CK 显著升高 / 进行性肌无力者
CK 显著升高、进行性对称性肌无力等疑似 DMD / BMD 者 建议 DMD 全长检测(首选确诊)
P283 · 神经与运动系统遗传 · 35个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测
针对杜氏 / 贝氏肌营养不良 · 三代长读长全长测通 DMD 基因,可识别缺失 / 重复 / 点突变及复杂结构变异,并覆盖其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因 · 适用于 CK 显著升高、进行性对称性肌无力者的首选确诊
DMD
三代全长测通
Xp21.2
缺失/重复/点突变
18 种鉴别
X 连锁隐性
35
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
DMD 全长测通可识别多种变异类型
杜氏 / 贝氏肌营养不良由 DMD 基因变异引起,致病变异类型多样(缺失 / 重复 / 点突变 / 复杂结构变异),三代长读长全长测通可一次识别多种类型,并覆盖肢带型鉴别诊断。
需肢带型鉴别诊断者
表型重叠需与其他肢带型肌营养不良鉴别者 18 种鉴别诊断基因覆盖
ADVANTAGE · 核心优势
三代全长 · 多变异类型 · 含鉴别
DMD 全长测通联合肢带型鉴别
01
三代全长测通
长读长一次测通 DMD 全长,识别多种变异类型
02
多变异类型
缺失 / 重复 / 点突变及复杂结构变异
03
18 种鉴别诊断
覆盖其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因
04
配遗传咨询
结果配合女性携带评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥2,700 | 全面档 · ¥9,700 |
|---|---|---|
| 检测内容 | DMD 基因(缺失 / 重复等) | DMD 全长 + 18 种肢带型鉴别诊断 |
| 范围 | 聚焦 DMD | DMD 全长 + 鉴别诊断 |
| 方法 | DMD 检测 | 三代长读长全长测通 |
| 可识别变异 | 缺失 / 重复为主 | 缺失 / 重复 / 点突变 / 复杂结构变异 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 5 mL |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日+35个自然日 |
| 价格 | ¥2,700 | ¥9,700 |
DETECTION TARGET · 检测内容
DMD 全长 + 18 种肢带型鉴别
DMD 基因三代全长测通,并覆盖其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因
DMDXp21.2
抗肌萎缩蛋白
DMD 变异致杜氏 / 贝氏肌营养不良,变异类型多样;三代全长测通可识别缺失 / 重复 / 点突变及复杂结构变异
关键位点
缺失 / 重复SNVINDEL复杂结构变异按疾病 / 遗传方式分组
核心基因1 基因
三代全长
DMD 基因全长(缺失 / 重复 / 点突变 / 复杂结构变异)鉴别诊断1 基因
肢带型
其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因完整基因清单 (共 2 个)
本检测含基础档(¥2,700)与全面档;DMD 全长经三代长读长测通,识别多种变异类型
DMD 基因全长(三代长读长测通)其他肢带型肌营养不良 18 种鉴别诊断基因
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
三代(长读长)测序 · DMD 全长测通
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 三代(长读长)测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | DMD 基因全长 + 18 种鉴别诊断基因 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 缺失 / 重复 / 点突变 / 复杂结构变异 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
杜氏肌营养不良 · DMD 报告
给出 DMD 全长变异与肢带型鉴别结果
01
DMD 变异
明确给出 DMD 检出变异(类型 / 范围)及 ACMG 分级
02
鉴别诊断
给出肢带型肌营养不良鉴别诊断参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 35个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-11
DNA 提取 · 三代长读长全长测通 DMD · 鉴别基因检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 11-23
多类型变异识别 · ACMG 分级 · 鉴别诊断判读
05
审核 + 出报告
Day 23-35
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
DMD · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 三代全长测序规范 + 万核基因医学审核组双人复核
DMD 三代全长测通18 种肢带型鉴别诊断ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
35个自然日,¥5,500。DMD 变异类型多样,三代全长测通可一次识别缺失 / 重复 / 点突变及复杂结构变异;为 X 连锁隐性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 5 mL。
检测什么内容?
DMD 基因全长(三代长读长测通)+ 18 种肢带型肌营养不良鉴别诊断基因。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,全长测通识别多种变异类型。
哪些人适合做这个检测?
CK 显著升高、进行性对称性肌无力等疑似 DMD / BMD 者(首选确诊)及需肢带型鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示 DMD 致病可能性较低,可结合 18 种肢带型鉴别诊断结果与临床综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
DMD 为 X 连锁隐性遗传,经女性携带者传递,若检出变异建议女性家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
杜氏肌营养不良(DMD)基因检测
¥5500起
- DMD 基因全长测通
- 缺失 / 重复 / 点突变 / 复杂结构变异识别
- 18 种肢带型鉴别诊断
- ACMG 变异分级
- 女性携带评估与遗传咨询
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办