X 连锁遗传病相关评估
需评估 X 连锁变异致病性 / 表型差异者 X 失活分析可作辅助依据
P250 · 罕见与综合征遗传病 · 10个工作日
罕见与综合征遗传病
X染色体失活检测
通过毛细管电泳分析 X 染色体失活(XCI)模式 · 主要用于 X 连锁遗传病的致病性评估辅助 · 为受检者单人产品
XCI
X 染色体失活
毛细管电泳
失活比例分析
X 连锁
致病性评估辅助
10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
— 01 —
— 02 —
X 失活模式辅助 X 连锁病判读
女性两条 X 染色体中一条随机失活,失活模式(随机 / 偏移)可为 X 连锁遗传病的致病性评估与表型解释提供辅助依据。
携带者表型解释
女性 X 连锁病携带者表型轻重差异的辅助解释
ADVANTAGE · 核心优势
XCI 模式分析 · 毛细管电泳
针对 X 染色体失活模式的定量分析
01
X 失活模式分析
定量分析 X 染色体失活(随机 / 偏移)模式
02
毛细管电泳方法
采用毛细管电泳进行 XCI 分析
03
X 连锁病评估辅助
为 X 连锁遗传病致病性评估提供辅助依据
04
结合临床判读
结果需结合临床与其他检测综合判读
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血样本进行 XCI 分析
- 样本类型:全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式:线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求:EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采:样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · X 染色体失活分析 | X 连锁基因测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | X 染色体失活(XCI)模式 | X 连锁基因变异 |
| 临床价值 | 致病性评估 / 表型解释辅助 | 明确变异本身 |
| 方法 | 毛细管电泳 | NGS / Sanger |
| 适用 | X 连锁病评估辅助 | 明确分子诊断 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 10 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,650 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
X 染色体失活(XCI)模式分析
分析 X 染色体失活(XCI)模式,辅助 X 连锁遗传病致病性评估
X 染色体失活(XCI)Xq
X 失活模式
女性 X 染色体随机失活,失活模式(随机 / 偏移)可辅助 X 连锁遗传病的致病性与表型评估
关键位点
失活比例分析
按疾病/遗传方式分组
检测目的
1 基因
致病性评估辅助
X 连锁遗传病致病性 / 表型评估辅助
产品形式
1 基因
单人产品
受检者单人 XCI 分析
完整基因清单(共 1 个)
本检测为 X 连锁疾病致病性评估的辅助依据,受检者单人产品,结果需结合临床综合判读
X 染色体失活(XCI)模式分析
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | X 染色体失活(XCI)模式 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 失活比例(随机 / 偏移) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | X 失活分析参考标准 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
X 染色体失活分析报告
给出 X 失活模式与 X 连锁病评估辅助参考
01
XCI 模式
给出 X 染色体失活比例与模式(随机 / 偏移)
02
评估辅助
为 X 连锁遗传病致病性评估提供辅助参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · 相关位点扩增 · 毛细管电泳分析
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
X 失活模式判读 · 结合临床出具评估辅助参考
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
XCI 分析 · 毛细管电泳标准
依据 X 失活分析规范 + 万核基因医学审核组双人复核
X 失活(XCI)分析
毛细管电泳方法
ACMG / AMP 变异判读指南
CNAS / CAP 体系实验室
权威公共数据库比对
万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥2,650。X 失活分析为 X 连锁遗传病致病性评估的辅助依据,需结合临床与其他检测综合判断。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝),受检者单人产品。
检测什么内容?
X 染色体失活(XCI)模式(失活比例 · 随机 / 偏移)。
用什么技术方法?
毛细管电泳 X 失活分析。
哪些人适合做这个检测?
需评估 X 连锁遗传病致病性或解释携带者表型差异者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
X 失活分析为辅助依据,结果需结合临床表现与其他检测综合判读,单独不作诊断结论。
家里其他人需要一起检测吗?
本产品为受检者单人产品;如需家系分析请咨询客服评估方案。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
X染色体失活检测
¥2650起
- X 染色体失活模式分析
- 失活比例定量
- X 连锁病评估辅助
- 结合临床判读建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办