疑似结节性硬化症患者
面部血管纤维瘤、癫痫、室管膜下结节、肾血管平滑肌脂肪瘤等疑似 TSC 者 建议 TSC1 / TSC2 检测
P295 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+12个工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
结节性硬化症基因检测
针对结节性硬化症(TSC)的 TSC1 / TSC2 基因检测 · 全外显子测序分析联合 TSC1 / TSC2 专项(结构变异可测) · 采用 NGS + 三代测序 · 覆盖点突变与结构变异
TSC1 / TSC2
全外显子
NGS + 三代
结构变异可测
常染色体显性
结节性硬化
12
工作日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
TSC 需覆盖点突变与结构变异
结节性硬化症由 TSC1 / TSC2 变异引起,致病变异含点突变与结构变异(大片段缺失 / 重排),全外显子测序分析联合三代测序可覆盖两类,提升检出。
需覆盖结构变异者
点突变检测阴性而临床高度怀疑者 三代测序覆盖结构变异
ADVANTAGE · 核心优势
TSC1 / TSC2 · 点突变 + 结构变异
全外显子联合三代覆盖两类变异
01
全外显子测序分析
覆盖 TSC1 / TSC2 及相关基因序列变异
02
TSC1 / TSC2 专项
针对核心基因 TSC1 / TSC2 重点检测
03
结构变异可测
三代测序可检测大片段缺失 / 重排等结构变异
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥2,750 | 全面档 · ¥8,600 |
|---|---|---|
| 检测内容 | TSC1 / TSC2 | 全外显子 + TSC1 / TSC2(结构变异可测) |
| 范围 | 聚焦 TSC1 / TSC2 | 全外显子 + 专项 + 结构变异 |
| 方法 | 测序 | NGS + 三代 |
| 结构变异 | 有限 | 可测(三代) |
| 样本 | 全血 / EDTA 血 | EDTA 血 ≥ 3 mL |
| 周期 | 16个自然日 | 12个自然日+12个工作日 |
| 价格 | ¥2,750 | ¥8,600 |
DETECTION TARGET · 检测内容
TSC1 / TSC2(点突变 + 结构变异)
全外显子测序分析联合 TSC1 / TSC2 专项(结构变异可测)
TSC19q34.13
hamartin
TSC1 变异致结节性硬化症,本检测覆盖点突变与结构变异
关键位点
SNVINDEL结构变异TSC216p13.3
tuberin
TSC2 变异致结节性硬化症(常较 TSC1 表型重),覆盖点突变与结构变异
关键位点
SNVINDEL结构变异按疾病 / 遗传方式分组
核心基因2 基因
点突变 + 结构变异
TSC1TSC2扩展1 基因
全外显子
相关基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 1 个)
本检测含多档(¥2,750 / ¥3,700 / ¥4,200 / ¥4,450 / ¥8,600);全面档经三代测序可测结构变异
TSC1 / TSC2(全外显子测序分析 + 专项 · 结构变异可测)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 三代测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 三代测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | TSC1 / TSC2 + 全外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL / 结构变异 | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
结节性硬化症 · TSC 报告
给出 TSC1 / TSC2 变异结果与临床意义
01
TSC1 / TSC2 变异
明确给出 TSC1 / TSC2 检出变异(含结构变异)及 ACMG 分级
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+12个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
DNA 提取 · 全外显子测序 · TSC1 / TSC2 三代专项
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
序列变异分析 · 结构变异分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
TSC1 / TSC2 · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + 结构变异检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
TSC1 / TSC2 专项结构变异可测(三代)ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+12个工作日,¥8,600。TSC 由 TSC1 / TSC2 变异引起,含点突变与结构变异,三代测序可覆盖结构变异;为常染色体显性遗传。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 3 mL。
检测什么内容?
TSC1 / TSC2 基因(全外显子测序分析 + 专项,结构变异可测)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 三代测序,覆盖点突变与结构变异。
哪些人适合做这个检测?
面部血管纤维瘤、癫痫、室管膜下结节、肾血管平滑肌脂肪瘤等疑似 TSC 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出致病变异提示 TSC1 / TSC2 致病可能性较低,仍需结合临床诊断标准综合判断,部分为嵌合体。
家里其他人需要一起检测吗?
TSC 为常染色体显性遗传(约半数为新发),若检出变异建议父母验证与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
结节性硬化症基因检测
¥8600起
- 全外显子测序分析
- TSC1 / TSC2 专项检测
- 结构变异检测
- ACMG 变异分级
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办