面肌无力 + 肩胛带无力
无表情 / 无法吹口哨 / 闭眼困难 + 肩胛骨翼状突起 — FSHD 高度特异表现。
P087 · 神经与运动系统遗传 · 5-7个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
面肩肱型肌营养不良 FSHD · Bionano 光学图谱
临床疑似 FSHD(面肌无力 + 肩胛带无力 + 上肢近端无力) / 家族中已确诊 FSHD / 不明原因 CK 升高 + 肌无力 / 备孕评估(AD 子代 1/2 风险)
1/15,000
人群发病率
第三大
常见遗传性肌病
10-30%
新发突变(无家族史)
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
FSHD 1 型的精准分子诊断
FSHD 是第三大常见遗传性肌病(仅次于 DMD 和肌强直性营养不良),发病率 1/15,000-20,000。95% 的 FSHD 为 1 型,致病机制特殊 — 不是基因点突变,而是 4 号染色体末端 D4Z4 重复序列拷贝数减少。本检测用 Bionano 光学图谱直接测量 D4Z4 拷贝数,远优于传统 Southern Blot。
进行性肌无力 + 家族史
上肢近端(肱二头肌/肱三头肌)+ 后期下肢远端/腰带肌无力,家族中有相似肌病成员。
不明原因 CK 升高 + 肌无力
肌酸激酶轻中度升高,排除炎性肌病/代谢性肌病后疑似遗传性肌病。
FSHD 家族成员
一级亲属已确诊 FSHD,需 OGM 验证 D4Z4 拷贝数 + 评估自身风险。
备孕评估(AD 遗传)
FSHD 为常染色体显性遗传,患者子代 1/2 风险。备孕前评估 + PGD / 产前诊断咨询。
散发病例疑似 de novo
新发突变占 10-30% — 无家族史不能排除 FSHD,需 OGM 直接测 D4Z4。
Southern Blot 阴性但临床高度疑似
传统 Southern Blot 准确性受 EcoRI 酶切影响,假阴性可能 — OGM 复测可纠正漏诊。
CORE VALUE · 四大核心价值
Bionano 光学图谱,四重价值
FSHD 致病机制特殊 — 普通基因测序(NGS / Sanger)测不出 D4Z4 重复序列长度变化,只有 OGM 能直接"看"到。
01
直接测量 D4Z4 拷贝数
Bionano 全基因组光学图谱可直接测量 4q35 区域 D4Z4 重复序列拷贝数(正常 11-100 个 / FSHD 1 患者 1-10 个),比 Southern Blot 更准确,不受 EcoRI 酶切位点影响。
02
同步评估 4qA/4qB 单倍型
致病必要条件是 4qA 单倍型(4qB 单倍型 + D4Z4 缩短不致病)。本检测同步分辨 4qA / 4qB,精准区分致病与不致病的拷贝数缩短。
03
检测罕见重排 + 数据数字化
光学图谱可发现4q-10q 易位等传统方法难以识别的罕见结构变异;数据数字化存档,易复核 / 易解读 / 可长期追溯。
04
AD 遗传 + 家系筛查
FSHD 为常染色体显性遗传,患者子代 1/2 风险;新发突变占 10-30%,无家族史也不能排除。报告附家系筛查 + PGD / 产前诊断咨询。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
全血(新鲜)· 3 种采样方式
本检测样本采用 新鲜全血 EDTA 抗凝。Bionano OGM 对样本新鲜度要求高(需提取超高分子量 DNA),采样后建议尽快送达实验室。
- 方式 ① · 线下到店(最快/最稳)就近预约万核线下采样点采血,样本当天冷链送达实验室,最大限度保证 DNA 完整性
- 方式 ② · 工作人员上门工作人员上门采血后冷链运回,适合不便外出的患者
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格新鲜 EDTA 抗凝血,需冷链邮寄(不建议远距离邮寄,优先选方式 ①②)
- 样本要求新鲜 EDTA 抗凝血,采集后 4°C 冷链 ≤ 48 小时送达实验室;不接受冻血样本(OGM 需超高分子 DNA,冻血会断裂)。
- 家系建议同送阳性者建议父母 / 子女同送 OGM 复测,评估家系遗传模式 + 新发突变可能。
| 项目 | Bionano 光学图谱(本检测) | Southern Blot(传统) |
|---|---|---|
| 测量 D4Z4 拷贝数 | 直接测量,精准 | 间接推算,受酶切影响 |
| 4qA / 4qB 单倍型 | 同步评估(致病判定必需) | 需另做检测 |
| 罕见重排(4q-10q 易位等) | 可检出 | 难以识别 |
| 数据形式 | 数字化 · 易复核 | 胶片图像 · 复核困难 |
