疑似软骨发育不全 / 骨骼发育障碍
身材矮小、肢根型短肢、特殊面容等疑似软骨发育不全者 建议全外显子 + 软骨相关基因检测
P323 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+16个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
软骨发育不全基因检测
针对软骨发育不全等骨骼发育障碍 · 全外显子测序分析联合 60 种动态突变 + 软骨发育不全相关基因 · 采用 NGS + 三代测序 · 软骨发育不全多由 FGFR3 基因变异引起
全外显子
软骨发育不全基因
FGFR3
NGS + 三代
骨骼发育
遗传评估
16
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
软骨发育不全多由 FGFR3 变异引起
软骨发育不全(Achondroplasia)绝大多数由 FGFR3 基因热点变异(如 c.1138G>A)引起,联合全外显子与动态突变检测可覆盖软骨发育不全及相关骨骼发育障碍的多种病因。
产前 / 家系遗传评估
有家族史 / 需产前或家系遗传评估者 联合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 软骨相关基因 · 综合
序列变异、动态突变与软骨基因综合
01
全外显子测序分析
覆盖软骨发育障碍相关基因序列变异
02
软骨发育不全相关基因
针对 FGFR3 等软骨发育不全核心基因
03
60 种动态突变
三代测序覆盖 60 种动态突变相关疾病
04
配遗传咨询
结果配合家系 / 产前评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥4,600 | 全面档 · ¥8,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 软骨发育不全相关基因 | 全外显子 + 60 动态突变 + 软骨相关基因 |
| 范围 | 聚焦软骨相关基因 | 全外显子 + 动态突变 + 专项综合 |
| 方法 | 测序 | NGS + 三代 |
| 适用 | 针对性排查 | 全面病因排查 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 16个工作日 | 12个自然日+16个工作日 |
| 价格 | ¥4,600 | ¥8,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 软骨发育不全相关基因
全外显子测序分析联合 软骨发育不全相关基因(FGFR3 等)+ 60 种动态突变
FGFR34p16.3
成纤维细胞生长因子受体 3
FGFR3 热点变异(如 c.1138G>A)是软骨发育不全的最常见病因,亦与其他骨骼发育障碍相关
关键位点
SNV(热点)INDEL全外显子(骨骼发育相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖软骨 / 骨骼发育障碍相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
核心基因1 基因
软骨发育不全
FGFR3(软骨发育不全核心基因)扩展1 基因
综合
软骨 / 骨骼发育相关基因 + 60 种动态突变(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合软骨发育不全相关基因与动态突变;具体覆盖以正式报告为准
软骨发育不全相关基因(FGFR3 等)全外显子测序分析 + 60 种动态突变(三代)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 软骨发育不全相关基因 + 动态突变 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 重复扩增 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
软骨发育不全报告
给出 FGFR3 等基因变异与临床意义
01
FGFR3 等变异
给出软骨发育不全相关基因(含 FGFR3 热点)检出变异及 ACMG 分级
02
综合分析
结合全外显子与动态突变给出综合结果
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+16个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 全外显子测序 · 软骨相关基因 + 三代动态突变
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
序列变异分析 · 动态突变分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
软骨发育不全 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子 + 软骨相关基因FGFR3 热点 + 三代动态突变ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥8,600。软骨发育不全绝大多数由 FGFR3 热点变异引起,联合全外显子覆盖相关骨骼发育障碍更全面;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 软骨发育不全相关基因(FGFR3 等)+ 60 种动态突变。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
身材矮小、肢根型短肢、特殊面容等疑似软骨发育不全者及家族史 / 产前评估人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示常见软骨发育不全病因可能性较低,仍需结合临床与影像综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
软骨发育不全多为常染色体显性(多为新发),若检出变异建议父母验证与遗传 / 产前咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
软骨发育不全基因检测
¥8600起
- 全外显子测序分析
- 软骨发育不全相关基因(FGFR3 等)
- 60 种动态突变检测
- ACMG 变异分级
- 家系 / 产前遗传咨询
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办