疑似遗传性脑白质病患者
进行性运动 / 认知障碍伴影像白质异常等疑似者 建议全外显子 + 专项检测
P317 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+23个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
遗传性脑白质病基因检测
针对遗传性脑白质病 · 全外显子测序分析联合 PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数(MLPA) · 采用 NGS + MLPA · 覆盖序列变异与拷贝数变异(如 PLP1 重复致 PMD)
全外显子
PLP1 / LMNB1 / NOTCH3
NGS + MLPA
序列 + 拷贝数
脑白质病
遗传评估
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
脑白质病需序列 + 拷贝数排查
遗传性脑白质病基因异质性高,部分由拷贝数变异引起(如 PLP1 重复致佩梅病、LMNB1 重复致成人常显脑白质营养不良),全外显子测序分析联合 MLPA 可双维度排查。
需排查 PLP1 / LMNB1 拷贝数者
疑似佩梅病 / 成人常显脑白质营养不良者 MLPA 针对性检测拷贝数
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + 关键基因拷贝数
序列变异与拷贝数双覆盖
01
全外显子测序分析
覆盖脑白质病相关多个基因序列变异
02
PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数
MLPA 检测关键基因拷贝数(重复 / 缺失)
03
双维度互补
测序 + MLPA 覆盖点突变与拷贝数
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥1,800 | 全面档 · ¥5,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 脑白质病相关基因 | 全外显子 + PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数 |
| 范围 | 聚焦相关基因 | 全外显子 + 专项 + 拷贝数 |
| 方法 | 测序 | NGS + MLPA |
| 拷贝数 | 有限 | PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 MLPA |
| 样本 | 全血 / EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 4 mL |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日+23个自然日 |
| 价格 | ¥1,800 | ¥5,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数
全外显子测序分析联合 PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数(MLPA)
PLP1Xq22.2
蛋白脂蛋白 1
PLP1 重复 / 点突变致佩梅病(PMD),拷贝数变异需 MLPA 检测
关键位点
重复 / 缺失SNVLMNB15q23.2
核纤层蛋白 B1
LMNB1 重复致成人常显脑白质营养不良(ADLD)
关键位点
重复(CNV)NOTCH319p13.12
跨膜受体
NOTCH3 变异致 CADASIL(脑小血管病 / 白质病变)
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
序列变异1 基因
全外显子
脑白质病相关基因(全外显子范围)拷贝数变异3 基因
MLPA
PLP1LMNB1NOTCH3完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合关键基因拷贝数 MLPA;具体覆盖以正式报告为准
全外显子测序分析(脑白质病相关基因)PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数(MLPA)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ MLPA
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ MLPA | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + CNV(重复 / 缺失) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
遗传性脑白质病报告
给出序列变异与拷贝数综合结果
01
拷贝数变异
给出 PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · 全外显子测序 · 关键基因 MLPA
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
序列变异分析 · 拷贝数分析 · ACMG 分级 · 结合临床与影像判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + MLPA · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + MLPA 规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数 MLPAACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+23个自然日,¥5,600。脑白质病基因异质性高,部分由拷贝数变异引起(PLP1 / LMNB1 重复),全外显子 + MLPA 双维度更全面。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数(MLPA)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异。
哪些人适合做这个检测?
进行性运动 / 认知障碍伴影像白质异常等疑似遗传性脑白质病者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与拷贝数均未见异常,提示所覆盖遗传病因可能性较低,需结合临床与影像判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,不同基因遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性脑白质病基因检测
¥5600起
- 全外显子测序分析
- PLP1 / LMNB1 / NOTCH3 拷贝数检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床与影像判读
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办