疑似先天性肌营养不良患儿
婴儿期肌张力低下、运动发育落后、CK 升高伴脑白质异常等疑似 LAMA2 缺陷者 LAMA2 拷贝数 MLPA
P336 · 神经与运动系统遗传 · 23个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
先天性肌营养不良基因检测
针对先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷)的 LAMA2 基因检测 · 采用 MLPA(多重连接探针扩增)检测目标区域 / 基因的拷贝数异常(缺失 / 重复) · 适用于疑似先天性肌营养不良(Merosin / LAMA2 缺陷)患者大片段变异的检测
LAMA2
MLPA 拷贝数
6q22.33
缺失 / 重复
缺失 / 重复
针对性检测
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
LAMA2 大片段变异致先天性肌营养不良
先天性肌营养不良(Merosin 缺陷型)由 LAMA2 变异引起,除点突变外,大片段缺失 / 重复也是病因之一,MLPA 可针对性检测。
测序未见点突变需补查大片段者
LAMA2 测序未见点突变但临床高度怀疑者 MLPA 补查大片段变异
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 LAMA2 基因 · MLPA 拷贝数
针对 先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷) 的拷贝数专项检测
01
聚焦 LAMA2 大片段变异
针对 先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷) 的目标区域 / 基因进行拷贝数检测
02
MLPA 方法
多重连接探针扩增,擅长检测缺失 / 重复等拷贝数异常
03
针对性强
聚焦目标区域,结果明确
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA 进行 MLPA 检测
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · LAMA2 基因(MLPA) | LAMA2 测序(点突变) |
|---|---|---|
| 检测内容 | LAMA2 拷贝数(缺失 / 重复) | 序列变异(点突变 / 小 INDEL) |
| 方法 | MLPA | NGS / Sanger 测序 |
| 擅长 | 缺失 / 重复检出 | 点突变检出 |
| 互补性 | 与测序互补 | 与 MLPA 互补 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,700 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
LAMA2 基因 拷贝数(MLPA)
针对 LAMA2(6q22.33)的拷贝数异常(缺失 / 重复)
LAMA26q22.33
层粘连蛋白 α2
MLPA 检测 LAMA2 拷贝数,LAMA2 大片段变异是先天性肌营养不良(Merosin 缺陷型)的病因之一
关键位点
缺失 / 重复(CNV)按疾病 / 遗传方式分组
检测内容1 基因
MLPA
LAMA2 拷贝数缺失 / 重复方法特点1 基因
拷贝数
擅长检出缺失 / 重复,不检序列点突变完整基因清单 (共 1 个)
本检测针对 LAMA2 大片段变异;LAMA2 点突变需结合测序
LAMA2 拷贝数 / 大片段变异(缺失 / 重复)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MLPA(多重连接探针扩增)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MLPA(多重连接探针扩增) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | LAMA2 拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 拷贝数异常(缺失 / 重复) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷) · MLPA 报告
给出 LAMA2 拷贝数检测结果与临床意义
01
LAMA2 拷贝数
明确给出 LAMA2 区域 / 基因拷贝数(缺失 / 重复)结果
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · MLPA 探针杂交 · 连接扩增
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数分析 · 缺失 / 重复判读 · 结合临床出具报告
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MLPA · 拷贝数检测标准
依据 MLPA 检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
MLPA 拷贝数检测拷贝数缺失 / 重复判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,700。MLPA 擅长检出缺失 / 重复,但不检序列点突变,必要时需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
LAMA2 拷贝数(LAMA2 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
婴儿期肌张力低下、运动发育落后、CK 升高伴脑白质异常等疑似先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷)者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出 LAMA2 大片段变异提示该病因可能性较低,不能排除 LAMA2 点突变等,建议结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
先天性肌营养不良(LAMA2 缺陷)多为常染色体隐性遗传,若检出变异建议父母 / 配偶携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
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先天性肌营养不良基因检测
¥3700起
- LAMA2 拷贝数检测
- 缺失 / 重复判读
- 结合临床解读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办