疑似 SCA51 患者
进行性小脑性共济失调(步态不稳、构音障碍、眼球运动异常等)疑似 SCA51 者 建议 THAP11 检测
P312 · 神经与运动系统遗传 · 10个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA51)
针对脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51)的 THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变检测 · 采用毛细管电泳分析重复扩增 · 适用于疑似 脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 患者及家系评估
THAP11
动态突变
16q22.1
重复扩增
毛细管电泳
常染色体显性遗传
10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 由 THAP11 重复扩增引起
脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51)由 THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 引起,毛细管电泳可分析重复数目,辅助该动态突变病的诊断与家系评估。
SCA 鉴别 / 家族史
需在多种 SCA 亚型间鉴别 / 有家族史者 THAP11 动态突变检测
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 THAP11 动态突变 · 毛细管电泳
针对 脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 的动态突变专项检测
01
聚焦 THAP11 重复
针对 THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 这一核心致病机制
02
毛细管电泳方法
分析重复数目,适合动态突变检测
03
辅助诊断
为疑似 脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 提供分子诊断依据
04
配家系评估
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · THAP11 动态突变(毛细管电泳) | 常规序列测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | THAP11 CAG 重复扩增动态突变 | 序列点突变 / 小 INDEL |
| 针对机制 | 动态突变(重复扩增) | 点突变 |
| 方法 | 毛细管电泳 | NGS / Sanger |
| 适用 | 优先排查重复扩增 | 重复阴性后补充 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 10个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥1,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变
针对 THAP11(16q22.1)CAG 重复扩增动态突变
THAP1116q22.1
THAP 结构域蛋白 11
THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 是 脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 的核心致病机制,毛细管电泳可分析重复数目
关键位点
重复扩增(动态突变)按疾病 / 遗传方式分组
检测内容1 基因
动态突变
THAP11 CAG 重复扩增动态突变 分析遗传方式1 基因
常染色体显性遗传
常染色体显性遗传完整基因清单 (共 1 个)
本检测针对 THAP11 动态突变;THAP11 点突变 / 其他病因需结合测序
THAP11 CAG 重复扩增动态突变
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) · THAP11 报告
给出 THAP11 重复检测结果与临床意义
01
THAP11 重复
给出 THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变 结果与判读
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · 重复区扩增 · 毛细管电泳分析
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
重复数目分析 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
THAP11 动态突变 · 毛细管电泳标准
依据动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
THAP11 动态突变检测毛细管电泳方法ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。脊髓小脑共济失调 51 型(SCA51) 由 CAG 重复扩增动态突变 引起,毛细管电泳分析重复;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析 THAP11 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
进行性小脑性共济失调(步态不稳、构音障碍、眼球运动异常等)疑似 SCA51 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
THAP11 重复正常提示 SCA51 可能性较低,可结合其他 SCA 亚型排查。
家里其他人需要一起检测吗?
SCA 多为常染色体显性遗传且存在遗传早现,若检出异常,建议家系成员评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
脊髓小脑共济失调基因检测(SCA51)
¥1800起
- THAP11 基因 CAG 重复扩增动态突变检测
- 重复数目分析
- 结合临床判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办