囊性纤维化(CF)全外显子测序

Name: 囊性纤维化全外显子测序
Brand: 万核医学
Price: 3500 CNY
Availability: InStock

WHO IT'S FOR · 适合人群

CF 与 CFTR 相关疾病精准分子诊断

囊性纤维化为常染色体隐性遗传,白人高发(1/2,500-3,500),东亚人群罕见但临床表型相似。CFTR 突变功能分级直接决定 CFTR 调节剂(Ivacaftor / Trikafta 等)的选药与适用,本检测全外显子覆盖 + ACMG 分析 + CNV,精准指导治疗。

— 01 —

临床疑似 CF

反复肺部感染(尤其铜绿假单胞菌定植)/ 胰腺外分泌功能不全 / 营养不良 / 生长发育迟缓 / 汗液氯离子升高(>60 mmol/L)。

— 02 —

男性不育(CBAVD)

先天性双侧输精管缺如 — 95% CBAVD 患者存在 CFTR 突变,本检测明确分子病因,辅助试管婴儿(IVF)+ ICSI 决策。

— 03 —

反复慢性胰腺炎

尤其早发 / 家族史 / 无饮酒史 — 部分 CFTR 突变与慢性胰腺炎相关(不完全 CF)。

— 04 —

不明原因支气管扩张

排除其他病因后疑似 CFTR 相关支气管扩张,本检测帮助病因诊断。

— 05 —

新生儿筛查 IRT 阳性

免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)升高 — 基因检测协助明确遗传性病因 + 早期干预。

— 06 —

CF 家族成员

一级亲属已确诊 CF,需 CFTR 全外评估携带者状态 + 子代风险。

— 07 —

试管婴儿(IVF)前评估

尤其欧美人群(白人 CF 携带率高达 1/25)IVF 前夫妻 CFTR 携带筛查 + PGD 决策。

— 08 —

汗液试验阳性需基因确诊

汗液氯离子试验阳性是 CF 临床金标准,基因检测确认分子病因 + 指导调节剂选药。

CORE VALUE · 四大核心价值

CFTR 全外,四重价值

不只是查到突变,而是回答"用哪种 CFTR 调节剂、家人风险多大、生育怎么规划"。

01

CFTR 全外 + CNV 同步

CFTR 基因(7q31.2)全部编码外显子高通量 NGS 测序 + CNV 拷贝数变异分析,捕获点突变 / 小 INDEL / 大片段缺失重复,远超热点 23 突变筛查覆盖。

02

CFTR 突变 6 类功能分级

2,000+ CFTR 已知突变按功能分为 Class I-VI 六类:Class I(蛋白合成缺陷)/ Class II(蛋白成熟缺陷 · F508del 最常见)/ Class III(通道门控缺陷 · G551D 等)/ Class IV(通道传导)/ Class V(蛋白量降低)/ Class VI(稳定性差)。功能分级直接决定调节剂选药。

03

CFTR 调节剂精准选药(改变命运)

4 类 FDA 批准的 CFTR 调节剂:Ivacaftor(Kalydeco)→ G551D 等 Class III;Lumacaftor+Ivacaftor(Orkambi)→ F508del 双等位;Tezacaftor+Ivacaftor(Symdeko)→ F508del 双等位 + 部分残余功能;Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor(Trikafta/Kaftrio)→ F508del 至少 1 个等位。CFTR 调节剂显著改善 CF 患者生存率和生活质量。

04

AR 家系筛查 + 备孕评估

CF 为常染色体隐性遗传(AR),父母为携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险。报告附家系筛查 + 配偶携带者评估 + PGD / 产前诊断咨询。

SAMPLE · 样本类型与采样方式

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式

本检测采用 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或已提取 DNA ≥ 1 μg。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样,客服全程协助。

方式 ① · 线下到店(最快):就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合儿童 / 不便外出人群。预约上门 → 选择城市
方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
样本要求:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD260/280 在 1.8-2.0。
家系建议同送:阳性者建议父母 / 配偶 / 兄弟姐妹同送,Sanger 验证家系携带者状态。

