疑似 Friedreich 共济失调患者
进行性步态 / 肢体共济失调、腱反射消失、心肌病等疑似 FRDA 者 建议 FXN GAA 检测
P261 · 神经与运动系统遗传 · 10个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
Friedreich共济失调基因检测
针对Friedreich 共济失调(FRDA)的 FXN 基因 GAA 三核苷酸重复动态突变检测 · 采用毛细管电泳分析 GAA 重复扩增 · 适用于疑似 FRDA 患者的基因诊断与家系评估
FXN
GAA 动态突变
9q21.11
三核苷酸重复
毛细管电泳
常染色体隐性
10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
FXN GAA 重复扩增是 FRDA 主因
Friedreich 共济失调多由 FXN 基因第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复异常扩增引起,毛细管电泳可分析 GAA 重复数目,辅助诊断该动态突变病。
家族史 / 携带评估
有 FRDA 家族史 / 需携带评估者 GAA 重复检测辅助家系评估
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 GAA 动态突变 · 毛细管电泳
针对 FXN GAA 重复扩增的专项检测
01
聚焦 GAA 重复
针对 FXN 第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复动态突变
02
毛细管电泳方法
采用毛细管电泳分析 GAA 重复数目
03
辅助 FRDA 诊断
为疑似 Friedreich 共济失调提供分子诊断依据
04
配家系评估
结果配合携带评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · FXN GAA(毛细管电泳) | FXN 点突变测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | FXN GAA 三核苷酸重复扩增 | FXN 点突变 / 小 INDEL |
| 针对机制 | 动态突变(主因) | 少数点突变 |
| 方法 | 毛细管电泳 | NGS / Sanger |
| 适用 | 优先排查 GAA 扩增 | GAA 阴性后补充 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 10 个工作日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥1,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
FXN 基因 GAA 重复动态突变
针对 FXN(9q21.11)第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复动态突变
FXN9q21.11
frataxin 蛋白
FXN 第 1 内含子 GAA 三核苷酸重复异常扩增致 frataxin 减少,引起 Friedreich 共济失调,常染色体隐性遗传
关键位点
GAA 重复扩增(动态突变)按疾病 / 遗传方式分组
检测内容1 基因
动态突变
FXN GAA 三核苷酸重复数目分析遗传方式1 基因
常隐
常染色体隐性遗传完整基因清单 (共 1 个)
本检测针对 FXN GAA 重复动态突变;少数 FXN 点突变需结合测序
FXN GAA 三核苷酸重复动态突变(毛细管电泳)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | FXN GAA 三核苷酸重复 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | GAA 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
Friedreich 共济失调 · FXN 报告
给出 FXN GAA 重复检测结果与临床意义
01
GAA 重复
给出 FXN GAA 三核苷酸重复数目与判读
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-3
DNA 提取 · GAA 重复区扩增 · 毛细管电泳分析
04
数据分析 + 结果判读
Day 3-6
GAA 重复数目分析 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 6-10
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
FXN GAA · 毛细管电泳标准
依据动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
FXN GAA 动态突变检测毛细管电泳方法ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10个工作日,¥1,800。FRDA 为常染色体隐性遗传,多由 FXN GAA 重复扩增引起;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
FXN 基因 GAA 三核苷酸重复动态突变(重复扩增分析)。
用什么技术方法?
毛细管电泳,分析 FXN GAA 重复数目。
哪些人适合做这个检测?
进行性步态 / 肢体共济失调、腱反射消失、心肌病等疑似 FRDA 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
GAA 重复正常提示由该动态突变致病的可能性较低,不能排除少数 FXN 点突变,可结合测序。
家里其他人需要一起检测吗?
FRDA 为常染色体隐性遗传,若检出异常,建议家系成员携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
Friedreich共济失调基因检测
¥1800起
- FXN GAA 三核苷酸重复检测
- 重复数目分析
- 结合临床判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办