疑似遗传病患者
临床表现疑似某种遗传病,需基因层面确诊。
RARE & SYNDROME · 罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
罕见与综合征遗传病
罕见病诊断 / 综合征鉴别 / 家系分析
本类目共 8 个检测产品 · 价格区间 ¥2400 - ¥9200 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
8
检测产品总数
¥2400+
起步价
5-7
天平均报告
WHY
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谁适合这类检测?
罕见病诊断 / 综合征鉴别 / 家系分析
罕见病诊断难题
长期未确诊或诊断不明,寻求分子诊断答案。
家族遗传病史
家族中有遗传病患者,评估自身或后代风险。
罕见综合征筛查
多发畸形、智力障碍、生长发育迟缓等需要全外显子排查。
PRODUCTS · 检测产品
罕见与综合征遗传病 · 全部 8 个检测
点击产品卡片查看详情。
№ P299
罕见与综合征遗传病
肯尼迪病基因检测
肯尼迪病基因检测 · 全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 AR)· NGS + 三代测序(鉴别诊断)
¥9200起
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№ P019
罕见与综合征遗传病
全外显子测序分析
全外显子测序分析服务，对全部蛋白编码基因的外显子区域 + 线粒体基因组高通量测序，结合家系样本进行遗传病致病变异分析与共分离，详见正文第三节。
¥3500起
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№ P081
罕见与综合征遗传病
色素失禁症IKBKG基因检测
针对色素失禁症最主要的致病机制（NEMO△4-10 缺失），用长链 PCR 检测 IKBKG/NEMO 基因外显子缺失。
¥3500起
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№ P220
罕见与综合征遗传病
天使综合征基因检测
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增 · chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化异常综合检测
¥3500起
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№ P296
罕见与综合征遗传病
全外显子基因检测(罕见病)
临床全外显子组测序分析(罕见病)· 覆盖蛋白编码区全部外显子 · 基于液相捕获的 NGS
¥3500起
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№ P227
罕见与综合征遗传病
矮小症基因检测
内分泌 / 生长系统 Panel · 矮小症 / 生长发育障碍相关基因 NGS 靶向测序
¥3300起
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№ P250
罕见与综合征遗传病
X染色体失活检测
X 染色体失活(XCI)检测 · 毛细管电泳 · X 连锁遗传病致病性评估辅助
¥2650起
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№ P216
罕见与综合征遗传病
假性甲状旁腺功能减退症基因检测
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增 · GNAS 基因区(20q13) 拷贝数与甲基化异常综合检测
¥2400起
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FAQ
常见问题
这个类目下的产品怎么选?
首先看您的临床场景(已确诊/疑似/筛查),其次看价格预算,最后参考医生建议。每个产品页都有详细说明,也可致电医学顾问 400-8381-255 一对一推荐。
可以同时做多个检测吗?
可以。同一份样本通常可对接多个检测项目,前提是样本量足够。具体可在下单前与客服沟通确认。
报告周期一般多久?
本类目大多数产品报告周期为 5-7 天,少数复杂检测如全外显子测序、染色体核型分析等需要 7-14 天。具体见产品页。
样本如何采集?
提供 3 种采样方式:线下到店采血(最快)、工作人员上门采集(最省心)、组织样本协助调取(适合肿瘤)。所有方式都可致电 400-8381-255 预约。
检测结果如何解读?
报告以书面形式提供,可由万核医学客服或医生帮助解读。报告附带详细解读说明,关键术语都有解释。
不知道选哪个?
致电医学顾问,根据您的情况推荐最适合的检测方案。
致电医学咨询 400-8381-255