疑似 CMT 等遗传性周围神经病
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形等疑似 CMT 者 建议全外显子 + PMP22 检测
P271 · 神经与运动系统遗传 · 12个自然日+23个自然日
神经与运动系统遗传
神经与运动系统遗传
遗传性周围神经病基因检测(CMT)
针对腓骨肌萎缩症(CMT)等遗传性周围神经病 · 全外显子测序分析联合 PMP22 拷贝数(MLPA)检测 · PMP22 重复 / 缺失是 CMT1A / HNPP 的常见病因,MLPA 可针对性检测
全外显子
PMP22 拷贝数
NGS + MLPA
CMT1A / HNPP
遗传性周围神经病
双维度
23
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
CMT 需测序 + PMP22 拷贝数联合
CMT1A 最常见病因为 PMP22 重复,HNPP 为 PMP22 缺失,这类拷贝数变异需 MLPA 检测;联合全外显子测序分析可覆盖其他 CMT 基因。
需排查 PMP22 重复 / 缺失者
疑似 CMT1A / HNPP 者 PMP22 拷贝数 MLPA 针对性检测
ADVANTAGE · 核心优势
全外显子 + PMP22 拷贝数
序列变异与拷贝数双维度覆盖
01
全外显子测序分析
覆盖 CMT 相关多个基因的序列变异
02
PMP22 拷贝数(MLPA)
针对 CMT1A 重复 / HNPP 缺失等拷贝数变异
03
双维度互补
测序 + MLPA 覆盖序列变异与拷贝数变异
04
配遗传咨询
结果配合家系评估与遗传咨询
SAMPLE · 样本类型与采样
外周血(EDTA 抗凝)
本检测采用外周血提取 DNA
- 样本类型EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL
- 采集方式线下采血 / 上门 / 邮寄 · 客服 1V1 协助(医学检测专线 400-8381-255)
- 运输要求EDTA 抗凝管常温 / 冷链规范运输,尽快送达万核实验室
- 不合格免费补采样本量不足 / 质量不达标 免费补采一次
| 对比项 | 本检测 · 全外显子 + PMP22 MLPA | 仅全外显子测序 |
|---|---|---|
| 检测内容 | 序列变异 + PMP22 拷贝数 | 仅序列变异 |
| 可查机制 | 含 CMT1A 重复 / HNPP 缺失 | 点突变 / 小 INDEL |
| 方法 | NGS + MLPA | NGS |
| 覆盖 | 更全面(含拷贝数) | 拷贝数易漏检 |
| 样本 | EDTA 血 ≥ 4 mL | 外周血 / DNA |
| 周期 | 12 个自然日 + 23 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥5,600 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
全外显子 + PMP22 拷贝数
全外显子测序分析联合 PMP22(17p12)拷贝数(MLPA)
PMP2217p12
外周髓鞘蛋白 22
PMP22 重复致 CMT1A、缺失致 HNPP,MLPA 可针对性检测其拷贝数
关键位点
重复 / 缺失(CNV)全外显子(CMT 相关)全外显子区
蛋白编码区
全外显子测序分析覆盖 CMT 等遗传性周围神经病相关基因序列变异
关键位点
SNVINDEL按疾病 / 遗传方式分组
拷贝数2 基因
MLPA
PMP22 重复(CMT1A)PMP22 缺失(HNPP)序列变异1 基因
全外显子
CMT 相关基因(全外显子范围)完整基因清单 (共 2 个)
本检测为全外显子测序分析联合 PMP22 拷贝数 MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异;具体以正式报告为准
PMP22 拷贝数(重复 / 缺失)全外显子测序分析(CMT 相关基因)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS(全外显子)+ MLPA
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | NGS(全外显子)+ MLPA | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 全外显子 + PMP22 拷贝数 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | SNV / INDEL + CNV(重复 / 缺失) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ClinVar / OMIM / HGMD 等 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
CMT · 全外显子 + PMP22 报告
给出序列变异与 PMP22 拷贝数综合结果
01
PMP22 拷贝数
明确给出 PMP22 重复 / 缺失结果
02
序列变异
给出全外显子排查到的 CMT 相关变异及 ACMG 分级
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 12个自然日+23个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-7
DNA 提取 · 全外显子测序 · PMP22 MLPA
04
数据分析 + 结果判读
Day 7-15
序列变异分析 · 拷贝数分析 · ACMG 分级 · 结合临床判读
05
审核 + 出报告
Day 15-23
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
全外显子 + MLPA · ACMG 标准
依据 ACMG 标准 + MLPA 规范 + 万核基因医学审核组双人复核
全外显子测序分析PMP22 拷贝数 MLPAACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
12个自然日+23个自然日,¥5,600。CMT1A 多为 PMP22 重复、HNPP 为 PMP22 缺失,需 MLPA 检测;联合全外显子覆盖更全面。
需要什么样本?
EDTA 抗凝血 ≥ 4 mL。
检测什么内容?
全外显子测序分析 + PMP22 拷贝数(MLPA)。
用什么技术方法?
NGS(全外显子)+ MLPA,覆盖序列变异与拷贝数变异。
哪些人适合做这个检测?
进行性远端肌无力 / 萎缩、足部畸形等疑似 CMT / HNPP 者及家族史人群。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
序列变异与 PMP22 拷贝数均未见异常,提示常见病因可能性较低,需结合临床与电生理判断。
家里其他人需要一起检测吗?
若检出致病变异,建议家系成员评估与遗传咨询,部分类型遗传方式不同需具体评估。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
遗传性周围神经病基因检测(CMT)
¥5600起
- 全外显子测序分析
- PMP22 拷贝数检测
- CMT1A / HNPP 排查
- ACMG 变异分级
- 遗传咨询建议
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办