视网膜色素变性(RP)全外显子测序

Name: 视网膜色素变性全外显子测序
Brand: 万核医学
Price: 3500 CNY
Availability: InStock

WHO IT'S FOR · 适合人群

视网膜色素变性的精准分子诊断

RP 是高度遗传异质性疾病,致病基因 100+,遗传方式涵盖 AD / AR / XL / 线粒体 / 双基因。本检测全外显子覆盖几乎所有已知 RP 基因 + 同步 CNV + 线粒体变异分析,核心价值之一是筛选 RPE65 双等位突变者 — 这是目前唯一有 FDA 批准基因治疗(Luxturna)的视网膜营养不良类型。

— 01 —

RP 典型表现患者

夜盲 → 视野缩小(向心性)→ 中央视力下降;眼底显示视网膜骨细胞样色素沉着 / 血管狭窄 / 视乳头蜡黄。

— 02 —

早发夜盲 / 视野缩小儿童

儿童期或青少年期起病的进行性夜盲 + 视野缩小 — 早期基因诊断 + 综合症鉴别 + Luxturna 评估窗口。

— 03 —

家族性 RP

家族中已确诊 RP 或多代视力下降 — 评估 AD / AR / XL 遗传模式 + 家系携带者筛查。

— 04 —

Usher 综合症鉴别(RP + 听力)

RP 合并先天性 / 进行性听力损失 — 疑似 Usher 综合症(USH2A / MYO7A 等),需早期听力 + 视力综合管理。

— 05 —

Bardet-Biedl 综合症鉴别(BBS)

RP + 多指 / 肥胖 / 智力障碍 / 性腺功能减退,疑似 BBS 综合症(BBS1-21 基因)。

— 06 —

Leber 先天性黑朦(LCA · 严重早发型)

婴儿期严重视力损害 + 严重视力下降 — 疑似 LCA(RPE65 / CEP290 / GUCY2D 等),其中 RPE65 双等位有 Luxturna 治疗适应。

— 07 —

X 连锁 RP 男性早发严重型

X 连锁 RPGR 突变(主要 ORF15 区)— 男性表型重 + 起病早,多个 RPGR 基因治疗临床试验进行中。

— 08 —

备孕评估(RP 家庭)

已确诊 RP 家庭备孕 — 配偶携带者筛查 + 评估遗传方式 + PGD / 产前诊断咨询。

CORE VALUE · 四大核心价值

RP 全外,四重价值

不只是查到突变,而是回答"是不是 Luxturna 适应症、是不是综合症型、家人怎么管、生育怎么规划"。

01

全外覆盖 100+ RP 致病基因

RP 致病基因 100+ 个,全外显子测序能覆盖几乎所有已知 RP 基因(adRP / arRP / xlRP / 线粒体 + Usher / BBS / LCA 综合症型),同步 CNV + 线粒体变异分析,远超 RP 热点 panel 覆盖范围。

02

RPE65 → Luxturna FDA 基因治疗(改变命运)

Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)是 FDA / EMA 批准的首个活体基因治疗药,适用 RPE65 双等位致病变异 + 仍有存活视网膜细胞者。单次视网膜下注射可显著改善视力。本检测筛选 Luxturna 候选患者是核心价值之一。

03

Usher / BBS / LCA 综合症型鉴别

综合症型 RP 占 ~10%,涉及 Usher(RP + 听力)/ BBS(RP + 多指 + 肥胖)/ LCA(婴儿期严重型)等。本检测全外覆盖三大综合症基因家族,实现单次送检完成RP + 综合症型鉴别。

04

技术局限诚实告知 · RPGR ORF15

RPGR ORF15 区因高度重复序列,NGS 检测难度大,可能漏检(xlRP 重要原因);USH2A 内含子深部变异 c.7595-2144A>G需特殊检测;ABCA4 复合杂合可能仅检出一个等位。本检测主要查点突变 + INDEL + CNV,如临床高度怀疑 xlRP 但本检测阴性,建议补充 RPGR 长读长测序。

SAMPLE · 样本类型与采样方式

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式

本检测采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或已提取 DNA ≥ 1 μg。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。

