疑似亨廷顿舞蹈症患者(临床诊断辅助)
出现舞蹈样动作 / 认知障碍 / 精神行为异常三联征 · 40-45 岁中年发病 · 需基因检测明确诊断 · 区分症状性 HD 与类亨廷顿(HDL)
P201 · 神经与运动系统遗传 · 5 个价格档可选
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)
亨廷顿舞蹈症(HD)是 HTT 基因 CAG 三核苷酸重复扩增导致的常染色体显性遗传神经退行性疾病 · 本检测覆盖 HD 及 3 个类亨廷顿亚型(HDL1 / HDL2 / SCA17) · 5 个档位从基础 ¥1,460 到全外+三代深度套餐 ¥9,200 · 全面覆盖临床诊断与鉴别诊断需求
4 亚型
HD + HDL1 + HDL2 + SCA17
动态突变
HTT CAG 重复扩增 · 毛细管电泳
5 档位
¥1,460 / ¥1,800 / ¥2,650 / ¥5,660 / ¥9,200
10-28
工作日 / 自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
亨廷顿舞蹈症及鉴别诊断核心适合人群
发病年龄:男女发病无差别,多见于40-45 岁 · 临床表现:逐渐进展的舞蹈样动作、认知障碍和精神行为异常
亨廷顿家族史人群(症状前 / 预测性检测)
一级亲属确诊 HD(子女 50% 患病风险) · 症状前个体可选择预测性检测 · 需配合遗传咨询
类亨廷顿症状鉴别诊断
临床表现类似 HD 但 HTT 基因阴性 → 选 4 亚型套餐鉴别 HDL1(PRNP) / HDL2(JPH3) / SCA17(TBP)等类亨廷顿疾病
需要全外显子综合诊断(罕见复杂病例)
临床表现不典型 / 检测多基因阴性 / 怀疑罕见综合征 → 选 P201 全外+一代套餐(¥5,660)或 全外+三代套餐(¥9,200 · 含 60 疾病动态突变鉴别)
胚胎着床前 / 产前诊断需求
已知 HD 家族史计划生育时可结合产前诊断 / PGD · 建议先做父母双方基础检测明确突变位点
不适合本检测的人群
无神经退行性症状 + 无家族史 · 非神经系统遗传疾病(选其他对应 panel) · 儿童期发病疑似其他遗传病(可能需要 WES 全外)
CORE VALUE · 四大核心价值
亨廷顿舞蹈症 + 鉴别诊断 + 套餐灵活
5 档位适配 · 动态突变金标准 · 4 亚型一次检全 · 可选全外深度
01
毛细管电泳 · CAG 动态突变金标准
毛细管电泳是检测三核苷酸重复扩增的国际通行金标准 · 准确定量 CAG 重复次数 · 直接判定 HD 致病阈值(≥ 36 次)
02
4 亚型一次鉴别(HD + HDL1 + HDL2 + SCA17)
HD(HTT) · HDL1(PRNP) · HDL2(JPH3) · SCA17(TBP)四个亚型一次检测 · 临床表现相似难以区分时一次性鉴别
03
5 档位灵活选择(¥1,460 至 ¥9,200)
基础档:仅 HTT 动态突变 ¥1,800 · 4 亚型档:¥1,460 / ¥2,650 · 全外+一代:¥5,660 · 全外+三代+60 疾病:¥9,200 · 按临床需求灵活选择
04
全外+三代套餐 · 60 疾病动态突变全鉴别
最深度档(¥9,200):NGS 全外显子 + 三代测序 · 60 个疾病动态突变(含 HTT/PRNP/JPH3/TBP) · 罕见复杂病例综合诊断
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(静脉血)EDTA 抗凝 · 5 档位样本要求不同
本检测全部档位均用 EDTA 抗凝外周血 · 基础档需 2 mL · 全外档需 3-4 mL · 一律静脉血(指尖血不适用)
- 档位 ①②⑤(¥1,460 / ¥1,800 / ¥2,650)EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL(紫帽管 · 静脉血)
- 档位 ③(全外+一代 ¥5,660)EDTA 抗凝外周血 ≥ 4 mL(需更多 DNA 用于 NGS + 毛细管双流程)
- 档位 ④(全外+三代 ¥9,200)EDTA 抗凝外周血 ≥ 3 mL(NGS + 三代测序)
- 采集方式线下到店采血 / 万核工作人员上门 / 邮寄 · 咨询电话 400-8381-255
- 样本运输4°C 冷链 ≤ 72 小时送达万核实验室;样本不合格免费补采一次
| 档位 | P201 亨廷顿(本检测 5 档位) | 其他档位选择 |
|---|---|---|
| 档位 1 · ¥1,460(性价比最优) | 4 亚型(HD/HDL1/HDL2/SCA17) · 毛细管电泳 · 10-13 个工作日 | 明确鉴别 4 个亚型 · 临床表现典型 |
| 档位 2 · ¥1,800(HTT 基础) | 仅 HTT 动态突变 · 毛细管电泳 · 10 个工作日 | 已明确临床诊断 HD · 只需 HTT 确认 |
| 档位 3 · ¥2,650(4 亚型升级) | 4 亚型(HD/HDL1/HDL2/SCA17) · 毛细管电泳 · 10 个工作日 | 服务包含额外报告解读 / 加急通道 |
