不明原因罕见病 / 综合征
表型复杂 / 累及多系统、疑似单基因病而病因不明者 建议全外显子组测序分析
P296 · 罕见与综合征遗传病 · 12个自然日
罕见与综合征遗传病
全外显子基因检测(罕见病)
临床全外显子组测序分析 · 基于液相捕获的高通量测序(NGS),覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)· 适用于各种单基因遗传病 / 罕见病 / 不明原因综合征的基因诊断与临床决策辅助
全外显子组
蛋白编码区
液相捕获 NGS
罕见病诊断
无固定清单
临床决策辅助
12
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
全外显子组适合不明原因罕见病诊断
罕见病 / 不明原因综合征常涉及众多基因,逐一检测低效;全外显子组测序分析一次覆盖蛋白编码区全部外显子,是不明原因罕见病基因诊断的高效手段。
常规单基因检测阴性者
已做针对性单基因检测仍未明确者 全外显子组扩大排查范围
ADVANTAGE · 核心优势
覆盖全部外显子 · 高效诊断
蛋白编码区全覆盖的罕见病诊断方案
01
覆盖全部外显子
覆盖蛋白编码区全部外显子,无固定基因小清单
02
液相捕获 NGS
基于液相捕获的高通量测序,覆盖均一
03
ACMG 判读
按 ACMG 标准对候选变异分级判读
04
临床决策辅助
为罕见病诊断与临床决策提供依据
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血 / DNA
本检测采用外周血或提取 DNA
- 样本类型:EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 全外显子组测序 | 针对性单基因 / 小 Panel |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 蛋白编码区全部外显子 | 单一 / 少数基因 |
| 适用 | 不明原因罕见病诊断 | 已知目标基因 |
| 方法 | 液相捕获 NGS | Sanger / 小 Panel |
| 效率 | 一次广覆盖 | 需逐一检测 |
| 样本 | EDTA 血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg | 全血 / DNA |
| 周期 | 12 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥3,500 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子组(蛋白编码区全部外显子)
覆盖蛋白编码区全部外显子(无固定基因小清单)
全外显子组全外显子区
蛋白编码区
临床全外显子组测序分析覆盖蛋白编码区全部外显子,适用于不明原因罕见病 / 综合征的基因诊断
关键位点
SNVINDEL
按疾病/遗传方式分组
覆盖范围
1 基因
全外显子组
蛋白编码区全部外显子(无固定小清单)
适用
1 基因
罕见病诊断
各种单基因遗传病 / 罕见病 / 综合征
完整基因清单(共 1 个)
本检测为临床全外显子组测序分析,覆盖蛋白编码区全部外显子;深度内含子 / 结构变异等需结合其他检测
临床全外显子组测序分析(覆盖蛋白编码区全部外显子,无固定基因清单)
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 液相捕获全外显子组 NGS | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 蛋白编码区全部外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
全外显子组(罕见病)报告
给出候选致病变异与临床诊断参考
01
候选致病变异
结合表型筛选并给出候选致病变异及 ACMG 分级
02
临床决策辅助
结合临床信息给出诊断与后续建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子组文库构建 · 液相捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
生信分析 · 结合表型变异筛选 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子组 · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子组测序
ACMG 变异判读
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日,¥3,500。全外显子组测序分析适合不明原因罕见病诊断;深度内含子 / 结构变异等可能需结合其他检测。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
蛋白编码区全部外显子(临床全外显子组测序分析,无固定基因小清单)。
用什么技术方法?
基于液相捕获的全外显子组高通量测序(NGS)。
哪些人适合做这个检测?
表型复杂 / 多系统受累、疑似单基因病而病因不明,或常规单基因检测阴性者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示编码区常见变异可能性较低,不能排除深度内含子 / 结构变异 / 其他病因,可结合其他检测或家系分析。
家里其他人需要一起检测吗?
建议结合详尽临床表型提升解读效能;必要时可行家系(父母)分析协助变异判读与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
全外显子基因检测(罕见病)
¥3500起
- 全外显子组测序分析
- 结合表型变异筛选
- ACMG 变异分级
- 罕见病诊断与临床决策辅助
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办