自闭症 / 神经发育障碍患儿
孤独样表现、智力 / 语言发育落后等患儿 建议全外显子 + FMR1 检测
P319 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+10-13个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
自闭症/脆性X基因检测
针对自闭症 / 神经发育障碍 · 全外显子测序分析联合 FMR1 动态突变检测 · 采用 NGS + 毛细血管电泳 · 脆性 X 综合征(FMR1)是自闭症 / 智力障碍的重要单基因病因之一
全外显子
FMR1 动态突变
脆性 X
NGS + 电泳
自闭症 / 神经发育
遗传评估
12-10
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
自闭症需全外显子 + 脆性 X 联合排查
自闭症 / 神经发育障碍病因多样,脆性 X 综合征(FMR1 CGG 重复)是重要单基因病因,需毛细血管电泳检测;联合全外显子测序分析可覆盖其他相关基因。
需排查脆性 X 者
疑似脆性 X 综合征或有家族史者 FMR1 动态突变检测
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 脆性 X · 双覆盖
序列变异与 FMR1 动态突变联合
01
全外显子测序分析
覆盖自闭症 / 神经发育障碍相关基因序列变异
02
FMR1 动态突变
毛细血管电泳检测脆性 X(FMR1 CGG 重复)
03
双方法互补
NGS + 电泳覆盖点突变与动态突变
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥7,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | FMR1 动态突变 | 全外显子 + FMR1 动态突变 |
| 范围 | 聚焦脆性 X(FMR1) | 全外显子 + 脆性 X 综合 |
| 方法 | 毛细血管电泳 | NGS + 毛细血管电泳 |
| 适用 | 脆性 X 针对检测 | 自闭症 / 神经发育障碍全面排查 |
| 样本 | 全血 / EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 4 mL |
| 周期 | 10-13个工作日 | 12个自然日+10-13个工作日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥7,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + FMR1 动态突变
全外显子测序分析联合 FMR1(脆性 X)动态突变
FMR1(脆性 X)Xq27.3
脆性 X 智力低下蛋白
FMR1 CGG 重复全突变致脆性 X 综合征,是自闭症 / 智力障碍重要单基因病因,需电泳检测
关键位点
CGG 重复扩增(动态突变)全外显子(神经发育相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖自闭症 / 神经发育障碍相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
动态突变1 基因
电泳
FMR1(脆性 X)CGG 重复序列变异1 基因
全外显子
自闭症 / 神经发育障碍相关基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 FMR1 动态突变;具体覆盖以正式报告为准
FMR1(脆性 X)CGG 重复(毛细血管电泳)全外显子测序分析(神经发育障碍相关基因)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 毛细血管电泳(FMR1)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 毛细血管电泳 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + FMR1 动态突变 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + CGG 重复扩增 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
自闭症 / 脆性 X 报告
给出序列变异与 FMR1 动态突变综合结果
01
FMR1 动态突变
给出 FMR1 CGG 重复(脆性 X)检测结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+10-13个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · FMR1 毛细血管电泳
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
序列变异分析 · 动态突变分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-13
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + FMR1 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 动态突变检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析FMR1 脆性 X 动态突变ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+10-13个工作日,¥7,600。脆性 X(FMR1)是自闭症 / 智力障碍重要单基因病因,联合全外显子覆盖更全面;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + FMR1(脆性 X)动态突变。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 毛细血管电泳。
哪些人适合做这个检测?
孤独样表现、智力 / 语言发育落后等患儿,尤需排查脆性 X 或有家族史者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与 FMR1 动态突变均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合发育与临床评估。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出 FMR1 异常,经女性携带者传递且可由前突变扩展,建议家系携带评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
自闭症/脆性X基因检测
¥7600起
- 全外显子测序分析
- FMR1(脆性 X)动态突变检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床判读
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办