临床辨识度低 + 表型复杂多变
临床表现不典型 / 多系统受累 / 与多种综合症相似 → 难以缩小到具体基因或 Panel → 本检测全外显子广覆盖 + 生信分析 + ACMG 解读。
P019 · 罕见与综合征遗传病 · 12个自然日
罕见与综合征遗传病
全外显子测序分析(辅助遗传病临床研究)
临床辨识度低 + 表型复杂多变 + 遗传异质性高 + 存在多种诊断可能的疾病 / 经单基因或 Panel 检测阴性需要全面诊断的患者 / 没有可供选择的临床指征的患者 / 罕见综合症怀疑 / 8,000+ 种已知单基因遗传病的诊断
8,000+ 种
已知单基因遗传病覆盖
20-30%
Trio 家系模式诊断率提升
≥ 100X
平均测序深度(Q30 > 85%)
12
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
— 05 —
— 06 —
疑难病例终极诊断 + 临床辨识度低首选
我国约 20% 的人患有遗传病 · 单基因遗传病综合发病率高达 1/100 · 占出生缺陷 22.3%。但已知单基因遗传病 8,000+ 种 · 临床症状复杂 · 诊断困难 · 传统检测漏诊误诊风险。本检测WES 全外显子覆盖几乎所有已知致病基因,是疑难病例的终极诊断方案。
单基因 / Panel 检测阴性需全面诊断
已做单基因 Sanger / 病种 Panel 检测但阴性 + 临床高度疑似遗传病 → 本检测全外显子覆盖 + 可发现意外致病基因(broadening diagnosis)。
没有可供选择的临床指征
表型复杂无法明确指向某基因或某 Panel 病种(如多发畸形 / 智力障碍 + 多系统异常)→ 本检测无偏向覆盖所有蛋白编码区。
罕见综合征怀疑
临床怀疑罕见综合征 / 综合征性遗传病(OMIM 列出综合征 6,000+ 种)→ 本检测覆盖大部分已知综合征致病基因。
推荐 Trio 家系模式(诊断率提升 20-30%)
核心家系模式(先证者 + 父母 3 人)显著优于 Solo 模式:① 家系共分离验证致病性;② 区分新生突变(de novo)/ 遗传突变;③ VOUS 重新分类。Trio 模式诊断率比 Solo 提升 20-30%。
不适用情况
明确单基因病(如囊性纤维化 CF / 多囊肾 PKD) → 用病种 Panel / 专项全外更聚焦经济;染色体异常 → 核型 / CNV-seq;大片段缺失重复 → MLPA 补充(WES 检 CNV 能力有限);药物基因组 → PGx 产品。
CORE VALUE · 四大核心价值
全外显子测序,四重价值
8,000+ 单基因病覆盖 + Solo/Trio 双模式 + Agilent/IDT 高质量平台 + 数据存储重分析。
01
8,000+ 种单基因遗传病覆盖
遗传病现状:我国约 20% 的人患有遗传病;单基因遗传病单个发病率低但综合发病率高达 1/100;占出生缺陷 22.3%;已发现8,000+ 种(截至 2019 年 5 月已明确致病基因的有 5,370 种 / 已知基因 3,709 个)。本检测全外显子覆盖几乎所有已知致病基因(蛋白编码区 + 剪接位点 + 线粒体基因组)— 是疑难病例终极诊断方案。
02
Solo + Trio 双模式(诊断率优化)
2 种研究模式可选:① Solo 先证者模式:仅对先证者进行 WES + 生信过滤 + 先证者及父母 Sanger 验证;② Trio 核心家系模式(强烈推荐):对先证者 + 父母 3 人同时 WES + 家系共分离 + Sanger 验证。Trio 模式诊断率提升 20-30% — 通过家系共分离区分:① 新生突变 de novo(父母均阴性 + 先证者杂合)→ 强提示致病;② 遗传性突变(隐性 / 显性遗传)→ 验证遗传模式;③ VOUS(意义未明)→ 家系分离可重新分类。
03
Agilent / IDT 高质量平台 + Q30 > 85% + ≥ 100X
国际通行高质量平台:Agilent SureSelect Human All Exon V6 或 IDT xGen Exome Research Panel v1.0(全球主流外显子捕获试剂盒)。严格技术参数:Q20 > 90%(碱基质量大于 20 占比 · 错误率 < 1%)+ Q30 > 85%(错误率 < 0.1%)+ 平均测序深度 ≥ 100 X(优于行业标准 50-80 X)+ 20× 覆盖度 94% 以上(高覆盖度减少漏检)。
04
数据存储 + 重分析服务(随科研更新)
