疑似脊髓小脑共济失调(SCA)患者
进行性小脑性共济失调(步态不稳 / 协调障碍 / 构音障碍 / 眼球运动异常) · 多在中年起病(部分亚型早发或晚发) · 需基因检测明确亚型
P202 · 神经与运动系统遗传 · 10-13 工作日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)
遗传性共济失调是一组以进行性小脑性共济失调为主要表现的神经退行性疾病 · 本检测覆盖 15 个核心亚型(SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51 + DRPLA + FRDA) · 毛细管电泳动态突变检测 · 一次性完成亚型鉴别诊断
15 亚型
SCA1-51 + DRPLA + FRDA
动态突变
三核苷酸重复扩增 · 毛细管电泳
10-13
工作日报告周期(如需验证加 3 天)
¥3,300
全面覆盖一次检测
WHO IT'S FOR · 适合人群
遗传性共济失调 15 亚型鉴别诊断核心适合人群
临床表现:进行性小脑性共济失调 · 步态不稳 · 言语含糊 · 眼球运动障碍 · 部分亚型伴认知障碍 / 周围神经病变 · 遗传方式:多数为常染色体显性(SCA)或隐性(FRDA)
Friedreich 共济失调(FRDA)鉴别
常染色体隐性遗传共济失调 · 多儿童青少年期发病 · 临床表现:共济失调 + 心肌病 + 糖尿病 + 弓形足 · 本检测覆盖 FRDA 基因(FXN GAA 扩增)
齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)鉴别
罕见的常染色体显性遗传神经退行性疾病 · 临床表现:共济失调 + 舞蹈样动作 + 肌阵挛 + 痴呆 · 主要见于亚洲人群
共济失调家族史人群(预测性 / 家族筛查)
一级亲属确诊 SCA / FRDA / DRPLA · 家族中多人出现共济失调 → 评估遗传风险 · 症状前个体可选择预测性检测(需配合遗传咨询)
需要进一步综合诊断(非动态突变病因)
本检测 15 亚型阴性但仍怀疑遗传性共济失调 → 考虑 WES 全外显子(P019/P024) · 或其他非动态突变型 SCA / 罕见亚型 panel
不适合本检测的人群
无神经系统症状 + 无家族史 · 急性获得性共济失调(脑血管 / 中毒 / 自身免疫等非遗传病因) · 非共济失调神经退行性疾病(选其他对应 panel)
CORE VALUE · 四大核心价值
共济失调 15 亚型一次鉴别 · 4 大价值
国际通行动态突变金标准 · 一次覆盖 15 个主要亚型 · NCCN 神经系统遗传病指南推荐 · 国内权威实验室
01
毛细管电泳 · 动态突变检测金标准
毛细管电泳(CE)是检测三核苷酸重复扩增的国际通行金标准 · 单个碱基分辨率精准定量重复次数 · 直接判定各亚型致病阈值
02
15 亚型一次性鉴别(覆盖 95% 以上动态突变型共济失调)
SCA1 / 2 / 3 / 4 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17 / 27B / 36 / 51(显性) + DRPLA(显性) + FRDA(隐性) · 覆盖临床上 95% 以上的动态突变型遗传性共济失调
03
鉴别诊断价值高 · 各亚型预后差异显著
不同 SCA 亚型在发病年龄 / 临床表现 / 进展速度 / 预后有显著差异 · 例如 SCA1/2/3 进展较快 · SCA6 进展较慢 · 明确亚型有助制定个体化管理方案
04
遗传咨询 + 家族筛查支持
明确亚型后可指导家族成员级联检测 · 评估子女遗传风险(SCA 子女 50% / FRDA 双方携带子女 25%) · 配合生育规划
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(静脉血)EDTA 抗凝 · 2 mL
本检测采用EDTA 抗凝外周血(静脉血)2 mL · 全档位统一血液样本 · 简单易采集
- 样本要求EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管)
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点采血 · 当天送实验室
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门采集外周血 · 适合行动不便患者
- 方式 ③ · 邮寄送样已采集合格样本可冷链邮寄 · 4°C 运输 ≤ 72 小时送达
-
样本不合格免费补采一次 · 咨询电话 400-8381-255