方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合视力严重受损 / 行动不便患者。预约上门 → 选择城市
方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
样本要求:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD260/280 在 1.8-2.0。
家系建议同送:阳性者建议父母 / 子女 / 兄弟姐妹同送 Sanger 验证,评估遗传模式 + 携带者状态。

项目	全外 WES + CNV + 线粒体(本检测)	RP 特定基因 panel(50-100 基因)
覆盖基因数	~20,000 全外显子,含 100+ RP 基因	50-100 个 RP 热点基因(已知列表)
新发现基因检出	可检出新报道 RP 基因	仅限 panel 设计时已知的基因
综合症型 RP 鉴别	同步覆盖 Usher / BBS / LCA 基因	需另选综合症 panel
CNV + 线粒体	同步分析	通常不包含或需加价
RPGR ORF15 检测	本检测受限(同 panel)· 需长读长测序补充	同样受限
Luxturna 适应症筛选	RPE65 双等位明确检出 + ACMG 分级	部分 panel 包含 RPE65

GENE COVERAGE · 100+ RP 致病基因 · 5 大遗传/综合症分组

RP 基因全外覆盖 · 4 遗传方式 + 3 大综合症

本检测全外显子覆盖几乎所有已知 RP 致病基因,按 常染色体显性(adRP)/ 常染色体隐性(arRP)/ X 连锁(xlRP)/ Usher 综合症 / Bardet-Biedl + LCA 5 大类组织。下方为代表核心基因 + 完整清单(SEO 友好,可 Ctrl+F)。

RHO3q22.1

adRP 最常见致病基因

视紫红质(Rhodopsin),杆细胞主要感光蛋白。adRP 最常见致病基因(占 adRP 25-30%)。错义突变 p.Pro23His 为白人最常见,中国人群突变谱不同。AD 遗传,中年起病。

关键位点p.Pro23His(白人最常见)p.Thr17Metp.Gly188Arg其他错义 / 无义 / 移码

USH2A1q41

arRP 最常见 + Usher II 型

Usherin 蛋白。arRP 最常见致病基因(占 arRP ~20%),同时为 Usher 综合症 II 型(RP + 进行性听力损失 + 前庭功能正常)致病基因。AR 遗传。内含子深部变异 c.7595-2144A>G 是常见复发性突变,本检测可能漏检需特殊检测。

关键位点c.2299delG(高频)c.7595-2144A>G(内含子深部 · NGS 漏检)p.Cys759Phe

RPGRXp11.4

xlRP 主要致病基因

视网膜色素变性 GTP 酶调节因子。X 连锁 RP(xlRP)最主要致病基因(占 xlRP 70-80%),男性表型重,起病早。致病变异主要在 ORF15 区(高度重复序列 · NGS 检测难度大)。多个 RPGR 基因治疗临床试验进行中。

关键位点ORF15 区移码 / 无义(高发但 NGS 难判读)ORF15 区域大缺失

RPE651p31.3

LCA + 早发型 RP · Luxturna 基因治疗适应

视网膜色素上皮特异性 65 kDa 蛋白,视循环关键酶。AR 遗传,致 Leber 先天性黑朦 2 型(LCA2)或早发型 RP(婴儿期严重视力损害)。本检测最强卖点 — RPE65 双等位致病者是 FDA / EMA 批准的 Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)基因治疗适应症,单次视网膜下注射可显著改善视力。

关键位点p.Tyr368Hisp.Asp477Glyc.11+5G>A(剪接)其他双等位致病变异

ABCA41p22.1

Stargardt 病 + arRP

ATP 结合盒转运蛋白 A4。AR 遗传,致 Stargardt 病(青少年黄斑变性) + arRP + 锥杆细胞营养不良。常见复合杂合致病,本检测可能仅检出一个等位需 Sanger 复验 + 等位特异检测补充。

