疑似多系统萎缩患者
自主神经功能障碍、帕金森样 / 小脑性表现等疑似 MSA 者 建议全外显子 + 动态突变检测
P272 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+16个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
多系统萎缩基因检测
针对多系统萎缩(MSA)等神经退行性疾病 · 全外显子测序分析联合 60 种动态突变检测(含 RFC1) · 采用 NGS + 三代测序 · 用于多系统萎缩与共济失调等的鉴别诊断
全外显子
60 种动态突变
RFC1
NGS + 三代
神经退行性
鉴别诊断
16
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
MSA 需与多种动态突变病鉴别
多系统萎缩临床表现与多种遗传性共济失调 / 动态突变病重叠,全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 RFC1)检测有助于鉴别诊断。
需与遗传性共济失调鉴别者
需鉴别 RFC1 相关 CANVAS 等动态突变病者 综合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 60 动态突变 · 含 RFC1
序列变异与动态突变综合鉴别
01
全外显子测序分析
覆盖蛋白编码区,排查相关基因序列变异
02
60 种动态突变
三代测序覆盖 60 种动态突变相关疾病
03
含 RFC1
包含 RFC1(CANVAS 等)动态突变检测
04
综合鉴别诊断
为 MSA 与遗传性共济失调等提供鉴别
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥8,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 动态突变(含 RFC1) | 全外显子 + 60 种动态突变(含 RFC1) |
| 范围 | 聚焦动态突变 | 全外显子 + 动态突变综合 |
| 方法 | 三代测序 | NGS + 三代测序 |
| 适用 | 聚焦动态突变排查 | 全面鉴别诊断 |
| 样本 | EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 10-13个工作日 | 12个自然日+16个工作日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥8,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + 60 种动态突变(含 RFC1)
全外显子测序分析联合 60 种动态突变(含 RFC1)检测
RFC14p14
复制因子 C 亚基 1
RFC1 双等位基因重复扩增与 CANVAS / 晚发性共济失调相关,是 MSA 鉴别诊断的重要动态突变
关键位点
重复扩增(动态突变)全外显子(神经退行相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖神经退行性疾病相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
动态突变1 基因
三代测序
RFC1 等 60 种动态突变相关疾病序列变异1 基因
全外显子
神经退行性疾病相关基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 60 种动态突变检测(含 RFC1);具体覆盖以正式报告为准
RFC1 等 60 种动态突变(三代测序)全外显子测序分析(神经退行性疾病相关基因)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序(动态突变)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + 60 种动态突变(含 RFC1) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 重复扩增(动态突变) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
多系统萎缩 · 综合检测报告
给出序列变异与动态突变综合结果
01
动态突变
给出 RFC1 等动态突变检测结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+16个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 全外显子测序 · 三代动态突变检测
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
序列变异分析 · 动态突变分析 · ACMG 分级 · 鉴别诊断判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + 三代动态突变 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析三代 60 种动态突变(含 RFC1)ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+16个工作日,¥8,600。MSA 与多种遗传性共济失调 / 动态突变病表现重叠,综合检测有助鉴别;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + 60 种动态突变(含 RFC1)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序。
哪些人适合做这个检测?
自主神经障碍、帕金森样 / 小脑性表现等疑似 MSA,或需与遗传性共济失调鉴别者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,MSA 多为散发,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 RFC1 等动态突变或致病变异,建议结合临床并行家系评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
多系统萎缩基因检测
¥8600起
- 全外显子测序分析
- 60 种动态突变检测(含 RFC1)
- ACMG 变异分级
- MSA 鉴别诊断参考
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办