| 项目 | P202 共济失调 15 亚型(本) | 其他选择 |
|---|---|---|
| 覆盖亚型数 | 15 个核心亚型一次鉴别 | 单亚型 panel(SCA1/SCA2 等) / WES 全外 |
| 检测方法 | 毛细管电泳(动态突变金标准) | NGS 全外 / NGS+三代 |
| 价格 | ¥3,300(性价比最优) | 单亚型 ¥1,800 / WES ¥3,500+ |
| 周期 | 10-13 个工作日 | WES 全外 12-22 天 |
| 适用阶段 | 明确 SCA / DRPLA / FRDA 鉴别诊断 | 已知具体亚型 / 复杂病例 |
| 样本 | 外周血 2 mL(一管血) | 外周血 / 全外档需更多血量 |
| 建议选择 | 首次诊断 + 鉴别 15 亚型 → 本检测 | 明确亚型后家族级联 → 单亚型 panel |
GENE COVERAGE · 15 亚型核心基因
脊髓小脑共济失调 15 亚型核心基因
本检测覆盖 15 个核心动态突变型共济失调亚型 · 全部为三核苷酸重复扩增致病
ATXN1 (SCA1)6p22.3
脊髓小脑共济失调 1 型 · 显性遗传
ATXN1 基因 CAG 重复扩增 · 致病 ≥ 39 次 · 中年起病 · 进展较快
关键位点
(CAG)n 重复区ATXN2 (SCA2)12q24.12
脊髓小脑共济失调 2 型 · 显性遗传
ATXN2 基因 CAG 重复扩增 · 致病 ≥ 33 次 · 中年起病 · 伴慢眼动
关键位点
(CAG)n 重复区ATXN3 (SCA3 · Machado-Joseph)14q32.12
脊髓小脑共济失调 3 型 · 中国最常见亚型
ATXN3 基因 CAG 重复扩增 · 致病 ≥ 53 次 · 中国 SCA 最常见亚型(占 60% 以上)
关键位点
(CAG)n 重复区FXN (FRDA)9q21.11
Friedreich 共济失调 · 隐性遗传
FXN 基因内含子 1 GAA 三核苷酸重复扩增(注意是 GAA 不是 CAG) · 致病 ≥ 66 次 · 儿童青少年期发病
TBP (SCA17)6q27
脊髓小脑共济失调 17 型 · 显性遗传
TBP 基因 CAG 重复扩增 · 致病 ≥ 49 次 · 临床表现:共济失调 + 舞蹈样动作 + 痴呆
按疾病 / 遗传方式分组
常染色体显性 SCA(13 个亚型)13 基因
本检测核心覆盖
SCA1 (ATXN1)SCA2 (ATXN2)SCA3 (ATXN3 · 中国最常见)SCA4SCA6 (CACNA1A)SCA7 (ATXN7)SCA8 (ATXN8/ATXN8OS)SCA10 (ATXN10)SCA12 (PPP2R2B)SCA17 (TBP)SCA27B (FGF14)SCA36 (NOP56)SCA51常染色体显性 · 非 SCA 类型1 基因
鉴别诊断
DRPLA (ATN1) · 齿状核红核苍白球路易体萎缩症常染色体隐性遗传1 基因
鉴别诊断
FRDA (FXN) · Friedreich 共济失调完整基因清单 (共 15 个)
完整覆盖 15 个动态突变型遗传性共济失调核心亚型 · 95% 以上鉴别诊断需求
SCA1SCA2SCA3SCA4SCA6SCA7SCA8SCA10SCA12SCA17SCA27BSCA36SCA51DRPLAFRDA
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
毛细管电泳 · 动态突变检测国际金标准
本检测严格遵循动态突变(三核苷酸重复扩增)检测标准 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 毛细管电泳(CE) | 动态突变检测国际金标准 |
| 检测范围 | 15 个亚型核心动态突变区域 | 覆盖 95% 以上遗传性共济失调 |
| 重复定量 | 单个碱基分辨率 | 精准计数各亚型致病阈值 |
| 灵敏度 | 满足临床检测标准 | 详见报告 |
| 变异判读 | 结合临床表现 + 家族史 | 遗传咨询要点 |
| 复核机制 | 如需验证可加做 Sanger 测序 | 需额外 3 个工作日 |
| 技术局限 | 不能检测点突变 / CNV / 罕见非动态突变型 SCA | 如怀疑需 WES 或 panel 补充 |
REPORT · 报告输出
完整报告含 7 个模块 · 15 亚型结果 + 临床建议
结构化报告 · 详尽信息支持临床诊断与遗传咨询
01
样本信息 / 临床信息
样本编号 · 采集时间 · 临床诊断 · 家族史
02
检测结果总览
15 个亚型重复次数 · 致病性判定 · 综合诊断意见
03
