神经与运动系统遗传 神经遗传病诊断 / 运动障碍分型 / 家系验证

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL 12个自然日+1-2个自然日

№ P327 神经与运动系统遗传

自身免疫性脑炎检测

自身免疫性脑炎检测 · 全外显子测序分析 + 神经免疫抗体检测 · NGS + 转染细胞法

¥10800起

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL(患者 + 父母家系 Trio) 7-10 个工作日

№ P064 神经与运动系统遗传

癫痫家系全外显子组测序

把全部编码基因和线粒体测一遍，针对癫痫找致病变异，家系共分离提高把握。

¥8800起

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL 12个自然日+1-2个自然日

№ P285 神经与运动系统遗传

遗传性痴呆基因检测

遗传性痴呆基因检测 · 全外显子测序分析 + 神经免疫抗体检测 · NGS + 转染细胞法

¥8800起

№ P272 神经与运动系统遗传

多系统萎缩基因检测

多系统萎缩基因检测 · 全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 RFC1)· NGS + 三代测序(鉴别诊断)

№ P295 神经与运动系统遗传

结节性硬化症基因检测

结节性硬化症(TSC)基因检测 · 全外显子测序分析 + TSC1 / TSC2(结构变异可测)· NGS + 三代

EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL 12个自然日+12个工作日

№ P323 神经与运动系统遗传

软骨发育不全基因检测

软骨发育不全基因检测 · 全外显子测序分析 + 60 种动态突变 + 软骨发育不全相关基因 · NGS + 三代

№ P326 神经与运动系统遗传

癫痫基因检测

遗传性癫痫基因检测 · 全外显子测序分析 + 60 种动态突变 + 遗传性癫痫相关基因 · NGS + 三代

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL 12个自然日+1-2个自然日

№ P270 神经与运动系统遗传

遗传性周围神经病基因检测

遗传性周围神经病基因检测 · 全外显子测序分析 + 神经免疫抗体检测 · NGS + 转染细胞法 / 免疫印迹法

¥7900起

EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL 12个自然日+10-13个工作日

№ P319 神经与运动系统遗传

自闭症/脆性X基因检测

自闭症 / 脆性 X 基因检测 · 全外显子测序分析 + FMR1 动态突变 · NGS + 毛细血管电泳

¥7600起

№ P284 神经与运动系统遗传

遗传性痉挛性截瘫基因检测

遗传性痉挛性截瘫(HSP)基因检测 · 全外显子测序分析 + 痉挛性截瘫相关基因(含拷贝数)· NGS + MLPA

¥6800起

№ P269 神经与运动系统遗传

共济失调/小脑抗体检测

共济失调 / 小脑相关神经免疫抗体检测 · 转染细胞法 · 血清 / 脑脊液

¥6600起

血清 / 脑脊液各 3 mL 1-2个自然日

№ P273 神经与运动系统遗传

女性不孕/卵巢早衰基因检测(脆性X)

女性不孕 / 卵巢早衰基因检测(脆性 X)· 全外显子测序分析 + 60 种动态突变 · NGS + 三代测序

¥6500起

№ P276 神经与运动系统遗传

帕金森病基因检测

帕金森病基因检测 · 全外显子测序分析 + 帕金森相关基因(含拷贝数)· NGS + MLPA

¥5900起

№ P271 神经与运动系统遗传

遗传性周围神经病基因检测(CMT)

遗传性周围神经病(CMT)基因检测 · 全外显子测序分析 + PMP22 拷贝数(MLPA)· NGS + MLPA

¥5600起

№ P317 神经与运动系统遗传

遗传性脑白质病基因检测

遗传性脑白质病基因检测 · 全外显子测序分析 + PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数(MLPA)· NGS + MLPA

¥5600起

№ P283 神经与运动系统遗传

杜氏肌营养不良(DMD)基因检测

杜氏 / 贝氏肌营养不良(DMD / BMD)基因检测 · DMD 基因三代长读长全长测通 + 18 种肢带型鉴别诊断

¥5500起

EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL 35个自然日

№ P277 神经与运动系统遗传

强直性肌营养不良基因检测

强直性肌营养不良基因检测 · 三代测序(STR 区域)· 一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变相关疾病

¥4600起

EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL 16个工作日

№ P286 神经与运动系统遗传

眼咽型肌病/肌营养不良基因检测

眼咽型肌病 / 肌营养不良基因检测 · 三代测序(STR 区域)· 一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变相关疾病

