1-21(Bardet-Biedl · RP + 多指 + 肥胖)PAX6(无虹膜 Aniridia)WT1(WAGR 11p13 缺失 + 肾母细胞瘤)TYR / OCA2 / TYRP1 / SLC45A2(白化病)
完整基因清单(共 589 个)
完整基因清单共 589 个
RHOUSH2ARPGREYSRP1PRPF31RPE65ABCA4CEP290GUCY2DCRXAIPL1RPGRIP1CFHARMS2TIMP3ELOVL4CRYAACRYABCRYBA1CRYBA4CRYBB1CRYBB2CRYGCCRYGDGJA3GJA8MIPPITX3MYOCOPTNWDR36TBK1CYP1B1LTBP2TEKOPA1OPA3mtDNA-MT-ND4mtDNA-MT-ND1mtDNA-MT-ND6TGFBITCF4COL8A2MYO7ACDH23PCDH15USH1CUSH1GADGRV1CLRN1BBS1PAX6WT1TYROCA2TYRP1SLC45A2SPATA7LCA5CRB1NMNAT1IMPDH1RD3RDH12LRATTULP1GDF6PRPH2CNGA3CNGB3GNAT2PDE6HATF6NR2E3PHYHMTTPHEXAHEXBRB1FZD4NDPLRP5TSPAN12ZNF408TINF2CTC1TTRATOH7VCANRS1BEST1P3H2CAPN5COL18A1COL11A1IMPG1IMPG2PROM1RLBP1CTNNA1HMCN1FBLN5ERCC6RAX2HTRA1C3TLR4CST3CX3CR1CFIC2CFBC9CFHR3CFHR1APOEFBN2ABCC6SIX6CDH3MFSD8RP1L1CACNA1FPITPNM3RIMS1ADAM9SEMA4ACDHR1RAB28TTLL5POC1BKCNV2PLA2G5RP2SLC38A8MFRPPCYT1ACLDN19CACNA2D4PDE6CGUCA1ADRAM2UNC119ACBD5CEP78ALMS1HMX1CNNM4RGS9RGS9BPOPN1SWCHMOATTEAD1ADAMTS18TUBGCP6PLK4TUBGCP4KIF11RAXGDF3ALDH1A3VSX2SHHPRSS56ABCB6STRA6TENM3RBP4SALL2TMEM98C1QTNF5CYP4V2PNPLA6RPGRIP1LCC2D2ATMEM67VPS13BEFEMP1RDH11ITM2BRCBTB1TUBPGK1MANBAMAN2B1LAMA1ROM1RP9PRPF8CA4PRPF3OFD1CERKLNRLFAM161AFSCN2TOPORSSNRNP200PRCDMERTKPDE6BKLHL7PDE6ARGRCNGB1IDH3BSAGGUCA1BCNGA1TTC8ARL6PDE6GZNF513DHDDSPRPF6MAKRBP3NEK2SLC7A14KIZPRPF4IFT172HGSNATBBS2AGBL5POMGNT1ARL2BPABHD12CIB2PDZD7WHRNHARSPEX1PEX5PEX12PEX6PEX2PEX10PEX26PEX16PEX7PEX3PEX13PEX19PEX14PEX11BPPT1TPP1CLN3CLN6DNAJC5CLN5CLN8CTSDGRNCTSFERCC4TRNT1MTHFRNPHP1NPHP4IQCB1SDCCAG8WDR19INVSNPHP3TTC21BZNF423CEP164CCDC28BBBS4BBS5MKKSBBS7BBS9BBS10TRIM32BBS12MKS1WDPCPLZTFL1BBIP1IFT27EYA1SIX5ERCC8ERCC5ERCC3ERCC2IFT140FLVCR1PANK2HK1IDUAGNPTGMCOLN1GUSBFXNINPP5ETMEM216AHI1ARL13BKIF7TCTN1TMEM237CEP41TMEM138TCTN3TMEM231CSPP1PDE6DTCTN2COL2A1COL11A2COL9A1COL9A2SLC25A15VHLOTX2BMP4YAP1PAX2COL4A1GMPPBACO2TMEM126AADAMTSL4SCO2ZNF644SLC39A5LRPAP1TTPAATXN7MVKGPR143MC1RSLC24A5MITFHPS1AP3B1HPS3HPS4HPS5HPS6DTNBP1BLOC1S3BLOC1S6LYSTMYO5ARAB27AMLPHDHCR7NYXGRM6TRPM1SLC24A1GPR179LRIT3GNAT1GNB3CABP4GRK1RDH5ATP1A3NR2F1UCHL1ANTXR1KLC2NBASTIMM8AMTRFRWDR73GP1BAPRPS1WFS1CISD2ND3ND4LND5NXNL1TUBA8HESX1FTORAB3GAP1RAB3GAP2RAB18TBC1D20BFSP2NTF4ASB10MYOTCAV3CAPN3DYSFSGCGSGCASGCBTCAPSPG7DNM1LKCTD7FRMD7EPHA2LIM2DCNSLC4A11OPN1LWOPN1MWCASKSOX10CACNA1APRKCGMFN2RAB7ASBF2GJB1SYNE1POLGSLC25A4POLG2RRM2BDNA2RNASEH1TK2ROBO3MYH2TL1TL2TNMAPTATP13A2KIF21APHOX2ATUBB3RYR1SLC9A6NEBACTA1TPM3SELENONCFL2MYH7TNNT1COL6A1COL6A2COL6A3EMDSYNE2FHL1DUX4LAMA2SLC16A2APTXATXN10MRE11ATMSDHAPXDNLCATFOXE3PITX2B3GLCTCHST6UBIAD1ALDH18A1ZEB1AGBL1TACSTD2VSX1KRT3KRT12PIKFYVEGSNKERAZNF469MPV17GJB2SLC16A12JAG1FOXC1MAFLMNAGJA1FGFR3PLGNAA10BCORSOX2HCCSVAX1RARBHMGB3MAB21L2HDAC6CHD7POMT1POMT2FKTNFKRPLARGE1B9D1TFAP2ASMOC1GLI2FRAS1FREM2PIGLIGBP1ADARATP2C1PRIMPOLSLITRK6CRYBA2FBN1IRX5ADAMTS17ERBB3TBC1D24HSF4GCNT2FYCO1CRYGSCRYBB3VIMCHMP4BBFSP1TDRD7AGKCRYGBNHSUNC45BDMPKCNBPNEUROD1HFEGALK1GALTMYH9JAM3FAM126ACTDP1GFERSLC33A1FTLCAV1IARS2GNPATAGPSCYP27A1WRNEPG5LMX1BSC5DSEC23ASIL1TMEM70SLC2A1NF2SRD5A3OCRLRECQL4COL7A1NOD2ADAMTS10ELP4PAX3SNAI2NF1SALL1FOXL2CHN1TCOF1TPM2DRD5KMT2DTBX1TTNMTM1ACTBPABPN1NECTIN1VLDLRTGFBR1TGFBR2TGFB3EMC1NOG
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
全外 NGS + CNV + 线粒体 + Sanger 复验
全外显子高通量测序 + 线粒体测序(LHON 必查)+ Sanger 复验。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | 基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS | 国际通行 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 | ≥ 85% | 本产品质控标准 |
| 线粒体平均深度 | > 5,000 ×(LHON 检出关键) | 本产品质控标准 |
| RPGR ORF15 局限 | 高度重复序列区域,NGS 检测难度大可能漏检(xlRP 重要原因) | 诚实告知 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 + RetNet 数据库 + Sanger 复验 | 国际指南 |
REPORT · 8 模块报告输出
眼科遗传病完整报告含 8 个模块
报告内容严格按 MD 公版第三章 8 模块结构,涵盖 6 大类眼病变异 + ACMG 分级 + 基因治疗参考 + 家系遗传咨询。
01
基本情况
受检者信息 / 临床诊断(视力 / 视野 / 眼底 / 多系统表现)/ 家族史
02
检测项目
眼科遗传病检测(NGS 全外 + 线粒体)
03
检测分析结论
SNV / INDEL 变异 + CNV + 线粒体变异(LHON 关键)
04
致病变异详细解析
ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP 等) + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
05
疾病概述
检出变异相关眼病的临床表现 / 自然病程 / 预后
06
治疗参考
RPE65 双等位 → Luxturna(已上市) + 其他基因治疗临床试验信息(RPGR / CEP290 等)
