BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型在蚌埠怎么查？

BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型（又称BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)）属于肝代谢系统遗传病。具体分型与病因以临床诊断为准。

不同分型和严重程度，临床表现差异较大。具体表现需由临床医生结合检查评估，本页仅作科普。

• 有家族史或备孕，建议做BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型基因检测评估携带情况。
• 蚌埠可就近采样：安徽省蚌埠市禹会区兴和路137号。
• 相关检测 ¥3300 起，遗传咨询请遵医嘱。