疑似肯尼迪病 / SBMA 患者
成年男性进行性近端肌无力、延髓症状、男性乳房发育等疑似者 建议全外显子 + 动态突变检测
P299 · 罕见与综合征遗传病 · 12个自然日+16个工作日
罕见与综合征遗传病
肯尼迪病基因检测
针对肯尼迪病(脊髓延髓性肌萎缩 SBMA)等神经退行性疾病 · 全外显子测序分析联合 60 种动态突变检测(含 AR) · 采用 NGS + 三代测序 · 用于肯尼迪病与其它运动神经元病 / 动态突变病的鉴别诊断
全外显子
60 种动态突变
AR(CAG)
NGS + 三代
神经退行性
鉴别诊断
16
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
肯尼迪病需与运动神经元病等鉴别
肯尼迪病(SBMA)由 AR 基因 CAG 重复扩增引起,临床与其它运动神经元病重叠,全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 AR)检测有助于鉴别诊断。
需与其它运动神经元病鉴别者
需在 ALS / SBMA 等之间鉴别者 综合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 60 动态突变 · 含 AR
序列变异与动态突变综合鉴别
01
全外显子测序分析
覆盖蛋白编码区,排查相关基因序列变异
02
60 种动态突变
三代测序覆盖 60 种动态突变相关疾病
03
含 AR
包含 AR(肯尼迪病 / SBMA)CAG 动态突变检测
04
综合鉴别诊断
为肯尼迪病与其它运动神经元病提供鉴别
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥9,200 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 动态突变(含 AR) | 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR) |
| 范围 | 聚焦动态突变 | 全外显子 + 动态突变综合 |
| 方法 | 动态突变检测 | NGS + 三代测序 |
| 适用 | 聚焦 AR 等动态突变 | 全面鉴别诊断 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 10-13个工作日 | 12个自然日+16个工作日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥9,200 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 60 种动态突变(含 AR)
全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 AR)检测
ARXq12
雄激素受体
AR 基因 CAG 重复扩增致肯尼迪病(SBMA),是本检测重点动态突变之一
关键位点
CAG 重复扩增(动态突变)
全外显子(神经退行相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖神经退行性 / 运动神经元病相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
动态突变
1 基因
三代测序
AR(肯尼迪病 / SBMA)等 60 种动态突变相关疾病
序列变异
1 基因
全外显子
神经退行性疾病相关基因(全外显子范围)
完整基因清单(共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 60 种动态突变检测(含 AR);具体覆盖以正式报告为准
AR(肯尼迪病 / SBMA)等 60 种动态突变(三代测序)全外显子测序分析(神经退行性疾病相关基因)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序(动态突变)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 60 种动态突变(含 AR) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
肯尼迪病 · 综合检测报告
给出序列变异与动态突变综合结果
01
动态突变
给出 AR 等动态突变检测结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+16个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 全外显子测序 · 三代动态突变检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
序列变异分析 · 动态突变分析 · ACMG 分级 · 鉴别诊断判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + 三代动态突变 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析
三代 60 种动态突变(含 AR)
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥9,200。肯尼迪病由 AR CAG 重复扩增引起,临床易与其它运动神经元病混淆,综合检测有助鉴别;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 AR)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
成年男性进行性近端肌无力、延髓症状、男性乳房发育等疑似 SBMA,或需与运动神经元病鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 AR 动态突变(SBMA · X 连锁),经女性携带者传递,建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
肯尼迪病基因检测
¥9200起
- 全外显子测序分析
- 60 种动态突变检测(含 AR)
- ACMG 变异分级
- 肯尼迪病鉴别诊断参考
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办