无精 / 严重少精症患者
临床确诊无精 / 严重少精,需评估遗传病因者 建议 AZF + 全外显子检测
P255 · 生殖与产前遗传 · 12个自然日+16个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
男性不育(无精症)基因检测
针对男性不育(无精 / 严重少精) · 检测 Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失,并结合全外显子测序分析排查相关单基因病因 · 采用 NGS + PCR + 毛细管电泳 · 为男性不育的遗传病因评估提供参考
AZFa / b / c
Y 染色体微缺失
全外显子
NGS + PCR + 电泳
男性不育
遗传病因评估
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
Y 染色体 AZF 微缺失是男性不育重要病因
无精 / 严重少精症患者中,Y 染色体 AZF 区(AZFa / AZFb / AZFc)微缺失是重要遗传病因;结合全外显子可进一步排查单基因病因。
拟行辅助生殖前评估
拟行辅助生殖(如 ICSI)前,需评估遗传病因与子代风险者
ADVANTAGE · 核心优势
AZF 微缺失 + 全外显子双维度
Y 染色体微缺失与单基因病因联合排查
01
AZF 微缺失检测
针对 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失,男性不育核心遗传病因
02
全外显子补充
结合全外显子测序分析排查相关单基因病因
03
多方法联合
NGS + PCR + 毛细管电泳,兼顾微缺失与序列变异
04
辅助生殖前评估
为辅助生殖前遗传评估与子代风险提供参考
SAMPLE · 样本类型与采样
EDTA 抗凝血
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · AZF + 全外显子 | 单查 AZF 微缺失 |
|---|---|---|
| 检测内容 | AZF 微缺失 + 全外显子 | 仅 AZFa / b / c 微缺失 |
| 可查病因 | 微缺失 + 单基因病因 | Y 染色体微缺失 |
| 方法 | NGS + PCR + 毛细管电泳 | PCR + 毛细管电泳 |
| 适用 | 更全面的遗传病因排查 | 聚焦 AZF |
| 样本 | EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL | 外周血 |
| 周期 | 12 个自然日 + 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥5,000 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
AZF 微缺失 + 全外显子
检测 Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失,并结合全外显子测序分析
AZF 区(Yq11)Yq11
精子发生相关区
Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失是无精 / 严重少精症的重要遗传病因
关键位点
微缺失全外显子(补充)全外显子区
蛋白编码区
结合全外显子测序分析排查男性不育相关单基因病因
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
Y 染色体微缺失3 基因
AZF
AZFa 区AZFb 区AZFc 区全外显子补充1 基因
单基因病因
男性不育相关单基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
AZF 微缺失采用 PCR + 毛细管电泳,单基因病因采用全外显子测序分析;具体覆盖以正式报告为准
Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失全外显子测序分析(男性不育相关单基因)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS + PCR + 毛细管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS + PCR + 毛细管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | AZFa / b / c 微缺失 + 全外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 微缺失 + SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
男性不育(AZF + 全外显子)报告
给出 AZF 微缺失状态与单基因病因排查结果
01
AZF 微缺失状态
明确给出 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失检出结果
02
单基因病因
给出全外显子排查到的相关单基因候选变异
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · AZF 区 PCR + 毛细管电泳 · 全外显子文库构建与测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
AZF 微缺失判读 · 全外显子变异分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
AZF + 全外显子 · ACMG 标准
依据男性不育分子检测规范 + ACMG 标准 + 万核基因医学审核组双人复核
AZF 微缺失检测全外显子测序分析ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个自然日,¥5,000。AZF 微缺失是男性不育重要病因,结合全外显子可更全面排查;结果需结合临床与生殖评估。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 区微缺失 + 全外显子测序分析(相关单基因病因)。
用什么技术方法?
NGS + PCR + 毛细管电泳(AZF 微缺失 + 全外显子)。
哪些人适合做这个检测?
临床确诊无精 / 严重少精症,需评估遗传病因或辅助生殖前评估的男性。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
AZF 微缺失阴性且全外显子未见明确病因,提示常见遗传病因可能性较低,仍需结合临床综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 AZFc 微缺失,可能通过辅助生殖传递给男性后代,建议遗传咨询后再行生育决策。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
男性不育(无精症)基因检测
¥5000起
- AZFa / b / c 微缺失检测
- 全外显子测序分析
- ACMG 变异分级
- 辅助生殖前遗传评估参考
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办