| 周期 | 7-10 个工作日 | 1-2 周操作(实验室差异大) |
| 技术成熟度 | 新一代国际指南推荐 | 经典金标准,逐步淘汰中 |
GENE COVERAGE · 4q35 D4Z4 区域 + FSHD 候选基因
FSHD 1 型核心位点 + 2 型候选基因
FSHD 致病机制特殊:FSHD 1 型(95%)= 4q35 D4Z4 拷贝数减少 + 4qA 单倍型,不是传统基因点突变;FSHD 2 型(5%)= SMCHD1 / DNMT3B 等基因致病,本检测不直接覆盖,需配合 NGS 测序。
4q35 D4Z4 区域4q35
FSHD 1 型核心致病位点(95% 患者)
本检测的核心检测内容。位于 4 号染色体长臂末端 4q35 区域的D4Z4 重复序列 — 正常人 11-100 个 D4Z4 单元,FSHD 1 患者缩短为 1-10 个(典型 1-7 个)。致病必要条件是同时存在 4qA 单倍型(4qA 末端 pLAM 序列允许 DUX4 基因异常表达,4qB 单倍型则不致病)。本检测用 Bionano 光学图谱直接测量 D4Z4 拷贝数 + 同步分辨 4qA/4qB 单倍型。
关键位点
D4Z4 拷贝数(正常 11-100 / 患者 1-10)4qA 单倍型(致病性必要条件)4qB 单倍型(不致病)DUX4 基因(因 D4Z4 缩短 + 4qA 而异常激活)SMCHD118p11.32
FSHD 2 型候选基因(本检测不直接覆盖)
结构维持染色体铰链域蛋白 1。FSHD 2 型(约占 5% FSHD 患者)的主要致病基因。机制为表观遗传调控异常 → D4Z4 区低甲基化 → DUX4 异常表达。本 OGM 检测不直接测序 SMCHD1 — 若临床高度疑似 FSHD 但本检测阴性(D4Z4 正常长度),建议补充 SMCHD1 / DNMT3B NGS 测序。
DNMT3B20q11.21
FSHD 2 型次要候选基因
DNA 甲基转移酶 3B。FSHD 2 型少数患者致病基因,机制同 SMCHD1(影响 D4Z4 甲基化)。本检测不直接覆盖,需 NGS 测序。
按疾病 / 遗传方式分组
FSHD 1 型 · 本检测核心(占 95%)3 基因
4q35 D4Z4 拷贝数减少 + 4qA 单倍型 → DUX4 异常表达致病
4q35 D4Z4 区域4qA 单倍型DUX4(异常表达靶基因)FSHD 2 型 · 本检测不覆盖(占 5%)3 基因
表观遗传调控异常致 D4Z4 低甲基化 → 需配合 NGS 测序
SMCHD1DNMT3BLRIF1完整基因清单 (共 7 个)
本检测覆盖 4q35 D4Z4 区域 + 4qA/4qB 单倍型 + DUX4 异常表达评估(FSHD 1 型核心)。SMCHD1 / DNMT3B / LRIF1 等 FSHD 2 型候选基因本检测不直接覆盖 — 若本检测阴性但临床高度疑似 FSHD,建议补充 FSHD 2 型 NGS 基因测序,可致电医学咨询 400-8381-255 咨询续检方案。
D4Z44qA4qBDUX4SMCHD1DNMT3BLRIF1
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
Bionano 光学图谱专属质控
OGM 是新一代结构变异检测技术,质控指标与传统 NGS / Sanger 不同 — 关键看 DNA 分子长度 + 标记密度 + 拷贝数判读规则。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测平台 | Bionano 全基因组光学图谱(OGM) | 新一代结构变异金标准 |
| 检测内容 | 4q35 D4Z4 重复拷贝数 + 4qA/4qB 单倍型 | FSHD 国际指南核心指标 |
| DNA 质量要求 | 超高分子量 DNA(UHMW · 长片段完整),新鲜血液 ≤ 48 小时提取 | Bionano 官方 |
| 拷贝数判读规则 | ≤ 7 个 D4Z4(典型阳性)/ 8-10(临界)/ > 10(阴性),需结合 4qA/4qB 综合判定 | FSHD 国际共识 |
| 罕见重排检测 | 4q-10q 易位等结构变异同步检出 | OGM 技术优势 |
| 数据可追溯 | 数字化原始图谱永久存档,可复核 | 金标准 |
| 结果复核 | 万核基因医学审核组双人独立判读 | 本产品质控标准 |
REPORT · 6 模块报告输出
FSHD OGM 完整报告
报告内容严格按 MD 公版第四章 6 模块结构,涵盖 D4Z4 拷贝数 + 4qA/4qB 单倍型 + FSHD 判定 + 遗传咨询建议。
01
样本信息
受检者信息 / 临床表现(面肌 / 肩胛 / 上肢 / 下肢肌力评估)/ 家族史
02
检测项目
