36 种基因型筛查阴性但仍疑似
血常规(MCV/MCH 异常)+ HPLC 电泳异常 + P007 36 种全阴性 → 高度提示罕见基因型,本检测必查。
P028 · 多系统遗传病 · 10个工作日
多系统遗传病
地中海贫血全面基因突变筛查
36 种基因型筛查阴性但仍疑似地贫 / 罕见基因型患者 / 需要全面排查 / 复杂临床场景 / 临床表型与常规筛查结果不符 / 项目编号 D01T1077
880+
α + β 点突变全面覆盖
60+
缺失型(α 25+ / β 35+)
6 修饰
β-地贫修饰基因(影响临床严重程度)
10
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
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地贫全面深度筛查 · 罕见基因型首选
P007(36 种基因型)覆盖中国南方高发区 90%+ 患者,但仍有 ~10% 罕见基因型漏检。本检测α + β + 修饰基因全面筛查 880+ 点突变 + 60+ 缺失,适合 P007 阴性但临床仍疑似 / 罕见基因型 / 临床表型与常规筛查不符。
罕见基因型患者
已知或疑似罕见基因型:Qinzhou type / -α2.4 / -α2.8 / -α6.3 / --9.7 / --11.1 / 中国型 ᴳγ⁺(ᴬγδβ)⁰ / Taiwanese / 3.5kb del / Yunnanese / Filipino del等。
α 同源重组(常被漏检)
α 同源重组 4 种(αααanti3.7 / αααanti4.2 / HKαα / antiHKαα)— 三 α 基因型,P007 不查,本检测专门覆盖。
β-地贫修饰基因评估
6 个修饰基因(BCL11A / HBS1L-MYB / γ-globin 等)影响 β-地贫临床严重程度 — 修饰基因变异可使 β 重型 / 中型转为轻型(改变治疗决策)。
临床表型与常规筛查不符
临床贫血但血红蛋白电泳异常 / 影像学异常 / HbF 升高但 β 突变阴性等不一致场景。
复杂临床场景 + 一步到位
一开始就想直接到位(避免 P007 阴性后再做本检测的时间)— 复杂临床表型 + 家族罕见地贫 + 备孕规划。
CORE VALUE · 四大核心价值
地贫全面筛查,四重价值
880+ 突变 + 60+ 缺失 + 同源重组 + 修饰基因 = 中国市场最深度地贫基因检测。
01
α 全面深度筛查
α-地贫深度:25+ 缺失型(含 P007 4 种 + Qinzhou type / -α2.4 / -α2.8 / -α6.3 / --9.7 / --11.1 / -α27.6 等罕见缺失 + 未知 HBA 大片段缺失 + MCSR 调控区域缺失)+ 4 种同源重组(αααanti3.7 / αααanti4.2 / HKαα / antiHKαα · 三 α 基因型)+ HBA1 基因 112 种点突变 + HBA2 基因 143 种点突变。
02
β 全面深度筛查
β-地贫深度:35+ 缺失型(含 SEA-HPFH / Chinese ᴳγ⁺(ᴬγδβ)⁰ / Chinese Ⅰ(εγδβ)⁰ / Taiwanese / 3.5kb deletion / β7.3k del / Yunnanese / HPFH-6 / Filipino del / β223kb Chinese deletion + 未知 HBB 大片段缺失 + LCR 调控区域缺失)+ HBB 基因 625 种点突变(远超 P007 29 种)。
03
6 个 β-地贫修饰基因(独有)
修饰基因影响 β-地贫临床严重程度:BCL11A / HBS1L-MYB / γ-globin 等位点 6 个修饰基因。修饰基因变异可使 β⁰/β⁰ 患者(理论上重型)实际表现为中型甚至轻型(HbF 持续高表达),改变治疗决策(可能不需终身输血)。
04
地贫检测路径之深度档 + 性价比
地贫检测路径:① P007 36 种基因型(¥3,500 · 7-10 工作日):高发区常规筛查 · 覆盖 90%+;② P028 本检测全面筛查(¥3,500 · 7-10 工作日 · 880+ 突变 + 60+ 缺失 + 修饰基因):罕见基因型 / P007 阴性后 / 临床表型不符;③ 备孕综合筛查(含地贫)→ P013 22 种 / P018 全外。价格相同时强烈建议本检测全面覆盖。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血 1 mL EDTA 抗凝 或 4 根口腔拭子 · 3 种采样方式
