一次性自然流产 / 胎停育排查
首次自然流产 / 胎停育,想找原因 — 本检测不需妈妈血,纯流产物即可,流程简单。
P017 · 生殖与产前遗传 · 5个自然日/7-10个工作日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
流产物 CNV-seq 普通版
自然流产 / 胎停育 / 反复流产患者 / 一次性流产首检 / 流产物组织 / 绒毛样本送检 / 不便采集妈妈血的备选(选 P016 高精度版需配妈妈 EDTA 抗凝血)
≥ 100 Kb
CNV 微缺失/微重复分辨率
50-60%
早期流产由染色体异常导致
全基因组
24 条染色体覆盖
7-10
工作日报告周期
WHO IT'S FOR · 适合人群
流产物常规染色体排查
早期自然流产 50-60% 由染色体异常导致 — 找原因是后续备孕指导的基础。本检测纯流产物组织 NGS 低深度全基因组测序,检出染色体三体 / 单体 / 三倍体 + ≥ 100 Kb CNV,无需妈妈血同送,适合一次性流产首检。
不便采集妈妈血的备选
妈妈不便采血(在外地 / 不愿同时检测)→ 本检测仅需流产物组织。如想精确判定 + 排母源污染 → 选 P016 高精度版(需妈妈血)。
反复流产次档备选
反复流产但不便送妈妈血 — 本检测仍可查胎儿染色体异常(检出率 50-60%)。如条件允许,推荐 P016 高精度版(避免母源污染假阴性)。
想找流产原因 + 备孕指导
知道流产原因 → 后续备孕指导更精准:① 染色体三体 = 散发偶发(后续风险通常不增加);② CNV 异常 = 需夫妻进一步排查 + 产前诊断;③ 父母染色体核型联合(P052)。
夫妻染色体核型阴性后
夫妻已查 P052 染色体核型(550 带)正常 → 仍流产 → 本检测查流产物胎儿染色体。
不适合人群
样本质量差 / 已死亡时间过长 / 严重污染(可能 DNA 降解严重影响检测);反复流产推荐 P016 高精度版(避免母源污染);无流产史(本检测无适应症)。
CORE VALUE · 四大核心价值
流产物 CNV-seq 普通版,四重价值
全基因组覆盖 + 染色体非整倍体 + ≥ 100 Kb CNV + 流程简单不需妈妈血。
01
全基因组覆盖 + ≥ 100 Kb CNV
NGS 低深度全基因组测序,GRCh37/hg19 参考基因组。检测全部 24 条染色体(22 常染色体 + X/Y)的三体 / 单体 / 三倍体非整倍体 + ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 CNV。
02
早期流产 50-60% 染色体异常 · 本检测首选
早期自然流产由染色体异常导致占 50-60%(主因)。常见类型:16 号三体最常见 / 15 号三体(占早期流产 1.68%)/ 22 号三体 / 13/18/21 三体(部分发展到中晚期才流产)/ 三倍体(69,XXX/XXY)/ 45,X 特纳综合征。
03
流程简单 · 仅需流产物组织
无需妈妈血(与 P016 高精度版不同),仅需流产物组织 / 绒毛送检。适合妈妈不便同时采血 / 一次性流产首检 / 流程优先。
04
流产排查路径之常规档
流产排查路径:① P017 本检测(普通版 · 流产物):常规首检 / 不便送妈妈血;② P016 高精度版(流产物 + 妈妈血):含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD · 反复流产精确判定首选;③ P052 染色体核型 550 带:夫妻外周血查易位/倒位。反复流产推荐 P016 + P052 + P018/P035 三合一。
SAMPLE · 样本类型与采样方式
流产物组织 / 绒毛 · 3 种采样方式
本检测仅需 流产物组织 / 绒毛样本(无需妈妈血)。采样方式可选:线下到店、工作人员上门、邮寄送样。
- 方式 ① · 线下到店就近预约万核线下采样点,送医院冷冻保存的流产物组织
- 方式 ② · 工作人员上门预约后由万核工作人员上门接收流产物组织样本
- 方式 ③ · 邮寄送样已冷冻保存的流产物组织,冷链邮寄(-20°C 保持)
- 样本要求流产物组织 / 绒毛(医院刮宫物 / 自然排出),冷冻保存 -20°C 避免污染和降解;采集后 24 小时内冷冻。
- 样本质量提示流产物易混入母体细胞,如想精确判定胎儿 DNA → 升级 P016 高精度版(含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD),需妈妈 EDTA 抗凝血同送。
