疑似线粒体病患者
多系统受累(脑、肌肉、心、内分泌等)、乳酸升高等疑似线粒体病者 建议线粒体基因组 + 核基因检测
P294 · 神经与运动系统遗传 · 16个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
线粒体病基因检测
针对线粒体病 · 检测线粒体基因组全长联合线粒体相关核基因 · 采用 NGS(含一代验证)· 同时覆盖母系遗传(线粒体基因组)与核基因遗传两类病因
线粒体基因组全长
线粒体核基因
NGS + 一代
母系 + 核遗传
异质性分析
线粒体病
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
线粒体病病因含线粒体与核基因两类
线粒体病既可由线粒体基因组(mtDNA)变异(母系遗传)引起,也可由核基因变异(孟德尔遗传)引起,同时检测线粒体基因组全长与核基因可全面覆盖两类病因。
需明确遗传方式者
需区分母系遗传(mtDNA)与核基因遗传以指导家系评估者
ADVANTAGE · 核心优势
线粒体全长 + 核基因 · 双覆盖
mtDNA 与核基因两类病因覆盖
01
线粒体基因组全长
覆盖 mtDNA 全长,检测母系遗传变异并分析异质性
02
线粒体相关核基因
覆盖核基因编码的线粒体相关基因(孟德尔遗传)
03
NGS + 一代验证
高通量测序结合一代验证
04
配遗传咨询
结合遗传方式给出家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 线粒体全长 + 核基因 | 仅 mtDNA 常见位点 |
|---|---|---|
| 检测范围 | mtDNA 全长 + 核基因 | mtDNA 部分常见位点 |
| 病因覆盖 | 母系 + 核基因两类 | 仅母系常见位点 |
| 方法 | NGS + 一代验证 | 位点 PCR / Sanger |
| 异质性 | 可分析异质性比例 | 有限 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,750 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
线粒体基因组全长 + 核基因
线粒体基因组(mtDNA)全长联合线粒体相关核基因
线粒体基因组(mtDNA)线粒体
mtDNA 全长
线粒体基因组全长变异(母系遗传)可致多种线粒体病,NGS 可检测变异并分析异质性比例
关键位点
SNVINDEL异质性线粒体相关核基因核基因组
核编码线粒体基因
核基因编码的线粒体相关基因变异(孟德尔遗传)亦是线粒体病重要病因
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
母系遗传1 基因
mtDNA
线粒体基因组全长(含异质性分析)核基因遗传1 基因
核基因
线粒体相关核基因(孟德尔遗传)完整基因清单 (共 2 个)
本检测覆盖线粒体基因组全长与核基因;线粒体异质性比例需结合临床判读
线粒体基因组全长(mtDNA)线粒体相关核基因(含一代验证)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序(含一代验证)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS + 一代验证 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 线粒体基因组全长 + 核基因 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + 异质性 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | MITOMAP / ClinVar / OMIM 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
线粒体病报告
给出线粒体基因组与核基因变异综合结果
01
线粒体变异
给出 mtDNA 检出变异及异质性比例
02
核基因变异
给出核基因排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 线粒体基因组 + 核基因文库测序 + 一代验证
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
变异识别 · 异质性分析 · ACMG 分级 · 区分遗传方式 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
线粒体 + 核基因 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 线粒体变异判读规范 + 万核基因医学审核组双人复核
线粒体基因组全长线粒体核基因 + 一代验证ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,750。线粒体病病因含 mtDNA(母系遗传)与核基因(孟德尔遗传)两类,双覆盖更全面;异质性需结合临床。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
线粒体基因组(mtDNA)全长 + 线粒体相关核基因。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序(含一代验证)。
哪些人适合做这个检测?
多系统受累(脑、肌肉、心、内分泌等)、乳酸升高等疑似线粒体病者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出明确致病变异提示所覆盖病因可能性较低,线粒体异质性 / 组织特异性可能影响检出,需结合临床。
家里其他人需要一起检测吗?
若为 mtDNA 变异(母系遗传),母系亲属可能携带;若为核基因变异,按相应遗传方式评估 —— 均建议遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
线粒体病基因检测
¥2750起
- 线粒体基因组全长检测
- 线粒体相关核基因检测
- 异质性比例分析
- ACMG 变异分级
- 母系 / 核遗传家系评估
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办