07
遗传咨询建议
家系筛查(AD / AR / XL / 线粒体)+ 生育规划(PGD / 产前诊断)
08
附录
检测基因列表 + 线粒体基因组 37 基因 + 局限性说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(视力 / 视野 / 眼底 / 听力 / 多系统 / 家族史),评估是否适合本检测或 P083 RP 专项,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;新生儿 / 婴幼儿可减量。
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100× / 线粒体 > 5,000×)。
04
生信分析
Day 2-4
变异 calling → CNV + 线粒体分析(LHON 必查)→ ACMG 5 级致病性分析 → RetNet / OMIM 数据库注释 → 6 大类眼病遗传方式判断 → Luxturna / 临床试验适应评估。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 4-7
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 基因治疗参考 + 家系遗传咨询。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行标准 + 眼科专科解读
ACMG 5 级致病性分析 + RetNet(眼科专属数据库)+ Luxturna FDA 批准 + ClinGen 视网膜营养不良评级。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级
RetNet · 视网膜变性 + 眼科遗传病数据库
Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)· FDA/EMA 批准基因治疗
ClinGen · 视网膜营养不良 + 眼科遗传病临床有效性评级
MITOMAP · 线粒体专属数据库(LHON 关联)
ClinVar · gnomAD · HGMD
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断眼科遗传病检测是否适合您当前情况,以及是否需要 P083 RP 专项更深度覆盖。
01
您的临床表型?
6 大类眼病覆盖,临床表型决定方向
02
既往做过基因检测吗?
全外是大多数眼病诊断的合理起点
03
您的检测目的?
明确目的有助于报告解读 + 治疗决策
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥3,500。
需要什么样本?
全血 2 mL EDTA 抗凝(紫帽管)。婴幼儿可减量至 1 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时送达实验室。
检测什么内容?
眼科遗传病相关基因全外显子组高通量测序 + 线粒体(LHON 必查)+ ACMG 致病分级。覆盖6 大类眼病(视网膜变性 / 先天性白内障 / 青光眼 / 视神经病变 / 角膜营养不良 / 综合症型)+ 150+ 致病基因。
用什么技术?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS + 线粒体测序 + 关键变异 Sanger 双向一代验证。
本检测和 P083 视网膜色素变性专项有什么区别?
P065(本检测)和 P083 互补:
• P065 眼科遗传病(本检测):广覆盖 6 大类眼病(RP + 白内障 + 青光眼 + 视神经 + 角膜 + 综合症),适合临床表型不确定 / 多种眼病鉴别 / 早发儿童眼病 / 综合症型;
• P083 视网膜色素变性专项:RP 致病基因 100+ 专项,适合典型 RP 临床表现(夜盲 + 视野缩小 + 眼底骨细胞样色素沉着)。
临床表型不确定 → P065 / 典型 RP → P083。
• P065 眼科遗传病(本检测):广覆盖 6 大类眼病(RP + 白内障 + 青光眼 + 视神经 + 角膜 + 综合症),适合临床表型不确定 / 多种眼病鉴别 / 早发儿童眼病 / 综合症型;
• P083 视网膜色素变性专项:RP 致病基因 100+ 专项,适合典型 RP 临床表现(夜盲 + 视野缩小 + 眼底骨细胞样色素沉着)。
临床表型不确定 → P065 / 典型 RP → P083。
哪些人适合做?