项目	CFTR 全外 NGS(本检测)	F508del + 热点 23 突变筛查
覆盖范围	CFTR 全部编码外显子 + 边界 ±20 bp + CNV	仅检测 23-32 个高频热点突变
检出能力	2,000+ CFTR 已知突变 + 罕见变异	仅捕获白人常见突变(对东亚人群检出率低)
CNV 大片段变异	可检出 CFTR 大片段缺失 / 重复	不检测
适合人群	东亚人群 / 罕见变异 / 临床高度疑似 CFTR 阴性者	白人常规筛查 / 携带者筛查
用药指导	明确突变类别 → CFTR 调节剂精准选药	部分可用,但漏检 CFTR 罕见变异限制选药
适配性	诊断 + 治疗 + 家系全场景	携带者筛查为主

GENE COVERAGE · CFTR 全编码 + 6 类突变功能分级

CFTR 单基因深度覆盖 + 突变功能分类

本检测靶向 CFTR 基因(7q31.2)全部编码外显子 + 边界 ±20 bp + CNV 分析,涵盖典型 CF + CFTR 相关疾病(CBAVD / 慢性胰腺炎 / 支气管扩张)。下方按 CFTR 突变 6 类功能分级(Class I-VI · 与 CFTR 调节剂选药直接相关)展示典型突变。

CFTR7q31.2

囊性纤维化核心致病基因

囊性纤维化跨膜传导调节因子(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)。编码 ATP 结合盒(ABC)转运蛋白家族成员,作为氯离子通道调节多种上皮细胞分泌。常染色体隐性遗传(AR)。2,000+ 已知致病突变,最常见为 F508del(ΔF508 / c.1521_1523delCTT)占欧美 CF 患者约 70%。突变按功能分为 Class I-VI 六类,功能分级与 CFTR 调节剂选药相关。OMIM:602421(CFTR 基因)/ OMIM:219700(囊性纤维化)。

关键位点F508del(ΔF508 / c.1521_1523delCTT)· Class II 最常见G551D · Class III(Ivacaftor 适应)G542X · Class I(无义突变)N1303K · Class IIW1282X · Class IR117H · Class IV3849+10kbC>T · Class V

按疾病/遗传方式分组

Class I · 蛋白合成缺陷 5 基因

无义突变 / 移码突变 → CFTR 蛋白无法合成,调节剂效果差,以对症支持为主

G542XW1282XR553XQ493XR1162X

Class II · 蛋白成熟缺陷(最常见) 5 基因

蛋白折叠错误被降解 · F508del 占欧美 CF 突变 70-90% · 适用 Lumacaftor / Tezacaftor / Trikafta

F508delN1303KS549RV520FI507del

Class III · 通道门控缺陷 6 基因

蛋白到达细胞膜但通道无法打开 · 适用 Ivacaftor(Kalydeco)单药 · FDA 批准 6 月龄以上

G551DS549NG178RG1244EG1349DS1251N

Class IV · 通道传导缺陷 3 基因

通道能打开但氯离子流量降低 · 表型较轻 · 部分对 Ivacaftor 有效

R117HR334WR347P

Class V · 蛋白量降低 3 基因

剪接 / 启动子异常 → CFTR 蛋白产量减少 · 残余功能型 · Tezacaftor 适用部分

3849+10kbC>T2789+5G>AA455E

Class VI · 蛋白稳定性差 2 基因

蛋白到达细胞膜但稳定性差 · 半衰期短

Q1412X4326delTC

完整基因清单(共 22 个)

本检测靶向 CFTR 基因全部编码外显子 + 边界 ±20 bp + CNV 分析,可检出 2,000+ 已知 CFTR 突变。上方按 Class I-VI 功能分级展示典型突变,完整报告将列出受检者实际检出变异 + ACMG 5 级分级 + 突变功能类别 + 对应 CFTR 调节剂适应评估。

CFTRF508delG551DG542XN1303KW1282XR117HR553XG178RS549NS1251NG1244EG1349DR334WR347P3849+10kbC>T2789+5G>AA455EV520FS549RI507delQ1412X