本检测独特价值:产出数据存储与重分析服务。① 样本数据管理:长期保存测序原始数据 + 分析结果;② 随研究水平提高提供 WES 数据重分析:当新基因被发现 / 新致病变异被报道 / 数据库更新时,可对原数据重新分析而无需再次采血测序 — 初次阴性的患者将来仍有诊断机会。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL · 3 种采样方式
本检测采用EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 3 μg。Trio 模式需先证者 + 父母 3 人样本。
- 方式 ① · 线下到店:就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室。就近预约 → 查找采样点
- 方式 ② · 工作人员上门:预约后由万核工作人员上门采血,适合家系成员异地或行动不便。预约上门 → 选择城市
- 方式 ③ · 邮寄送样:已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA,可冷链邮寄。咨询邮寄 → 400-8381-255
- 样本要求:EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL(紫帽管)或 DNA ≥ 3 μg;4°C 冷链 ≤ 72 小时。Trio 模式 = 先证者 + 父母 3 人样本同送。
- Trio 模式同送优惠:Trio 核心家系模式(先证者 + 父母 3 人)是强烈推荐的最佳实践(诊断率提升 20-30%)— 客服可咨询打包价 + 家系采血协调 400-8381-255。
| 项目 | P019 全外显子(通用版 · 本) | 病种专项全外 / Panel |
|---|---|---|
| 性质 | 通用 WES + 辅助临床研究 | 病种聚焦 + 临床指向 |
| 覆盖范围 | 全部蛋白编码基因 + 线粒体(8,000+ 已知病) | 聚焦特定病种基因(几十到几百) |
| 适合场景 | 临床辨识度低 / 表型复杂 / Panel 阴性 | 明确临床指向(CF/PKD/RP/眼科/共济失调等) |
| Solo / Trio 模式 | 支持 Trio 提升诊断率 20-30% | 通常仅 Solo |
| 诊断率 | Trio 模式 30-40%(疑难病例) | 病种相关患者通常 50-70% |
| 数据重分析 | 含 · 随研究水平提供数据重分析 | 通常不含 |
| 推荐路径 | 疑难病例终极诊断方案 | 明确临床指向首选(性价比高) |
GENE COVERAGE · 全部蛋白编码基因 + 线粒体
WES 覆盖几乎所有已知致病基因
本检测覆盖全部蛋白编码基因外显子区域 + 关键剪接位点 ± 20 bp + 线粒体基因组。已知单基因遗传病 8,000+ 种 · 5,370 种已明确致病基因。
全外显子组(蛋白编码区)全基因组(蛋白编码 ~1.5%)
8,000+ 单基因遗传病覆盖
全外显子组(Whole Exome)= 全基因组中蛋白编码区(约占基因组 1.5%)。但 85% 已知致病变异位于外显子区 — 性价比最优的蛋白编码基因变异检测。覆盖范围:Agilent SureSelect Human All Exon V6 / IDT xGen Exome Research Panel · 涵盖 OMIM 收录的5,370 种已明确致病基因 + 8,000+ 种已知单基因病。
线粒体基因组线粒体(mtDNA)
线粒体相关遗传病
本检测同时检测线粒体基因组(mtDNA · ~16.5 kb)。临床意义:线粒体相关遗传病(母系遗传 · 多系统受累)如MELAS 综合征 / Leigh 综合征 / Leber 视神经病(LHON)/ 母系遗传糖尿病(MIDD)/ MERRF 综合征 / Kearns-Sayre 综合征等。异质性(同一个体不同细胞 mtDNA 突变比例不同)— 本检测可量化检测。
变异类型 · SNP + InDel全基因组
单核苷酸变异 + 小片段插入缺失
变异类型覆盖:SNP(单核苷酸多态性 / 点突变) + InDel(小片段插入缺失 < 50 bp)。这是单基因遗传病的主要致病变异类型(占已知致病变异 80%+)。变异致病性分级:ACMG/AMP 2015 标准(Pathogenic / Likely Pathogenic / VOUS / Likely Benign / Benign)。
Sanger 测序验证(金标准)靶向位点
关键变异 Sanger 验证