本检测采用 全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管)或 至少 4 根口腔拭子(无创)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血或采集口腔拭子,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采集,适合已怀孕女性 / 婴幼儿 / 不便外出人群。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或口腔拭子,可冷链邮寄(口腔拭子无需冷链)。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时;或口腔拭子至少 4 根(无创 · 适合婴幼儿 / 远程客户)。
- 夫妻同送优惠:已确定备孕的夫妻建议双方同送,客服可咨询打包价 400-8381-255。
| 项目 | P028 全面筛查(本检测) | P007 · 36 种基因型 |
|---|---|---|
| 覆盖基因型数 | 880+ 点突变 + 60+ 缺失型 + 4 同源重组 + 6 修饰基因 | 36 种(α 7 + β 29) |
| 检测技术 | PCR + Sanger 测序(深度) | 荧光 PCR 熔解曲线 + GAP-PCR(快速) |
| α 深度 | 25+ 缺失 + 4 同源重组 + 112 HBA1 + 143 HBA2 = 280+ 项 | α 7 项(4 缺失 + 3 突变) |
| β 深度 | 35+ 缺失 + 625 HBB = 660+ 项 | β 29 项(主要点突变) |
| 修饰基因 | 6 个 β-地贫修饰基因(影响临床严重程度) | 不含 |
| 适合场景 | P007 阴性但仍疑似 / 罕见基因型 / 临床表型不符 | 高发区常规筛查首选 |
GENE COVERAGE · 880+ 点突变 + 60+ 缺失 + 修饰基因
地中海贫血全面基因家族覆盖
本检测靶向 HBA1 + HBA2(16p13.3)+ HBB(11p15.4)+ 6 个 β-地贫修饰基因,采用 PCR + Sanger 测序覆盖 880+ 点突变 + 60+ 缺失型 + 4 同源重组。
HBA1 + HBA2(α 缺失型)16p13.3
α-地贫深度筛查 · 25+ 缺失
α-地贫主要由缺失型致病。本检测覆盖 25+ 缺失型:常见(-α3.7 / -α4.2 / --SEA / --THAI / --FIL)+ 中等(--MED-I / --MED-Ⅱ / -αMAL3.5)+ 罕见(Qinzhou type / -α2.4 / -α2.8 / -α6.3 / --9.7 / --11.1 / -α27.6)+ 未知 HBA 大片段缺失 + MCSR(α 球蛋白基因簇主要调控区)缺失。
HBA1 + HBA2(α 同源重组)16p13.3
α 三基因型 · 4 种同源重组
α 同源重组 4 种(P007 不查):αααanti3.7 / αααanti4.2(三 α 基因型 · 增加 α 表达);HKαα / antiHKαα(同源重组型)。三 α 基因型在中国人群中并非罕见,与 β-地贫共存可加重 β 不平衡。
HBA1 + HBA2(α 点突变 255 种)16p13.3
α 全编码区点突变
HBA1 基因 112 种点突变 + HBA2 基因 143 种点突变 = 255 种 α 点突变(远超 P007 的 3 种)。覆盖所有已知 α 链合成异常 / 高亲和性 Hb 变异 / 不稳定 Hb 等。
HBB(β 缺失型 35+)11p15.4
β-地贫缺失型深度
β-地贫缺失型 35+ 种:常见(SEA)-HPFH / Chinese ᴳγ⁺(ᴬγδβ)⁰;罕见 Chinese Ⅰ(εγδβ)⁰ / Taiwanese / 3.5kb deletion / β7.3k del / Yunnanese / HPFH-6 / Filipino del / β223kb Chinese deletion + 未知 HBB 大片段缺失 + LCR(β 球蛋白基因簇基因座控制区)缺失。
HBB(β 点突变 625 种)11p15.4
β 全编码区点突变
HBB 基因 625 种点突变(远超 P007 29 种)。覆盖中国南方 + 东南亚 + 地中海 + 中东 + 印度等地区所有已知 β 点突变,包括极罕见 β 突变。
β-地贫修饰基因(6 个)多染色体
影响 β-地贫临床严重程度 · 治疗决策修饰因素
6 个修饰基因影响 β-地贫临床严重程度:BCL11A(主要 HbF 调控因子)/ HBS1L-MYB(MYB 旁基因 · 调控红细胞分化)/ γ-globin(HBG1/HBG2)启动子变异(HPFH 持续高表达)等。修饰基因变异可使 β⁰/β⁰ 理论上重型转为中型/轻型(HbF 高表达代偿),改变治疗决策 — 本检测独有(P007 不含)。
按疾病/遗传方式分组
α-地中海贫血(25+ 缺失 + 4 同源重组 + 255 点突变)
4 基因
HBA1/HBA2 · 16p13.3 · AR 遗传 · 最深度覆盖