QUALITY CONTROL · 实验室质控参数

全外 NGS + CNV + ACMG 解读

本检测采用基于液相捕获技术的全外显子高通量测序 NGS,CFTR 全编码区 + 边界内含子 + CNV 同步分析。

质控指标	实测数值	行业基准
测序方法	基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS	国际通行
平均测序深度	≥ 100 ×	本产品质控标准
20× 覆盖度	≥ 90%	本产品质控标准
Q30	≥ 85%	本产品质控标准
CFTR 全编码覆盖	全部编码外显子 + ±20 bp 内含子边界 + CNV	全外标准
致病性分级	ACMG/AMP 2015 五级标准 + CFTR2 数据库	国际指南
可疑变异验证	100%(关键变异 Sanger 双向一代验证)	金标准

REPORT · 8 模块报告输出

CF 完整报告含 8 个模块

报告内容严格按 MD 公版第四章 8 模块结构,涵盖 CFTR 变异详情 + ACMG 致病性 + 突变功能类别 + CFTR 调节剂用药参考 + 家系遗传咨询。

01

基本情况

受检者信息 / 临床表现(肺感染 / 胰腺 / 营养 / 汗液试验)/ 家族史

02

检测项目

囊性纤维化全外显子测序

03

检测分析结论

CFTR 变异 + 其他相关基因变异列表 + ACMG 分级

04

致病变异详细解析

ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP 等) + 突变功能类别(Class I-VI) + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)

05

疾病概述

CF / CBAVD / 慢性胰腺炎的临床表现 / 自然病程 / 影像学特征

06

治疗参考

CFTR 调节剂适应评估 — 依突变类别匹配 Ivacaftor / Lumacaftor+Ivacaftor / Tezacaftor+Ivacaftor / Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor

07

遗传咨询建议

家系筛查(AR 父母为携带者 / 同胞 1/4 风险)+ 配偶携带筛查 + PGD / 产前诊断咨询

08

附录

检测基因列表 + 检测方法详情

PROCESS · 检测流程

从样本到报告 · 12个自然日

全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。

01

在线咨询与方案确认

Day 0

医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(肺感染 / 胰腺 / 不育 / 家族史 / 既往汗液试验),确认是否适合 CFTR 全外检测,协助签订送检合同。

02

样本采集

Day 0-1

线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一,客服全程协助。

03

实验检测

Day 1-4

DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子高通量 NGS 测序 → 严格质控(≥ 100×)。

04

生信分析

Day 4-8

变异 calling → CNV 分析 → ACMG 5 级致病性分析 → CFTR2 数据库注释 + 突变功能 Class I-VI 分类 → CFTR 调节剂适应评估。

05

Sanger 复验 + 出报告

Day 8-12

关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + CFTR 调节剂用药参考 + 家系遗传咨询。

STANDARDS · 参考数据库与解读标准

国际通行标准 + CF 专科解读

ACMG 5 级致病性分析 + CFTR2 突变数据库(CFTR 专属)+ CFFT / ECFS 国际 CF 指南。

ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级

CFTR2 数据库 · CFTR 突变官方数据库

CFFT(美国囊性纤维化基金会)临床指南

ECFS(欧洲 CF 学会)诊断与治疗指南

OMIM:219700(CF)/ OMIM:602421(CFTR)

ClinVar · gnomAD · HGMD

万核基因医学审核组双人复核

CALCULATOR · 适配性自测

本检测适合您吗?· 3 步评估

回答 3 个问题,初步判断CFTR 全外显子测序是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以呼吸 / 消化 / 生殖科医生或遗传咨询师评估为准。

01

您的临床表型?

CF 表型多样 — 典型 / 不完全 / 单系统

02

既往做过 CFTR 检测吗?

全外可作为热点 panel 阴性后的扩展检测

03

您的检测目的?

明确目的有助于报告解读 + 治疗决策

FAQ · 12 个常见问题

您可能想问的

如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。

这个检测要多久出报告?多少钱?

12个自然日,¥3,500。

需要什么样本?

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。

检测什么内容?

