发育迟缓 / 智力障碍 / 多发畸形
不明原因发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症等 CMA 排查拷贝数异常
P251 · 生殖与产前遗传 · 23个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
染色体微缺失微重复基因检测(CMA)
采用染色体微阵列分析(CMA)进行全基因组拷贝数检测 · 覆盖染色体数目异常、微缺失 / 微重复、单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)· 适用于发育迟缓 / 智力障碍 / 多发畸形 / 不明原因异常等的病因排查
全基因组
拷贝数检测
CMA 微阵列
微缺失 / 微重复
UPD / LOH
数目异常
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
CMA 是拷贝数异常的高分辨检测
染色体微阵列(CMA)可在全基因组范围检测微缺失 / 微重复及 UPD / LOH,分辨率远高于传统核型,是发育异常等病因排查的重要手段。
核型正常但仍疑染色体病者
传统核型未见异常但临床高度怀疑者 CMA 提供更高分辨率排查
ADVANTAGE · 核心优势
全基因组高分辨 · 多类型异常
CMA 覆盖拷贝数、UPD、LOH 多类型异常
01
全基因组覆盖
全基因组范围检测拷贝数异常
02
高分辨率
分辨率远高于传统核型,可检出微缺失 / 微重复
03
多类型异常
数目异常 / 微缺失微重复 / 单亲二倍体(UPD)/ 杂合性缺失(LOH)
04
结合临床判读
结合临床表型对 CNV 进行致病性分级判读
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA 进行 CMA 分析
- 样本类型外周血 ≥ 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 染色体微阵列(CMA) | 传统染色体核型分析 |
|---|---|---|
| 分辨率 | 高(可检微缺失 / 微重复) | 约 5-10 Mb |
| 检测内容 | 拷贝数 + UPD + LOH | 数目 + 大片段结构异常 |
| 方法 | CMA 微阵列 | 核型分析(显带) |
| 平衡易位 | 不能检出平衡易位 | 可检出平衡易位 |
| 样本 | 外周血 ≥ 2 mL | 外周血(需活细胞培养) |
| 周期 | 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥5,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全基因组拷贝数(CMA)
全基因组范围检测拷贝数异常、UPD、LOH · 高分辨微阵列
全基因组拷贝数全基因组
CNV / UPD / LOH
CMA 在全基因组范围检测染色体数目异常、微缺失 / 微重复、单亲二倍体与杂合性缺失
关键位点
CNVUPDLOH按疾病 / 遗传方式分组
检测类型4 基因
全基因组
数目异常微缺失 / 微重复单亲二倍体(UPD)杂合性缺失(LOH)局限2 基因
方法学
不能检出平衡易位 / 倒位不能检出点突变完整基因清单 (共 1 个)
CMA 不能检出平衡易位 / 倒位与点突变;如需补充请咨询核型 / 测序检测
全基因组拷贝数(数目异常 / 微缺失微重复 / UPD / LOH)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
染色体微阵列分析(CMA)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 染色体微阵列(CMA) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全基因组拷贝数 · UPD / LOH | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | CNV / UPD / LOH | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | DGV / DECIPHER / ClinGen 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
染色体微阵列(CMA)报告
给出全基因组拷贝数异常与致病性分级
01
拷贝数异常
列出检出的微缺失 / 微重复及 UPD / LOH
02
致病性分级
结合临床与数据库给出 CNV 致病性分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · 微阵列杂交 · 信号采集
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数 / UPD / LOH 分析 · CNV 致病性分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
CMA · ACMG / ClinGen 标准
依据 ACMG / ClinGen CNV 判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
染色体微阵列(CMA)ACMG / ClinGen CNV 判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥5,800。CMA 分辨率高,但不能检出平衡易位 / 倒位与点突变,必要时需结合核型或测序。
需要什么样本?
外周血 ≥ 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
全基因组拷贝数:染色体数目异常、微缺失 / 微重复、单亲二倍体(UPD)、杂合性缺失(LOH)。
用什么技术方法?
染色体微阵列分析(CMA)。
哪些人适合做这个检测?
发育迟缓、智力障碍、多发畸形、自闭症及不明原因异常者的拷贝数病因排查。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未见明确致病拷贝数异常,提示由 CNV 致病的可能性较低,但不能排除点突变等,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病 CNV,建议父母验证以判断遗传来源(新发 / 遗传),指导遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
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染色体微缺失微重复基因检测(CMA)
¥5800起
- 全基因组拷贝数检测
- UPD / LOH 分析
- CNV 致病性分级
- 结合临床判读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办