有相关临床表型者
反复骨折 / 骨脆性增加、身材矮小伴骨骼畸形、骨密度异常、骨骺发育异常等提示遗传性骨病者 建议系统 Panel 测序
P244 · 多系统遗传病 · 12个工作日
多系统遗传病
成骨不全(脆骨病)/遗传性骨病基因检测
遗传性骨病(成骨不全、软骨发育不全、骨硬化症、骨骺发育不良等)相关基因 NGS 靶向高通量测序 · 代表性基因 COL1A1 / COL1A2 / FGFR3 / SOST / TCIRG1 / COMP / RUNX2 等 · 辅助遗传性骨病的分子病因诊断(全清单以报告为准)
骨病
遗传性骨病相关基因
系统 Panel
覆盖该系统常见单基因遗传病
NGS 靶向捕获
高通量测序 · 临床检测标准
12
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
本检测核心适合人群
针对骨骼系统单基因遗传病的分子病因诊断与遗传咨询
临床疑似 · 需明确分子病因者
临床高度疑似遗传性骨病(成骨不全 / 软骨发育不全 / 骨硬化症 / 骨骺发育不良等)但需分子层面确诊者 系统 Panel 靶向测序辅助病因诊断
有家族史 / 需评估遗传风险者
家族中有成骨不全 / 软骨发育不全等遗传性骨病者 明确遗传方式与家族风险,指导遗传咨询
不适合本检测的人群
无相关临床表型且无家族史的普通健康筛查(本检测为针对性专项,获益有限)· 表型复杂者可考虑全外显子测序分析(家系)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
系统 Panel · NGS 靶向 · ACMG 判读 · 双人复核
01
骨骼系统常见单基因遗传病一次覆盖
NGS 靶向捕获测序覆盖骨骼系统常见单基因遗传病相关基因,代表性基因如 COL1A1、COL1A2、FGFR3、SOST、TCIRG1 等(全清单以报告为准)
02
ACMG 标准变异致病性分级
依据 ACMG 胚系变异判读标准对检出变异进行致病性分级,区分致病 / 疑似致病 / 意义未明等
03
结合临床与遗传咨询解读
结果由专科医生结合临床表型与遗传咨询解读,提示遗传方式与家族风险
04
双人复核 + 免费咨询
万核基因医学审核组双人复核 · 报告后 1 次免费遗传咨询 · 表型复杂可建议全外显子测序分析家系
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血 / DNA · 无创采样
本检测采用外周血或提取 DNA,采集便捷无创
- 样本类型:外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或提取 DNA(≥ 1 μg)
- 采集方式:线下医院送样 / 上门采血 / 邮寄 · 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求:EDTA 抗凝管 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室
- 适用人群:有相关临床表型或家族史 · 需明确分子病因者
- 不合格免费补采:样本量不足或 DNA 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 骨骼系统 Panel | 骨密度 / 影像 / 临床评估 |
|---|---|---|
| 范围 | 遗传性骨病相关基因(系统 Panel) | 临床 / 影像 / 生化检查 |
| 价值 | 明确分子病因 · 指导诊疗与遗传咨询 | 对症 / 支持治疗 |
| 代表基因 | COL1A1 / COL1A2 / FGFR3 / TCIRG1 / COMP 等 | 不适用 |
| 变异类型 | SNV / INDEL 为主 | 不适用 |
| 样本 | 外周血 / DNA | 临床标本 |
| 周期 | 12 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,300 | 常规检查费用 |
GENE COVERAGE · 系统 Panel
骨骼系统 Panel · 常见单基因遗传病相关基因
本检测针对骨骼系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,代表性基因如 COL1A1、COL1A2、FGFR3、SOST、TCIRG1 等
COL1A117q21.33
I 型胶原 α1
COL1A1 变异是成骨不全(脆骨病)最常见病因
关键位点
SNVINDEL
COL1A27q21.3
I 型胶原 α2
COL1A2 变异同为成骨不全常见病因
关键位点
SNVINDEL
FGFR34p16.3
受体酪氨酸激酶
FGFR3 变异导致软骨发育不全等骨骼发育异常
关键位点
SNV
TCIRG111q13.2
质子泵亚基
TCIRG1 变异导致婴儿恶性骨硬化症
关键位点
SNVINDEL
COMP19p13.11
软骨寡聚基质蛋白
COMP 变异与假性软骨发育不全 / 多发性骨骺发育不良相关
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
代表性基因
7 基因
系统 Panel(全清单以报告为准)
COL1A1COL1A2FGFR3SOSTTCIRG1COMPRUNX2
覆盖范围
1 基因
骨骼系统
骨骼系统常见单基因遗传病相关基因
变异类型
3 基因
NGS
SNVINDEL部分 CNV
完整基因清单(共 8 个)
骨骼系统 Panel · 代表性基因如上 · 全基因清单以正式报告为准(NGS 靶向捕获测序)
