已确诊乳腺癌患者
三阴乳腺癌(任何年龄)、≤ 50 岁发病的乳腺癌、双侧乳腺癌、男性乳腺癌、家族中多人乳腺癌 / 卵巢癌→ 建议 BRCA1/2 胚系检测 · NCCN 强推荐
P200 · 肿瘤精准检测 · 5-7个自然日
肿瘤精准检测
肿瘤精准检测
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)
BRCA1 / BRCA2 基因检测 · 专门针对乳腺癌与卵巢癌(含输卵管癌、原发性腹膜癌)· 评估遗传风险 + 靶向用药指导 · NCCN 1 级证据 · 同时检测基因组不稳定状态综合评估 HRD
2 基因
BRCA1 + BRCA2 全外显子±20 bp
SNV+INDEL+CNV
点突变 · 小片段插入缺失 · 拷贝数变异
NCCN 1 级
乳腺癌 / 卵巢癌指南推荐
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
乳腺癌 / 卵巢癌 BRCA 检测核心适合人群
BRCA1/2 突变携带者终生患乳腺癌风险 60-80%· 卵巢癌 20-40%· 同时是PARP 抑制剂靶向治疗核心适应基因
已确诊卵巢癌患者(任何年龄)
上皮性卵巢癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌(高级别浆液性最常见 · 任何年龄)→ NCCN 推荐所有卵巢癌患者均应做 BRCA 检测 · 直接指导 PARP 抑制剂用药
BRCA 家族史人群(预防性检测)
一级 / 二级亲属中已知 BRCA1/2 突变携带者或家族中多人乳腺癌 / 卵巢癌→ 评估遗传风险 · 阳性者建议加强筛查 / 预防性手术
靶向用药决策(PARP 抑制剂)
BRCA 突变阳性 + 乳腺癌 / 卵巢癌→ 奥拉帕利 / 卢卡帕利 / 尼拉帕利等 PARP 抑制剂获益显著 · 检测结果直接指导 PARP 用药 · NCCN / FDA 强推荐
HRD 同源重组缺陷综合评估
本检测附加 HRD 状态评估· BRCA 突变是 HRD 核心诊断标准 · 即使 BRCA 阴性但 HRD 阳性的卵巢癌患者也可获益 PARP · 完整识别 PARP 适用人群
不适合本检测的人群
非乳腺癌 / 非卵巢癌患者 + 无家族史(本检测获益低)· 需要更全面 HRR 通路评估(选 P011 BRCA+HRD 多基因)· 需要全外显子综合诊断罕见病者(选 P019 / P024 WES)
CORE VALUE · 四大核心价值
乳腺癌 / 卵巢癌 BRCA 检测四重价值
NGS 高通量 · 全外显子覆盖 · 多突变类型 · NCCN 1 级证据
01
NGS 高通量 · BRCA1/2 全外显子±20 bp 内含子
高通量测序(NGS)技术覆盖 BRCA1 / BRCA2 全外显子+ 内含子边界 ±20 bp· 不漏剪接位点变异 · 灵敏度 ≥ 99% · 国际通行标准
02
三种突变类型综合检测(SNV+INDEL+CNV)
同时检测点突变(SNV)+ 小片段插入缺失(INDEL)+ 拷贝数变异(CNV · 大片段缺失 / 重复)三类突变 · 不遗漏 5-10% 的 CNV 致病变异
03
HRD 同源重组缺陷状态综合评估
本检测附加 HRD 状态评估· 结合 BRCA1/2 变异综合判定 HRD 缺陷 · 识别 BRCA 阴性但 HRD 阳性的潜在 PARP 获益人群(尤其卵巢癌)
04
NCCN 1 级证据 · 乳腺癌 / 卵巢癌临床决策金标准
NCCN 乳腺癌 / 卵巢癌指南均为 1 级推荐 · 检测结果直接指导PARP 抑制剂用药 + 铂类化疗选择 + 遗传咨询 + 家族成员筛查
SAMPLE · 样本类型与采样
肿瘤组织 / 血液 · 双轨样本支持
本检测支持肿瘤组织(体细胞 + 胚系)或外周血(胚系)· 已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者推荐肿瘤组织(优先)· 预防性 / 家族史筛查用外周血
- 方式 ① · 肿瘤组织(已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者优先)石蜡贴片 15 张未染色切片(4-5 μm)或病理蜡块 · 肿瘤细胞含量 ≥ 10% · DNA ≥ 200 ng
- 方式 ② · 外周血(胚系遗传风险评估)EDTA 抗凝紫帽管 · 静脉血 ≥ 2 mL · 适合家族史筛查 / 预防性检测
- 样本采集流程线下医院送样 · 万核工作人员上门采血 · 邮寄(已收集合格样本)· 咨询电话 400-8381-255
- 样本要求肿瘤组织样本由医院病理科提供;血液样本 EDTA 抗凝管 4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室
- 不合格免费补采样本不合格(细胞含量不足 / DNA 质量差)→ 免费补采一次
| 项目 | P200 BRCA1/2(本) | P011 BRCA+HRD / 大 Panel |
