听力损失患者
语前 / 语后 / 进行性 / 突发性听力损失,寻找分子病因。
P085 · 药物基因与健康管理 · 7-10个工作日
药物基因与健康管理
药物基因与健康管理
遗传性耳聋 740 基因 + 线粒体基因组
听力损失患者(语前/语后/进行性/突发)/ 新生儿听力筛查阳性 / 家族性耳聋 / 综合症性耳聋疑似 / 抗生素(氨基糖苷类)用药指导 / 备孕评估
740
耳聋相关基因
37
线粒体基因组 (mtDNA)
100×
平均测序深度
10,000×
线粒体平均深度
WHO IT'S FOR · 适合人群
听力损失的精准分子诊断
约 60% 的儿童感音神经性聋由遗传因素引起。本检测覆盖中国主流耳聋致病基因 + 综合症性耳聋 + 线粒体药物性耳聋,从基因层面精准解读,为治疗决策与家系管理提供依据。
新生儿听力筛查阳性
初筛或复筛阳性婴儿,基因检测协助明确遗传性病因。
家族性耳聋
家族中有耳聋成员,评估遗传模式 + 家系携带者筛查。
综合症性耳聋疑似
听力损失伴甲状腺肿、视网膜色素变性、心律失常、肾炎等多系统表现。
氨基糖苷类用药前评估
mtDNA m.1555A>G / m.1494C>T 阳性者用药可致"一针致聋"。
备孕夫妻
已生育耳聋孩子的家庭再次生育评估 + 婚检 + 孕前携带者筛查。
WHY US · 四大核心价值
一次检测,四重价值
不只是告诉您'测到了什么',而是回答'这意味着什么、下一步怎么办'。
01
740 基因全覆盖
覆盖非综合症性耳聋(DFNB/DFNA/DFNX/线粒体) + 综合症性耳聋(Pendred/Usher/Waardenburg/Alport/JLN 等 12+ 综合症),远超常规 4 基因 20 位点筛查。
02
线粒体 + CNV 同步
线粒体基因组 37 基因深度 ≥ 10,000× 测序;同步 CNV 分析,捕获大片段缺失/重复。
03
ACMG 5 级 + Sanger 复验
按 ACMG/AMP 2015 五级致病性分析,致病/可能致病变异 100% Sanger 双向一代验证。
04
附加 ACMG SF 临床次级提示
84 个 ACMG SF 基因(BRCA1/2 / 心肌病 / 长 QT / OTC / Lynch 综合症等)同步报告,可能发现影响健康的额外变异。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg · 3 种采样方式
本检测采用EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL或已提取 DNA ≥ 1 μg。采样方式可选:线下到店采血、工作人员上门采血、邮寄送样,客服协助安排。
- 方式 ① · 线下到店(最快)就近预约万核线下采样点,采完即走,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血,在家完成,适合不便外出 / 老人 / 儿童
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血或 DNA 样本,可冷链邮寄
- 样本要求EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;DNA ≥ 1 μg,OD260/280 在 1.8-2.0。
| 项目 | 外周血 | 已提取 DNA |
|---|---|---|
| 样本量 | EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL | DNA ≥ 1 μg |
| 新鲜度要求 | 采集后 72 小时内,4°C 冷链 | OD260/280 在 1.8-2.0,完整性 ≥ 50% |
| 实验室提取 | 万核标准化提取流程 | 客户自带,质量自负 |
| 推荐优先级 | 优选 · 质量稳定 | 已有 DNA 时使用 |
GENE COVERAGE · 740 耳聋基因 + 综合症基因
中国人群高频致病基因全覆盖
本检测覆盖 740 个耳聋相关基因 + 线粒体基因组 37 基因,涵盖中国人群最常见 4 大致聋基因热点 + 12+ 综合症性耳聋。
GJB213q12.11
儿童感音神经性耳聋最常见原因
编码 Connexin 26 蛋白。中国占非综合症耳聋 30-50%。双等位致病者人工耳蜗植入效果显著好。
关键位点
c.235delCc.299_300delATc.176_191del16c.35delGc.109G>Ap.Val37IleGJB31p34.3
高频感音神经性耳聋
编码 Connexin 31 蛋白。多在青少年期发病,常染色体隐性或显性遗传。
