不明原因癫痫
抗癫痫药效果不佳或频繁更换方案的难治性癫痫。
P064 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2)
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
癫痫家系全外显子组测序(Trio)
难治性癫痫 / 家族性癫痫 / 婴幼儿早发癫痫脑病 / 癫痫病因不明 / 多发畸形 + 癫痫 / 影像学正常但症状典型
600+
已知癫痫致病基因
Trio
家系共分离测序
¥3,500 / ¥6,800
单先证+父母验证 / 三人全外
5-7
自然日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
难治性癫痫的精准分子诊断
癫痫遗传基因型直接决定抗癫痫药的选择和禁忌(部分基因型用错药会加重发作)。本检测覆盖 600+ 已知致病基因 + 家系共分离,精准指导用药。
早发癫痫性脑病(EIEE)
婴幼儿期(3 月内)起病的严重癫痫 + 智力损害,需 KCNQ2/SCN1A/STXBP1 等核心基因诊断。
家族性癫痫
家族中有癫痫成员,需识别 AD/AR/X 连锁遗传模式。
进行性肌阵挛癫痫(PME)
肌阵挛发作 + 共济失调 + 智力倒退,EPM1/EPM2A/NEU1/CSTB 致病。
影像学正常但症状典型
排除结构性病因后的疑似遗传性癫痫。
多发畸形 + 癫痫
癫痫伴多系统受累,疑似综合症性癫痫。
疑似遗传代谢病性癫痫
癫痫伴代谢异常,需排查 ALDH7A1(吡哆醇依赖)/ SLC2A1(GLUT1 缺乏)等。
新发变异(de novo)疑似
散发病例无家族史 + 父母健康 — 早发癫痫脑病 30-50% 由新发变异致病。
CORE VALUE · 四大核心价值
家系全外,四重价值
不只是查基因,而是回答"用什么药、避什么药、家人风险、生育规划"。
01
600+ 癫痫致病基因全覆盖
全外显子组覆盖所有已知癫痫致病基因(600+),涵盖早发癫痫脑病 / Dravet / West / Lennox-Gastaut / 局灶性 / 全面性 / 代谢相关 / PME / TSC / Rett 等 10+ 大类。
02
Trio 家系共分离 → 识别 de novo
患者 + 父母 / 兄弟姐妹三人联合 calling,精准鉴别 de novo 新发变异 vs 遗传变异 — 早发癫痫脑病 30-50% 由 de novo 变异致病,家系测序大幅提升诊断率。
03
精准用药指导(改变命运)
SCN1A 需避免钠通道阻滞剂(卡马西平/苯妥英/拉莫三嗪会加重发作);KCNT1 增功能 → 奎尼丁有效;SLC2A1(GLUT1 缺乏)→ 生酮饮食;ALDH7A1 → 大剂量维生素 B6;TSC1/2 → 依维莫司(FDA 批准)。
04
ACMG 5 级 + 治疗参考
ACMG/AMP 致病性 5 级分级 + 关联癫痫综合症(OMIM)+ 遗传模式 + 文献(PMID);报告附癫痫精准治疗参考(优选药 / 禁忌药 / 临床试验信息)。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
家系 3 人 EDTA 抗凝血各 2 mL · Trio 推荐
本检测为家系 Trio 测序模式,样本采用 患者 + 父母 / 兄弟姐妹 EDTA 抗凝血各 ≥ 2 mL。家系送检显著提升诊断率(早发癫痫脑病 30-50% 由 de novo 变异致病)。
- 家系 Trio(强烈推荐)父+母+患者 3 人各 2 mL 外周血,共分离 + de novo 鉴定
- 方式 ① · 集中到店3 人同时到万核采样点采血,统一编号送检最稳妥
- 方式 ② · 分别上门采集3 人不同时间地点采血,工作人员上门冷链运回,客服全程协助
- 方式 ③ · 邮寄送样已有合格血样可冷链邮寄
- 样本要求每人 EDTA 抗凝血 ≥ 2 mL,4°C 冷链 ≤ 72 小时;父母也可用 DNA ≥ 1 μg 替代。
| 项目 | P064 家系全外(本检测) | P063 PANK2 单基因 |
|---|---|---|
| 覆盖范围 | 全外显子 + 600+ 癫痫致病基因 + 线粒体 | PANK2 单基因(PKAN 专用) |
| 测序模式 | 家系 Trio(共分离 + de novo) | 单人 Sanger / NGS |
| 适合场景 | 不明原因癫痫 / 难治性 / 早发癫痫脑病 | MRI 虎眼征 + PKAN 高度疑似 |
| 价格 | ¥3,500 起(¥6,800 完整 Trio) | ¥2,100 |
| 周期 | 7-10 个工作日 | 7-10 个工作日 |
| 诊断率优势 | 30-50% 早发癫痫脑病为 de novo · Trio 必需 | PKAN 高度疑似时单基因首选 |
