已出现典型临床表型者
甲状旁腺激素(PTH)抵抗、AHO 畸形(矮胖、圆脸、短指 / 趾、异位骨化)、反复发作的手足搐搦、感觉异常、癫痫样发作等表型 建议 GNAS 基因区检测
P216 · 罕见与综合征遗传病 · 23个自然日
罕见与综合征遗传病
假性甲状旁腺功能减退症基因检测
假性甲状旁腺功能减退症(PHP)GNAS 基因区(20q13)拷贝数与甲基化异常检测 · MS-MLPA 同步检测缺失 / 重复 / 甲基化异常 · 辅助甲状旁腺激素(PTH)抵抗、AHO 畸形、反复手足搐搦等表型的分子确诊
GNAS
20 号染色体长臂 GNAS 基因区
拷贝数+甲基化
MS-MLPA 双重检测(CNV + 甲基化)
印记区专项
假性甲状旁腺功能减退症专项
23
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
— 01 —
— 02 —
— 03 —
— 04 —
本检测核心适合人群
针对印记 / 拷贝数相关综合征的分子确诊与遗传咨询
临床疑似 · 需分子确诊者
临床疑似假性甲状旁腺功能减退症需分子确诊者 MS-MLPA 检测 GNAS 区拷贝数与甲基化异常
有家族史 / 已有先证者
家族中已有先证者或需评估再发风险者 结合家系信息进行遗传咨询
不适合本检测的人群
无相关临床表型且无家族史的普通健康筛查(本检测为针对性专项,获益有限)· 需要全基因组点突变层面排查者(建议加做全外显子测序分析家系档)
CORE VALUE · 四大核心价值
本检测四重价值
MS-MLPA 双重检测 · 针对印记区专项 · 多机制识别 · 双人复核
01
MS-MLPA 拷贝数 + 甲基化双重检测
甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)同步获取 GNAS 基因区(20q13) 的拷贝数(CNV)与甲基化状态两类信息,印记类疾病成熟检测技术
02
针对印记区 / 关键区域专项设计
结合 GNAS 区拷贝数与甲基化比值,提示甲基化异常 / 拷贝数变异等分子机制(可在任何年龄发病)
03
可识别多种分子机制
覆盖片段缺失 / 重复 / 甲基化异常等印记类疾病主要分子机制,结合拷贝数与甲基化比值综合判定
04
双人复核 + 遗传咨询支持
万核基因医学审核组双人复核 · 结合临床表型出具诊断提示 · 报告后 1 次免费遗传咨询 · 必要时建议全外显子测序分析家系深入排查
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血样本 · 采样便捷
本检测采用外周血样本,采集便捷无创 · MS-MLPA 对样本要求稳定
- 样本类型:外周血(EDTA 抗凝紫帽管)· 静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐需 ≥ 4 mL)
- 采集方式:线下医院送样 · 万核工作人员上门采血 · 邮寄(已收集合格样本)· 咨询电话 400-8381-255
- 运输要求:EDTA 抗凝管 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室
- 适用人群:临床疑似假性甲状旁腺功能减退症者 · 有相关家族史者 · 需分子确诊指导遗传咨询者
- 不合格免费补采:样本量不足或 DNA 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · MS-MLPA(¥2,400) | 进阶档 · 全外显子测序分析+MS-MLPA(¥6,600) |
|---|---|---|
| 检测方法 | MS-MLPA | 全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA |
| 检测范围 | GNAS 基因区(20q13) 拷贝数与甲基化异常 | 全外显子测序分析范围 + GNAS 基因区(20q13) 拷贝数与甲基化 |
| 可识别机制 | 缺失 / 重复 / 甲基化异常 / 单亲二倍体 | 上述全部 + 点突变 / 小片段插入缺失等基因层面变异 |
| 样本量 | EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL | EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL(家系) |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日+23个自然日 |
| 价格 | ¥2,400 | ¥6,600 |
| 适合场景 | 临床高度怀疑本综合征 · 优先快速明确印记区异常 | 需同时排查其他基因层面病因 / 表型复杂 / 一档阴性需深入 |
DETECTION TARGET · 检测区域
GNAS 基因区(20q13) · 核心检测区域
假性甲状旁腺功能减退症主要由 GNAS 基因区(20q13) 的甲基化与拷贝数异常导致 · MS-MLPA 靶向覆盖该区域
GNAS20q13.32
Gsα 编码基因 · 印记调控
GNAS 印记区的甲基化异常或拷贝数变异导致 PTH 信号抵抗,是 PHP 的核心分子机制 · MS-MLPA 检测该区拷贝数与甲基化
关键位点
GNAS 印记区甲基化状态拷贝数变异
按疾病/遗传方式分组
检测区域与方法
3 基因
MS-MLPA 综合检测
GNAS 区拷贝数检测GNAS 印记区甲基化检测缺失 / 重复识别
可识别的分子机制
3 基因
假性甲状旁腺功能减退症主要分子机制
GNAS 印记区甲基化异常GNAS 区拷贝数变异缺失 / 重复
适用临床情形
6 基因
建议结合临床表现与遗传咨询
PTH 抵抗AHO 畸形(矮胖 / 圆脸 / 短指趾 / 异位骨化)反复手足搐搦感觉异常癫痫样发作低钙血症相关表现