¥4600起

EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL 16个工作日

EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL 12个自然日+8个工作日

№ P329 神经与运动系统遗传

阿尔茨海默病基因检测

阿尔茨海默病基因检测 · 全外显子测序分析 + APOE 分型 · NGS + Mass ARRAY 质谱

¥4000起

№ P266 神经与运动系统遗传

智力障碍/发育迟缓基因检测

不明原因智力障碍 / 发育迟缓基因检测 · 亚端粒区拷贝数重排 · MLPA

¥3700起

№ P331 神经与运动系统遗传

马凡综合征基因检测

马凡综合征基因检测 · FBN1 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)

¥3700起

№ P336 神经与运动系统遗传

先天性肌营养不良基因检测

先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷)基因检测 · LAMA2 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)

¥3700起

EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL / DNA ≥ 1 μg 7-10 个工作日

№ P084 神经与运动系统遗传

遗传性小脑性共济失调CACNA1A全外显子测序

把全部编码基因和线粒体测一遍，针对遗传性小脑性共济失调找致病变异，重点查相关基因。

¥3500起

№ P202 神经与运动系统遗传

遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)

15 亚型一次鉴别 · 覆盖中国最常见 SCA3 · 动态突变金标准

EDTA 抗凝外周血(静脉血) ≥ 2 mL(紫帽管) 10-13个工作日

№ P204 神经与运动系统遗传

糖尿病基因检测(MODY · 新生儿糖尿病 · 线粒体糖尿病)

MODY+新生儿+线粒体一次鉴别 · 治疗方案精准指导

EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管) · 或已提取 DNA ≥ 1 μg 12个工作日

№ P222 神经与运动系统遗传

性发育异常(DSD)基因检测

生殖 / 内分泌系统 Panel · 性发育异常(DSD)相关基因 NGS 靶向测序

外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg) 12个工作日

№ P223 神经与运动系统遗传

智力障碍/孤独症基因检测

神经 / 发育系统 Panel · 智力障碍 / 发育迟缓 / 孤独症谱系相关基因 NGS 靶向测序

外周血(EDTA 抗凝 ≥ 2 mL)或 DNA(≥ 1 μg) 12个工作日

№ P262 神经与运动系统遗传

Leber遗传性视神经病变基因检测

Leber 遗传性视神经病变(LHON)基因检测 · 11 个线粒体基因全长(含一代)· NGS

¥2750起

№ P294 神经与运动系统遗传

线粒体病基因检测

线粒体病基因检测 · 线粒体基因组全长 + 线粒体相关核基因(含一代)· NGS

¥2750起

№ P316 神经与运动系统遗传

遗传性脑小血管病基因检测

遗传性脑小血管病基因检测 · 脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因(含一代)· NGS

¥2750起

№ P259 神经与运动系统遗传

Dravet综合征基因检测

Dravet 综合征基因检测 · SCN1A 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)

№ P263 神经与运动系统遗传

Rett综合征基因检测

Rett 综合征基因检测 · MECP2 基因 · MLPA(多重连接探针扩增 · 拷贝数检测)

№ P318 神经与运动系统遗传

腓骨肌萎缩症(CMT)基因检测

腓骨肌萎缩症(CMT1)基因检测 · PMP22 / GJB1 / MPZ 片段缺失 / 重复 · MLPA

№ P338 神经与运动系统遗传

肢带型肌营养不良基因检测

肢带型肌营养不良基因检测 · SGCA / SGCB / SGCD / SGCG / FKRP 基因 · MLPA

№ P274 神经与运动系统遗传

家族性皮质肌阵挛震颤癫痫基因检测

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(FAME)基因检测 · FAME1-7 动态突变 · 毛细管电泳

¥2650起

№ P282 神经与运动系统遗传

朊蛋白病基因检测(克雅病)

朊蛋白病(克雅病等)基因检测 · PRNP 基因 UTR 区与外显子区 · NGS

¥2450起

№ P298 神经与运动系统遗传

渐冻症(ALS)基因检测

渐冻症(肌萎缩侧索硬化 ALS)基因检测 · SOD1 基因外显子区 · NGS

¥2450起

№ P328 神经与运动系统遗传

遗传性淀粉样变性基因检测(hATTR)

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)基因检测 · TTR 基因外显子 · NGS

¥2450起

№ P288 神经与运动系统遗传

神经元核内包涵体病基因检测

神经元核内包涵体病(NIID)基因检测 · NOTCH2NLC 基因 GGC 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P301 神经与运动系统遗传