|---|---|---|
| 检测基因数 | BRCA1 + BRCA2 (2 基因 · 专项) | P011:BRCA1/2 + HRD 多基因 · P037:1238 基因全景 |
| 方法 | NGS 全外显子±20 bp + HRD 综合评估 | P011:NGS + HRD score · P037:NGS + RNA 融合 + PD-L1 IHC |
| 适用癌种 | 乳腺癌 / 卵巢癌专项 | P011:乳腺 / 卵巢全面 · P037:所有实体瘤 |
| 适用阶段 | 明确仅查 BRCA 遗传风险 / 靶向用药 | P011:BRCA 阴性想全面 HRD · P037:晚期全面靶向 |
| 性价比 | BRCA 专项最优(¥3,600) | P011:¥4,600 · P037:¥14,800 |
| NCCN 证据 | NCCN 1 级(乳腺 / 卵巢) | P011:NCCN 1 级 · P037:NCCN 1-3 级综合 |
| 适合组合 | 明确乳腺 / 卵巢查 BRCA → 本检测优先 | 需 HRD → P011 / 晚期全面靶向 → P037 |
GENE COVERAGE · 2 基因
BRCA1 + BRCA2 · 同源重组修复核心基因
BRCA1 / BRCA2 是同源重组修复(HR)通路核心基因· 功能丧失导致 DNA 双链断裂修复缺陷 → 乳腺癌 / 卵巢癌易感性显著升高
BRCA117q21.31
乳腺癌易感基因 1 型 · 同源重组修复核心
BRCA1 基因突变携带者终生患乳腺癌风险约 60-80%· 卵巢癌约 40%· 常见突变包括 185delAG / 5382insC 等 · NCCN 强推荐检测
关键位点
全外显子(NM_007294)外显子-内含子边界 ±20 bp包括启动子和 UTR 区BRCA213q13.1
乳腺癌易感基因 2 型 · 同源重组修复核心
BRCA2 基因突变携带者终生患乳腺癌风险约 45-69%· 卵巢癌约 11-17%· 男性 BRCA2 携带者乳腺癌风险也显著升高
关键位点
全外显子(NM_000059)外显子-内含子边界 ±20 bp包括启动子和 UTR 区按疾病 / 遗传方式分组
BRCA1 / BRCA2 检测范围3 基因
NGS 全外显子覆盖
BRCA1 全外显子 +20 bp 内含子BRCA2 全外显子 +20 bp 内含子SNV / INDEL / CNV 三类突变同时检测HRD 同源重组缺陷综合评估3 基因
本检测附加 HRD 状态判定
BRCA1/2 致病变异判定基因组不稳定状态评估(LST / TAI / LOH)HRD score 综合输出适用癌种2 基因
NCCN 推荐 BRCA 检测的 2 大核心癌种
乳腺癌(尤其 ≤ 50 岁 / 三阴 / 男性 / 双侧)卵巢癌 / 输卵管癌 / 原发性腹膜癌(任何年龄)完整基因清单 (共 2 个)
BRCA1 + BRCA2 共 2 个基因 · 全外显子±20 bp 内含子区域 · 同时检测 SNV / INDEL / CNV 三类突变 + HRD 综合评估 · 专项针对乳腺癌 / 卵巢癌
BRCA1BRCA2
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序 · 国际通行金标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS) | 国际通行金标准 |
| 检测范围 | BRCA1/2 全外显子 ±20 bp 内含子区域 | 覆盖剪接位点 |
| 突变类型 | SNV + INDEL + CNV | 三类突变同时检测 |
| 测序深度 | 平均 ≥ 500x | 胚系检测标准 |
| 变异判读 | ACMG / AMP 五级分类 | 致病 / 可能致病 / 意义未明 / 可能良性 / 良性 |
| HRD 评估 | 基因组不稳定状态综合判定 | 结合 BRCA 状态 |
| 技术局限 | 不能检测大片段重排 / 异位 | 如怀疑需 MLPA 补充验证 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · BRCA 状态 + HRD + 临床建议
结构化报告 · 详尽信息支持乳腺癌 / 卵巢癌临床决策与遗传咨询
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 病理诊断 · 家族史
02
检测结果总览
BRCA1/2 致病变异列表 · HRD 状态 · 临床意义
03
BRCA1/2 变异详细
每个变异的位置 · 类型 · 频率 · ACMG 分类 · 临床显著性
04
HRD 综合评估
同源重组缺陷状态 · 基因组不稳定评分 · PARP 适应预测
05
靶向用药指导
PARP 抑制剂(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / 尼拉帕利)适应预测 + 铂类化疗参考
06
遗传风险评估