CFTR 基因全外显子 + 边界内含子(±20 bp)+ ACMG 致病分析 + CNV 大片段。突变按功能分为 Class I-VI 六类,直接关联 CFTR 调节剂用药。

用什么技术?

基于液相捕获的全外显子组高通量测序 NGS,关键变异 Sanger 双向一代验证。

哪些人适合做?

囊性纤维化(CF)临床疑似 / 反复呼吸道感染 / 慢性胰腺炎 / 男性不育评估(CBAVD)/ 不明原因支气管扩张 / 新生儿筛查 IRT 阳性 / CF 家族成员 / 试管婴儿(IVF)前评估(尤其欧美人群)。

囊性纤维化是什么病?

囊性纤维化(Cystic Fibrosis)致病基因 CFTR(7q31.2),常染色体隐性(AR)遗传。发病率:白人 1/2,500-3,500(世界最高,携带率 1/25),东亚人群罕见(1/50,000+)。CFTR 编码氯离子通道蛋白,失功能导致多器官分泌物粘稠 — 表现为反复肺感染 / 支气管扩张 / 胰腺外分泌不全(85-90%)/ 男性不育(CBAVD · 95%)/ 汗液氯离子升高 / 糖尿病(CFRD)。2,000+ 已知突变,最常见 F508del(ΔF508 / c.1521_1523delCTT)。

能查出 CFTR 相关疾病吗?

是。本检测覆盖典型 CF + CFTR 相关疾病(不完全 CF),包括:① 先天性双侧输精管缺如(CBAVD)男性不育(95% 患者有 CFTR 突变);② 反复慢性胰腺炎;③ 不明原因支气管扩张症。这些不典型表型可能仅有部分 CFTR 突变 / 残余功能型突变,本检测全外覆盖能更全面检出。

为什么不直接做 F508del 热点 panel?

F508del 热点 panel 仅检测 23-32 个白人常见突变,对东亚人群检出率低(东亚 CF 突变谱与白人差异大,F508del 占比 <30%)。本检测CFTR 全外 + CNV可检出 2,000+ 已知突变 + 罕见变异 + 大片段缺失重复,适合东亚人群 / 罕见变异 / 热点 panel 阴性者。

阳性结果对治疗有什么帮助?

CFTR 突变功能分级(Class I-VI)直接决定 CFTR 调节剂选药:① Class III(G551D 等)→ Ivacaftor(Kalydeco)单药;② Class II 双等位(F508del 双等位)→ Lumacaftor+Ivacaftor(Orkambi)/ Tezacaftor+Ivacaftor(Symdeko);③ F508del 至少 1 个等位 → Elexacaftor+Tezacaftor+Ivacaftor(Trikafta / Kaftrio · 突破性疗效);④ Class I(无义突变)调节剂效果差,以对症支持为主。CFTR 调节剂已显著改善 CF 患者生存率和生活质量。具体选药请咨询专科医生。

阳性后怎么管理?

多学科 CF 中心管理:① CFTR 调节剂治疗评估(依突变类型);② 物理治疗(气道廓清 / 排痰)+ 营养支持(高热量 + 胰酶替代)+ 抗感染(铜绿假单胞菌定植预防);③ 终末期评估肺移植;④ 家系筛查 + PGD(AR 父母均为携带者,同胞 1/4 风险)。

家人需要做吗?

CF 为常染色体隐性(AR),父母为致病变异携带者(健康但有遗传风险),同胞 1/4 致病风险 + 1/2 携带者风险。建议:① 父母 / 兄弟姐妹 Sanger 验证(已确诊变异);② 配偶 CFTR 携带筛查(若配偶也是携带者,子代 1/4 风险);③ 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断。

检测有什么局限?

NGS 基础技术局限 — 不能检出:CFTR 内含子深部变异(如 c.3717+12191C>T)/ UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 基因组结构变异;大片段缺失/重复需配合 MLPA / CNV-seq 补充;高 GC 含量区 / 高度重复序列区可能存在假阴性;VOUS 不能直接作为决策。阴性结果不完全排除 CF,建议汗液氯离子试验 + 临床综合评估。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。

PRICING · 检测费用

透明费用 · 一次支付