疑似 MODY(青少年成人型糖尿病)患者
典型 MODY 临床特征:≤ 25 岁发病 + 非肥胖(BMI 正常)+ 胰岛自身抗体阴性 + 胰岛功能保留(C 肽水平正常) + 家族中 ≥ 3 代糖尿病史(常染色体显性遗传)
P204 · 神经与运动系统遗传 · 12 个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
糖尿病基因检测(MODY · 新生儿糖尿病 · 线粒体糖尿病)
单基因糖尿病(MODY / 新生儿糖尿病 / 线粒体糖尿病)是由单一基因突变导致的糖尿病亚型 · 占糖尿病总人群约 1-5% · 但临床上常被误诊为 1 型或 2 型糖尿病 · 本检测采用 NGS Panel 靶向捕获测序,覆盖内分泌代谢系统常见单基因糖尿病相关基因,辅助精准诊断 + 指导治疗方案选择
系统 Panel
内分泌 / 代谢系统单基因糖尿病
NGS
高通量测序 · Panel 靶向捕获
12
工作日报告周期
¥3,300
单基因糖尿病专项一次检测
WHO IT'S FOR · 适合人群
单基因糖尿病核心适合人群
临床线索:糖尿病发病年龄早 · 非肥胖 · 抗体阴性 · 胰岛功能保留 · 家族中多人糖尿病 · 治疗反应特殊(如对磺脲类药物高度敏感)
新生儿糖尿病(出生 6 个月内发病)
出生 6 个月内发病的糖尿病:暂时性 / 永久性 · 多由 KCNJ11 / ABCC8 / INS 等基因突变致病 · 部分类型对磺脲类药物高度敏感(可停用胰岛素) · 基因检测直接指导治疗
线粒体糖尿病(MIDD)患者
线粒体糖尿病合并感音神经性耳聋(MIDD):多由 mtDNA m.3243A>G 突变致病 · 母系遗传 · 临床表现:糖尿病 + 感音神经性聋 · 占糖尿病人群约 1%
糖尿病合并其他系统异常
糖尿病合并肾囊肿(HNF1B)、合并 Wolfram 综合征(WFS1 / WFS2 · 糖尿病 + 尿崩 + 耳聋 + 视神经萎缩)等综合征型糖尿病 · 基因检测明确分型
1 型 / 2 型糖尿病的鉴别(临床表现不典型)
临床表现介于 1 型与 2 型之间:如青少年发病的非肥胖糖尿病、胰岛抗体阴性的 1 型糖尿病疑似病例、胰岛素需求量少的成人糖尿病 → 排查单基因糖尿病可能性
不适合本检测的人群
典型 2 型糖尿病(成人发病 / 肥胖 / 胰岛素抵抗) · 典型 1 型糖尿病(儿童青少年急性起病 / 抗体阳性 / 酮症倾向) · 妊娠糖尿病(选其他对应检测)
CORE VALUE · 四大核心价值
单基因糖尿病精准分型 · 四大价值
NGS Panel 靶向覆盖 · MODY/新生儿/线粒体一次检全 · 治疗方案指导 · 家族遗传咨询
01
NGS Panel 靶向高通量测序
高通量测序(NGS) + Panel 靶向捕获技术 · 一次检测覆盖内分泌代谢系统常见单基因糖尿病相关基因 · 包括代表性基因 GCK / HNF1A / HNF4A / HNF1B / KCNJ11 / ABCC8 / INS / WFS1 等
02
MODY + 新生儿糖尿病 + 线粒体糖尿病一次覆盖
MODY(14 个亚型)+ 新生儿糖尿病(永久性 / 暂时性)+ 线粒体糖尿病+ 综合征型糖尿病(Wolfram / HNF1B 肾囊肿等)一次性鉴别
03
直接指导治疗方案选择
不同分型治疗反应差异巨大:HNF1A / HNF4A MODY 对磺脲类药物高度敏感(可减少胰岛素用量) · GCK MODY 多数无需治疗 · KCNJ11 / ABCC8 新生儿糖尿病可改用磺脲类(摆脱胰岛素)
04
家族遗传咨询 + 优生指导
单基因糖尿病多为常染色体显性遗传 · 子女 50% 患病风险 · 明确分子分型有助于家族成员级联检测 + 生育规划
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(静脉血)EDTA 抗凝 · 2 mL 或 DNA ≥ 1 μg
本检测采用EDTA 抗凝外周血 ≥ 2 mL或提取好的 DNA ≥ 1 μg
- 样本要求 ① · 外周血EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管)
- 样本要求 ② · DNA已提取 DNA ≥ 1 μg(浓度 ≥ 30 ng/μL · OD260/280 = 1.8-2.0)
- 方式 ① · 线下到店 / 上门采集就近预约万核线下采样点 · 或工作人员上门采血
- 方式 ② · 邮寄送样已采集合格样本冷链邮寄 · 4°C 运输 ≤ 72 小时送达
-
样本不合格免费补采一次 · 咨询电话 400-8381-255
| 项目 | P204 单基因糖尿病(本检测) | 其他选择 |
|---|---|---|
| 检测技术 | NGS Panel 靶向捕获测序 | Sanger 单基因 / 全外显子组(WES) |
| 覆盖基因 | 内分泌系统单基因糖尿病相关基因(系统 Panel) | 单基因 Sanger(如仅查 GCK)/ WES 全外 |
