疑似自身免疫性脑炎患者
亚急性认知 / 精神行为异常、癫痫、运动障碍等疑似自免脑炎者 建议神经免疫抗体 + 全外显子检测
P327 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+1-2个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
自身免疫性脑炎检测
针对自身免疫性脑炎 / 不明原因脑炎 · 神经免疫抗体检测联合全外显子测序分析 · 采用 NGS + 转染细胞法 · 同时排查自身免疫(抗体)与遗传性病因
神经免疫抗体
全外显子
NGS + 转染细胞
免疫 + 遗传双查
血 + 血清 / 脑脊液
自免脑炎
12-1
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
自免脑炎抗体检测是诊断关键
自身免疫性脑炎以特定神经元抗体阳性为关键诊断依据(如抗 NMDAR 等),抗体检测是核心;联合全外显子测序分析可排查共病 / 遗传性脑病等病因。
不明原因脑炎需鉴别者
不明原因脑炎需鉴别自身免疫与遗传性病因者 联合检测更全面
ADVANTAGE · 核心优势
神经免疫抗体 + 全外显子 · 双查
免疫与遗传病因联合检测
01
神经免疫抗体
转染细胞法检测自身免疫性脑炎相关神经元抗体
02
全外显子测序分析
排查遗传性脑病 / 共病等病因
03
免疫 + 遗传双查
一次检测覆盖两类病因方向
04
关注可治疗病因
自免脑炎多可治疗,抗体检测意义重大
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血 + 血清 / 脑脊液
本检测采用外周血(测序)+ 血清 / 脑脊液(抗体)
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL
- 采集方式临床采集 · 客服协助(400-8381-255)
- 运输要求冷链规范运输尽快送达
- 不合格协调样本不足 协调补采
| 对比项 | 本检测 · 神经免疫抗体 + 全外显子 | 仅遗传性脑病基因检测 |
|---|---|---|
| 病因方向 | 免疫 + 遗传双向 | 仅遗传性 |
| 核心 | 自免脑炎抗体(诊断关键) | 基因变异 |
| 方法 | 转染细胞法 + NGS | NGS |
| 样本 | 血 + 血清 / 脑脊液 | 外周血 / DNA |
| 可治疗性 | 免疫病因多可治疗 | 视病种 |
| 周期 | 12 个自然日 + 1-2 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥10,800 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
神经免疫抗体 + 全外显子
自身免疫性脑炎相关神经免疫抗体联合全外显子测序分析
神经免疫抗体—
神经免疫指标
转染细胞法检测自身免疫性脑炎相关神经元抗体(如抗 NMDAR 等),是自免脑炎诊断关键指标
关键位点
抗体检测全外显子(遗传性病因)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析排查遗传性脑病 / 共病等病因
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
免疫性病因1 基因
转染细胞法
自身免疫性脑炎相关神经元抗体遗传性病因1 基因
全外显子
遗传性脑病 / 共病相关基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
本检测为神经免疫抗体联合全外显子测序分析(抗体为诊断核心);具体抗体项目与覆盖以正式报告为准
自身免疫性脑炎相关神经免疫抗体(具体抗体项目以正式方案为准)全外显子测序分析(遗传性病因)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ 转染细胞法
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ 转染细胞法 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 神经免疫抗体 + 全外显子 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 抗体阳性 / 阴性 + SNV / INDEL | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
自身免疫性脑炎报告
给出神经免疫抗体与遗传变异综合结果
01
抗体结果
给出自免脑炎相关神经免疫抗体阳性 / 阴性结果
02
遗传性病因
给出全外显子排查到的相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+1-2个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-4
样本处理 · 转染细胞法抗体检测 · 全外显子测序
04
数据分析 + 结果判读
Day 4-8
抗体判读 · 变异分析 · ACMG 分级 · 免疫 / 遗传病因综合判读
05
审核 + 出报告
Day 8-12
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
神经免疫 + 全外显子 · ACMG 标准
依据神经免疫抗体规范 + ACMG 标准 + 万核基因医学审核组双人复核
自免脑炎抗体检测全外显子测序分析ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+1-2个自然日,¥10,800。自免脑炎以神经元抗体阳性为诊断关键,多可治疗;联合全外显子排查遗传病因;结果需结合临床。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL + 血清 / 脑脊液各 3 mL。
检测什么内容?
自身免疫性脑炎相关神经免疫抗体 + 全外显子测序分析。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ 转染细胞法。
哪些人适合做这个检测?
亚急性认知 / 精神行为异常、癫痫、运动障碍等疑似自身免疫性脑炎或不明原因脑炎者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
抗体阴性提示常见自免脑炎抗体可能性较低,不能完全排除,需结合临床、脑脊液与影像综合判断。
家里其他人需要一起检测吗?
自免脑炎多为获得性免疫疾病、多可治疗;若全外显子检出遗传变异则按相应遗传方式评估并遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
自身免疫性脑炎检测
¥10800起
- 自身免疫性脑炎相关抗体检测
- 全外显子测序分析
- ACMG 变异分级
- 免疫 / 遗传病因综合判读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办