不良孕产史
反复流产、胎停、生育异常患儿史,需查遗传因素。
本类目共 14 个检测产品 · 价格区间 ¥2000 - ¥8800 · 完整覆盖该领域 NCCN / CSCO 等权威指南推荐的关键检测。
生育力评估 / 产前诊断 / 流产原因排查
反复流产、胎停、生育异常患儿史,需查遗传因素。
无精或少弱精等,需排查 Y 染色体微缺失与相关基因。
孕期发现胎儿异常或高风险,需进一步分子诊断。
疑似 PWS、天使综合征等印记或微缺失疾病。
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流产原因基因检测 · 全外显子测序分析(家系 Trio · 流产物 + 父母)· NGS
染色体微缺失 / 微重复检测(CMA)· 全基因组拷贝数 · 数目异常 / 微缺失微重复 / UPD / LOH
男性不育(无精症)基因检测 · Y 染色体 AZFa / AZFb / AZFc 微缺失 + 全外显子测序分析
流产物染色体检测(CMA · POC)· 全基因组拷贝数 · 数目异常 / 微缺失微重复 / UPD / LOH
BWS 印记基因专项 · IC1+IC2 双覆盖 · 肿瘤风险分层
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增 · chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化异常综合检测
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增 · chr15q11-q13 印记区 拷贝数与甲基化异常综合检测
男性不育(无精 / 少弱精)基因检测 · 生殖系统遗传病相关基因 Panel · NGS 靶向捕获
DiGeorge 综合征基因检测 · 22q11.2 区域 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)
流产物 / 外周血染色体核型分析 · 数目异常与结构异常(分辨率 5 Mb)
用染色体核型分析这一经典细胞遗传学方法,看清 23 对染色体的数目和结构是否正常。
MS-MLPA 甲基化特异性多重连接探针扩增 · 11p15.5 与 7p13-q32 区 拷贝数与甲基化异常综合检测
针对男性无精/严重少弱精,筛查 Y 染色体 AZF 区微缺失及克氏综合征等染色体异常。
对流产物组织做低深度全基因组测序,查找导致流产/胎停的染色体非整倍体及 >100kb 拷贝数变异。
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