疑似 CMT1 / HNPP 患者
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形、感觉减退等疑似 CMT 者 建议 PMP22 / GJB1 / MPZ MLPA
P318 · 神经与运动系统遗传 · 23个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
腓骨肌萎缩症(CMT)基因检测
针对腓骨肌萎缩症(CMT1) · 采用 MLPA 检测 PMP22 / GJB1 / MPZ 基因片段缺失 / 重复 · PMP22 重复 / 缺失是 CMT1A / HNPP 的常见病因
PMP22 / GJB1 / MPZ
MLPA 拷贝数
17p12
缺失 / 重复
CMT1A / HNPP
针对性检测
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
CMT1 常见病因为拷贝数变异
CMT1A 最常见病因为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,这类拷贝数变异需 MLPA 检测;GJB1 / MPZ 等亦是 CMT 重要基因。
需排查 PMP22 重复 / 缺失者
疑似 CMT1A / HNPP 者 MLPA 针对性检测拷贝数
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 CMT 关键基因拷贝数 · MLPA
针对 PMP22 / GJB1 / MPZ 的拷贝数检测
01
覆盖关键基因
PMP22 / GJB1 / MPZ 等 CMT 重要基因
02
MLPA 方法
擅长检测片段缺失 / 重复(CMT1A 重复 / HNPP 缺失)
03
针对性强
聚焦拷贝数变异这一常见病因
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA 进行 MLPA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · PMP22 / GJB1 / MPZ(MLPA) | CMT 全外显子测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 关键基因片段缺失 / 重复 | 序列点突变 / 小 INDEL |
| 可查机制 | CMT1A 重复 / HNPP 缺失 | 点突变 |
| 方法 | MLPA | NGS |
| 适用 | 优先排查拷贝数 | 拷贝数易漏检 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,700 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
PMP22 / GJB1 / MPZ 片段缺失 / 重复
针对 PMP22 / GJB1 / MPZ 基因片段缺失 / 重复(MLPA)
PMP2217p12
外周髓鞘蛋白 22
PMP22 重复致 CMT1A、缺失致 HNPP,MLPA 可检测其拷贝数
关键位点
重复 / 缺失(CNV)GJB1Xq13.1
连接蛋白 32
GJB1 变异致 X 连锁 CMT(CMTX1)
关键位点
缺失 / 重复(CNV)MPZ1q23.3
髓鞘蛋白零
MPZ 变异致 CMT1B 等
关键位点
缺失 / 重复(CNV)按疾病 / 遗传方式分组
检测内容3 基因
MLPA
PMP22 拷贝数(CMT1A / HNPP)GJB1 拷贝数MPZ 拷贝数方法特点1 基因
拷贝数
擅长检缺失 / 重复,不检序列点突变完整基因清单 (共 1 个)
本检测针对关键基因拷贝数;点突变需结合测序(如 CMT 全外显子)
PMP22 / GJB1 / MPZ 片段缺失 / 重复(MLPA)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
MLPA(多重连接探针扩增)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | MLPA(多重连接探针扩增) | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | PMP22 / GJB1 / MPZ 拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 拷贝数异常(缺失 / 重复) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
腓骨肌萎缩症 CMT 报告
给出关键基因拷贝数检测结果与临床意义
01
拷贝数
明确给出 PMP22 / GJB1 / MPZ 片段缺失 / 重复结果
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · MLPA 探针杂交 · 连接扩增
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数分析 · 缺失 / 重复判读 · 结合临床出具报告
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
MLPA · 拷贝数检测标准
依据 MLPA 检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
CMT 关键基因 MLPA拷贝数缺失 / 重复判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥2,700。CMT1A 多为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,MLPA 擅长检出;点突变需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
PMP22 / GJB1 / MPZ 基因片段缺失 / 重复(MLPA)。
用什么技术方法?
MLPA(多重连接探针扩增),擅长检测拷贝数缺失 / 重复。
哪些人适合做这个检测?
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形、感觉减退等疑似 CMT / HNPP 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
关键基因拷贝数未见异常,提示 CMT1A / HNPP 等可能性较低,不能排除点突变,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出拷贝数变异,建议家系成员评估与遗传咨询,不同类型遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
腓骨肌萎缩症(CMT)基因检测
¥2700起
- PMP22 / GJB1 / MPZ 拷贝数检测
- CMT1A / HNPP 排查
- 结合临床判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办