α 缺失型 25+:常见 + 中等 + 罕见 + 未知大片段 + MCSR 调控区α 同源重组 4 种:αααanti3.7 / αααanti4.2 / HKαα / antiHKααHBA1 点突变 112 种HBA2 点突变 143 种
β-地中海贫血(35+ 缺失 + 625 点突变)
2 基因
HBB · 11p15.4 · AR 遗传 · 最深度覆盖
β 缺失型 35+:SEA-HPFH / Chinese ᴳγ⁺ / Taiwanese / 3.5kb / Yunnanese / Filipino / β223kb Chinese / 未知大片段 + LCR 调控区HBB 点突变 625 种(覆盖中国 + 东南亚 + 地中海所有地区)
β-地贫修饰基因(6 个 · 本检测独有)
4 基因
影响 β-地贫临床严重程度 · 治疗决策修饰因素
BCL11A(主要 HbF 调控)HBS1L-MYB 位点(红细胞分化调控)HBG1 / HBG2(γ-globin)启动子 HPFH其他修饰基因
致死/重型组合警示(产前诊断必查)
4 基因
夫妻同基因携带 + 胎儿基因型 → 致死或重型地贫
--SEA / --SEA 纯合 → Hb Bart's 水肿胎儿致死HbH 病(α 双缺失 + 单 α 残留)β⁰ / β⁰ 或 β⁰ / β⁺ 纯合 → 重型 β-地贫修饰基因评估 → 可能转为中型/轻型(改变治疗决策)
完整基因清单(共 15 个)
本检测HBA1 + HBA2 + HBB + 6 修饰基因深度覆盖:α 280+ 项 + β 660+ 项 + 修饰基因 6 个 = 总 950+ 检测项。覆盖中国市场最广 + 含修饰基因评估。P028 阴性但临床仍高度疑似地贫建议HBA/HBB 全基因 Sanger 测序(全编码区 + 内含子边界 + 启动子区)— 致电 400-8381-255 咨询。
HBA1HBA2HBBBCL11AHBS1L-MYBHBG1HBG2α 25+ 缺失型α 4 同源重组α 255 点突变β 35+ 缺失型β 625 点突变MCSR 调控区LCR 调控区其他修饰基因
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
PCR + Sanger 深度位点 + 同源重组分析
PCR + Sanger 测序覆盖 880+ 点突变 + 60+ 缺失型 + 同源重组 + 修饰基因,中国市场最深度。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | PCR + Sanger 测序等(深度位点检测 + 同源重组分析 + 修饰基因) | 深度金标准 |
| α 覆盖深度 | 25+ 缺失 + 4 同源重组 + 112 HBA1 + 143 HBA2 = 280+ 项 | 本产品质控标准 |
| β 覆盖深度 | 35+ 缺失 + 625 HBB = 660+ 项 | 本产品质控标准 |
| 修饰基因 | 6 个 β-地贫修饰基因(独有) | 本检测独特价值 |
| Sanger 双向测序 | 正向 + 反向互相验证 | 金标准 |
| 未知大片段缺失 | MCSR(α)+ LCR(β)调控区缺失检测 | 罕见缺失 |
| 技术局限 | 本检测只针对实验体系内突变 · 不排除其他突变(可考虑 HBA/HBB 全基因测序) | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第三章 7 模块结构,涵盖项目编号 D01T1077 / 5 大类结果汇总 / 880+ 突变 + 60+ 缺失 + 修饰基因。
01
样本信息
项目编号 D01T1077 / 姓名 / 性别 / 年龄 / 临床诊断
02
检测项目
地中海贫血全面基因突变筛查
03
检测内容
880+ 点突变 + 60+ 缺失型 + 4 同源重组 + 6 修饰基因
04
检测结果
5 大类结果汇总:α 缺失 / α 同源重组 / HBA1 点突变 / HBA2 点突变 / β 缺失 / HBB 点突变
05
结果数据图
测序图(Sanger 峰图)/ 电泳图(缺失型)
06
解释与建议
阴性参考 / 阳性参考(AR) + 配偶必查同基因 + 致死/重型组合警示 + 修饰基因影响评估
07
附表 1 · 突变位点详细信息
按 5 大类列出全部检出突变(命名 / 染色体位置 / 突变类型 / 致病性)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
PCR + Sanger 深度测序流程,每步质控严苛。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(血常规 / 电泳 / P007 是否做过 / 家族史 / 罕见基因型线索),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;口腔拭子(4 根)无创采样适合远程。
03