阳性亚型详细
阳性亚型的具体重复次数 · 与正常 / 中间型 / 致病范围对比
04
亚型临床特征参考
阳性亚型典型临床表现 · 发病年龄 · 进展特点
05
遗传方式与家族风险
显性 / 隐性遗传方式 · 子女风险评估
06
鉴别诊断建议
本检测阴性时进一步检测方向(WES / 其他 panel)
07
临床建议 + 局限性
综合诊断建议 · 遗传咨询要点 · 技术局限说明
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 10-13 个工作日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下采血 / 上门采集 / 邮寄送样
03
实验检测
Day 1-5
DNA 提取 · 多重 PCR 扩增 · 毛细管电泳
04
数据分析
Day 5-9
15 个亚型重复定量 · 致病性判定
05
审核 + 出报告
Day 9-13
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告
STANDARDS · 技术标准与参考
动态突变检测国际标准 + ACMG 判读
依据动态突变检测国际通行标准 + ACMG 变异判读标准 + 万核基因医学审核组双人复核
毛细管电泳(CE)动态突变金标准15 亚型一次性鉴别诊断覆盖中国最常见 SCA3(60% 以上)包含 FRDA 隐性遗传亚型包含 DRPLA 罕见鉴别亚型单碱基分辨率重复定量ACMG / AMP 变异判读标准万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合 15 亚型检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
10-13 个工作日,¥3,300(如需 Sanger 验证加 3 个工作日)。
需要什么样本?
EDTA 抗凝外周血(静脉血)≥ 2 mL(紫帽管)。
检测什么内容?
覆盖15 个核心动态突变型遗传性共济失调亚型:SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51 + DRPLA + FRDA。
用什么技术?
毛细管电泳(CE) · 多重 PCR 扩增后毛细管电泳精准定量重复次数 · 动态突变检测国际金标准。
脊髓小脑共济失调是什么病?
SCA 是一组以进行性小脑性共济失调为主要表现的神经退行性疾病。临床表现:步态不稳 / 言语含糊 / 协调障碍 / 眼球运动异常 · 大多在中年起病 · 不同亚型预后差异显著。
中国最常见的 SCA 亚型是什么?
SCA3(Machado-Joseph 病) · 占中国 SCA 人群的 60% 以上 · 由 ATXN3 基因 CAG 重复扩增致病。
我适合做本检测吗?
适合人群:疑似遗传性共济失调首次诊断、共济失调家族史预测性检测、怀疑 FRDA / DRPLA 鉴别等。
FRDA 和 SCA 有什么区别?
FRDA:常染色体隐性遗传 · 儿童青少年发病 · 共济失调 + 心肌病 + 糖尿病 · FXN 基因 GAA 重复扩增。SCA:常染色体显性遗传 · 多中年发病 · CAG / CTG 重复扩增。
本检测阴性怎么办?
本检测阴性但仍怀疑遗传性共济失调可考虑:① WES 全外显子测序(覆盖非动态突变型 SCA);② 其他罕见亚型 panel;③ 结合临床表现重新评估。
结果出现中间型怎么办?
中间型重复次数表示介于正常和致病之间 · 本人不一定发病但可能在下一代扩增至致病范围 · 建议家族追踪 + 遗传咨询。
结果出来后该怎么办?
建议结合神经科医生 + 遗传咨询师共同解读:阳性者制定症状管理 + 家族成员检测计划;阴性者考虑其他鉴别诊断。报告后万核提供 1 次免费咨询。
检测有什么局限?
不能检测点突变 / CNV / 非动态突变型 SCA 亚型(如 SCA5/11/13/14/15 等);不能检测线粒体型共济失调;不替代神经科临床评估。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性共济失调基因检测(脊髓小脑共济失调 15 亚型)
¥3300起
- 含 15 个亚型核心动态突变检测
- 含 SCA1/2/3/4/6/7/8/10/12/17/27B/36/51 + DRPLA + FRDA 一次覆盖
- 含重复次数定量 + 致病性判定
- 含 Sanger 验证(如需要 · 加 3 个工作日)
- 含遗传咨询要点 + 家族成员检测建议
- 含报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办