GENE COVERAGE · 600+ 癫痫致病基因 / 10 大癫痫综合征
10 大癫痫综合征 · 核心致病基因详解
本检测全外显子覆盖所有已知癫痫致病基因(600+)。下方按 10 大癫痫综合征分类展示核心基因 + 精准治疗参考。可使用搜索框快速查询关注的基因。
SCN1A2q24.3
Dravet 综合征核心基因
电压门控钠通道 α1 亚基。失功能突变致 Dravet 综合征(婴儿期严重肌阵挛癫痫)。用药警示:避免钠通道阻滞剂(卡马西平/苯妥英/拉莫三嗪会加重发作);优选丙戊酸 + 氯巴占 + 司替戊醇。
KCNQ220q13.33
BFNE / EIEE7(早发癫痫脑病)
电压门控钾通道亚基。失功能致良性家族性新生儿癫痫(BFNE)/ 早发癫痫脑病(EIEE)。钠通道阻滞剂(奥卡西平/卡马西平)可能有效;拉考沙胺也是选项。
KCNT19q34.3
EIMFS(婴儿恶性游走性局灶性癫痫)
钾通道亚基。增功能突变致 EIMFS / 夜间运动型癫痫。用药提示:奎尼丁(Quinidine)部分有效 — 重新利用 KCNT1 阻断作用。
SLC2A11p34.2
GLUT1 缺乏综合征
葡萄糖转运体 1(GLUT1)。缺陷致脑葡萄糖转运障碍,婴儿期癫痫 + 运动障碍 + 智力迟缓。用药提示:生酮饮食疗效显著(脑利用酮体替代葡萄糖)。
ALDH7A15q23.2
吡哆醇依赖性癫痫
α-氨基己二酸半醛脱氢酶。缺陷致新生儿期难治性癫痫。用药提示:大剂量维生素 B6(吡哆醇)终身用 — 可完全控制发作。
TSC19q34.13
结节性硬化 1 型
Hamartin 蛋白。与 TSC2 共同抑制 mTOR 通路,失功能致结节性硬化(TSC)— 皮肤色素脱失斑 + 多器官错构瘤 + 癫痫。用药提示:依维莫司(mTOR 抑制剂)· FDA 批准 TSC 相关癫痫。
TSC216p13.3
结节性硬化 2 型
Tuberin 蛋白。与 TSC1 共同抑制 mTOR 通路,失功能致结节性硬化(TSC)+ 癫痫。依维莫司 FDA 批准。
MECP2Xq28
Rett 综合征(X 连锁)
甲基化 CpG 结合蛋白 2。X 连锁显性,女性受累为主(典型 Rett:6-18 月发育倒退 + 手部刻板动作 + 失语 + 癫痫 + 智力障碍)。对症治疗 + 多学科支持。
PCDH19Xq22.1
PCDH19 癫痫脑病(女性发作型)
原钙黏蛋白 19。X 连锁,女性受累为主(细胞嵌合效应)。婴幼儿发热诱发的发作丛集 + 智力障碍。部分对溴化物 / 司替戊醇有效。
STXBP19q34.11
EIEE4(Ohtahara 综合征)
突触蛋白结合蛋白 1。致 Ohtahara 综合征 / EIEE4 — 新生儿期爆发抑制 EEG + 严重智力损害。
CDKL5Xp22.13
EIEE2(早发癫痫脑病)
细胞周期蛋白依赖性激酶样 5。X 连锁,致婴儿期严重癫痫脑病 + 智力障碍 + 类 Rett 表型。
EPM2A6q24.3
Lafora 进行性肌阵挛癫痫
Laforin 磷酸酶。失功能致 Lafora 病(青少年期肌阵挛癫痫 + 视幻觉 + 智力倒退 + 共济失调)。预后差。
按疾病 / 遗传方式分组
早发癫痫性脑病 (EIEE)8 基因
KCNQ2SCN1ASCN2ASCN8ASTXBP1KCNT1CDKL5SPTAN1Dravet 综合征1 基因
SCN1A婴儿痉挛 / West 综合征6 基因
ARXCDKL5STXBP1TSC1TSC2MEF2CLennox-Gastaut 综合征6 基因
SCN1ASCN8ACDKL5STXBP1GABRB3ALG13遗传性局灶性癫痫5 基因
DEPDC5NPRL2NPRL3KCNT1LGI1遗传性全面性癫痫4 基因
GABRA1GABRG2SLC2A1EFHC1代谢相关癫痫4 基因
ALDH7A1SLC2A1PNPOATP1A3进行性肌阵挛癫痫 (PME)5 基因
EPM1EPM2AEPM2BNEU1CSTB结节性硬化 (TSC)2 基因
TSC1TSC2Rett 综合征3 基因
MECP2CDKL5FOXG1癫痫精准治疗参考基因(本检测重点报告)10 基因
SCN1AKCNQ2KCNT1SLC2A1ALDH7A1PCDH19MECP2TSC1TSC2PANK2完整基因清单 (共 34 个)
下方为 10 大癫痫综合征的核心代表基因(完整 600+ 癫痫致病基因可在全外报告中查询),可使用搜索框定位关注的基因。
KCNQ2SCN1ASCN2ASCN8ASTXBP1KCNT1CDKL5SPTAN1ARXTSC1TSC2MEF2CGABRB3ALG13DEPDC5NPRL2NPRL3LGI1GABRA1GABRG2SLC2A1EFHC1ALDH7A1PNPOATP1A3EPM1EPM2AEPM2BNEU1CSTBMECP2FOXG1PCDH19PANK2
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