实验检测(PCR + Sanger 深度)
Day 1-3
DNA 提取 → α 多重 PCR + Sanger 测序(包括 25+ 缺失 + 同源重组 + 255 点突变)→ β 多重 PCR + Sanger(35+ 缺失 + 625 点突变)→ 6 个修饰基因检测。
04
数据分析
Day 3-6
测序峰图比对 → 5 大类突变识别 → 致病性分析 → 修饰基因评估(β-地贫严重程度修饰)→ 子代风险计算。
05
审核 + 出报告
Day 6-10
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 5 大类突变结果汇总 + 阳性配偶筛查 / 产前诊断 / PGD 建议。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 + 地贫全面深度
PCR + Sanger 金标准 + 880+ 突变 + 修饰基因 + 项目编号 D01T1077。
PCR + Sanger 双向测序 · 点突变金标准
α 缺失型 GAP-PCR + Sanger 验证
项目编号 D01T1077 · 880+ 点突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因
HBA1(NM_000558.3)/ HBA2(NM_000517.4)/ HBB(NM_000518.4)+ BCL11A / HBS1L-MYB 等
MCSR(α 调控区)+ LCR(β 调控区)缺失检测
建议联合血常规 + HPLC 血红蛋白电泳 + 红细胞渗透脆性综合分析
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断地贫全面基因突变筛查是否适合您。
01
您的临床表型 + 既往检测?
本检测是 P007 阴性后的深度档
02
您的检测目的?
深度覆盖适合罕见 / 修饰场景
03
您愿意接受的检测复杂度?
本检测周期略长但覆盖更全
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。项目编号 D01T1077。
需要什么样本?
全血 1 mL EDTA 抗凝(紫帽管) 或 至少 4 根口腔拭子(无创采样)。
检测什么内容?
α-地贫 + β-地贫 + 修饰基因深度全面筛查:① α 280+ 项(25+ 缺失 + 4 同源重组 + 112 HBA1 + 143 HBA2 点突变);② β 660+ 项(35+ 缺失 + 625 HBB 点突变);③ 6 个 β-地贫修饰基因(影响临床严重程度)= 总 950+ 检测项。
用什么技术?
PCR + Sanger 测序等(深度位点检测 + 同源重组分析 + 修饰基因检测)。覆盖中国市场最深度的地贫基因检测,远超 P007 36 种基因型(快速版 · 荧光 PCR + GAP-PCR)。
本检测和 P007 36 种基因型怎么选?
地贫检测路径(价格相同 ¥1,800 · 周期相同 10个工作日):
① P007 36 种基因型:高发区常规筛查首选(快速 · 覆盖中国南方常见 90%+ 患者);
② 本检测 P028 全面筛查:罕见基因型 / P007 阴性但仍疑似 / β 修饰基因评估 / 复杂临床场景(880+ 突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因)。
推荐路径:常规筛查先 P007 → 阴性后 P028 升级;已知罕见基因型 / 想一步到位 → 直接本检测。
① P007 36 种基因型:高发区常规筛查首选(快速 · 覆盖中国南方常见 90%+ 患者);
② 本检测 P028 全面筛查:罕见基因型 / P007 阴性但仍疑似 / β 修饰基因评估 / 复杂临床场景(880+ 突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因)。
推荐路径:常规筛查先 P007 → 阴性后 P028 升级;已知罕见基因型 / 想一步到位 → 直接本检测。
什么是修饰基因?为什么重要?
修饰基因(modifier genes)是影响 β-地贫主基因(HBB)致病严重程度的额外基因 — 不直接致病但调节临床表现。主要 3 类:① BCL11A(主要 HbF 调控因子);② HBS1L-MYB(MYB 旁基因 · 调控红细胞分化);③ γ-globin(HBG1/HBG2)启动子变异(HPFH 持续高表达)。
临床意义:修饰基因变异可使 β⁰/β⁰ 患者(理论上重型 · 终身输血)实际表现为中型甚至轻型(HbF 持续高表达代偿 β 不足)— 改变治疗决策。本检测独有,P007 不含。
临床意义:修饰基因变异可使 β⁰/β⁰ 患者(理论上重型 · 终身输血)实际表现为中型甚至轻型(HbF 持续高表达代偿 β 不足)— 改变治疗决策。本检测独有,P007 不含。
什么是 α 同源重组 / 三 α 基因型?