NGS 检出的关键致病/可疑致病变异 → Sanger 测序验证(分子诊断金标准)。验证目的:① 排除 NGS 测序错误(假阳性);② 家系成员变异确认;③ 报告附 Sanger 测序图。报告中所有报告级别的致病变异都经过 Sanger 验证。
按疾病/遗传方式分组
捕获平台(国际通行)
2 基因
全球主流外显子捕获试剂盒
Agilent SureSelect Human All Exon V6IDT xGen® Exome Research Panel v1.0
技术参数(严格质控)
4 基因
本检测高于行业标准
Q20 > 90%(碱基质量大于 20 占比 · 错误率 < 1%)Q30 > 85%(错误率 < 0.1%)平均测序深度 ≥ 100 X(高于行业标准 50-80 X)20× 覆盖度 94% 以上
2 种研究模式
2 基因
Solo / Trio · 推荐 Trio 提升诊断率
Solo 先证者模式:仅先证者 WES + 父母 Sanger 验证Trio 核心家系模式:先证者 + 父母 3 人 WES + 共分离 + Sanger(诊断率提升 20-30%)
本检测不能检出 / 局限
5 基因
需配合其他检测
内含子深部变异 / UTR / 启动子区(需全基因组 WGS)大片段缺失/重复 CNV(需 MLPA / CNV-seq 配合)三联体扩增(需 PCR / 长读长)复杂重排 / 倒位 / 易位(需 Karyotype / OGM)线粒体异质性低于检测限的变异
完整基因清单(共 9 个)
本检测WES + 线粒体基因组 + Sanger 验证 + 双模式 Solo/Trio。局限性:① 不能检出内含子深部变异 / UTR / 启动子区(需 WGS);② 大片段缺失/重复识别有限(需 MLPA 配合);③ VOUS 不能直接作为决策(需家系分离 + 临床综合);④ 阴性结果不完全排除遗传病;⑤ 解读基于现有数据库 · 可能随更新变更。推荐 Trio 家系模式提高诊断率 20-30%。
全部蛋白编码基因外显子关键剪接位点 ± 20 bp线粒体基因组(mtDNA · ~16.5 kb)OMIM 5,370 种已明确致病基因已知单基因遗传病 8,000+ 种SNP + InDel 变异ACMG/AMP 致病性分级Sanger 测序验证Solo + Trio 双模式
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
Agilent / IDT 平台 · 高于行业标准
国际通行捕获 + 高深度高覆盖 + Sanger 双重验证 + ACMG 标准解读。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 捕获平台 | Agilent SureSelect Human All Exon V6 或 IDT xGen Exome Research Panel v1.0 | 全球主流 |
| Q20 | > 90%(碱基质量 > 20 占比 · 错误率 < 1%) | 本产品高质控 |
| Q30 | > 85%(错误率 < 0.1%) | 本产品高质控 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 X(高于行业标准 50-80 X) | 本产品独特 |
| 20× 覆盖度 | 94% 以上(≥ 20× 深度覆盖的外显子区域) | 本产品高质控 |
| 验证方法 | Sanger 测序金标准(关键变异双重保证) | 国际通行 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 标准(Pathogenic / Likely Pathogenic / VOUS / Likely Benign / Benign) | 国际通行 |
REPORT · 9 模块报告输出
完整报告含 9 个模块 · ACMG 分级 + Sanger 验证
报告内容严格按 MD 公版第七章 9 模块结构,涵盖测序质量 + 致病变异详解 + 家系咨询。
01
患者信息
受检者基本情况 / 临床信息(家族史 / 表型 / 既往检测)
02
检测项目
全外显子测序分析(Solo / Trio 模式标识)
03
测序质量评估
Q20 / Q30 / 平均深度 / 20× 覆盖度
04
检测分析结论
致病变异列表 + ACMG 分级(Pathogenic / Likely Pathogenic / VOUS)
05
致病变异详细解析
单变异详情 + 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
06
Sanger 测序验证
