疑似 CADASIL 患者
反复皮质下缺血、偏头痛、认知下降、白质脑病等疑似 CADASIL 者 建议 NOTCH3 检测
P257 · 神经与运动系统遗传 · 16个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
CADASIL基因检测
针对CADASIL(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病)的 NOTCH3 基因热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)检测 · 采用 NGS 方法 · 为疑似 CADASIL 患者的基因诊断与家系评估提供参考
NOTCH3
热点外显子
19p13.12
常染色体显性
NGS
脑动脉病
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
NOTCH3 热点突变是 CADASIL 主因
CADASIL 由 NOTCH3 基因突变引起,致病变异集中于若干热点外显子,针对性检测有助于疑似患者的基因诊断与家系评估。
有家族史者
家族中有 CADASIL 或类似脑动脉病史者 NOTCH3 热点检测评估
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦 NOTCH3 热点 · 针对性强
针对 CADASIL 致病热点的专项检测
01
聚焦 NOTCH3 热点
针对致病变异集中的热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)
02
NGS 方法
采用高通量测序检测 NOTCH3 热点区
03
辅助基因诊断
为疑似 CADASIL 患者提供分子诊断依据
04
配家系评估
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · NOTCH3 热点 | NOTCH3 全基因测序 |
|---|---|---|
| 检测范围 | 热点外显子(3-6,11-14,18-19) | NOTCH3 全部外显子 |
| 针对机制 | CADASIL 致病热点 | 热点外罕见变异 |
| 方法 | NGS | NGS / Sanger |
| 适用 | 优先排查热点 | 热点阴性后扩展 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥1,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
NOTCH3 热点外显子
聚焦 NOTCH3(19p13.12)热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)
NOTCH319p13.12
跨膜受体
NOTCH3 突变致 CADASIL,致病变异多集中于热点外显子,常累及半胱氨酸残基
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
检测区域3 基因
热点外显子
NOTCH3 外显子 3-6外显子 11-14外显子 18-19遗传方式1 基因
常显
常染色体显性遗传完整基因清单 (共 1 个)
本检测聚焦 NOTCH3 热点外显子;若热点阴性而临床高度怀疑,可扩展 NOTCH3 全基因检测
NOTCH3 热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 高通量测序
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS 高通量测序 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | NOTCH3 热点外显子(3-6,11-14,18-19) | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
CADASIL · NOTCH3 报告
给出 NOTCH3 热点变异结果与临床意义
01
NOTCH3 变异
明确给出 NOTCH3 热点区检出变异及 ACMG 分级
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · NOTCH3 热点区文库构建 · 高通量测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
变异识别 · ACMG 分级 · 结合临床与影像判读
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
NOTCH3 · ACMG 标准
依据 ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
NOTCH3 热点检测ACMG 变异判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥1,800。CADASIL 为常染色体显性遗传,NOTCH3 热点检测有助诊断;结果需结合临床与影像。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
NOTCH3 基因热点外显子(3-6, 11-14, 18-19)。
用什么技术方法?
NGS 高通量测序,聚焦 NOTCH3 热点区。
哪些人适合做这个检测?
反复皮质下缺血、偏头痛、认知下降、白质脑病等疑似 CADASIL 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
热点区未检出变异提示常见致病机制可能性较低,但不能排除热点外罕见变异,可扩展全基因检测。
家里其他人需要一起检测吗?
CADASIL 为常染色体显性遗传,若检出致病变异,建议一级亲属遗传咨询与评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
CADASIL基因检测
¥1800起
- NOTCH3 热点外显子检测
- ACMG 变异分级
- 结合临床与影像判读
- 家系评估建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办