α 同源重组:由于 α 球蛋白基因(HBA1/HBA2 · 16p13.3)染色体上有同源重复序列,发生不等位重组导致 α 基因数目异常:
• 正常:αα/αα(4 个 α 基因);
• 三 α 基因型:αααanti3.7 / αααanti4.2(5 个 α 基因 · 增加 α 表达);
• 同源重组型:HKαα / antiHKαα。
三 α 基因型与 β-地贫共存可加重 β/α 不平衡(α 过量 + β 不足),使 β 携带者表型加重。P007 不查 · 本检测独有。
• 正常:αα/αα(4 个 α 基因);
• 三 α 基因型:αααanti3.7 / αααanti4.2(5 个 α 基因 · 增加 α 表达);
• 同源重组型:HKαα / antiHKαα。
三 α 基因型与 β-地贫共存可加重 β/α 不平衡(α 过量 + β 不足),使 β 携带者表型加重。P007 不查 · 本检测独有。
阳性结果怎么办?
地贫携带者本人通常仅轻度贫血或无症状。子代风险评估:
• α 地贫阳性 → 配偶必查 HBA1/HBA2;--SEA / --SEA → 胎儿 Hb Bart's 水肿致死;
• β 地贫阳性 → 配偶必查 HBB;β⁰ / β⁰ → 重型 β-地贫终身输血;
• 修饰基因阳性 → 评估 β 地贫严重程度修饰(可能轻型 / 中型);
• 双方同基因携带 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD 必查。
• α 地贫阳性 → 配偶必查 HBA1/HBA2;--SEA / --SEA → 胎儿 Hb Bart's 水肿致死;
• β 地贫阳性 → 配偶必查 HBB;β⁰ / β⁰ → 重型 β-地贫终身输血;
• 修饰基因阳性 → 评估 β 地贫严重程度修饰(可能轻型 / 中型);
• 双方同基因携带 → 产前诊断(羊水/绒毛)或 PGD 必查。
本检测和血常规 + 血红蛋白电泳是什么关系?
三者互补:
• 血常规(MCV / MCH):筛查灵敏但不能确诊基因型;
• HPLC 血红蛋白电泳(HbA / HbA2 / HbF):确认贫血类型 · 可能漏诊静止型携带者或修饰基因影响;
• 本检测(基因检测 · 金标准):明确具体基因型 + 同源重组 + 修饰基因评估(确诊 + 评估遗传风险 + 治疗决策 + 产前诊断)。临床通常先做血常规 + 电泳,异常后做本检测 · 复杂场景直接做本检测。
• 血常规(MCV / MCH):筛查灵敏但不能确诊基因型;
• HPLC 血红蛋白电泳(HbA / HbA2 / HbF):确认贫血类型 · 可能漏诊静止型携带者或修饰基因影响;
• 本检测(基因检测 · 金标准):明确具体基因型 + 同源重组 + 修饰基因评估(确诊 + 评估遗传风险 + 治疗决策 + 产前诊断)。临床通常先做血常规 + 电泳,异常后做本检测 · 复杂场景直接做本检测。
检测有什么局限?
① 本检测只针对实验体系中的 950+ 项突变进行检测,不排除其他罕见突变;② 本报告只对本次送检样品负责;③ 结论均为实验室检测数据,仅供临床参考;④ 相关解释请咨询遗传咨询门诊临床医生。本检测阴性但临床高度疑似地贫(MCV/MCH 异常 + HPLC 异常 + 修饰因素),可考虑 HBA/HBB 全基因 Sanger 测序(全编码区 + 内含子 + 启动子)— 致电 400-8381-255 咨询。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除地贫,可能存在:① 检测覆盖范围之外的极罕见基因型(超出 880+ 突变 + 60+ 缺失 + 6 修饰基因)/ ② 内含子深部变异 / 启动子区变异 / ③ 新发突变 / ④ 大片段结构重排。如本检测阴性但血常规 + 电泳仍提示地贫,可考虑 HBA/HBB 全基因 Sanger 测序续检 + 临床综合判断。本报告结果只对本次合格的送检样品负责。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
地中海贫血全面基因突变筛查
¥1800起
- 含α + β + 6 修饰基因全面 PCR + Sanger 测序检测费 + 同源重组分析 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含5 大类突变结果汇总 + 修饰基因评估 + 致病性分析
- 含实验室临床医师复核答疑 + 配偶筛查建议 + 产前诊断 / PGD 咨询 + 修饰基因影响解读
- 含家系遗传咨询协助
- 夫妻同送优惠 / HBA/HBB 全基因 Sanger 测序(本检测阴性后续)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办