WES + 线粒体 + 家系共分离
基于液相捕获的全外显子组高通量测序 + 线粒体 + Trio 家系联合 calling。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序平台 | Illumina NovaSeq 高通量测序 | 国际通用 |
| 捕获范围 | 全外显子 + ±20 bp 内含子 + 线粒体 | Clinical Exome 标准 |
| 平均测序深度 | ≥ 100 ×(全外)/ ≥ 1000 ×(线粒体) | ≥ 50 × |
| 目标区域 20× 覆盖度 | ≥ 95% | ≥ 90% |
| 家系共分离分析 | Trio 联合 calling + de novo 鉴定 | 行业领先 |
| 致病性分级 | ACMG/AMP 2015 五级标准 | 国际指南 |
| 可疑变异验证 | Sanger 双向一代测序复验 | 金标准 |
REPORT · 8 模块报告输出
完整报告含 8 个模块
报告含家系共分离结果 + ACMG 分级 + 关联癫痫综合症 + 精准用药参考(优选药 / 禁忌药)+ 遗传咨询。
01
基本情况
受检者信息 / 临床表现 / 癫痫类型 / 用药史 / 家族史
02
检测项目
癫痫家系全外显子组测序(Trio)
03
检测分析结论
致病变异列表 + ACMG 分级 + 家系共分离结果
04
致病变异详细解析
单变异详情 + 关联疾病 + 遗传模式(AD/AR/X 连锁 / de novo)+ 文献(PMID)
05
疾病概述
检出基因相关癫痫综合症的临床表现 / 自然病程
06
治疗参考
部分基因突变对应特定抗癫痫药(精准医疗) — 优选药 / 禁忌药 / 临床试验信息
07
遗传咨询建议
家系筛查 + 生育规划(PGD / 产前诊断)
08
附录
本检测覆盖的完整基因列表
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2)
全流程标准化,家系样本统一编号管理。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通临床表型与癫痫类型,确认家系 Trio 测序方案,协助签订送检合同。
02
家系样本采集
Day 0-1
线下到店 / 上门采血 / 邮寄送样三选一;患者 + 父母 / 兄弟姐妹 3 人样本统一编号送检。
03
实验检测
Day 1-2
DNA 提取 → 液相捕获文库构建 → 全外显子高通量 NGS 测序 + 线粒体 → 严格质控。
04
生信分析
Day 2-4
家系 Trio 联合 calling → de novo 鉴定 → ACMG 致病性 5 级分级 → 关联癫痫综合症注释 → 精准用药参考生成。
05
Sanger 复验 + 出报告
Day 4-7
关键变异 Sanger 双向一代验证,医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 精准用药参考 + 遗传咨询建议。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行标准 + 癫痫专科解读
ACMG/AMP 5 级致病性分级 + ILAE 癫痫分类 + 癫痫精准用药指南。
ACMG/AMP 2015 · 5 级致病性分级ILAE · 国际癫痫联盟分类OMIM · 癫痫综合症数据库ClinVar · gnomAD · HGMD癫痫精准用药指南(优选/禁忌)Sanger 双向复验 · 关键变异验证万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断是癫痫家系全外(本检测)还是PANK2 单基因(P063)更合适。
FAQ · 10 个常见问题
您可能想问的
这个产品有几种检测方案?
万核提供 2 种癫痫相关基因检测产品:① 癫痫家系全外显子组测序(本产品) — NGS 全外显子,覆盖所有已知癫痫致病基因(600+)+ 家系分析,12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2);② 癫痫 PANK2 基因检测(P063)— Sanger / NGS,仅检测 PANK2 单基因(PKAN),12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2),¥2,100。
这个检测要多久出报告?
12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2)。
需要什么样本?
家系 Trio 推荐:患者 + 父母 EDTA 抗凝血各 ≥ 2 mL。父母也可用 DNA ≥ 1 μg 替代。
这个检测两档价格(¥3,500 vs ¥6,800)怎么选?