关键位点p.Gly1961Glup.Ala1038Val其他复合杂合

EYS6q12

arRP 第二大致病基因

Eyes shut homolog。arRP 第二常见致病基因(占 arRP 10-15%,亚裔比例更高)。AR 遗传。

CEP29012q21.32

LCA10 + 综合症型 RP

中心体蛋白 290。LCA 10 型致病基因(LCA 最常见亚型 · 占 LCA ~15%);也致 Joubert 综合症 / Senior-Loken / Meckel 综合症等。AR 遗传。反义寡核苷酸(QR-110 / Sepofarsen)针对 c.2991+1655A>G 临床试验进行中。

关键位点c.2991+1655A>G(LCA 高频深部突变)

PDE6B4p16.3

arRP + 先天性静止性夜盲

磷酸二酯酶 6B 亚基,光转导通路关键酶。AR 遗传,致 arRP / 先天性静止性夜盲。

BBS111q13.2

Bardet-Biedl 综合症最常见基因

BBS1 蛋白,纤毛体功能。Bardet-Biedl 综合症最常见致病基因(占 BBS ~20%)。AR 遗传。表现:RP + 多指 / 肥胖 / 智力障碍 / 性腺功能减退 / 肾病。

关键位点p.Met390Arg(高频)

MYO7A11q13.5

Usher I 型主要致病基因

非常规肌球蛋白 VIIA,内耳毛细胞 + 视网膜光感受器。Usher 综合症 I 型主要致病基因(先天性重度听力损失 + 前庭功能障碍 + 青春期起病 RP)。AR 遗传。

按疾病/遗传方式分组

常染色体显性 RP(adRP · 占 ~30%) 10 基因

AD 遗传 · 中年起病为主 · 多代垂直家族史

RHORP1PRPF31IMPDH1NR2E3SNRNP200PRPH2PRPF8KLHL7FSCN2

常染色体隐性 RP(arRP · 占 ~50-60%) 14 基因

AR 遗传 · 父母为携带者 · 早发为主 · 复合杂合常见

USH2AEYSPDE6APDE6BRPE65CRB1ABCA4CNGA1CNGB1MERTKTULP1CERKLLRATMAK

X 连锁 RP(xlRP · 占 ~5-15%) 2 基因

XL 遗传 · 男性表型重 · RPGR ORF15 检测难点 · 基因治疗临床试验进行中

RPGR(主要 · ORF15 区)RP2

Usher 综合症(RP + 听力损失) 9 基因

AR · 听力 + 视力综合管理 · 早期助听器 / 人工耳蜗

USH2AMYO7ACDH23PCDH15USH1CUSH1GADGRV1CLRN1PDZD7

Bardet-Biedl 综合症 + Leber 先天性黑朦(LCA) 11 基因

BBS:RP + 多指 + 肥胖 + 智力障碍 / LCA:严重早发型 RP · RPE65 → Luxturna 基因治疗适应

BBS1BBS2-21ARL6MKKSMKS1RPE65(LCA2 · Luxturna)CEP290(LCA10)GUCY2DCRXAIPL1RPGRIP1

完整基因清单(共 50 个)

本检测全外显子覆盖几乎所有已知 RP 致病基因(100+)。上方为代表性基因清单(共 50 个),完整 RP 致病基因列表请参考 RetNet 数据库;实际报告将根据受检者检出变异列出对应基因 + ACMG 5 级分级 + 关联疾病 + 遗传模式 + 治疗参考(RPE65 双等位 → Luxturna 适应评估)。

RHOUSH2ARPGREYSRP1PRPF31CRB1PDE6APDE6BRPE65ABCA4CNGA1CNGB1MERTKNR2E3SNRNP200IMPDH1BBS1ROM1PRPH2RP2RP9KLHL7FSCN2TULP1CERKLCNGB3LRATMAKNRLARL3GPR125SAGUSH1CCDH23PCDH15MYO7AUSH1GCLRN1ADGRV1PDZD7CEP290GUCY2DCRXAIPL1RPGRIP1ARL6MKKSMKS1USH1A