关键变异的 Sanger 验证图(金标准 · 双重保证)
07
疾病概述
相关疾病的临床表现 + 预后 + 治疗
08
遗传咨询建议
家系筛查 + 生育规划
09
检测方法说明
WES 方法学 + 局限性
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日
WES 多步骤 + 家系共分离 + Sanger 验证。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床信息(表型 / 家族史 / 既往检测结果 / 是否疑难病例)+ 评估 Solo vs Trio 模式选择(强烈推荐 Trio),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL(紫帽管)或 DNA ≥ 3 μg;Trio 模式同送先证者 + 父母 3 人样本;线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
WES 实验检测
Day 1-4
DNA 提取 → Agilent SureSelect / IDT xGen 外显子捕获 → 高通量测序(Q30 > 85% · 平均深度 ≥ 100X · 20× 覆盖 94%+)→ 同步线粒体测序。
04
生信分析 + 家系共分离 + ACMG 解读
Day 4-8
变异检出 → 数据过滤 → 致病性预测 → ACMG/AMP 分级;Trio 模式额外:家系共分离 / 新生突变识别 / 遗传模式分析。
05
Sanger 验证 + 审核 + 出报告
Day 8-12
关键致病变异 Sanger 测序验证(金标准双重保证)→ 医学审核组双人复核 → 出具 PDF 报告(致病变异详解 + OMIM 关联疾病 + 遗传咨询)。
STANDARDS · 技术标准与参考
国际通行 + ACMG + 高质控参数
全球主流捕获平台 + ACMG/AMP 国际致病性分级 + OMIM 数据库 + 数据存储重分析服务。
Agilent SureSelect Human All Exon V6 · IDT xGen Exome Research Panel v1.0
Q30 > 85% + 平均深度 ≥ 100 X + 20× 覆盖度 94%+(高质控)
ACMG/AMP 2015 致病性分级国际标准
OMIM 5,370 种已明确致病基因 / 8,000+ 单基因遗传病
Sanger 测序验证(分子诊断金标准)
Solo + Trio 双模式 · Trio 提升诊断率 20-30%
数据存储 + 随研究水平重分析服务
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断全外显子测序分析是否适合您。
01
您的临床情况?
本检测适合疑难病例 / 临床辨识度低
02
您选择 Solo 还是 Trio 模式?
Trio 模式诊断率提升 20-30%
03
您对结果的预期?
WES 诊断率 30-40% · 不能完全诊断所有
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 12 个常见问题
您可能想问的
如以下问题未能解答您的疑问,可致电医学咨询 400-8381-255 详细沟通。
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500(Solo 模式)。Trio 模式(先证者 + 父母 3 人)请咨询客服打包价。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL(紫帽管)或 DNA ≥ 3 μg。4°C 冷链 ≤ 72 小时。Trio 模式 = 先证者 + 父母 3 人样本同送。
检测什么内容?
全外显子组测序 + 生物信息学分析 + 线粒体基因组测序(覆盖 OMIM 5,370 种已明确致病基因 / 8,000+ 种已知单基因遗传病)。变异类型:SNP + InDel(< 50 bp)。关键变异 Sanger 测序验证。
用什么技术?
全外显子组测序 + 生物信息学分析。捕获平台:Agilent SureSelect Human All Exon V6 或 IDT xGen® Exome Research Panel v1.0(全球主流)。技术参数:Q20 > 90% / Q30 > 85% / 平均测序深度 ≥ 100 X / 20× 覆盖度 94%+(高于行业标准 50-80 X)。
Solo 和 Trio 模式怎么选?
强烈推荐 Trio 模式!