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)Bionano 全基因组光学图谱
03
检测方法
Bionano 全基因组光学图谱(Optical Genome Mapping, OGM)· 超高分子 DNA 提取 + 标记成像 + 数字化拷贝数分析
04
检测结果
4q35 D4Z4 重复序列拷贝数(正常 11-100 / 临界 8-10 / FSHD 阳性 1-7)+ 4qA / 4qB 单倍型分辨
05
判定
FSHD 1 型阳性 / 阴性 / 临界 — 基于 D4Z4 拷贝数 + 单倍型综合判定(详见判定规则)
06
遗传咨询建议
家系筛查(AD 子代 1/2 风险 + 新发 10-30%)+ 生育规划(PGD / 产前诊断)+ 阴性疑似者 FSHD 2 型续检建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5-7个自然日
OGM 流程不同于普通基因检测 — 超高分子 DNA 提取 + 标记成像 + 数字化分析,每步质控严苛。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型(面肌 / 肩胛带 / CK / 家族史),确认是否适合 FSHD OGM 检测;协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;必须新鲜全血,48 小时内送达,不接受冻血。
03
实验检测(超高分子 DNA 提取 + OGM 成像)
Day 1-2
超高分子量 DNA 提取(UHMW · 关键步骤,决定数据质量)→ Bionano 标记成像 → 拷贝数原始数据采集。
04
数字化分析(D4Z4 拷贝数 + 4qA/4qB)
Day 2-4
数字化光学图谱拼接 → 4q35 区域 D4Z4 拷贝数计数 → 4qA / 4qB 单倍型分辨 → 罕见重排(4q-10q 易位等)筛查。
05
审核 + 出报告
Day 4-7
医学审核组双人独立判读,基于 D4Z4 拷贝数 + 单倍型综合判定 FSHD 1 阳性 / 阴性 / 临界;出具 PDF 报告 + 遗传咨询建议 + 家系筛查方案。
STANDARDS · 技术标准与认证
OGM 国际通行标准 + FSHD 专科判定
Bionano 光学图谱 + FSHD 国际共识判定规则 + 数字化数据存档可追溯。
Bionano 全基因组光学图谱(OGM)· 国际通行平台FSHD 1 型判定:4qA + ≤ 10 D4Z4(国际共识)OMIM:158900 · FSHD 1 关联OMIM:158901 · FSHD 2 关联(本检测提示替代方案)ClinGen · FSHD 临床有效性评级数据数字化 · 长期可追溯万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,初步判断FSHD Bionano OGM是否适合您当前情况。结果仅供参考,具体方案以神经科或遗传咨询师评估为准。
01
您的临床表型?
FSHD 典型表现是面 + 肩胛 + 上肢近端肌无力
02
是否做过 FSHD 相关检测?
OGM 可作为 Southern Blot 阴性后的复测
03
您的检测目的?
明确目的有助于后续解读 + 家系管理
检测建议
致电医学顾问深度评估
FAQ · 13 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5-7个自然日,¥14,800。
需要什么样本?
新鲜全血 EDTA 抗凝。Bionano OGM 对样本新鲜度要求高(需提取超高分子量 DNA),采集后 4°C 冷链 ≤ 48 小时送达实验室;不接受冻血。
检测什么内容?
4q35 区域 D4Z4 重复序列拷贝数 + 4qA/4qB 单倍型。FSHD 1 型(占 95% FSHD 患者)的核心分子诊断指标。
用什么技术?
Bionano 全基因组光学图谱(Optical Genome Mapping, OGM)。新一代结构变异检测技术,通过对超高分子 DNA 长片段进行荧光标记成像,直接"读取" D4Z4 拷贝数 — 这是传统基因测序(NGS / Sanger)无法做到的。
为什么用 Bionano OGM 而不是 Southern Blot?
OGM 相比 Southern Blot 有四大优势:① 直接测量 D4Z4 拷贝数,比 Southern Blot 更准确(不受 EcoRI 酶切位点影响);② 同步评估 4qA/4qB 单倍型(致病性必需 — Southern Blot 需另做);③ 检测罕见重排(4q-10q 易位等,Southern Blot 难以识别);④ 数据数字化(易复核 / 易解读 / 可长期追溯,Southern Blot 是胶片图像)。
哪些人适合做?