终生患乳腺癌 / 卵巢癌风险 · 家族成员检测建议 · 预防性筛查建议
07
临床建议 + 局限性
综合临床建议 · 遗传咨询要点 · 检测技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样
03
实验检测(NGS 测序)
Day 1-2
DNA 提取 · 文库构建 · 高通量测序 · ≥ 500x 深度
04
数据分析 + 变异判读
Day 2-4
生信分析 · 变异识别 · ACMG 分类 · HRD 评估
05
审核 + 出报告
Day 4-7
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告
STANDARDS · 技术标准与参考
NCCN + ACMG + 国际通行标准
依据 NCCN 乳腺癌 / 卵巢癌指南 + ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
NGS 高通量测序(国际通行标准)BRCA1/2 全外显子±20 bp 内含子覆盖SNV + INDEL + CNV 三类突变检测HRD 同源重组缺陷综合评估NCCN 乳腺癌指南推荐NCCN 卵巢癌指南推荐ACMG / AMP 变异五级分类标准万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合 BRCA1/2 检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥3,600。
需要什么样本?
肿瘤组织(已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者优先):石蜡贴片 15 张未染色切片或病理蜡块,肿瘤细胞含量 ≥ 10%。外周血(胚系筛查):EDTA 抗凝紫帽管 2 mL。
检测什么内容?
BRCA1 + BRCA2 全外显子±20 bp 内含子区域 · SNV + INDEL + CNV 三类突变同时检测 + HRD 同源重组缺陷综合评估 · 专项针对乳腺癌 / 卵巢癌。
用什么技术?
NGS 高通量测序(国际通行标准),平均测序深度 ≥ 500x。同时附加 HRD 状态评估。
BRCA1/2 阳性意味着什么?
BRCA1/2 致病变异携带者终生乳腺癌风险约 60-80%、卵巢癌风险 20-40%。同时是PARP 抑制剂(奥拉帕利 / 卢卡帕利 / 尼拉帕利)的核心适应基因。
我适合做本检测吗?
适合人群:已确诊乳腺癌 / 卵巢癌患者(指导 PARP 用药)、家族中有乳腺癌 / 卵巢癌多人病史(遗传风险评估)、已知 BRCA 突变家族成员(级联检测)。
本检测和 P011 BRCA+HRD 怎么选?
P200(本检测):专项查 BRCA1/2,适合明确 BRCA 检测需求,性价比最优。P011:BRCA + 其他 HRR 基因(13 基因)+ HRD score,适合需要更全面 HRR 通路评估,尤其用于 BRCA 阴性但仍想评估 HRD。
BRCA 阴性就一定没风险吗?
不一定。BRCA1/2 阴性可能仍有其他遗传性肿瘤易感基因突变(如 PALB2 / CHEK2 / ATM 等)。如有强家族史建议选P011 BRCA+HRD(13 基因)或遗传性肿瘤大 Panel。
结果出现意义未明变异 VUS 怎么办?
ACMG 五级分类中,3 级 VUS表示当前证据不足以判定致病或良性。万核基因医学审核组会持续追踪文献证据,如有更新会主动通知患者。建议咨询临床医生制定监测随访方案。
PARP 抑制剂获益预测可靠吗?
BRCA1/2 致病变异(1/2 级)是NCCN 1 级证据预测乳腺癌 / 卵巢癌 PARP 抑制剂获益。本检测附加 HRD 状态综合评估,可进一步识别 BRCA 阴性但 HRD 阳性的潜在获益人群(尤其卵巢癌)。
结果出来后该怎么办?
建议结合临床医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定治疗(PARP / 铂类)+ 家族成员检测计划;阴性者评估其他遗传风险基因。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测大片段重排 / 倒位 / 异位(如怀疑需 MLPA 补充);不能检测体细胞嵌合突变频率极低(小于 5%)的变异;不评估 BRCA 之外的遗传性肿瘤基因(如需选 P011 多基因或大 Panel)。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
BRCA1/2 基因检测(乳腺癌 / 卵巢癌)
¥3600起
- 含 BRCA1/2 全外显子 NGS 测序
- 含 SNV + INDEL + CNV 三类突变检测
- 含 HRD 同源重组缺陷综合评估
- 含 PARP 抑制剂用药指导报告
- 含遗传风险评估 + 家族成员筛查建议
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办