| 项目 | P017 普通版(本检测) | P016 高精度 STR + UPD 版 |
|---|---|---|
| CNV 检测 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 |
| STR 母源污染鉴定 | 不含(可能母源污染影响) | 含(排除假阴性) |
| UPD 单亲二倍体 | 不含 | 10 类目标区域 UPD 提示 |
| 样本需求 | 流产物组织 / 绒毛(简单) | 流产物组织 + 妈妈 EDTA 抗凝血 |
| 适合场景 | 一次性流产首检 / 不便送妈妈血 | 反复流产精确判定 / 印记基因病疑似 |
| 推荐选择 | 常规排查 / 流程优先 | 精确判定 / 想排假阴性 |
GENE COVERAGE · 全基因组 24 条染色体 CNV
全基因组 24 条染色体 CNV 覆盖
本检测低深度全基因组测序(GRCh37/hg19)覆盖全部 24 条染色体(22 常染色体 + X/Y),检出染色体非整倍体 + ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 CNV。
染色体非整倍体(早期流产主因)全部 24 条
三体 / 单体 / 三倍体 · 占早期流产 50-60%
染色体非整倍体是早期自然流产最常见原因。三体(Trisomy · 多一条):16 三体最常见 / 15 三体(占早期流产 1.68%)/ 22 三体 / 13/18/21 三体(部分发展到中晚期才流产);单体(Monosomy · 少一条):45,X 特纳综合征较常见;三倍体(Triploidy · 全套多一份):69,XXX / 69,XXY / 69,XYY 较常见。
染色体微缺失/微重复(CNV)全部 24 条
结构变异 · ≥ 100 Kb 分辨率
≥ 100 Kb 染色体微缺失/微重复。常见综合征:22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面综合征)/ 1q21.1 微缺失/微重复/ 16p11.2 微缺失/微重复/ 17q12 微缺失等。本检测全基因组覆盖,可检出任何 ≥ 100 Kb 的 CNV(致病性 / VOUS / 良性自动分类)。
意义未明 CNV(VOUS)全部 24 条
临床意义尚不明确 · 需结合家系判断
意义未明 CNV(VOUS):检测到的 CNV 在数据库尚无明确临床意义,需结合父母家系样本(如父母同有 = 良性多态)+ 临床表型综合判断。万核基因医学审核组会在报告中给出建议方向。
按疾病 / 遗传方式分组
染色体非整倍体(早期流产 50-60%)6 基因
三体 / 单体 / 三倍体 · 流产主因 · 大部分散发偶发
16 号三体(最常见早期流产原因)15 号三体(占早期流产 1.68%)22 号三体(较常见)13 / 18 / 21 三体(部分发展到中晚期才流产)45,X 特纳综合征(单体)三倍体 69,XXX / 69,XXY / 69,XYY染色体微缺失/微重复(≥ 100 Kb)5 基因
结构变异 · CNV-seq 分辨率 · 全基因组覆盖
22q11.2 缺失(DiGeorge / 腭心面综合征)1q21.1 微缺失/微重复16p11.2 微缺失/微重复17q12 微缺失其他全基因组 ≥ 100 Kb CNV本检测不覆盖范围5 基因
升级 P016 / WES / P052 染色体核型补充
STR 母源污染鉴定(→ P016 高精度版)UPD 单亲二倍体(→ P016 高精度版)染色体平衡易位 / 倒位(→ P052 染色体核型)< 100 Kb 微小变异(→ CMA / WES)单基因病变异(→ P027/P018/P035 等 WES)完整基因清单 (共 7 个)
本检测纯流产物组织 NGS 低深度全基因组(普通版)。注意:本检测不能检出:① 多倍体部分受限;② 母源污染可能影响判定(升级 P016 高精度版查 STR 鉴定);③ 单亲二倍体 UPD(升级 P016 查 10 类 UPD);④ 染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(需 P052);⑤ 嵌合体;⑥ < 100 Kb 微小变异;⑦ 单基因病变异。反复流产推荐升级 P016 高精度版 + P052 染色体核型 + P018/P035 携带者筛查三合一。
