无精症患者(必查)
无精症(精液中无精子)男性 → AZF 微缺失是常见原因之一(占 10-15%),本检测必查。如确诊 AZFa/AZFb 完全缺失 → 难以获得精子用于 ICSI,需考虑供精。
P006 · 生殖与产前遗传 · 16个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
Y 染色体微缺失(AZF 区)分析 / 无精症检测
男性无精症 / 严重少弱精症患者(精液浓度 < 5×10⁶/mL)/ 不孕不育原因排查 / IVF/ICSI 前评估(必查)/ 隐匿性无精症 / 不明原因不育 + 精液质量差 / 家族中有 AZF 缺失史
16 位点
AZFa/b/c 三区 + 内对照
无精症
10-15% 由 AZF 缺失致病
ICSI 前
评估必查 + 子代遗传风险
16
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
男性不育 AZF 微缺失诊断 · ICSI 前必查
Y 染色体 AZF 区(无精子因子区)微缺失是男性无精症 / 严重少弱精症常见遗传原因之一(占 10-15% 无精患者)。本检测16 位点检测 AZFa/b/c 三大区,评估 ICSI 适应性 + 子代遗传风险。
严重少弱精症(精液浓度 < 5×10⁶/mL · 必查)
严重少精症(精子浓度 < 5×10⁶/mL)或少弱精症 → 本检测必查。AZFc 完全缺失可能仍有少量精子,可尝试 ICSI。
IVF/ICSI 前评估(必查)
ICSI(卵胞浆内单精子注射)前必须做 AZF 检测 — 评估 ICSI 适应性 + 子代遗传风险(AZF 缺失通过 ICSI 受孕的男婴会遗传相同的 AZF 缺失,需遗传咨询)。
隐匿性无精症 / 不明原因不育 + 精液质量差
排查 Y 染色体微缺失是否是病因,本检测可同时排查克氏综合征 47,XXY(性染色体非整倍体 · 也是常见男性不育原因)。
家族中有 AZF 缺失史
AZFc 缺失可遗传给男性后代(通过 ICSI)→ 家族中已有 AZF 缺失 → 一级男性亲属推荐筛查。
推荐配合检测(联合诊断)
男性不育综合排查:① 本检测 P006 AZF;② P052 染色体核型 550 带(排除克氏综合征及其他染色体异常);③ 性激素六项(FSH/LH/睾酮);④ 精液常规分析;⑤ 必要时 CFTR 基因检测(排除先天性输精管缺如)。
CORE VALUE · 四大核心价值
AZF 微缺失诊断,四重价值
16 位点深度覆盖 + AZFa/b/c 三区临床意义 + ICSI 适应评估 + 子代遗传风险评估。
01
16 位点覆盖 AZFa/b/c 三大区 + 内对照
EAA/EMQN(欧洲男科学会 / 欧洲分子遗传质量控制网络)推荐方案:6 个核心位点 + 拓展 10 个特异位点 + 内对照。AZFa(长臂 a 区):sY84 / sY86;AZFb(长臂 b 区):sY127 / sY134 / CDY2 / SMCY / sY1161 / sY1191;AZFc(长臂 c 区):sY254 / sY255 / DAZ / CDY1 / sY157;内对照(Y 短臂 + X 染色体):SRY / ZFY / ZFX / SMCX / DAZL。
02
AZFa/b/c 三区临床意义差异(指导决策)
不同区域缺失临床预后完全不同:AZFa 完全缺失 → 唯支持细胞综合征(SCO)/ 严重无精 → 不推荐 ICSI(难以获得精子);AZFb 完全缺失 → 生精停滞 / 严重无精 → 不推荐 ICSI(无成熟精子);AZFc 完全缺失 → 严重少精到无精(临床差异大) → 可尝试 ICSI(部分仍有精子);AZFb+c → 严重无精,不推荐 ICSI。
03
ICSI 前评估 + 子代遗传风险警示
ICSI 前必查项:AZF 缺失决定是否可尝试 ICSI(AZFc 缺失可,AZFa/b 缺失不可)。子代遗传风险警示:AZF 缺失通过 ICSI 受孕的男婴会遗传相同的 AZF 缺失(因为是 Y 染色体异常 · 父系遗传)→ 必须做遗传咨询 + 备孕决策前沟通。
04
同时排查克氏综合征(47,XXY)
SRY + ZFY 内对照位点可同时排查克氏综合征(47,XXY)等性染色体异常(也是常见男性不育原因 · 占 ~3% 无精患者)。如本检测提示克氏综合征,建议配合 P052 染色体核型 550 带确诊。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管) · 3 种采样方式
本检测采用 EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点采血,样本当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采血
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格 EDTA 抗凝血,可冷链邮寄
- 样本要求EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管),4°C 冷链 ≤ 72 小时。