SLC26A47q22.3
大前庭水管综合症 / Pendred
编码 Pendrin 蛋白。致大前庭水管综合症(DFNB4)+ Pendred 综合症(听力 + 甲状腺肿)。后天迟发性听力下降,头部外伤后加重,需避免剧烈头部运动。
关键位点
c.1229C>Tp.Thr410Metc.1318A>TMT-RNR1线粒体 12S rRNA
氨基糖苷类致聋敏感
携带 m.1555A>G 或 m.1494C>T 阳性者,使用氨基糖苷类抗生素(链霉素/庆大霉素/卡那霉素/妥布霉素/新霉素/阿米卡星等)可致严重不可逆耳聋。本人 + 母系亲属终身禁用氨基糖苷类。
关键位点
m.1555A>Gm.1494C>TOTOF2p23.3
听神经病致病基因
听神经病主要致病基因。助听器效果差,人工耳蜗效果好。基因治疗(AAV)临床试验进展中。
MYO7A11q13.5
Usher 综合症 1B + DFNB2 + DFNA11
Usher I 型主要致病基因(听力 + 视网膜色素变性 + 前庭功能障碍)。
MYO15A17p11.2
DFNB3 致病基因
非综合症性常染色体隐性耳聋。人工耳蜗效果良好。
TMC19q21.13
DFNA36 + DFNB7/11
AD/AR 双重遗传性耳聋,毛细胞机械传导通道蛋白。
POU3F4Xq21.1
X 连锁 DFN3
X 连锁先天性耳聋。人工耳蜗易出现脑脊液漏,术前需特殊评估。大片段变异可能需 MLPA 配合。
MT-TS1线粒体
线粒体非综合症性聋
包含 m.7445A>G 等致病变异,母系遗传。
关键位点
m.7445A>GSTRC15q15.3
DFNB16
因假基因 STRCP1 存在,本基因检测难度高,部分变异可能漏检。
OTOA16p12.2
DFNB22
因假基因 OTOAP1 存在,本基因检测难度高,部分变异可能漏检。
按疾病 / 遗传方式分组
非综合症性耳聋 · 常染色体隐性 (DFNB)12 基因
占遗传性耳聋约 70%,致病基因数量最多
GJB2SLC26A4OTOFTMC1CDH23PCDH15MYO7AMYO15ATMPRSS3STRCUSH1CLOXHD1非综合症性耳聋 · 常染色体显性 (DFNA)12 基因
成人迟发型为主
KCNQ4DIAPH1TECTACOCHEYA4MYO7AMYH9ACTG1MYO6WFS1POU4F3TMC1非综合症性耳聋 · X 连锁 (DFNX)5 基因
X 染色体遗传,男性受累为主
POU3F4SMPXPRPS1AIFM1COL4A6线粒体遗传 (mtDNA)4 基因
母系遗传,药物性耳聋风险
MT-RNR1MT-TS1MT-TL1MT-ND2Pendred 综合症 (OMIM:274600)3 基因
听力 + 甲状腺肿 + 前庭导水管扩大
SLC26A4FOXI1KCNJ10Usher 综合症 (1-4 型)11 基因
听力 + 视网膜色素变性 + 前庭功能障碍
MYO7AUSH1CCDH23PCDH15USH1GUSH2AADGRV1CLRN1WHRNPDZD7HARS1Waardenburg 综合症6 基因
听力 + 白发 + 蓝眼 + 色素异常
PAX3MITFSOX10EDN3EDNRBSNAI2Branchio-oto-renal (BOR) 综合症3 基因
听力 + 耳前瘘 / 鳃裂囊肿 + 肾畸形
EYA1SIX1SIX5Alport 综合症4 基因
听力 + 肾炎 + 眼异常
COL4A3COL4A4COL4A5COL4A6Jervell-Lange-Nielsen 综合症2 基因
听力 + 长 QT 综合症(心律失常风险)· 心电图必查
KCNQ1KCNE1CHARGE 综合症2 基因
多系统畸形 + 听力损失
CHD7SEMA3EStickler 综合症5 基因
听力 + 视力 + 关节
COL2A1COL11A1COL11A2COL9A1COL9A2Wolfram 综合症2 基因
听力 + 糖尿病 + 视神经萎缩 + 尿崩
WFS1CISD2Treacher Collins 综合症3 基因
颅面发育异常 + 听力
TCOF1POLR1CPOLR1D成骨不全症 (OI)4 基因
蓝巩膜 + 骨脆 + 听力损失
COL1A1COL1A2IFITM5CRTAP药物性耳聋 · mtDNA 氨基糖苷类敏感2 基因
携带者及其母系亲属终身禁用氨基糖苷类(链霉素/庆大霉素/卡那霉素等)
MT-RNR1MT-ND2完整基因清单 (共 740 个)
以下为本检测覆盖的 740 个耳聋相关基因完整清单(按 7 个一行排列,与产品资料一致),可使用浏览器 Ctrl+F 搜索定位:
