红绿色觉异常者
红绿色弱 / 色盲、需明确遗传病因者 建议色盲相关基因检测
P320 · 多系统遗传病 · 12个自然日+12个工作日
多系统遗传病
色盲(红绿色弱)基因检测
针对色盲 / 红绿色弱 · 全外显子测序分析联合红绿色盲相关基因检测 · 采用 NGS + 三代测序 · 红绿色觉异常多与 X 染色体 OPN1LW / OPN1MW 基因簇相关
全外显子
红绿色盲基因
NGS + 三代
X 连锁
色觉异常
遗传评估
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
红绿色盲与 X 连锁基因簇相关
红绿色觉异常多由 X 染色体 OPN1LW / OPN1MW 视蛋白基因簇变异 / 重排引起,该区域结构复杂,联合全外显子与三代测序有助检出。
家族史 / 遗传评估
有色盲家族史 / 需遗传与生育评估者 红绿色盲基因检测
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 红绿色盲基因
序列变异与色盲基因簇覆盖
01
全外显子测序分析
覆盖色觉异常相关基因序列变异
02
红绿色盲基因
针对 OPN1LW / OPN1MW 等红绿色盲相关基因
03
NGS + 三代
三代测序有助复杂基因簇区域分析
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥5,000 | 全面档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 红绿色盲相关基因 | 全外显子 + 红绿色盲基因 |
| 范围 | 聚焦红绿色盲 | 全外显子 + 色盲相关综合 |
| 方法 | 测序 | NGS + 三代 |
| 适用 | 红绿色觉异常排查 | 全面色觉异常病因排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 12个工作日 | 12个自然日+12个工作日 |
| 价格 | ¥5,000 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 红绿色盲基因
全外显子测序分析联合红绿色盲相关基因(OPN1LW / OPN1MW 等)
OPN1LW / OPN1MWXq28
视蛋白(红 / 绿视锥)
X 染色体 OPN1LW / OPN1MW 视蛋白基因簇变异 / 重排是红绿色觉异常的主要病因,区域结构复杂
关键位点
SNVINDEL结构 / 重排
全外显子(色觉相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖色觉异常相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
红绿色盲基因
1 基因
X 连锁
OPN1LW / OPN1MW 视蛋白基因簇
序列变异
1 基因
全外显子
色觉异常相关基因(全外显子范围)
完整基因清单(共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合红绿色盲相关基因;X 连锁基因簇区域复杂,具体以正式报告为准
红绿色盲相关基因(OPN1LW / OPN1MW 等)全外显子测序分析(色觉异常相关基因)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 红绿色盲基因 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / 结构变异 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
色盲(红绿色弱)报告
给出色觉异常相关基因检测结果与遗传评估
01
色盲基因变异
给出红绿色盲相关基因检出变异 / 重排结果
02
遗传评估
结合 X 连锁遗传给出家系遗传评估建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · 红绿色盲基因(含三代)检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
变异 / 重排分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
色盲基因 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
红绿色盲基因(三代)
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥9,200。红绿色觉异常多与 X 连锁视蛋白基因簇相关,该区域结构复杂,三代测序有助检出;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 红绿色盲相关基因(OPN1LW / OPN1MW 等)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
红绿色弱 / 色盲,需明确遗传病因或有家族史 / 生育评估需求者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确变异提示常见红绿色盲机制可能性较低,该区域结构复杂可能影响检出,需结合色觉检查。
家里其他人需要一起检测吗?
红绿色盲多为 X 连锁遗传,经女性携带者传递,若检出变异建议家系携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
色盲(红绿色弱)基因检测
¥9200起
- 全外显子测序分析
- 红绿色盲相关基因检测
- ACMG 变异分级
- X 连锁遗传评估
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办