疑似眼咽型肌病患者
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力等疑似者 建议三代 STR 检测
P286 · 神经与运动系统遗传 · 16个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测
针对眼咽型肌病及其它重复扩增病 · 采用三代(长读长)测序对动态突变(STR)区域检测 · 一次覆盖 59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病 · 适用于眼咽型肌病及重复扩增病的综合筛查
59 个基因
60 种动态突变病
三代 STR 测序
重复扩增
眼咽型肌病
综合筛查
16
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
三代测序擅长 STR 动态突变综合筛查
眼咽型肌病及多种神经肌肉病由 STR 区域动态突变引起,三代长读长测序可跨越重复区,一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病,适合综合筛查与鉴别。
需重复扩增病综合筛查者
表型重叠、需在多种动态突变病间鉴别者 一次性综合筛查更高效
ADVANTAGE · 核心优势
三代长读长 · 59 基因 / 60 病一次覆盖
STR 动态突变综合筛查方案
01
三代长读长测序
跨越 STR 重复区,准确分析重复数目
02
59 基因 / 60 病
一次覆盖 59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病
03
综合筛查
适合眼咽型肌病及重复扩增病鉴别
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 综合档 · ¥4,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 部分动态突变位点 | 59 基因 / 60 种动态突变病一次覆盖 |
| 范围 | 聚焦特定位点 | 眼咽型肌病 + 其它重复扩增病综合筛查 |
| 方法 | 动态突变检测 | 三代测序(STR 区域) |
| 适用 | 已知位点针对检测 | 重复扩增病综合筛查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 1 mL |
| 周期 | 10-13个工作日 | 16个工作日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥4,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
59 基因 / 60 种动态突变(三代 STR)
三代测序覆盖 59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域
眼咽型肌病相关 STR多基因座
动态突变区
眼咽型肌病及多种神经肌肉病由 STR 区域重复扩增引起,三代测序一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病
关键位点
重复扩增(动态突变)按疾病 / 遗传方式分组
覆盖范围1 基因
三代 STR
59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病适用1 基因
综合筛查
眼咽型肌病及重复扩增病鉴别完整基因清单 (共 1 个)
本检测为三代测序动态突变综合筛查,一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病;具体覆盖以正式报告为准
59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病 STR 区域(三代测序)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
三代(长读长)测序 · STR 动态突变
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 三代(长读长)测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 59 基因 / 60 种动态突变 STR 区域 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
眼咽型肌病 · 综合筛查报告
给出 STR 动态突变综合检测结果
01
动态突变
给出各 STR 位点重复扩增结果
02
综合鉴别
结合临床给出重复扩增病鉴别参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 三代长读长测序(STR 区域)
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
STR 重复数目分析 · 多病种鉴别 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
三代 STR · 动态突变标准
依据动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
三代长读长 STR 测序59 基因 / 60 病综合筛查ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个工作日,¥4,600。三代测序一次覆盖 59 基因 / 60 种动态突变病,适合眼咽型肌病及重复扩增病综合筛查。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 1 mL。
检测什么内容?
59 个基因 / 60 种动态突变相关疾病的 STR 区域。
用什么技术方法?
三代(长读长)测序,擅长 STR 动态突变检测。
哪些人适合做这个检测?
上睑下垂、吞咽困难、眼咽肌无力等疑似眼咽型肌病,或需重复扩增病综合鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
所覆盖 STR 位点未见异常扩增,提示这些动态突变病可能性较低,不能排除非动态突变病因,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出异常扩增,建议家系评估与遗传咨询,部分动态突变病存在遗传早现。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
眼咽型肌病/肌营养不良基因检测
¥4600起
- 59 基因 / 60 种动态突变 STR 检测
- 眼咽型肌病等重复扩增分析
- 多病种综合鉴别
- 结合临床判读
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办