QUALITY CONTROL · 实验室质控参数

全外 NGS + CNV + 线粒体 + RPGR ORF15 局限性说明

本检测采用基于液相捕获技术的全外显子高通量测序 NGS,同步 CNV + 线粒体变异分析,诚实告知技术局限。

质控指标	实测数值	行业基准
测序方法	基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS	国际通行
平均测序深度	≥ 100 ×	本产品质控标准
20× 覆盖度	≥ 90%	本产品质控标准
Q30	≥ 85%	本产品质控标准
检测范围	外显子 + ±20 bp 内含子边界 + CNV + 线粒体变异	全外标准
RPGR ORF15 局限	高度重复序列区域,NGS 检测难度大可能漏检(xlRP 重要原因)	诚实告知
致病性分级	ACMG/AMP 2015 五级标准 + RetNet 数据库 + Sanger 复验	国际指南

REPORT · 9 模块报告输出

RP 完整报告含 9 个模块

报告内容严格按 MD 公版第四章 9 模块结构,涵盖 RP 变异详情 + ACMG 致病性 + 遗传方式判断 + 基因治疗参考 + 家系遗传咨询。

01

基本情况

受检者信息 / 临床表现(夜盲史 / 视野缩小 / 眼底表现 / 听力 / 其他系统)/ 家族史

02

检测项目

视网膜色素变性全外显子测序

03

检测分析结论

与 RP 相关的 SNV / INDEL 变异 + CNV + 线粒体变异

04

致病变异详细解析

ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP 等) + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)

05

遗传方式判断

adRP / arRP / xlRP / 综合症型(Usher / BBS / LCA)

06

疾病概述

RP 临床表现 / 自然病程 / 预后 / 综合症型特殊表现

07

基因治疗参考

RPE65 双等位 → Luxturna(已上市) + 其他基因治疗临床试验信息(RPGR / CEP290 等)

08

遗传咨询建议

家系筛查(AD / AR / XL / 综合症型)+ 生育规划(PGD / 产前诊断)

09

附录

检测基因列表 + 线粒体基因组 37 基因 + RPGR ORF15 局限性说明

PROCESS · 检测流程

从样本到报告 · 12个自然日

全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(夜盲 / 视野 / 听力 / 其他系统 / 家族史),评估遗传模式,确认是否适合全外检测,协助签订送检合同。

02

样本采集

Day 0-1

线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一,客服全程协助。

03

实验检测

Day 1-4

DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子 + 线粒体高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100×)。

04

生信分析

Day 4-8

变异 calling → CNV + 线粒体分析 → ACMG 5 级致病性分析 → RetNet 数据库注释 → 遗传方式判断 → Luxturna / 临床试验适应评估。

05

Sanger 复验 + 出报告

Day 8-12

关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 基因治疗参考 + 家系遗传咨询。

STANDARDS · 参考数据库与解读标准

国际通行标准 + RP 专科解读

ACMG 5 级致病性分析 + RetNet(RP 专属数据库)+ Luxturna FDA 批准 + ClinGen 临床有效性评级。

ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级

RetNet · RP 致病基因专属数据库

Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)· FDA/EMA 批准基因治疗

ClinGen · 视网膜营养不良临床有效性评级

ClinVar · gnomAD · HGMD 数据库

Sanger 双向复验 · 关键变异验证

万核基因医学审核组双人复核

CALCULATOR · 适配性自测

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,初步判断RP 全外显子测序是否适合您当前情况,以及是否需要补充 RPGR 长读长测序。结果仅供参考,具体方案以眼科或遗传咨询师评估为准。

01

您的临床表型?

RP 典型三联征 + 综合症型表现

02

既往做过 RP 基因检测吗?

全外可作为 panel 阴性后的扩展

03

您的检测目的?

明确目的有助于报告解读 + 治疗决策

FAQ · 12 个常见问题

您可能想问的

如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个检测要多久出报告?多少钱?

12个自然日,¥3,500。

需要什么样本?

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。

检测什么内容?

全外显子组 + ACMG 致病分析 + CNV + 线粒体变异。变异类型涵盖 SNV / INDEL / CNV / 线粒体变异。覆盖RP 致病基因 100+ + Usher / BBS / LCA 综合症基因。

用什么技术?

基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,关键变异 Sanger 双向一代验证。

哪些人适合做?

视网膜色素变性(RP)患者 + 家系成员 / 早发夜盲 / 视野缩小患者 / 综合症性 RP 鉴别(Usher 听力+视力 / BBS 多系统 / LCA 早发型)。

RP 是什么病?