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)临床疑似(面肌无力 + 肩胛带无力 + 上肢近端无力)/ FSHD 家族成员(AD 子代 1/2 风险)/ 备孕评估 / 不明原因 CK 升高 + 肌无力。
FSHD 是什么病?
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy),常染色体显性(AD)遗传,发病率 1/15,000-1/20,000,第三大常见遗传性肌病(仅次于 DMD 和肌强直性营养不良)。临床表现:面肌无力(无表情 / 无法吹口哨 / 闭眼困难)+ 肩胛带肌无力(肩胛骨翼状突起)+ 上肢近端无力(肱二头肌 / 肱三头肌)+ 下肢远端 / 腰带肌无力(后期)。多在 10-20 岁开始,缓慢进展,部分需轮椅。新发突变占 10-30%(无家族史也不能排除)。
FSHD 1 型和 2 型有什么区别?
FSHD 1 型(占 95% 患者)— 本检测核心:4q35 区域 D4Z4 重复缺失(拷贝数 ≤ 10)+ 4qA 单倍型 → DUX4 基因异常表达致病。Bionano OGM 直接测量。
FSHD 2 型(占 5% 患者)— 本检测不直接覆盖:SMCHD1 / DNMT3B 等基因致病,机制为表观遗传调控异常 → D4Z4 区低甲基化 → DUX4 异常表达。需配合 NGS 基因测序。
FSHD 2 型(占 5% 患者)— 本检测不直接覆盖:SMCHD1 / DNMT3B 等基因致病,机制为表观遗传调控异常 → D4Z4 区低甲基化 → DUX4 异常表达。需配合 NGS 基因测序。
结果怎么判定?
基于 D4Z4 重复拷贝数 + 4qA/4qB 单倍型综合判定:
• 4qA + 1-7 个 D4Z4 → FSHD 1 阳性(典型范围)
• 4qA + 8-10 个 D4Z4 → FSHD 1 阳性(临界,表型较轻)
• 4qA + > 10 个 D4Z4 → FSHD 1 阴性(若临床高度疑似,考虑 FSHD 2)
• 4qB + 任何拷贝数 → 不致病
• 4qA + 1-7 个 D4Z4 → FSHD 1 阳性(典型范围)
• 4qA + 8-10 个 D4Z4 → FSHD 1 阳性(临界,表型较轻)
• 4qA + > 10 个 D4Z4 → FSHD 1 阴性(若临床高度疑似,考虑 FSHD 2)
• 4qB + 任何拷贝数 → 不致病
阳性后怎么管理?
FSHD 目前尚无根治方法,主要为对症治疗 + 多学科支持:① 物理治疗 + 矫形器评估;② 多学科团队(神经科 + 康复 + 心理支持);③ 监测呼吸功能 / 心脏功能(部分病例);④ 家系筛查(一级亲属 OGM · AD 子代 1/2 风险);⑤ 生育规划:PGD / 产前诊断。具体临床管理请咨询神经内科专科医生。
家人需要做吗?
FSHD 为常染色体显性遗传(AD),患者子代 1/2 风险,父母任一方携带也是患者(可能症状较轻或不显著)。建议:① 一级亲属(父母 / 兄弟姐妹 / 子女)同送 OGM 复测;② 备孕夫妻可考虑 PGD / 产前诊断;③ 无家族史患者考虑 de novo 新发突变(10-30%),父母 OGM 阴性即可排除遗传风险给同胞。
检测有什么局限?
本检测专注 FSHD 1 型,局限性如下:① FSHD 2 型(SMCHD1 / DNMT3B 等)不直接覆盖,需配合 NGS 测序;② 罕见重排(4q35-10q 易位等)解读需经验,极少数情况可能判定困难;③ 嵌合体可能影响判读(低比例致病细胞可能漏检);④ 检测结果需结合临床表现综合判断,不能作为唯一诊断依据。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除 FSHD — 5% 的 FSHD 患者属于 FSHD 2 型(本检测不直接覆盖)。如临床高度怀疑 FSHD 但本 OGM 检测阴性,建议补充 FSHD 2 型相关基因(SMCHD1 / DNMT3B / LRIF1)NGS 测序,可致电 400-8381-255 咨询续检方案。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
面肩肱型肌营养不良症Bionano全基因组光学图谱
¥14800起
- 含Bionano 光学图谱检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰冷链)
- 含样本不合格(DNA 完整性不达标)免费补采一次
- 含4q35 D4Z4 拷贝数 + 4qA/4qB 单倍型双重判读 + 双人医学审核
- 含实验室临床医师复核答疑 + FSHD 2 型续检方案建议
- 含家系遗传咨询协助 + PGD / 产前诊断咨询
- 家系成员同送 OGM请咨询客服打包价 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办