| 档位 4 · ¥5,660(全外+一代) | WES 全外 + HTT/PRNP/JPH3/TBP 动态突变 · NGS+毛细管 · 22-25 个工作日 | 临床表现不典型 / 需排查罕见综合征 |
| 档位 5 · ¥9,200(全外+三代) | WES 全外 + 60 疾病动态突变(含 HTT/PRNP/JPH3/TBP) · NGS+三代 · 28 个自然日 | 复杂病例 · 多疾病鉴别 · 最全面 |
| NCCN / OMIM 推荐 | 动态突变检测是 HD 诊断金标准 | 全外档适合罕见 / 复杂病例 |
| 建议选择 | 临床典型 → 档位 1 · 复杂 → 档位 4/5 | 咨询医生 / 客服 400-8381-255 协助 |
GENE COVERAGE · 4 亚型核心基因
HTT + PRNP + JPH3 + TBP · 亨廷顿与类亨廷顿核心基因
亨廷顿舞蹈症(HD)与类亨廷顿(HDL)的核心致病基因 · 全部为动态突变型疾病(三核苷酸重复扩增)
HTT4p16.3
亨廷顿舞蹈症(HD)核心基因 · CAG 重复扩增
HTT 基因外显子 1 CAG 三核苷酸重复扩增 · 正常 < 27 次 · 中间型 27-35 次 · 致病 ≥ 36 次 · 完全外显 ≥ 40 次 · CAG 越长发病越早
关键位点
外显子 1 (CAG)n 重复区致病阈值: ≥ 36 次PRNP20p13
HDL1 类亨廷顿 1 型(朊蛋白病)
PRNP 基因八肽重复扩增 · 罕见的常染色体显性遗传病 · 临床表现类似 HD 但 HTT 基因阴性时考虑
关键位点
八肽重复区(PHGGGWGQ)致病变异JPH316q24.2
HDL2 类亨廷顿 2 型
JPH3 基因 CTG/CAG 三核苷酸重复扩增 · 主要见于非洲裔人群 · 临床表现与 HD 高度相似 · HTT 阴性鉴别诊断时考虑
关键位点
外显子 2A (CTG/CAG)n 重复区TBP6q27
SCA17(脊髓小脑共济失调 17 型 · 含 HDL4)
TBP 基因 CAG 三核苷酸重复扩增 · 致病 ≥ 49 次 · 临床表现包括舞蹈样动作 + 共济失调 · 部分病例临床表现类似 HD
关键位点
外显子 3 (CAG)n 重复区按疾病 / 遗传方式分组
亨廷顿舞蹈症(HD)1 基因
本检测核心基因
HTT(CAG 重复扩增 ≥ 36 致病)类亨廷顿(HDL)— 3 个鉴别亚型3 基因
临床表现类似但基因不同
HDL1: PRNP(朊蛋白病)HDL2: JPH3(主要见于非洲裔)HDL4 / SCA17: TBP(共济失调 + 舞蹈)全外+三代档(¥9,200)附加 60 疾病动态突变3 基因
罕见复杂病例鉴别诊断
除 HD 4 亚型外60 个动态突变疾病(SCA1-51 / DRPLA / FRDA / FXS 等)全外显子组(罕见非动态突变病因排查)完整基因清单 (共 4 个)
HD 4 亚型核心基因共 4 个 · 档位 4/5 增加 WES 全外覆盖 · 档位 5 增加 60 疾病动态突变鉴别
HTTPRNPJPH3TBP
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳 · 动态突变检测国际金标准
本检测严格遵循动态突变(三核苷酸重复扩增)检测标准 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法(档 1-3) | 毛细管电泳(CE) | 动态突变检测国际金标准 |
| 检测方法(档 4) | NGS 全外显子 + 毛细管电泳 | WES + 动态突变双流程 |
| 检测方法(档 5) | NGS 全外 + 三代测序 | 深度三代测序 |
| CAG 重复定量 | 单个碱基分辨率 | 精准计数 ≥ 36 致病阈值 |
| 灵敏度 | 满足临床检测标准 | 详见报告 |
| 变异判读 | 结合临床表现 + 家族史 | 遗传咨询要点 |
| 技术局限 | 不能检测点突变 / CNV / 小片段缺失(档 4/5 通过 NGS 补充) | 如怀疑需 WES 或 panel 补充 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · CAG 重复定量 + 临床建议
结构化报告 · 详尽信息支持临床诊断与遗传咨询
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 临床诊断 · 家族史
02
检测结果总览
HTT / PRNP / JPH3 / TBP 各基因 CAG/CTG 重复次数 · 致病性判定
03
动态突变详细
每个基因的重复次数 · 正常 / 中间型 / 致病阈值参考
04
全外显子结果(档 4/5)
WES 发现的其他变异 · ACMG 分类 · 可能与临床表型相关基因
05
60 疾病动态突变(档 5)
其他动态突变疾病的鉴别检测结果
06
遗传风险评估
致病变异 / 中间型变异的临床意义 · 家族成员检测建议
07
临床建议 + 局限性
诊断建议 · 遗传咨询要点 · 检测技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10-28 天(档位不同)
5 个档位周期不同 · 基础档 10-13 个工作日 · 全外深度档 22-28 天