• Solo 先证者模式:仅对先证者 WES + 父母 Sanger 验证 · 诊断率较低 · 适合父母无法采血(过世 / 失联);
• Trio 核心家系模式(强烈推荐):先证者 + 父母 3 人同时 WES + 家系共分离 + Sanger 验证 · 诊断率提升 20-30%。
Trio 优势:① 家系共分离验证致病性;② 区分新生突变(de novo)/ 遗传性突变;③ 复合杂合验证;④ VOUS 重新分类;⑤ 遗传模式确认(显性 / 隐性)。
• Solo 先证者模式:仅对先证者 WES + 父母 Sanger 验证 · 诊断率较低 · 适合父母无法采血(过世 / 失联);
• Trio 核心家系模式(强烈推荐):先证者 + 父母 3 人同时 WES + 家系共分离 + Sanger 验证 · 诊断率提升 20-30%。
Trio 优势:① 家系共分离验证致病性;② 区分新生突变(de novo)/ 遗传性突变;③ 复合杂合验证;④ VOUS 重新分类;⑤ 遗传模式确认(显性 / 隐性)。
WES 诊断率多少?能 100% 诊断遗传病吗?
不能 100% 诊断!WES 诊断率受多因素影响:
• 疑难病例 Solo 模式:诊断率 20-30%;
• 疑难病例 Trio 模式:诊断率 30-40%(提升 20-30%);
• 临床指向明确(如 RP / CF / PKD)对应病种全外:50-70%。
影响诊断率因素:① 临床表型与已知病匹配度;② 致病变异是否在 WES 检测范围(外显子);③ 是否新基因新机制;④ Solo vs Trio。阴性结果不完全排除遗传病(可能在 WES 覆盖外 · 如内含子 / 大片段)。
• 疑难病例 Solo 模式:诊断率 20-30%;
• 疑难病例 Trio 模式:诊断率 30-40%(提升 20-30%);
• 临床指向明确(如 RP / CF / PKD)对应病种全外:50-70%。
影响诊断率因素:① 临床表型与已知病匹配度;② 致病变异是否在 WES 检测范围(外显子);③ 是否新基因新机制;④ Solo vs Trio。阴性结果不完全排除遗传病(可能在 WES 覆盖外 · 如内含子 / 大片段)。
本检测和病种专项全外(CF/PKD/RP 等)怎么选?
定位不同 · 选最合适:
• P019 本检测(通用 WES · 辅助临床研究):临床辨识度低 / 表型复杂 / Panel 阴性 / 没有明确指征 · 全外显子广覆盖;
• 病种专项全外(P027 CF / P032 PKD / P083 RP / P065 眼科 / P084 共济失调 等):临床指向明确 · 病种聚焦解读 · 性价比高 · 报告更针对该病种。
建议路径:① 临床明确指向某病种 → 病种专项全外;② 表型复杂 / 单基因 Panel 阴性 / 多系统受累 / 没有指征 → 本检测通用 WES。
• P019 本检测(通用 WES · 辅助临床研究):临床辨识度低 / 表型复杂 / Panel 阴性 / 没有明确指征 · 全外显子广覆盖;
• 病种专项全外(P027 CF / P032 PKD / P083 RP / P065 眼科 / P084 共济失调 等):临床指向明确 · 病种聚焦解读 · 性价比高 · 报告更针对该病种。
建议路径:① 临床明确指向某病种 → 病种专项全外;② 表型复杂 / 单基因 Panel 阴性 / 多系统受累 / 没有指征 → 本检测通用 WES。
本检测和染色体核型 / CNV-seq 怎么选?
检测对象不同 · 互补而非替代:
• P019 WES:单基因病(SNP / InDel) · 蛋白编码区变异;
• P052 染色体核型 550 带:染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位);
• P016/P017 CNV-seq:≥ 100 Kb 拷贝数变异(微缺失 / 微重复)。
临床建议:① 怀疑单基因病 → WES;② 怀疑染色体异常(数目 / 大片段)→ 染色体核型;③ 怀疑微缺失/微重复 → CMA / CNV-seq;④ 多发畸形 + 智力障碍:可联合 WES + CMA / 核型同时排查。
• P019 WES:单基因病(SNP / InDel) · 蛋白编码区变异;
• P052 染色体核型 550 带:染色体数目 + 大片段结构异常(平衡易位 / 倒位);
• P016/P017 CNV-seq:≥ 100 Kb 拷贝数变异(微缺失 / 微重复)。
临床建议:① 怀疑单基因病 → WES;② 怀疑染色体异常(数目 / 大片段)→ 染色体核型;③ 怀疑微缺失/微重复 → CMA / CNV-seq;④ 多发畸形 + 智力障碍:可联合 WES + CMA / 核型同时排查。
什么是 ACMG 致病性分级?