DIAPH1KCNQ4GJB3GJB2GJB6MYH14CEACAM16GSDMEWFS1LMX1ATECTACOCHEYA4MYO7ACOL11A2POU4F3MYH9ACTG1MYO6SIX1SLC17A8RESTGRHL2NLRP3TMC1COL11A1DSPPCRYMP2RX2CCDC50MYO1ATJP2TNCDIABLOTBC1D24CD164OSBPL2HOMER2KITLGMCM2SLC44A4PTPRQDMXL2MYO3APDE1CMYO15ASLC26A4TMIETMPRSS3OTOFCDH23ATP2B2GIPC3STRCUSH1COTOGOTOAPCDH15RDXGRXCR1GAB1TRIOBPCLDN14WHRNCDC14AESRRBESPNHGFILDR1ADCY1CIB2MARVELD2PDZD7PJVKSLC22A4SLC26A5LRTOMTDCDC2LHFPL5S1PR2PNPT1BSNDMSRB3SYNE4LOXHD1TPRNGPSM2OTOGLELMOD3SERPINB6CABP2NARS2METTSPEARTMEM132EPPIP5K2GRXCR2EPS8CLIC5RIPOR2EPS8L2WBP2ROR1ESRP1MPZL2BDP1PRPS1POU3F4SMPXAIFM1COL4A6TRMUGNAI3PLCB4EDN1EYA1SIX5TCOF1POLR1DPOLR1CHMX1DHODHTSHZ1PRRX1HOXA2FGF3USH1GUSH2AADGRV1CLRN1HARS1COL2A1COL9A1COL9A2MASP1COLEC11COLEC10ERCC8ERCC6SLC25A4POLG2RRM2BDNA2POLGRNASEH1BCORSOX2CISD2ALMS1CHMPHYHNDPSALL4KAT6BSLITRK6ACO2MAFLRP2GUCY2DFOXC1SLC4A11TUBB4BTIMM8ARPGRYAP1ABHD12OPA1ATP1A3COL1A1COL1A2IFITM5SERPINF1CRTAPP3H1PPIBSERPINH1FKBP10BMP1SPARCTCIRG1TNFSF11CLCN7OSTM1PLEKHM1TNFRSF11ASNX10NOGGDF5FGF9GDF6SOSTLRP4FLNAFGFR1FGFR2TWIST1MEOX1GDF3ANKHSQSTM1TNFRSF11BALX3ALX4PAX1FGFR3FGF10DMP1ENPP1SMAD4MGPIRX5OFD1DDX11SEC23ADVL1PAX3TXNL4ARPS6KA3SALL1RECQL4SOX9TFAP2AGJA1AMER1NSD1CHSY1ARSLFLNBHOXA11SMARCA4SLC29A3PLOD3TBX22LMNADLX5EDNRAEFTUD2POLD1TP63GSCIARS2FREM1COL4A3COL4A4COL4A5ACTBCLCNKACLCNKBPAX2XPNPEP3VHLCOQ6MYO1ECD151GPC3ATP6V1B1GATA3PLP1ANKRD11NF2EHMT1PQBP1FXNHOXB1ST3GAL5BEAN1NOP56SMARCB1SETBP1RNASET2SLC9A1TUBB4AMFN2SLC52A3SLC52A2GMPPABCAP31HOXA1SPTBN4PCNAFLVCR2ATRXITM2BDNAJC3DNMT1GMPPBKCNJ10PABPN1KCNQ1KCNE1CACNA1DPTPN11RAF1BRAFSEMA3ECHD7FOXI1HSD17B4HARS2CLPPLARS2TWNKERAL1PROKR2PROK2FGF8RAB23LHX3IGF1UBR1SLC19A2THRBPEX1PEX5PEX12PEX6PEX2PEX10PEX26PEX16PEX7PEX3PEX13PEX19PEX14PEX11BASPAHPDBTDFUCA1IDSMAN2B1MANBAHSD17B10DCHS1FAT4PDSS1PDSS2ABHD5TYMPSUCLA2SUCLG1COX6B1SCO1PNPLA8UGT1A1GALEELAC2ABCD1UQCC2ACOX1SLC33A1SERAC1GFERMITFSNAI2SOX10EDNRBEDN3TYRAP1S1BCS1LAK2ATP6V1B2FKBP14PIGLKRT9ECM1IL13LAMA3DIAPH3TMEM126APMP22MPZNEFLNDRG1GJB1SOD1SOD2CSPP1RFT1MRPS2DCAF17CCBE1PTDSS1TRNT1PPP1R15BALG11SPATA5WACEPG5POMKCHCHD10SNX14ARXTHOC2AP1S2C1QBPMOGSKARS1DGUOKJAG1ARHGDIARAC1EXOSC2LMX1BMAP3K7MGAT2NDUFS4TRRAPTPM2XRCC4IGBP1CASKMED12AMMECR1ATP6AP1ZIC1IARS1PRKDCAARS1ACVR1ADKNAGAACY1CDC42ERCC2ERCC3TANGO2CEP78EPRS1ABCC1ODC1TDO2GPC4STAG2TBL1YAP1B1TOP3ACOX10PLS1CDK8DHX16EIF3FGRAPHS2ST1CNOT1SOX6SELENOIRNF13ARSGTRAPPC4MRPS28SPNS2PISDMIA3TIMMDC1CLDN9PPP2R3CPUS7MICOS13LRP12FAM149B1WDR37CLRN2XYLT2DHDDSCDK5RAP2NEU1FIBPCOL27A1PTRH2NIPBLNMNAT1SLC39A14GJC2PNPLA2MAP3K20NLRP12COQ2EDC3GLIS3PIGVGLYCTKHACE1FTOXPATMEM38BPDK3LRP5CYP7B1SGPL1MPDZSNAP29MEGF8HAAOCNOT3RERETRPV4LONP1UBA1SPTLC1HAX1HTRA2ALG12SBF2LARS1NRASMECOMCCND1PIK3R1PGM3PDGFRBSURF1KIF7FANCISRCAPGLB1GUSBARSBSGMS2FARS2NDUFAF4OTUD6BFITM2ZNF469GALNSCARS2CTSASLX4SDCCAG8TTC19GZF1FANCCFANCEFANCD2BPNT2TRAPPC12SPECC1LPRDM5ARID1BDNAAF3CPLANE1PIGORMND1PTCD3SMCHD1PGAP2STAC3NAXDCREB3L1MSTO1HDAC8NSDHLMBTPS2BTKMSL3DVL3COQ7PTENORC1KMT2DSRP72SC5DECHS1CNTNAP1ATP8B1SDHDDUSP6GMNNDHCR7CHD4TK2PRKAR1ATGFB1DDR2BBS1IDUANAA10HCCSUSP9XKDM6ADDX3XEBPSYT2CREBBPRUNX2NOTCH2NOTCH3SLC12A2CHRNGFDXRBMP2BMP4PORERCC4GRIK2GNASTMEM53PYCR2MORC2DNAJC21QRSL1CFAP300LRRC32OTUD5GPRASP2PCGF2KAT5DPF2POLR1BGALNT2SPOPEP300CLCN6PMPCBPIK3C2AGATBNDUFA9GRM7TRAF7ZMIZ1TASP1SCD5TPRKBSLC25A24KDM3BCEP250UFM1INTUADPRSSLC10A7EPS8L3GATCZNF462POLR3GLGREB1LIL17RDSH3TC2CHST14VPS11TBL1XR1SLC39A8ARL6FIG4NDUFA13GBA2ARID2L2HGDHNAGLUMARS2TMEM67CDCA7CCDC28BSEC31APIGSHGSNATNUS1TNRC6BSETD1AFAM20CTELO2PIEZO1PORCNHUWE1TSR2GATA1FMR1PIGARPL10TAF1KCNH1DNAH1CDC45MADDPLA2G6YARS1RPS23RPS28RPS26CHST3PIGBRPL11TINF2DNAI1AFF4PSMD12CERT1FLRT3CNOT2PCLOGAS8KYNUSGSHASPMSF3B4SPG7EXOSC8ZBTB20SMC3AGO2SHANK3STAMBPNEDD4LOPA3SP7SLC26A2SLC25A10GAACOG5GALCCOG1COG7FANCAATN1YME1L1TWIST2RAI1GNSSIN3AFRAS1SUMF1CEP57SPRY4HK1LAMB1MN1MYH3NFIXAKT1SKIMYCNPTH1RPIK3CAMTHFD1KCNC3TTRPBX1SNRPBMT-NRN1
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
技术参数严格忠于原产品资料
本检测采用基于液相捕获技术的高通量 NGS,检测外显子 + 上下游 20 bp 内含子 + < 50 bp INDEL,同步 CNV + 线粒体基因组(参考序列 NC_012920.1)。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 平均测序深度 | ≥ 100 × | 本产品质控标准 |
