早发 / 不明原因痴呆
早发或不明原因认知减退 / 痴呆者 建议遗传 + 免疫联合检测
P285 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+1-2个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
遗传性痴呆基因检测
针对痴呆等神经退行性疾病 · 全外显子测序分析联合神经免疫抗体检测 · 采用 NGS + 转染细胞法 · 同时排查遗传性与免疫性(如自身免疫性脑炎)痴呆病因
全外显子
神经免疫抗体
NGS + 转染细胞
遗传 + 免疫双查
血 + 血清 / 脑脊液
痴呆
12-1
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
痴呆需遗传 + 免疫双向排查
痴呆病因复杂,既有遗传性(如早发性痴呆相关基因),也有免疫性(如自身免疫性脑炎),全外显子测序分析联合神经免疫抗体检测可双向排查可治疗病因。
需鉴别可治疗免疫病因者
需鉴别自身免疫性脑炎等可治疗病因者 神经免疫抗体检测有重要价值
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 神经免疫 · 双向排查
遗传与免疫病因联合检测
01
全外显子测序分析
覆盖蛋白编码区,排查遗传性痴呆相关变异
02
神经免疫抗体
转染细胞法检测自身免疫性脑炎等相关抗体
03
遗传 + 免疫双查
一次检测覆盖两类病因方向
04
关注可治疗病因
免疫性痴呆部分可治疗,鉴别意义重大
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血 + 血清 / 脑脊液
本检测采用外周血(测序)+ 血清 / 脑脊液(抗体)
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL
- 采集方式临床采集 · 客服协助(400-8381-255)
- 运输要求冷链规范运输尽快送达
- 不合格协调样本不足 协调补采
| 对比项 | 基础档 · ¥4,800 | 全面档 · ¥8,800 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 全外显子 + 神经免疫(精简) | 全外显子 + 神经免疫(全面) |
| 病因方向 | 遗传 + 免疫 | 遗传 + 免疫 |
| 方法 | NGS + 转染细胞法 | NGS + 转染细胞法 |
| 适用 | 痴呆病因排查 | 更全面排查 |
| 样本 | 血 + 血清 / 脑脊液 | 血 + 血清 / 脑脊液 |
| 周期 | 12个自然日+8个工作日 | 12个自然日+1-2个自然日 |
| 价格 | ¥4,800 | ¥8,800 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 神经免疫抗体
全外显子测序分析(遗传性病因)联合神经免疫抗体(免疫性病因)
全外显子(遗传性痴呆)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖遗传性痴呆相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL神经免疫抗体—
神经免疫指标
转染细胞法检测自身免疫性脑炎等痴呆相关神经免疫抗体
关键位点
抗体检测按疾病 / 遗传方式分组
遗传性病因1 基因
全外显子
遗传性痴呆相关基因(全外显子范围)免疫性病因1 基因
神经免疫抗体
自身免疫性脑炎等相关抗体完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合神经免疫抗体检测,遗传 + 免疫双向排查;具体覆盖以正式报告为准
全外显子测序分析(遗传性痴呆相关基因)神经免疫抗体指标(免疫性痴呆)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 转染细胞法
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 转染细胞法 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 神经免疫抗体 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 抗体阳性 / 阴性 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
遗传性痴呆(遗传 + 免疫)报告
给出遗传变异与神经免疫抗体综合结果
01
遗传性病因
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
02
免疫性病因
给出神经免疫抗体结果与鉴别参考
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+1-2个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · 神经免疫抗体检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
变异分析 · ACMG 分级 · 抗体判读 · 遗传 / 免疫病因综合判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + 神经免疫 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 神经免疫抗体规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析神经免疫抗体检测ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+1-2个自然日,¥8,800。痴呆病因含遗传性与免疫性,双向排查有助识别可治疗病因;结果需结合临床综合判读。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析(遗传性病因)+ 神经免疫抗体(免疫性病因)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 转染细胞法。
哪些人适合做这个检测?
早发或不明原因认知减退 / 痴呆,或需鉴别自身免疫性脑炎等可治疗病因者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
两类检测均未见明确异常,提示常见遗传 / 免疫病因可能性较低,需结合临床、影像与认知评估判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出遗传变异,建议家系成员评估与遗传咨询;免疫阳性者结合临床制定方案。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性痴呆基因检测
¥8800起
- 全外显子测序分析
- 神经免疫抗体检测
- ACMG 变异分级
- 遗传 / 免疫病因综合判读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办