ACMG/AMP 2015 国际致病性分级标准:
• Pathogenic(致病):确定致病;
• Likely Pathogenic(可能致病):大概率致病;
• VOUS(意义未明):数据不足,不能直接作为决策 · 需结合临床 + 家系分离 + 文献更新;
• Likely Benign(可能良性):大概率无害;
• Benign(良性):确定无害。
本检测报告以 ACMG 标准对所有检出变异分级。
• Pathogenic(致病):确定致病;
• Likely Pathogenic(可能致病):大概率致病;
• VOUS(意义未明):数据不足,不能直接作为决策 · 需结合临床 + 家系分离 + 文献更新;
• Likely Benign(可能良性):大概率无害;
• Benign(良性):确定无害。
本检测报告以 ACMG 标准对所有检出变异分级。
数据存储 + 重分析服务是什么?
本检测独特价值!原理:遗传病诊断是不断发展的领域 — 新基因被发现 / 新致病变异被报道 / 数据库更新 / ACMG 分级变化(VOUS 重新分类为 Pathogenic)。服务内容:① 长期保存测序原始数据 + 分析结果;② 随研究水平提高提供 WES 数据重分析(无需再次采血测序);③ 初次阴性的患者将来仍有诊断机会。临床意义:疑难病例初次未确诊 → 几年后科学进展 → 重分析获诊断。
结果阳性 / VOUS / 阴性该怎么办?
不同结果不同后续:
• 阳性(Pathogenic / Likely Pathogenic):确诊遗传病 → 家系筛查(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)+ 遗传咨询 + 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 临床综合治疗;
• VOUS:不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析;
• 阴性:不完全排除遗传病 → 考虑 WES 覆盖外变异(内含子 / 大片段 / UPD)+ 配合其他检测(MLPA / CNV-seq / 核型 / WGS)+ 数据存储等待重分析。
• 阳性(Pathogenic / Likely Pathogenic):确诊遗传病 → 家系筛查(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)+ 遗传咨询 + 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 临床综合治疗;
• VOUS:不能直接作为决策 → 家系共分离 + 临床综合 + 文献更新 + 必要时数据重分析;
• 阴性:不完全排除遗传病 → 考虑 WES 覆盖外变异(内含子 / 大片段 / UPD)+ 配合其他检测(MLPA / CNV-seq / 核型 / WGS)+ 数据存储等待重分析。
检测有什么局限?
① 本检测属于辅助临床研究,不属于纯诊断性检测;② 不能检出内含子深部变异 / UTR / 启动子区(需 WGS);③ 大片段缺失/重复识别有限(需 MLPA 配合);④ VOUS 不能直接作为决策;⑤ 阴性结果不完全排除遗传病;⑥ 解读基于现有数据库,可能随更新变更;⑦ 三联体扩增 / 染色体异常 / 表观遗传修饰等不能检;⑧ 推荐家系(Trio)测序提高诊断率。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
全外显子测序分析
¥3500起
- 含全外显子组测序 + 线粒体基因组测序 + 生信分析 + ACMG 解读 + Sanger 测序验证(关键变异)+ 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含致病变异详解 + OMIM 关联疾病 + 遗传咨询 + 家系筛查建议
- 含实验室临床医师复核答疑 + 遗传咨询协助
- 含数据存储 + 随研究水平提供 WES 数据重分析服务(本检测独有 · 初次阴性可将来重分析)
- Trio 家系模式(先证者 + 父母 3 人)诊断率提升 20-30% · 客服可咨询打包价 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办