| 覆盖分型 | MODY + 新生儿糖尿病 + 线粒体糖尿病 + 综合征型 | 单分型 / 全基因组 |
| 价格 | ¥3,300(性价比最优) | Sanger 单基因 ¥1,000-2,000 / WES ¥3,500+ |
| 周期 | 12 个工作日 | Sanger 7-10 天 / WES 12-22 天 |
| 样本 | 外周血 2 mL 或 DNA 1 μg | 外周血 / DNA |
| 适用阶段 | 临床疑似单基因糖尿病(MODY/新生儿/线粒体) | 已明确基因 / 需全外排查 |
GENE COVERAGE · 内分泌系统单基因糖尿病
GCK / HNF1A / HNF4A / HNF1B / KCNJ11 / ABCC8 / INS / WFS1 等
本 Panel 覆盖内分泌代谢系统单基因糖尿病常见致病基因 · 系统 Panel · 全基因清单以报告为准
GCK7p13
MODY2 · 葡萄糖激酶
GCK 基因编码葡萄糖激酶,是胰岛 β 细胞的葡萄糖感受器 · MODY2 是最常见的 MODY 亚型之一 · 临床特点:轻度空腹高血糖 + 病情平稳 + 多数无需治疗
HNF1A12q24.31
MODY3 · 最常见 MODY 亚型
HNF1A 基因编码肝细胞核因子 1α · MODY3 是中国最常见的 MODY 亚型(约占 MODY 30-50%) · 临床特点:青少年发病 + 进展性高血糖 + 对磺脲类药物高度敏感
HNF4A20q13.12
MODY1 · 肝细胞核因子 4α
HNF4A 基因编码 HNF4α · MODY1 临床表现类似 MODY3 · 对磺脲类药物敏感 · 部分患者新生儿期低血糖 · 长期需注意大血管并发症
KCNJ11 / ABCC811p15.1 / 11p15.1
新生儿糖尿病 · KATP 通道
KCNJ11 / ABCC8 基因编码 β 细胞 KATP 通道亚单位 · 新生儿糖尿病(出生 6 个月内发病)主要致病基因 · 可改用磺脲类药物治疗(摆脱胰岛素依赖)
WFS14p16.1
Wolfram 综合征 / 综合征型糖尿病
WFS1 基因突变致 Wolfram 综合征(DIDMOAD):糖尿病 + 尿崩症 + 视神经萎缩 + 感音神经性聋 · 罕见的常染色体隐性遗传综合征
按疾病 / 遗传方式分组
MODY(青少年成人型糖尿病 · 常染色体显性遗传)5 基因
至少 14 个亚型
GCK (MODY2)HNF1A (MODY3 · 中国最常见)HNF4A (MODY1)HNF1B (MODY5 · 合并肾囊肿)其他 MODY 亚型基因(以报告为准)新生儿糖尿病(出生 6 个月内发病)3 基因
永久性 + 暂时性
KCNJ11(永久性 · 磺脲类敏感)ABCC8(永久性 / 暂时性)INS(永久性)综合征型糖尿病3 基因
糖尿病 + 其他系统异常
WFS1 / WFS2(Wolfram 综合征)HNF1B(肾囊肿糖尿病)其他综合征型基因完整基因清单 (共 8 个)
代表性基因:GCK / HNF1A / HNF4A / HNF1B / KCNJ11 / ABCC8 / INS / WFS1 等 · 完整 Panel 基因清单以报告为准 · 系统 Panel 靶向高通量测序
GCKHNF1AHNF4AHNF1BKCNJ11ABCC8INSWFS1
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS Panel 靶向捕获测序 · 国际通行金标准
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 高通量测序(NGS) + Panel 靶向捕获 | 国际通行金标准 |
| 检测范围 | 内分泌代谢系统单基因糖尿病相关基因 | 系统 Panel |
| 突变类型 | SNV + INDEL + CNV(部分) | 多种突变类型检测 |
| 测序深度 | 平均 ≥ 200x | Panel 测序标准 |
| 变异判读 | ACMG / AMP 五级分类 | 致病 / 可能致病 / 意义未明 / 可能良性 / 良性 |
| 解读支持 | 专科医生结合临床与遗传咨询 | 综合诊断 |
| 技术局限 | 不能检测 mtDNA 突变(线粒体糖尿病需补充) | 如怀疑需 mtDNA 测序 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 分子分型 + 治疗指导
结构化报告 · 详尽信息支持临床精准诊断与治疗方案选择
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 临床诊断 · 家族史
02
检测结果总览
致病变异列表 · 涉及基因 · MODY / 新生儿 / 线粒体分型
03
变异详细信息
每个变异的位置 · 类型 · 频率 · ACMG 分类 · 临床显著性
04
分子分型判定
MODY 亚型 / 新生儿糖尿病亚型 / 综合征型分类
05
治疗方案建议
基于分型的治疗建议(磺脲类 / 胰岛素 / 无需治疗等)
06
家族遗传风险评估