| 20× 覆盖度 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| Q30 | ≥ 85% | 本产品质控标准 |
| Q20 | ≥ 90% | 本产品质控标准 |
| 线粒体平均深度 | > 10,000 × | 本产品质控标准 |
| Sanger 复验 | 100%(关键变异双向 Sanger 一代验证) | 金标准 |
REPORT · 12 模块报告输出
完整报告含 12 个模块
报告涵盖检测全维度信息 + 4 类结果分层 + 单变异 ACMG 证据 + Sanger 验证图 + CNV 全基因组图 + 线粒体测序 + ACMG SF 84 基因临床次级提示。
01
基本情况
受检者信息 / 临床表型(听力损失类型/程度/起病年龄/进展/纯音测听等)/ 家族史
02
检测项目
遗传性耳聋基因检测
03
检测分析结论
4 层结果:与表型高度相符 SNV/INDEL / CNV / 线粒体 / 与表型相符但证据不充分
04
致病变异详细解析
单变异详情 + ACMG 证据(PVS/PS/PM/PP 等)+ 关联疾病(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID)
05
疾病概述
检出变异相关耳聋综合症的临床表现 / 自然病程
06
附录 1 · 其他变异
与表型关联尚不明确的变异(供医生参考)
07
附录 2 · Sanger 验证图
关键变异先证者 + 家属 Sanger 一代验证图
08
附录 3 · CNV 全基因组图
CNV 分析结果 + 基因附表
09
附录 4 · 线粒体基因组
37 基因线粒体测序结果 + 局限性说明
10
附录 · ACMG SF 84 基因
临床次级提示基因(BRCA1/2 / 心肌病 / 长 QT / Lynch 综合症等)
11
报告声明
检测方法 + 质控 + 参考基因组 + 参考数据库 + ACMG 解读 + 名词解释
12
免责声明
7 条标准条款
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 7-10个工作日
全流程标准化,每个环节都有医学审核组把关。
01
在线咨询
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通,确认检测方案与适应症,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 工作人员上门 / 邮寄送样三选一,客服全程协助。
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 高通量 NGS 测序 → 严格质量控制(≥ 100×)。
04
生信分析
Day 3-6
变异 calling → CNV 分析 → 线粒体测序 → ACMG 5 级致病性分析 → OMIM/HGMD/ClinVar/MITOMAP 数据库注释。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 6-10
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 电子签章。
STANDARDS · 参考数据库与解读标准
国际通行标准 + 中国人群优化
参考 11 个国际数据库 + ACMG 5 级致病性分析 + 附加 84 基因 ACMG SF 临床次级提示。
ACMG/AMP 5 级致病性分级(P/LP/VOUS/LB/B)ACMG SF 84 基因临床次级提示ClinVar · gnomAD · ExAc · 1000 GenomesESP6500 · dbSNP · Ensembl · UCSC · RefseqMITOMAP(线粒体数据库)CHPO(中国人类表型本体)万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断遗传性耳聋 740 基因 Panel是否适配您当前的情况。结果仅供参考,具体方案以耳鼻喉科或遗传咨询师评估为准。
FAQ · 16 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
7-10 个工作日,¥3,500。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
740 个耳聋相关基因 + 线粒体基因组 37 基因 + 全外显子覆盖 + CNV + ACMG SF 临床次级提示。
用什么技术?
