疑似 LHON 患者
双眼无痛性、亚急性中心视力下降等疑似 LHON 者 建议线粒体基因检测
P262 · 神经与运动系统遗传 · 16个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
Leber遗传性视神经病变基因检测
针对Leber 遗传性视神经病变(LHON)相关的 11 个线粒体基因全长检测 · 采用 NGS(含一代验证)· 可覆盖 m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C 等原发突变 · 适用于疑似 LHON 患者的基因诊断与母系家系评估
11 个线粒体基因
全长检测
母系遗传
原发突变
NGS + 一代
LHON
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
线粒体原发突变是 LHON 主因
LHON 多由线粒体 DNA 原发突变(如 m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C)引起,检测 11 个线粒体基因全长有助于明确诊断与母系家系评估。
母系家系评估
母系亲属中有视神经病变史者 线粒体基因检测辅助母系遗传评估
ADVANTAGE · 核心优势
11 线粒体基因全长 · 覆盖原发突变
针对 LHON 的线粒体基因全长检测
01
11 个线粒体基因全长
对 LHON 相关 11 个线粒体基因进行全长检测
02
覆盖原发突变
可覆盖 m.11778G>A、m.3460G>A、m.14484T>C 等原发突变
03
NGS + 一代验证
高通量测序结合一代验证,兼顾通量与可靠性
04
母系遗传评估
为母系家系遗传评估提供参考
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 11 线粒体基因全长 | 仅 3 个原发位点 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 11 个线粒体基因全长 | 3 个原发突变位点 |
| 覆盖突变 | 原发 + 全长其他变异 | 仅 3 个常见原发突变 |
| 方法 | NGS + 一代验证 | 位点 PCR / Sanger |
| 适用 | 更全面排查 | 快速排查常见位点 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,750 | 视项目而定 |
GENE COVERAGE · 线粒体基因
11 个线粒体基因全长
对 LHON 相关 11 个线粒体基因全长检测 · 覆盖 m.11778G>A 等原发突变
MT-ND4线粒体
NADH 脱氢酶亚基 4
m.11778G>A(MT-ND4)是 LHON 最常见原发突变
关键位点
原发突变(m.11778G>A)MT-ND1线粒体
NADH 脱氢酶亚基 1
m.3460G>A(MT-ND1)是 LHON 三大原发突变之一
关键位点
原发突变(m.3460G>A)MT-ND6线粒体
NADH 脱氢酶亚基 6
m.14484T>C(MT-ND6)是 LHON 三大原发突变之一
关键位点
原发突变(m.14484T>C)按疾病 / 遗传方式分组
原发突变3 基因
三大常见
m.11778G>A(MT-ND4)m.3460G>A(MT-ND1)m.14484T>C(MT-ND6)检测范围1 基因
全长
LHON 相关 11 个线粒体基因全长完整基因清单 (共 1 个)
本检测覆盖 LHON 相关 11 个线粒体基因全长;线粒体异质性比例需结合临床判读
LHON 相关 11 个线粒体基因全长(NGS + 一代;覆盖 m.11778G>A / m.3460G>A / m.14484T>C 等原发突变)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序(含一代验证)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS + 一代验证 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 11 个线粒体基因全长 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 线粒体变异(原发突变 + 全长其他变异) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | MITOMAP / ClinVar 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
Leber 视神经病变 · 线粒体报告
给出线粒体基因变异结果与母系遗传评估
01
线粒体变异
明确给出检出的线粒体变异(含原发突变)及异质性比例
02
母系遗传评估
结合母系遗传特点给出家系评估建议
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 线粒体基因文库构建 · 高通量测序 + 一代验证
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
变异识别 · 异质性分析 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
线粒体基因 · NGS + 一代标准
依据线粒体变异判读规范 + 万核基因医学审核组双人复核
11 线粒体基因全长NGS + 一代验证ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,750。LHON 为母系遗传,线粒体基因检测有助诊断;异质性比例与外显需结合临床判读。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
LHON 相关 11 个线粒体基因全长,覆盖 m.11778G>A / m.3460G>A / m.14484T>C 等原发突变。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序(含一代验证)。
哪些人适合做这个检测?
双眼无痛性、亚急性中心视力下降等疑似 LHON 者及母系家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出已知原发 / 致病变异提示常见线粒体病因可能性较低,需结合临床与眼科评估综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
LHON 为母系遗传,若检出原发突变,母系亲属可能携带,建议母系家系评估与遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
Leber遗传性视神经病变基因检测
¥2750起
- 11 个线粒体基因全长检测
- 原发突变覆盖
- 异质性比例分析
- 母系家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办