COL1A1COL1A2FGFR3SOSTTCIRG1COMPRUNX2……(系统 Panel · 全基因清单以正式报告为准)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 靶向捕获测序 · 临床检测标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获) | 单基因遗传病通行检测技术 |
| 覆盖范围 | 骨骼系统常见单基因遗传病相关基因 | 系统 Panel 靶向覆盖 |
| 变异类型 | SNV / INDEL(及部分 CNV) | 点突变与小片段插入缺失为主 |
| 变异判读 | ACMG 致病性分级 | 国际通行胚系变异判读标准 |
| 结果解读 | 专科医生结合临床与遗传咨询 | 满足临床检测标准 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 全基因清单 | 以正式报告为准 | 系统 Panel 具体基因以报告为准 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 变异 + 致病性 + 遗传咨询
结构化报告 · 支持临床诊断与遗传咨询
01
样本与临床信息
样本编号 · 临床主诉 · 家族史 · 相关检查结果
02
检测结果总览
遗传性骨病(成骨不全 / 软骨发育不全 / 骨硬化症 / 骨骺发育不良等)相关基因变异检出情况总体判定
03
致病 / 疑似致病变异
ACMG 分级为致病 / 疑似致病的变异详情(基因 / 位点 / 遗传方式)
04
意义未明变异(VUS)
意义未明变异列举 · 必要时建议家系验证
05
变异致病性解读
结合 ACMG 标准与文献的变异致病性分析
06
临床意义与遗传咨询
结合临床表型的诊断提示 · 遗传方式与家族风险 · 遗传咨询要点
07
结论与建议
整体结论 + 后续检测 / 随访建议 · 万核基因医学审核组双人复核
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 文库构建 · 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
生信分析 · 变异识别 · ACMG 分类 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
NGS + ACMG + 系统 Panel 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获)
骨骼系统常见单基因遗传病相关基因
SNV / INDEL 检测
ACMG 致病性分级
代表性基因:COL1A1、COL1A2、FGFR3、SOST、TCIRG1 等
全基因清单以报告为准
结合临床与遗传咨询解读
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个工作日,¥3,300。
需要什么样本?
外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或提取 DNA(≥ 1 μg)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
骨骼系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 COL1A1、COL1A2、FGFR3、SOST、TCIRG1 等),全基因清单以正式报告为准。
用什么技术方法?
高通量测序(NGS · Panel 靶向捕获测序),以点突变与小片段插入缺失检测为主。
遗传性骨病(成骨不全 / 软骨发育不全 / 骨硬化症 / 骨骺发育不良等)是什么?
遗传性骨病(成骨不全 / 软骨发育不全 / 骨硬化症 / 骨骺发育不良等)属于骨骼系统相关的遗传性疾病范畴,本检测针对该系统常见单基因遗传病相关基因进行靶向高通量测序,辅助分子病因诊断。
系统 Panel 具体包含哪些基因?
本检测覆盖骨骼系统常见单基因遗传病相关基因(代表性基因如 COL1A1、COL1A2、FGFR3、SOST、TCIRG1 等),完整基因清单以正式报告为准。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病因可能不在 Panel 覆盖范围或为复杂结构变异。如临床高度怀疑而结果阴性,可考虑全外显子测序分析(家系)等进一步检测。
检测有什么局限?
以点突变与小片段插入缺失为主,部分拷贝数 / 结构变异或调控区变异可能漏检 · 结果需由专科医生结合临床与遗传咨询解读。
需要家系一起检测吗?
如检出变异需明确遗传来源或致病性,医生可能建议父母 / 家系验证,有助于变异分类与遗传咨询。
意义未明变异(VUS)怎么办?
VUS 暂不能明确致病性,需结合临床、家系验证与后续证据动态评估,不能据此直接诊断或排除。
结果出来后该怎么办?
建议结合专科医生 + 遗传咨询师解读并制定诊疗与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
成骨不全(脆骨病)/遗传性骨病基因检测
¥3300起
- 含骨骼系统 Panel 靶向高通量测序(NGS)
- 含 SNV / INDEL 等变异检测与 ACMG 分级
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含变异致病性解读与遗传咨询要点
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办