- 夫妇同送已确定 IVF/ICSI 备孕的夫妇建议同时做相关检测(本检测男方 + P052 夫妻染色体核型 + P018/P035 携带者筛查)
| 项目 | P006 Y 染色体 AZF(本) | P052 染色体核型 550 带 |
|---|---|---|
| 检测对象 | Y 染色体 AZF 区 + 性染色体非整倍体 | 23 对染色体数目 + 结构异常(全) |
| 检测内容 | 16 个位点(AZFa/b/c 三区) | 23 对染色体形态学 + 平衡易位/倒位/罗氏 |
| 检测技术 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳(分子) | 细胞培养 + G 显带(形态学) |
| 样本 | EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管 · 简单) | 肝素抗凝外周血 4 mL(绿帽管 · 需细胞活性) |
| AZF 微缺失 | 检(本检测核心) | 不能检(显微镜分辨率不够) |
| 适合场景 | 男性无精/少精 + ICSI 前评估 | 不孕不育综合排查(联合 P006 推荐) |
GENE COVERAGE · 16 位点 AZFa/b/c + 内对照
Y 染色体 AZF 三大区 16 位点
本检测靶向 Y 染色体 AZF a/b/c 三大区共 13 个位点 + Y 短臂内对照 SRY/ZFY + X 染色体内对照 ZFX/SMCX/DAZL(共 16 位点)。EAA/EMQN 国际推荐方案。
AZFa(长臂 a 区)Yq11.21
唯支持细胞综合征(SCO)主要区域
AZFa 区 2 个位点:sY84 / sY86。AZFa 完全缺失 → 唯支持细胞综合征(SCO · Sertoli cell-only syndrome),生精上皮严重缺失,临床表现严重无精。不推荐 ICSI(几乎无法获得精子),通常考虑供精。
AZFb(长臂 b 区)Yq11.22-23
生精停滞 · 严重无精
AZFb 区 6 个位点:sY127 / sY134 / CDY2 / SMCY / sY1161 / sY1191。AZFb 完全缺失 → 生精停滞(精原细胞或初级精母细胞阶段停止)→ 严重无精(无成熟精子)。不推荐 ICSI。AZFb+c 缺失 → 严重无精,亦不推荐 ICSI。
AZFc(长臂 c 区)· 临床最常见Yq11.23
严重少精到无精 · 可尝试 ICSI
AZFc 区 5 个位点:sY254 / sY255 / DAZ / CDY1 / sY157。AZFc 完全缺失是临床最常见类型。临床表现差异大:从严重少精到无精,部分患者仍有少量精子。可尝试 ICSI(若获得精子)。但子代男婴会遗传相同 AZFc 缺失(父系 Y 遗传 · 必查遗传咨询)。
内对照位点 + 克氏综合征排查Y 短臂 + X
实验质控 + 性染色体非整倍体
Y 短臂内对照:SRY(性别决定基因)/ ZFY;X 染色体内对照:ZFX / SMCX / DAZL。临床意义:① 实验质控(确保 PCR 反应有效);② 同时排查克氏综合征(47,XXY)等性染色体数目异常(占 ~3% 无精患者)— SRY + ZFY 与 X 染色体位点比例可提示。
按疾病 / 遗传方式分组
AZFa 区(2 位点)· 严重 · 不推荐 ICSI2 基因
唯支持细胞综合征 · 完全缺失提示严重无精
sY84sY86AZFb 区(6 位点)· 严重 · 不推荐 ICSI6 基因
生精停滞 · 完全缺失无成熟精子
sY127sY134CDY2SMCYsY1161sY1191AZFc 区(5 位点)· 临床最常见 · 可尝试 ICSI5 基因
严重少精到无精 · 临床差异大 · 子代遗传风险
sY254sY255DAZCDY1sY157内对照(Y 短臂 + X)· 质控 + 克氏排查5 基因
实验质控 + 同时排查克氏综合征(47,XXY)
SRY(Y 短臂 · 性别决定)ZFY(Y 短臂)ZFX(X 染色体)SMCX(X 染色体)DAZL(常染色体)完整基因清单 (共 18 个)
本检测EAA/EMQN 国际推荐 16 位点方案(6 核心位点 + 10 扩展位点 + 内对照)。本检测不能检:① 所有罕见 Y 染色体微缺失类型;② 嵌合体型缺失;③ 位点间区域的微小变异;④ 单基因病变异(需 P018 / P035);⑤ AZF 缺失只是无精/少精的原因之一(占 10-15%),阴性结果不排除其他原因(如克氏 / CFTR / 雄激素受体 / 内分泌等)。
sY84sY86sY127sY134CDY2SMCYsY1161sY1191sY254sY255DAZCDY1sY157SRYZFYZFXSMCXDAZL
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
多重荧光 PCR + 毛细管电泳 · EAA/EMQN 推荐