脆性X相关卵巢早衰基因检测

脆性 X 相关卵巢早衰(FXPOI)基因检测 · FMR1 基因 CGG 重复(前突变)动态突变 · 毛细管电泳

№ P302 神经与运动系统遗传

脆性X相关震颤共济失调综合征基因检测

脆性 X 相关震颤 / 共济失调综合征(FXTAS)基因检测 · FMR1 基因 CGG 重复(前突变)动态突变 · 毛细管电泳

№ P303 神经与运动系统遗传

脆性X综合征基因检测

脆性 X 综合征(FXS)基因检测 · FMR1 基因 CGG 重复(全突变)动态突变 · 毛细管电泳

№ P324 神经与运动系统遗传

进行性肌阵挛癫痫基因检测

进行性肌阵挛性癫痫 1A 型(EPM1A)基因检测 · CSTB 基因十二聚体(dodecamer)重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P330 神经与运动系统遗传

额颞叶痴呆/渐冻症基因检测

额颞叶痴呆 / 渐冻症(FTD / ALS)基因检测 · C9orf72 基因 GGGGCC 六核苷酸重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P337 神经与运动系统遗传

眼咽型肌营养不良基因检测

眼咽型肌营养不良(OPMD)基因检测 · PABPN1 基因 GCN(多聚丙氨酸)重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P201 神经与运动系统遗传

亨廷顿舞蹈症基因检测(HD · HDL1 · HDL2 · SCA17)

HD 4 亚型一次鉴别 · 5 档位灵活选择 · ¥1,460-¥9,200

EDTA 抗凝外周血(静脉血) · 档 1/2/3 ≥ 2 mL · 档 4 ≥ 4 mL · 档 5 ≥ 3 mL 10-13个工作日(基础档)

№ P257 神经与运动系统遗传

CADASIL基因检测

CADASIL 基因检测 · NOTCH3 热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)· NGS

№ P261 神经与运动系统遗传

Friedreich共济失调基因检测

Friedreich 共济失调(FRDA)基因检测 · FXN 基因 GAA 三核苷酸重复动态突变 · 毛细管电泳

№ P290 神经与运动系统遗传

类亨廷顿舞蹈症基因检测(HDL1)

类亨廷顿舞蹈症 1 型(HDL1)基因检测 · PRNP 基因八肽重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P291 神经与运动系统遗传

类亨廷顿舞蹈症基因检测(HDL2)

类亨廷顿舞蹈症 2 型(HDL2)基因检测 · JPH3 基因 CTG / CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P292 神经与运动系统遗传

类亨廷顿舞蹈症基因检测(SCA17)

类亨廷顿舞蹈症(SCA17)基因检测 · TBP 基因 CAG / CAA 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P300 神经与运动系统遗传

肯尼迪病基因检测(SBMA)

肯尼迪病(SBMA)基因检测 · AR 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P304 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA10)

脊髓小脑共济失调 10 型(SCA10)基因检测 · ATXN10 基因 ATTCT 五核苷酸重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P305 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA12)

脊髓小脑共济失调 12 型(SCA12)基因检测 · PPP2R2B 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P306 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA17)

脊髓小脑共济失调 17 型(SCA17)基因检测 · TBP 基因 CAG / CAA 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P307 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA1)

脊髓小脑共济失调 1 型(SCA1)基因检测 · ATXN1 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P308 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA27B)

脊髓小脑共济失调 27B 型(SCA27B)基因检测 · FGF14 基因 GAA(内含子) 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P309 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA2)

脊髓小脑共济失调 2 型(SCA2)基因检测 · ATXN2 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P310 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA36)

脊髓小脑共济失调 36 型(SCA36)基因检测 · NOP56 基因 GGCCTG(六核苷酸) 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P311 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA3)

脊髓小脑共济失调 3 型(SCA3)基因检测 · ATXN3 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P312 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA51)

脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51)基因检测 · THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P313 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA6)

脊髓小脑共济失调 6 型(SCA6)基因检测 · CACNA1A 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P314 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA7)

脊髓小脑共济失调 7 型(SCA7)基因检测 · ATXN7 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P315 神经与运动系统遗传

脊髓小脑共济失调基因检测(SCA8)

脊髓小脑共济失调 8 型(SCA8)基因检测 · ATXN8 / ATXN8OS 基因 CTG / CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳

№ P335 神经与运动系统遗传

齿状核红核苍白球萎缩症基因检测(DRPLA)

齿状核红核苍白球萎缩症(DRPLA)基因检测 · ATN1 基因 CAG 重复扩增动态突变 · 毛细管电泳