视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa)典型症状:夜盲 → 视野缩小(向心性)→ 中央视力下降 → 终末期失明;眼底表现:视网膜骨细胞样色素沉着 / 视网膜血管狭窄 / 视乳头蜡黄;发病率约 1/3,500-1/4,000(世界范围);病理基础:视网膜光感受器细胞(杆细胞 → 锥细胞)进行性变性。

能查出哪些 RP 相关疾病?

本检测全外显子覆盖,包括:① 常染色体显性 RP(adRP) · 约 30%(RHO / RP1 / PRPF31 等);② 常染色体隐性 RP(arRP) · 约 50-60%(USH2A / EYS / RPE65 等);③ X 连锁 RP(xlRP) · 约 5-15%(RPGR / RP2);④ Usher 综合症(RP + 听力损失);⑤ Bardet-Biedl 综合症(RP + 多指 / 肥胖 / 智力障碍 / 性腺功能减退);⑥ Leber 先天性黑朦 LCA(严重早发型 RP · RPE65 双等位有 Luxturna 治疗适应)。

阳性结果有什么临床价值?

① RPE65 双等位突变 → Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)基因治疗适应 — FDA / EMA 批准,单次视网膜下注射可显著改善视力;② X 连锁 RPGR 突变 → 多个基因治疗临床试验进行中;③ Usher 综合症(USH2A 等) → 听力 + 视力综合管理,助听器 + 人工耳蜗植入 + 视力康复;④ 普通 adRP / arRP → 目前无明确治疗,但维生素 A + DHA + 黄斑色素(叶黄素 / 玉米黄质)可能减缓进展,营养 + 监测 + 临床试验;⑤ 家系管理 — 一级亲属 Sanger 验证 + 携带者评估 + PGD / 产前诊断。具体临床方案请咨询专科医生。

Luxturna 基因治疗是什么?

Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)是 FDA(2017)/ EMA(2018)批准的首个活体基因治疗药物,用于治疗RPE65 双等位致病/可能致病变异致 RP / LCA 患者。治疗方式:单次视网膜下注射(每只眼一次),通过 AAV 病毒载体将正常 RPE65 基因送入视网膜色素上皮细胞。临床数据显示可显著改善低光环境下视力。适用条件:① RPE65 双等位致病/可能致病变异;② 仍有存活的视网膜细胞(过晚期患者效果有限)。本检测筛选 RPE65 双等位变异是评估 Luxturna 适应症的首要步骤。

家人需要做吗?

RP 高度遗传异质性(AD / AR / XL / 线粒体 / 双基因),家系管理策略:
• adRP(AD)→ 子代 1/2 风险,一级亲属验证
• arRP(AR)→ 父母为携带者(子代 1/4 风险),建议父母 + 同胞验证
• xlRP(XL)→ 男性受累为主,女性携带者评估子代风险(子女 1/2 风险)
• 综合症型(Usher / BBS / LCA)→ 视情况评估
• 备孕评估:PGD / 产前诊断咨询

检测有什么局限?

NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异;高 GC 含量区 / 高度重复序列区,可能存在假阴性几率;关键局限:① RPGR ORF15 区因高度重复序列,检测难度高可能漏检(xlRP 重要原因);② USH2A 内含子 c.7595-2144A>G 等深部变异需特殊检测;③ ABCA4 等基因常见复合杂合,一个等位基因致病另一等位可能漏检;④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 解读基于现有数据库可能随更新变更。

阴性结果就一定没事吗?

RP 致病基因 100+,部分尚未发现。阴性不能完全排除遗传性 RP,可能存在:① RPGR ORF15 漏检(男性 xlRP 重要原因 · 建议长读长测序补充);② USH2A / ABCA4 等深部变异 / 复合杂合漏检;③ 未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排;④ 表观遗传致病。如临床高度怀疑 RP 但本检测阴性,可致电 400-8381-255 咨询 RPGR 长读长测序 / RNA 测序续检方案。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

PRICING · 检测费用

透明费用 · 一次支付