基于液相捕获技术的高通量 NGS + Sanger 一代验证。
质控标准怎样?
平均测序深度 ≥ 100× · 20× 覆盖度 ≥ 90% · Q30 ≥ 85% · Q20 ≥ 90% · 线粒体平均深度 > 10,000×。
哪些人适合做?
听力损失患者(语前/语后/进行性/突发)/ 新生儿听力筛查阳性 / 家族性耳聋 / 综合症性耳聋疑似 / 抗生素(氨基糖苷类)用药指导 / 备孕评估。
能查出哪些疾病?
涵盖非综合症性耳聋(DFNB/DFNA/DFNX/线粒体)+ 综合症性耳聋(Pendred / Usher / Waardenburg / BOR / Alport / Jervell-Lange-Nielsen / CHARGE / Stickler / Wolfram / Treacher Collins / 成骨不全等)。
跟普通耳聋 4 基因检测的区别?
本检测覆盖 740 基因 + 全外显子,远超 4 基因热点筛查范围,可发现罕见基因变异 + 综合症性耳聋 + 同步报告 ACMG 84 次级发现。
中国人最常见的致聋基因有哪些?
报告中重点提示四大常见致聋基因 — GJB2(中国占非综合症耳聋 30-50%)/ GJB3 / SLC26A4(大前庭水管综合症 / Pendred)/ mtDNA 12S rRNA(m.1555A>G / m.1494C>T,氨基糖苷类致聋敏感)。
查出 mtDNA 12S 致病变异有什么意义?
本人 + 母系亲属终身禁用氨基糖苷类抗生素(链霉素 / 庆大霉素 / 卡那霉素 / 妥布霉素 / 新霉素 / 阿米卡星等)。
查出 SLC26A4 致病变异要注意什么?
后天迟发性听力下降,头部外伤后加重,避免剧烈头部运动。可能合并 Pendred 综合症(听力 + 甲状腺肿),建议影像学评估前庭导水管 + 甲状腺超声 + 甲功。
助听器和人工耳蜗怎么选?
报告中给出基因型对应的干预建议 — GJB2 双等位致病:人工耳蜗效果显著好;OTOF:人工耳蜗效果好;POU3F4:人工耳蜗术前需特殊评估;听神经发育异常:考虑听觉脑干植入(ABI)。具体决策请咨询专科医生。
家人需要做吗?
一级亲属建议 Sanger 验证 + 携带者评估子代风险;备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断。
检测有什么局限?
报告原文 7 条 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变 / 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;STRC / OTOA 等基因因假基因检测难度高,部分变异可能漏检;POU3F4 大片段变异可能需 MLPA 配合;线粒体不能检出 mtDNA 大片段缺失,异质性低比例变异可能漏检。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不完全排除遗传性耳聋,可能存在未发现的耳聋基因 / 非编码区变异 / 单亲二倍体 UPD / 染色体平衡易位 / 倒位 / 环 / 生殖细胞嵌合 / 表观遗传 / 多基因病及其他非遗传因素(感染 / 药物 / 辐射等)。
报告会过期吗?
解读基于现阶段医学研究,随变异数据积累和更新,致病性分级可能改变。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性耳聋Panel
¥3500起
- 含检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑
- 含家系成员遗传咨询协助,可安排 PGD/产前诊断咨询
- 家系 Trio 套餐请咨询客服获取打包价
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办