完整基因清单(共 3 个)
GNAS 基因区(20q13) · MS-MLPA 同步检测拷贝数与甲基化异常 · 针对假性甲状旁腺功能减退症
GNAS20q13.32GNAS 印记区甲基化
没有找到匹配的基因。可尝试搜索基因符号(如 GJB2)或其别名。
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MS-MLPA · 印记类疾病成熟检测技术
本检测严格遵循实验室标准操作规程 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增) | 印记区拷贝数+甲基化金标准之一 |
| 检测区域 | GNAS 基因区(20q13) | 靶向印记区探针覆盖 |
| 检测内容 | 拷贝数变异(CNV)+ 甲基化状态 | 双重信息同步获取 |
| 可识别机制 | 缺失 / 重复 / 甲基化异常 | 印记类疾病主要机制 |
| 结果判读 | 结合拷贝数与甲基化比值综合判定 | 满足临床检测标准 |
| 复核 | 双人独立复核 | 万核基因医学审核组 |
| 技术局限 | 不检测探针覆盖区外的点突变 | 如需可加做全外显子测序分析(家系) |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 区域状态 + 临床建议
结构化报告 · 支持临床诊断与遗传咨询
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 临床主诉 · 家族史
02
检测结果总览
GNAS 基因区(20q13) 拷贝数与甲基化状态总体判定
03
拷贝数检测结果
各探针位点拷贝数比值 · 缺失 / 重复识别
04
甲基化检测结果
印记区甲基化比值 · 甲基化异常判定
05
分子机制解读
结合 GNAS 区拷贝数与甲基化比值,提示甲基化异常 / 拷贝数变异等分子机制(可在任何年龄发病)
06
临床意义与诊断提示
结合临床表型的诊断提示 · 遗传咨询要点
07
建议与局限性
后续检测建议(如全外显子测序分析家系)· 检测技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · MS-MLPA 探针杂交连接 · 毛细管电泳
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数与甲基化比值分析 · 结合临床综合判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MS-MLPA 标准化流程 + 双人复核
依据实验室标准操作规程 + 万核基因医学审核组双人复核
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增
GNAS 基因区(20q13) 靶向探针覆盖
拷贝数(CNV)检测
甲基化状态检测
缺失 / 重复 / 甲基化异常识别
结合临床表型综合判读
万核基因医学审核组双人复核
报告后 1 次免费遗传咨询
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,400。本检测为同名多档合并,另有进阶全外显子测序分析(家系)+ MS-MLPA 档(¥6,600)。
需要什么样本?
外周血:EDTA 抗凝紫帽管,静脉血 ≥ 2 mL(进阶家系套餐 ≥ 4 mL)。无需空腹,采集便捷。
检测什么内容?
GNAS 基因区(20q13)的拷贝数变异与甲基化状态,辅助假性甲状旁腺功能减退症的分子确诊。
用什么技术方法?
MS-MLPA(甲基化特异性多重连接探针扩增),同步检测 GNAS 基因区(20q13) 的拷贝数变异与甲基化状态。
假性甲状旁腺功能减退症是什么?
PHP 是一类甲状旁腺激素(PTH)抵抗性疾病,可在任何年龄发病,常伴 AHO 畸形(矮胖、圆脸、短指 / 趾、异位骨化)以及反复发作的手足搐搦、感觉异常、癫痫样发作,核心机制为 GNAS 印记区异常。
为什么用 MS-MLPA 而不是普通基因测序?
本病的核心机制是 GNAS 基因区(20q13) 的甲基化与拷贝数异常,普通测序难以直接反映甲基化状态。MS-MLPA 可同步检测拷贝数与甲基化,更契合本病机制。
结果阴性能完全排除吗?
不能完全排除。部分病例由 GNAS 点突变所致,本检测不覆盖该机制。建议加做进阶全外显子测序分析 + MS-MLPA 档进一步排查。
检测有什么局限?
不检测探针覆盖区外的基因点突变 · 部分罕见机制可能无法识别 · 结果需结合临床表型由专科医生与遗传咨询师综合解读。
需要父母一起检测吗?
通常先检测先证者。如需明确遗传机制或评估再发风险,医生可能建议家系检测或进阶全外显子测序分析(家系)套餐。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师解读并制定随访与遗传咨询计划。报告后万核提供 1 次免费咨询。
多久能加做进阶检测?
如本档结果不足以解释表型,可加做全外显子测序分析(家系)进一步排查基因层面变异,具体请咨询客服。
样本不合格怎么办?
样本量不足或 DNA 质量不达标,万核免费补采一次。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
假性甲状旁腺功能减退症基因检测
¥2400起
- 含 GNAS 基因区(20q13) MS-MLPA 拷贝数与甲基化检测
- 含缺失 / 重复 / 甲基化异常综合判定
- 含结构化检测报告(PDF + 纸质)
- 含临床意义解读与遗传咨询要点
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含报告后 1 次免费咨询
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办