早发 / 家族性 AD
早发(<65 岁)或有家族史的 AD 者 建议全外显子 + APOE 检测
P329 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+8个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
阿尔茨海默病基因检测
针对阿尔茨海默病(AD)等神经退行性疾病 · 全外显子测序分析联合 APOE 基因分型 · 采用 NGS + Mass ARRAY 质谱 · 排查早发型 AD 相关致病基因并评估 APOE 风险等位
全外显子
APOE 分型
NGS + 质谱
遗传 + 风险
神经退行性
阿尔茨海默病
8
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
AD 需致病基因 + APOE 风险双评估
阿尔茨海默病少数为早发型由致病基因(APP / PSEN1 / PSEN2)引起,多数散发型与 APOE ε4 等风险等位相关,全外显子测序分析联合 APOE 分型可兼顾遗传诊断与风险评估。
需 APOE 风险分型者
需评估 APOE ε4 等风险等位、辅助风险评估者 APOE 分型
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + APOE 分型 · 双维度
致病基因诊断与风险分型结合
01
全外显子测序分析
覆盖 APP / PSEN1 / PSEN2 等早发型 AD 致病基因
02
APOE 分型
Mass ARRAY 质谱精准分型 APOE(ε2 / ε3 / ε4)
03
遗传 + 风险
兼顾致病基因诊断与风险等位评估
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥4,000 | 全面档 · ¥7,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 全外显子 + APOE 分型 | 全外显子 + APOE + 扩展分析 |
| 范围 | 遗传性病因 + 风险分型 | 更全面分析 |
| 方法 | NGS + 质谱(APOE) | NGS + Mass ARRAY 质谱 |
| 适用 | AD 遗传 + 风险评估 | 更全面排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 4 mL |
| 周期 | 12个自然日+8个工作日 | 12个自然日+8个工作日 |
| 价格 | ¥4,000 | ¥7,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + APOE 分型
全外显子测序分析(早发型 AD 致病基因)联合 APOE 分型(风险等位)
APP / PSEN1 / PSEN2全外显子区
早发型 AD 致病基因
APP / PSEN1 / PSEN2 变异致早发型家族性阿尔茨海默病,经全外显子测序分析覆盖
关键位点
SNVINDELAPOE19q13.32
载脂蛋白 E
APOE ε4 等位是散发型 AD 的重要风险因素,Mass ARRAY 质谱可精准分型(ε2 / ε3 / ε4)
关键位点
基因分型按疾病 / 遗传方式分组
致病基因3 基因
全外显子
APPPSEN1PSEN2 等早发型 AD 致病基因风险分型1 基因
质谱
APOE(ε2 / ε3 / ε4)分型完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 APOE 分型;APOE 为风险评估指标,非确诊依据
全外显子测序分析(APP / PSEN1 / PSEN2 等早发型 AD 致病基因)APOE 分型(Mass ARRAY 质谱)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ Mass ARRAY 质谱(APOE)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ Mass ARRAY 质谱 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + APOE 分型 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + APOE 基因型 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
阿尔茨海默病 · 综合检测报告
给出致病基因变异与 APOE 风险分型结果
01
致病基因
给出早发型 AD 致病基因检出变异及 ACMG 分级
02
APOE 分型
给出 APOE 基因型(ε2 / ε3 / ε4)及风险参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+8个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · APOE 质谱分型
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
变异分析 · ACMG 分级 · APOE 分型 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + APOE · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + APOE 分型规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析APOE 质谱分型ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+8个工作日,¥4,000。早发型 AD 由致病基因引起、散发型与 APOE ε4 相关;APOE 为风险指标而非确诊依据,需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析(APP / PSEN1 / PSEN2 等)+ APOE 分型。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ Mass ARRAY 质谱。
哪些人适合做这个检测?
早发(<65 岁)或有家族史的认知减退 / 痴呆,或需评估 APOE 风险者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
致病基因未见变异且 APOE 为低风险型,提示遗传性病因可能性较低,AD 多为散发,需结合临床与认知评估。
家里其他人需要一起检测吗?
APOE ε4 仅提示风险升高、非确诊;若检出致病基因变异,建议家系成员遗传咨询与评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
阿尔茨海默病基因检测
¥4000起
- 全外显子测序分析(早发型 AD 致病基因)
- APOE 分型
- ACMG 变异分级
- 风险评估参考
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办