遗传方式 · 家族成员检测建议 · 子女患病风险评估
07
临床建议 + 局限性
综合临床建议 · 遗传咨询要点 · 检测技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12 个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下采血 / 上门采集 / 邮寄送样
03
实验检测(NGS Panel)
Day 1-4
DNA 提取 · 文库构建 · Panel 靶向捕获 · 高通量测序
04
数据分析 + 变异判读
Day 4-8
生信分析 · 变异识别 · ACMG 分类 · 分型判定
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告
STANDARDS · 技术标准与参考
NGS 国际标准 + ACMG 判读 + 单基因糖尿病诊断指南
依据 NGS Panel 靶向捕获国际标准 + ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
NGS 高通量测序(国际通行标准)Panel 靶向捕获 · 内分泌系统覆盖MODY 14+ 个亚型一次鉴别新生儿糖尿病主要基因覆盖线粒体糖尿病鉴别诊断综合征型糖尿病(Wolfram 等)ACMG / AMP 变异五级分类万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合单基因糖尿病检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12 个工作日,¥3,300。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管) · 或已提取的 DNA ≥ 1 μg。
检测什么内容?
内分泌代谢系统单基因糖尿病相关基因 Panel:覆盖 MODY(GCK/HNF1A/HNF4A/HNF1B 等)、新生儿糖尿病(KCNJ11/ABCC8/INS)、综合征型糖尿病(WFS1 等)。
用什么技术?
NGS 高通量测序 + Panel 靶向捕获 · 平均测序深度 ≥ 200x · ACMG 五级变异判读。
MODY 是什么?
MODY(青少年成人型糖尿病)是一组常染色体显性遗传的单基因糖尿病 · ≤ 25 岁发病 + 非肥胖 + 抗体阴性 + 家族 ≥ 3 代糖尿病史 · 中国最常见 MODY3(HNF1A)、MODY2(GCK)。
我适合做本检测吗?
适合人群:典型 MODY 特征(早发非肥胖 + 家族多代)、新生儿期糖尿病(出生 6 个月内)、糖尿病 + 耳聋(疑似 MIDD)、糖尿病 + 其他系统异常(综合征型)、1/2 型分型困难的非典型糖尿病。
检测出来对治疗有什么帮助?
不同分型治疗方案差异很大:HNF1A / HNF4A MODY 对磺脲类高度敏感(可大幅减少胰岛素) · GCK MODY 多数无需治疗(预后好) · KCNJ11 / ABCC8 新生儿糖尿病可改口服磺脲类(摆脱胰岛素)。
MODY 会遗传给孩子吗?
MODY 多为常染色体显性遗传,子女50% 患病风险。明确分子分型有助于:① 家族成员级联检测;② 子女生育规划;③ 早期监测和干预。
本检测能检测线粒体糖尿病吗?
本检测覆盖核基因相关单基因糖尿病(MODY / 新生儿 / WFS1 等) · 线粒体糖尿病(MIDD)由 mtDNA 突变致病,本检测不直接检测 mtDNA · 如疑似 MIDD 可加做线粒体 DNA 测序。
本检测阴性怎么办?
本检测阴性但仍怀疑单基因糖尿病可考虑:① WES 全外显子测序(覆盖罕见基因);② mtDNA 测序(排查 MIDD);③ 结合临床表现 / 胰岛功能 / 抗体重新评估。
结果出来后该怎么办?
建议结合内分泌科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者重新制定治疗方案(可能从胰岛素改磺脲类等)+ 家族成员检测;阴性者考虑其他诊断方向。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测线粒体 DNA 突变(MIDD 需补充检测);不能检测大片段拷贝数变异中的部分类型(如怀疑可加做 MLPA);不替代临床综合评估(C 肽 / 抗体 / 影像学等)。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
糖尿病基因检测(MODY · 新生儿糖尿病 · 线粒体糖尿病)
¥3300起
- 含内分泌系统单基因糖尿病 Panel NGS 测序
- 含 MODY + 新生儿糖尿病 + 综合征型糖尿病一次鉴别
- 含 SNV + INDEL + CNV(部分)突变检测
- 含 ACMG 五级变异判读
- 含分子分型 + 治疗方案建议报告
- 含家族遗传咨询要点 + 子女风险评估
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办