方案 A · ¥8,800(性价比首选):先证患者做全外显子测序 + 父母 Sanger 验证关键位点 — 适合大多数家系。
方案 B · ¥6,800(完整 Trio):患者 + 父母三人全外显子测序 — 诊断率最高,可精准识别 de novo 新发变异 + VOUS 共分离辅助判定,适合早发癫痫脑病 / 复杂表型 / 父母也有轻微表现等情况。请致电客服 400-8381-255 评估具体方案。
方案 B · ¥6,800(完整 Trio):患者 + 父母三人全外显子测序 — 诊断率最高,可精准识别 de novo 新发变异 + VOUS 共分离辅助判定,适合早发癫痫脑病 / 复杂表型 / 父母也有轻微表现等情况。请致电客服 400-8381-255 评估具体方案。
两种方案怎么选?
临床高度疑似 PKAN(泛酸激酶相关神经变性 · MRI 虎眼征)→ 直接做 PANK2 检测(P063 · ¥2,100 / 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2));不明原因癫痫 / 难治性 / 早发癫痫脑病 / 不知道是什么综合征→ 家系全外显子组测序(本产品 P064 · 12个自然日(全外)/5-7个自然日(PANK2))。
哪些人适合做?
难治性癫痫(抗癫痫药无效)/ 早发癫痫性脑病(婴幼儿)/ 家族性癫痫 / 进行性肌阵挛癫痫 / 影像学正常但症状典型(排除结构性病因后)/ 多发畸形 + 癫痫 / 疑似遗传代谢病性癫痫。
家系全外能覆盖哪些癫痫亚型?
10 大癫痫综合症:① 早发癫痫性脑病 EIEE(KCNQ2 / SCN1A / SCN2A / SCN8A / STXBP1 / KCNT1 / CDKL5 / SPTAN1);② Dravet 综合征(典型 SCN1A);③ 婴儿痉挛 / West 综合征(ARX / CDKL5 / STXBP1 / TSC1/2 / MEF2C);④ Lennox-Gastaut 综合征;⑤ 遗传性局灶性癫痫(DEPDC5 / NPRL2/3 / KCNT1 / LGI1);⑥ 遗传性全面性癫痫(GABRA1 / GABRG2 / SLC2A1 / EFHC1);⑦ 代谢相关癫痫(ALDH7A1 吡哆醇依赖 / SLC2A1 GLUT1 缺乏);⑧ PME 进行性肌阵挛癫痫(EPM1 / EPM2A / NEU1 / CSTB);⑨ 结节性硬化 TSC(TSC1 / TSC2);⑩ Rett 综合征(MECP2)。
阳性结果有什么治疗价值?
癫痫基因检测可指导精准用药:不同基因型对不同抗癫痫药物反应不同。典型例子:① SCN1A(Dravet)失功能 → 避免钠通道阻滞剂(卡马西平/苯妥英/拉莫三嗪会加重发作);② KCNT1 增功能 → 奎尼丁部分有效;③ SLC2A1(GLUT1 缺乏)→ 生酮饮食疗效显著;④ ALDH7A1 → 大剂量维生素 B6 终身用;⑤ TSC1/2 → 依维莫司(FDA 批准 TSC 相关癫痫)。具体用药方案请咨询专科医生。
家人需要做吗?
家系全外测序本身就是家系分析模式(患者 + 父母 / 兄弟姐妹),识别 de novo 新发变异 vs 遗传变异 — 早发癫痫脑病30-50% 由 de novo 致病,家系测序大幅提高诊断率。检测后阳性者建议父母 / 兄弟姐妹 Sanger 验证。
检测有什么局限?
NGS 基础技术局限 — 不能检出:内含子深部 / UTR / 启动子区变异 / 动态突变(三联体重复扩增 · 如 EPM1 CSTB 通常漏检,需特殊检测)/ 复杂重组 / 大片段拷贝数变异 / 基因组结构变异;体细胞嵌合(低比例)可能漏检;VOUS 不能直接作为决策;部分癫痫由非编码区变异 / 表观遗传引起,可能漏检。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除遗传性癫痫,600+ 已知癫痫基因之外仍有未发现的基因 / 非编码区变异 / 大片段重排 / 嵌合 / 表观遗传等。本报告结果只对本次合格的送检样品负责,检测结果仅供临床参考。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
癫痫家系全外显子组测序
¥8800起
- 方案 A · ¥3,500:先证患者全外显子测序 + 父母 Sanger 验证(性价比首选)
- 方案 B · ¥6,800:患者 + 父母三人全外显子测序(完整 Trio 共分离 + de novo 精准鉴定)
- 含检测费 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次
- 含关键变异 100% Sanger 双向一代验证
- 含实验室临床医师复核答疑 + 精准用药解读 + 遗传咨询协助
- 方案选择咨询请致电客服 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办