EAA/EMQN 国际推荐方案 + 多重荧光 PCR + 毛细管电泳金标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 多重荧光 PCR + 毛细管电泳法(国际通用) | EAA/EMQN 推荐 |
| 覆盖区域 | AZFa/b/c 三大区 + 内对照 = 16 位点 | EAA/EMQN 6 核心 + 10 扩展 |
| 判读规则 | 位点峰高 / 峰型 / 大小是否符合预期 → AZF 分区缺失判定 | 国际通行 |
| 克氏综合征排查 | SRY + ZFY 与 X 染色体位点比例可提示 | 本产品独特 |
| 敏感度 | EAA/EMQN 推荐方案 · 国际通行金标准 | 本产品质控标准 |
| 推荐配合 | P052 染色体核型 550 带(排克氏 + 其他染色体异常)+ 性激素六项 + 精液常规 | 综合诊断 |
| 技术局限 | 不能检:罕见 Y 微缺失 / 嵌合体型 / 位点间区域微小变异 · 阴性不排除其他不育原因 | 诚实告知 |
REPORT · 7 模块报告输出
完整报告含 7 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 7 模块结构,涵盖 16 位点峰图 + AZF 分区判定。
01
受检者信息
姓名 / 性别 / 年龄 / 样本类型 / 接收日期 / 项目编号
02
检测内容
多重荧光 PCR-毛细管电泳法 + 16 位点
03
检测结论
正常 / AZFa 缺失 / AZFb 缺失 / AZFc 缺失 / AZF 多区缺失 / 克氏综合征(47,XXY)等
04
结果分析
所有位点峰高 / 峰型 / 大小是否符合预期(分子诊断详细)
05
结果分型图
毛细管电泳峰图(16 位点可视化)
06
检测位点信息表
16 个位点 + Y/X/3 号染色体位点详细信息
07
声明
本报告仅为科研分析报告,临床参考(配合临床综合判断)
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
多重荧光 PCR + 毛细管电泳流程标准化。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表现(无精 / 少精 / 精液浓度 / ICSI 计划 / 家族史),协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管);线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一。
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 → 多重荧光 PCR 扩增(16 位点同时反应)→ 毛细管电泳(ABI 3500Dx 类似仪器)→ GeneMapper 软件位点峰图分析。
04
数据分析(AZF 分区判定)
Day 5-10
16 位点峰图判读 → AZFa/b/c 三大区缺失判定(完全缺失 / 部分缺失)→ 克氏综合征排查(SRY+ZFY 与 X 位点比例)→ ICSI 适应评估。
05
审核 + 出报告
Day 10-16
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 16 位点峰图 + 临床建议(ICSI 适应性 + 子代遗传风险 + 配合检测推荐)。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + EAA/EMQN 男科标准
EAA/EMQN(欧洲男科学会 / 欧洲分子遗传质量控制网络)推荐方案 + 国际通行多重 PCR。
多重荧光 PCR + 毛细管电泳 · 国际通用方法EAA/EMQN 推荐 6 核心位点 + 10 扩展位点方案AZFa(2)+ AZFb(6)+ AZFc(5)+ 内对照(3) = 16 位点克氏综合征(47,XXY)同时筛查ICSI 前评估金标准推荐配合 P052 染色体核型 + 性激素六项 + 精液常规万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断 Y 染色体 AZF 检测是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,200。
需要什么样本?
EDTA 抗凝全血 2 mL(紫帽管)。4°C 冷链 ≤ 72 小时。
检测什么内容?
Y 染色体 16 个位点:AZFa 区 2 位点(sY84/sY86)+ AZFb 区 6 位点(sY127/sY134/CDY2/SMCY/sY1161/sY1191)+ AZFc 区 5 位点(sY254/sY255/DAZ/CDY1/sY157)+ Y 短臂内对照 SRY/ZFY + X 内对照 ZFX/SMCX/DAZL。
用什么技术?
多重荧光 PCR + 毛细管电泳法(国际通用 · EAA/EMQN 推荐方案)。多重 PCR 同时扩增 16 个位点 → 毛细管电泳分离 → 荧光峰图判读 → AZFa/b/c 分区缺失判定。
AZF 是什么?为什么重要?
