疑似遗传性脑小血管病患者
反复腔隙性梗死、白质病变、脑出血、认知下降等疑似遗传性脑小血管病者 建议 17 基因检测
P316 · 神经与运动系统遗传 · 16个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
遗传性脑小血管病基因检测
针对遗传性脑小血管病 / 脑血管淀粉样变性 · 检测相关 17 个基因 · 采用 NGS(含一代验证)· 适用于疑似遗传性脑小血管病(如 CADASIL / CARASIL / 脑淀粉样血管病等)患者
17 个基因
脑小血管病
脑血管淀粉样变
NGS + 一代
遗传性
鉴别诊断
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
遗传性脑小血管病基因异质性高
遗传性脑小血管病(含脑血管淀粉样变性)涉及多个基因(如 NOTCH3 / HTRA1 / COL4A1 等),17 基因 Panel 一次覆盖,有助于这类疾病的鉴别诊断。
需鉴别脑血管淀粉样变者
需在多种遗传性脑小血管病 / 脑淀粉样血管病间鉴别者 Panel 检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
17 基因 Panel · 一次覆盖
覆盖脑小血管病与脑血管淀粉样变相关基因
01
17 基因覆盖
一次覆盖脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因
02
NGS + 一代验证
高通量测序结合一代验证
03
辅助鉴别诊断
为多种遗传性脑小血管病提供鉴别
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 脑小血管病 17 基因 Panel | 单基因(如 NOTCH3)检测 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 17 个相关基因 | 单一基因 |
| 适用 | 遗传性脑小血管病鉴别 | 已知目标基因 |
| 方法 | NGS + 一代验证 | Sanger / NGS |
| 覆盖 | 含脑血管淀粉样变相关基因 | 有限 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,750 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 17 基因 Panel
脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因
覆盖脑小血管病与脑血管淀粉样变性相关 17 个基因
NOTCH319p13.12
跨膜受体
NOTCH3 变异致 CADASIL,是遗传性脑小血管病最常见病因之一
关键位点
SNVINDELHTRA110q26.13
丝氨酸蛋白酶
HTRA1 变异与 CARASIL / 常显脑小血管病相关
关键位点
SNVINDELCOL4A1 / COL4A213q34
IV 型胶原
COL4A1 / COL4A2 变异与遗传性脑小血管病 / 脑出血相关
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
Panel 范围1 基因
17 基因
脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因代表基因3 基因
示例
NOTCH3HTRA1COL4A1 / COL4A2 等完整基因清单 (共 1 个)
本检测覆盖 17 个相关基因;具体基因清单以正式报告为准
脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因(NGS · 含一代;代表基因 NOTCH3 / HTRA1 / COL4A1 等)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序(含一代验证)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS + 一代验证 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
遗传性脑小血管病报告
给出 17 基因变异结果与临床意义
01
基因变异
给出 17 基因 Panel 检出变异及 ACMG 分级
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 17 基因文库构建 · 高通量测序 + 一代验证
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
变异识别 · ACMG 分级 · 结合临床与影像判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
脑小血管病 Panel · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
脑小血管病 17 基因 PanelACMG 变异判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,750。遗传性脑小血管病基因异质性高,17 基因 Panel 一次覆盖有助鉴别;结果需结合临床与影像。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
脑小血管病 + 脑血管淀粉样变性相关 17 个基因。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序(含一代验证)。
哪些人适合做这个检测?
反复腔隙性梗死、白质病变、脑出血、认知下降等疑似遗传性脑小血管病者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
17 基因未见致病变异提示这些常见遗传病因可能性较低,不能排除其他病因,需结合临床与影像。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,不同基因遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性脑小血管病基因检测
¥2750起
- 脑小血管病 + 脑血管淀粉样变 17 基因检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床与影像判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办