不明原因智障 / 发育迟缓患儿
常规检查未明病因的智力障碍 / 发育迟缓患儿 建议亚端粒 MLPA
P266 · 神经与运动系统遗传 · 23个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
智力障碍/发育迟缓基因检测
针对不明原因智力障碍 / 发育迟缓的亚端粒区拷贝数重排检测 · 采用 亚端粒 MLPA · 亚端粒重排是不明原因智障 / 发育迟缓的重要病因之一
亚端粒重排
MLPA 拷贝数
染色体末端
缺失 / 重复
智障 / 发育迟缓
针对性检测
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
亚端粒重排是智障 / 发育迟缓重要病因
染色体亚端粒区重排(微缺失 / 微重复)是不明原因智力障碍 / 发育迟缓的重要病因,亚端粒 MLPA 可针对性检测各染色体末端拷贝数异常。
核型正常仍疑染色体异常者
核型未见异常但临床高度怀疑亚端粒重排者 MLPA 针对性排查
ADVANTAGE · 核心优势
聚焦亚端粒重排 · MLPA
针对染色体亚端粒区的拷贝数检测
01
覆盖各染色体末端
针对各染色体亚端粒区拷贝数(重排)
02
MLPA 方法
擅长检测亚端粒区缺失 / 重复
03
辅助病因排查
为不明原因智障 / 发育迟缓提供病因线索
04
配遗传咨询
结果配合父母验证与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
全血(EDTA 抗凝)
本检测采用全血提取 DNA 进行亚端粒 MLPA
- 样本类型全血 2 mL(EDTA 抗凝)
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 基础档 · ¥3,700 | 全面档 · ¥6,800 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 亚端粒区拷贝数(重排) | 更全面的基因检测 |
| 方法 | 亚端粒 MLPA | 更全面方案(以正式方案为准) |
| 适用 | 不明原因智障 / 发育迟缓亚端粒排查 | 需扩展排查者 |
| 针对性 | 聚焦亚端粒重排 | 范围更广 |
| 样本 | 全血 2 mL | 全血 / DNA |
| 周期 | 23个自然日 | 12个自然日 |
| 价格 | ¥3,700 | ¥6,800 |
DETECTION TARGET · 检测内容
亚端粒区拷贝数(MLPA)
针对染色体亚端粒区拷贝数重排(缺失 / 重复)
染色体亚端粒区各染色体末端
亚端粒重排
染色体亚端粒区微缺失 / 微重复是不明原因智力障碍 / 发育迟缓的重要病因,MLPA 可针对性检测
关键位点
缺失 / 重复(CNV)按疾病 / 遗传方式分组
检测内容1 基因
MLPA
各染色体亚端粒区拷贝数(重排)方法特点1 基因
拷贝数
擅长检出亚端粒缺失 / 重复,不检点突变完整基因清单 (共 1 个)
本检测针对亚端粒重排;点突变 / 其他区域异常需结合 CMA / 测序
染色体亚端粒区拷贝数(重排 · 缺失 / 重复)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
亚端粒 MLPA(多重连接探针扩增)
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 亚端粒 MLPA | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 各染色体亚端粒区拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 拷贝数异常(缺失 / 重复) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
智障 / 发育迟缓 · 亚端粒报告
给出亚端粒区拷贝数结果与临床意义
01
亚端粒拷贝数
明确给出各染色体亚端粒区拷贝数(重排)结果
02
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
03
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
04
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
05
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · 亚端粒 MLPA 探针杂交 · 连接扩增
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
拷贝数分析 · 重排判读 · 结合临床出具报告
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
亚端粒 MLPA · 拷贝数标准
依据 MLPA 检测规范 + 万核基因医学审核组双人复核
亚端粒 MLPA拷贝数缺失 / 重复判读ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
23个自然日,¥3,700。亚端粒重排是不明原因智障 / 发育迟缓重要病因;MLPA 擅长检缺失 / 重复,点突变需结合测序。
需要什么样本?
全血 2 mL(EDTA 抗凝)。
检测什么内容?
染色体亚端粒区拷贝数(重排 · 缺失 / 重复)。
用什么技术方法?
亚端粒 MLPA(多重连接探针扩增)。
哪些人适合做这个检测?
常规检查未明病因的不明原因智力障碍 / 发育迟缓患儿。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
未检出亚端粒重排提示该病因可能性较低,不能排除点突变或其他区域异常,可结合 CMA / 测序。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出重排,建议父母验证判断新发 / 遗传来源,指导遗传咨询。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
智力障碍/发育迟缓基因检测
¥3700起
- 各染色体亚端粒区拷贝数检测
- 重排判读
- 父母验证建议
- 遗传咨询建议
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办