遗传性眼病患者 + 家系成员 / 视力损失家族史 / 视网膜色素变性 / 先天性白内障 / 青光眼家族史 / 早发视力下降(儿童 / 青少年)/ 不明原因夜盲 + 视野缩小 / 综合症性眼病(听力 + 视力同时受累)/ 新生儿先天性盲 / 试管婴儿 PGD 前评估。
能查出哪些眼科疾病?
本检测覆盖6 大类眼病 + 150+ 致病基因:① 视网膜变性疾病(RP / LCA / Stargardt 病 / 黄斑变性 / 锥-杆细胞营养不良);② 先天性白内障(晶体蛋白基因家族 12+ 个);③ 青光眼(原发性开角型 + 闭角型 + 先天性);④ 视神经病变(LHON 线粒体 + DOA 显性);⑤ 角膜营养不良(TGFBI / Fuchs);⑥ 其他眼科综合症(Usher / BBS / WAGR / 白化病)。
Luxturna 基因治疗是什么?
Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)是 FDA(2017)/ EMA(2018)批准的首个活体基因治疗药物,用于治疗RPE65 双等位致病/可能致病变异致 RP / LCA 患者。治疗方式:单次视网膜下注射(每只眼一次),通过 AAV 病毒载体将正常 RPE65 基因送入视网膜色素上皮细胞。临床数据显示可显著改善低光环境下视力。适用条件:① RPE65 双等位致病/可能致病变异;② 仍有存活的视网膜细胞。本检测筛选 RPE65 双等位变异是评估 Luxturna 适应症的首要步骤。
LHON 怎么查?
Leber 遗传性视神经病变(LHON)由线粒体 DNA 突变致病,母系遗传(本人 + 母系亲属均携带)。三大致病变异占 95% 患者:m.11778G>A(MT-ND4 · 最常见 50-70%)/ m.3460G>A(MT-ND1 · 15%)/ m.14484T>C(MT-ND6 · 15%)。表现:急性 / 亚急性中心视力丧失 + 中心暗点 + 视神经盘改变,以青壮年男性为主。本检测同步线粒体基因组 37 基因测序(平均深度 > 5,000×),LHON 必查。
家人需要做吗?
多数遗传性眼病有明确家族遗传模式:
• AD(常染色体显性):子代 1/2 风险,建议一级亲属 Sanger 验证;
• AR(常染色体隐性):父母为携带者,同胞 1/4 风险;
• XL(X 连锁):男性受累为主,女性携带者评估子代风险;
• 线粒体 LHON:母系遗传 — 母亲 + 姐妹 + 母系亲属均需评估;
• 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
• AD(常染色体显性):子代 1/2 风险,建议一级亲属 Sanger 验证;
• AR(常染色体隐性):父母为携带者,同胞 1/4 风险;
• XL(X 连锁):男性受累为主,女性携带者评估子代风险;
• 线粒体 LHON:母系遗传 — 母亲 + 姐妹 + 母系亲属均需评估;
• 备孕夫妻 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
NGS 基础技术局限 — ① 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;② RPGR ORF15 区因高度重复序列检测难度大可能漏检(xlRP 重要原因);③ 部分眼病基因高度同源 / 假基因复杂,检测难度大;④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 解读基于现有数据库可能随更新变更;⑥ 阴性结果不完全排除遗传性眼病,可能存在未知基因 / 罕见变异。如临床高度怀疑但本检测阴性,可致电 400-8381-255 咨询 RPGR 长读长测序 / RNA 测序续检方案。
PRICING · 检测费用
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眼科遗传病检测
¥3500起
- 含全外显子检测费 + CNV 分析 + 线粒体变异分析(LHON 必查)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑 + Luxturna / 基因治疗适应评估
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询
- RP 专项深度覆盖(P083)请咨询客服选择 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办