AZF(Azoospermia Factor · 无精子因子)区位于 Y 染色体长臂(Yq11),含有多个生精相关基因。AZF 微缺失是男性无精症 / 严重少弱精症最常见遗传原因之一(占 10-15%)。缺失类型决定临床预后:AZFa/b 完全缺失 → 严重无精;AZFc 完全缺失 → 临床差异大,部分可尝试 ICSI。
AZF 三大区缺失临床意义有什么不同?
临床预后差异巨大:
• AZFa 完全缺失 → 唯支持细胞综合征(SCO)/ 严重无精 → 不推荐 ICSI(难以获得精子)/ 考虑供精;
• AZFb 完全缺失 → 生精停滞 / 严重无精(无成熟精子)→ 不推荐 ICSI;
• AZFc 完全缺失(临床最常见) → 严重少精到无精,临床差异大 → 可尝试 ICSI(若获精)/ 但子代男婴会遗传相同 AZFc 缺失;
• AZFb+c → 严重无精,不推荐 ICSI;
• 部分 AZF 缺失 → 视具体情况评估。
• AZFa 完全缺失 → 唯支持细胞综合征(SCO)/ 严重无精 → 不推荐 ICSI(难以获得精子)/ 考虑供精;
• AZFb 完全缺失 → 生精停滞 / 严重无精(无成熟精子)→ 不推荐 ICSI;
• AZFc 完全缺失(临床最常见) → 严重少精到无精,临床差异大 → 可尝试 ICSI(若获精)/ 但子代男婴会遗传相同 AZFc 缺失;
• AZFb+c → 严重无精,不推荐 ICSI;
• 部分 AZF 缺失 → 视具体情况评估。
ICSI 后子代会遗传 AZF 缺失吗?
会! AZF 缺失位于 Y 染色体长臂,通过 ICSI 受孕的男婴会遗传父亲完整的 Y 染色体(包括相同的 AZF 缺失) → 男婴成年后同样可能面临无精/少精问题。女婴不受影响(无 Y 染色体)。必须做遗传咨询评估子代风险 + 备孕决策前家庭充分沟通。
哪些人适合做?
无精症患者(必查)/ 严重少精症(精子浓度 < 5×10⁶/mL · 必查)/ 隐匿性无精症(推荐)/ IVF/ICSI 前评估(必查)/ 不明原因不育 + 精液质量差(推荐)/ 家族中有 AZF 缺失史(推荐)。不适合:精液质量正常 / 女方不孕原因排查。
应该配合什么检测一起做?
男性不育综合排查推荐:① 本检测 P006 AZF;② P052 染色体核型 550 带(排除克氏综合征及其他染色体异常 · 强烈推荐);③ 性激素六项(FSH / LH / 睾酮 / 雌二醇 / 孕酮 / 泌乳素 · 评估内分泌);④ 精液常规分析(精子浓度 / 活力 / 形态);⑤ 必要时 CFTR 基因检测(排除先天性输精管缺如 CBAVD)。联合诊断准确度最高。
阳性结果怎么办?
① AZFa / AZFb / AZFb+c 完全缺失 → 不推荐 ICSI · 考虑供精 + 心理咨询;② AZFc 完全缺失 → 可尝试 ICSI(部分仍有精子)· 必须做遗传咨询(子代男婴遗传风险)· 备孕家庭沟通;③ 部分 AZF 缺失 → 视具体情况评估,可能仍可生育;④ 检出克氏综合征(47,XXY) → 配合 P052 染色体核型确诊 + 内分泌专科治疗。具体方案请咨询生殖遗传科 / 男科。
阴性结果就一定没事吗?
不能完全排除。本检测只覆盖 16 位点,不能检:① 所有罕见 Y 染色体微缺失类型;② 嵌合体型缺失;③ 位点间区域的微小变异;④ 单基因病变异(如 CFTR 致 CBAVD)/ 雄激素受体基因缺陷 / 内分泌紊乱等其他男性不育原因。AZF 缺失只是无精/少精的原因之一(占 10-15%),阴性结果不排除其他原因,需结合临床综合判断 + 配合其他检测。
线下办理
查询全国受理点
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万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
Y染色体AZF区缺失相关无精症检测
¥2200起
- 含16 位点 AZFa/b/c + 内对照多重荧光 PCR + 毛细管电泳检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含AZF 分区缺失判定 + 克氏综合征排查 + ICSI 适应评估
- 含实验室临床医师复核答疑 + ICSI 子代遗传风险咨询 + 配合检测推荐
- 含家系遗传咨询协助
- 男性不育综合排查(P052 染色体核型 + 性激素 + 精液常规)请咨询客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办