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 选择合适档位 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下采血 / 上门采集 / 邮寄送样
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · 毛细管电泳(档 1-3) / NGS+毛细管(档 4) / NGS+三代(档 5)
04
数据分析 + 重复次数定量
Day 7-20
CAG/CTG 重复定量 · 变异识别 · 临床意义判定
05
审核 + 出报告
Day 10-28
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告
STANDARDS · 技术标准与参考
动态突变检测国际标准 + ACMG 判读
依据动态突变检测国际通行标准 + ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
毛细管电泳(CE)动态突变金标准NGS 全外显子(WES)高通量测序(档 4/5)三代测序(档 5 长读长 · 复杂区域)HD 4 亚型一次鉴别检测60 疾病动态突变鉴别(档 5)CAG/CTG 重复次数单碱基分辨率ACMG / AMP 变异判读标准万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
您该选哪个档位? · 3 步评估
3 个问题快速判断您适合的档位
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
5 个档位:档 1 ¥1,460 / 档 2 ¥1,800 / 档 3 ¥2,650(10-13 个工作日) · 档 4 ¥5,660(22-25 个工作日) · 档 5 ¥9,200(28 个自然日)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)。档 1/2/3 需 ≥ 2 mL · 档 4 需 ≥ 4 mL · 档 5 需 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
HD 4 亚型核心基因:HTT(HD) / PRNP(HDL1) / JPH3(HDL2) / TBP(SCA17)CAG / CTG 三核苷酸重复扩增。档 4 增加 WES 全外 · 档 5 增加 60 疾病动态突变。
用什么技术?
档 1-3:毛细管电泳(CE) · 档 4:NGS 全外+毛细管 · 档 5:NGS 全外+三代测序。
HD 是什么病?
亨廷顿舞蹈症 · 常染色体显性遗传神经退行性疾病 · 40-45 岁多发 · 临床三联征:舞蹈样动作 + 认知障碍 + 精神行为异常 · 子女 50% 患病风险。
我该选哪个档位?
临床典型 + 强家族史:档 2(HTT) · 需鉴别 4 亚型:档 1 / 3 · 复杂病例 / 非典型:档 4(全外+一代) · 最全面诊断:档 5(全外+三代+60 疾病)。
CAG 重复多少算致病?
HTT CAG 重复:< 27 正常 · 27-35 中间型(可能传给后代扩增) · ≥ 36 致病(完全外显 ≥ 40) · CAG 越长发病越早。
症状前预测性检测要注意什么?
务必先做遗传咨询。HD 阳性结果对个人及家族影响重大,建议在神经科医生 + 遗传咨询师指导下进行。万核提供报告后免费咨询。
结果出现中间型(27-35 次)怎么办?
中间型 CAG 重复:本人不会发病但可能在下一代扩增至致病范围。建议配偶 / 后代咨询遗传风险 + 家族追踪。
PARP 抑制剂 / 靶向治疗对 HD 有用吗?
目前 HD 无根治治疗。临床主要是对症治疗(舞蹈症状 / 精神症状 / 认知支持)。检测结果用于明确诊断 + 家族遗传咨询 + 临床随访。
结果出来后该怎么办?
建议结合神经科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定症状管理 + 家族成员检测计划;阴性者考虑其他神经退行性疾病排查。
检测有什么局限?
不能检测点突变 / CNV / 小片段缺失(档 1-3,需点突变检测可选档 4/5);不能检测部分罕见亚型(如 SCA 其他亚型);不替代神经科临床评估。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)
¥1800起
- 档 1 ¥1,800:HTT 单基因动态突变 · 10 个工作日(如需验证加 3 天)
- 档 2 ¥2,650:HD 4 亚型(HD/HDL1/HDL2/SCA17) · 10-13 个工作日
- 档 3 ¥5,660:全外+一代(HTT/PRNP/JPH3/TBP) · 22-25 个工作日
- 档 4 ¥9,200:全外+三代+60 疾病动态突变 · 28 个自然日
- 全档位含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 全档位含样本不合格免费补采一次
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办