染色体非整倍体(三体 / 单体 / 三倍体)≥ 100 Kb 微缺失/微重复 CNV全基因组 24 条染色体覆盖GRCh37/hg19 参考基因组UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA 数据库16 / 15 / 22 三体 + 45,X + 三倍体常见型22q11.2 / 1q21.1 / 16p11.2 / 17q12 等 CNV 综合征
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
NGS 低深度全基因组 · 流产物常规版
低深度全基因组测序覆盖全基因组,流产物染色体异常排查标准。
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 测序方法 | NGS 高通量测序(低深度全基因组) | 国际通行 |
| 参考基因组 | GRCh37 / hg19 | 国际通行 |
| CNV 分辨率 | ≥ 100 Kb 微缺失/微重复 | 低深度全基因组标准 |
| 覆盖范围 | 全基因组 24 条染色体 | 本产品质控标准 |
| 数据库 | UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA | 本产品质控标准 |
| 样本质量要求 | 流产物组织冷冻 -20°C 保存,采集 24 小时内 | 本产品质控标准 |
| 技术局限 | 不含 STR(母源污染可能影响)/ 不含 UPD / 不能检平衡易位 / 不能检 < 100 Kb / 不能检单基因病 | 诚实告知 |
REPORT · 10 模块报告输出
完整报告含 10 个模块
报告内容严格按 MD 公版第四章 10 模块结构,涵盖 CNV + 临床建议。
01
基本信息
受检者信息 + 样本类型 + 临床信息
02
受检者(家系)信息
先证者(流产物)信息
03
临床信息
家族史 / 临床表型 / 流产次数
04
检测结论
3 类:非整倍体变异 / 致病性 CNVs / 意义未明 CNVs
05
检测结果详细
拷贝数变异(CNVs)详细列出
06
结果说明
变异详细解读 + ACMG 分类 + OMIM 关联疾病
07
疾病描述
检出变异相关疾病的临床表现
08
检测结果图
染色体变异图谱(24 条染色体可视化)
09
遗传咨询与建议
后续妊娠管理建议(产前诊断 / PGD / 家系筛查)
10
检测方法与局限性
NGS 方法说明 + 局限性 + 升级建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 5个自然日/7-10个工作日
流产物 NGS 全基因组流程,流程简单不需妈妈血。
01
在线咨询与方案确认
Day 0
医学顾问 1 对 1 沟通流产次数 / 临床表现 / 样本质量,协助签订送检合同。
02
样本采集
Day 0-1
仅需流产物组织 / 绒毛(冷冻 -20°C 保存);线下到店 / 上门接收 / 冷链邮寄三选一。
03
实验检测
Day 1-3
流产物 DNA 提取 → 超声打断 → 低深度全基因组文库构建 → NGS 测序。
04
生信分析
Day 3-6
GRCh37/hg19 参考比对 → CNV calling(≥ 100 Kb)→ ACMG 致病性分类 → OMIM 数据库注释。
05
审核 + 出报告
Day 6-10
医学审核组双人复核,出具 PDF 报告 + 染色体变异图谱 + 后续妊娠管理建议。
STANDARDS · 技术标准与认证
国际通行 + 流产物常规排查
中国《复发性流产病因检查专家共识》+ 国际通行 NGS 标准。
NGS 高通量测序 · 低深度全基因组GRCh37 / hg19 参考基因组≥ 100 Kb 微缺失/微重复 CNV 分辨率ACMG/AMP 致病性分级中国《复发性流产病因检查专家共识》UCSC / DGV / OMIM / DECIPHER / PubMed / ISCA万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗?· 3 步评估
回答 3 个问题,判断流产物 CNV-seq 普通版是否适合您。
FAQ · 11 个常见问题
您可能想问的
这个检测要多久出报告?多少钱?
5个自然日/7-10个工作日,¥2,000(普通版 · 纯流产物组织)。如想精确判定 + 排母源污染,可选 P016 高精度版(¥2,000 · 流产物 + 妈妈血 · 含 STR + UPD)。
需要什么样本?
流产物组织 / 绒毛(医院刮宫物 / 自然排出),冷冻保存 -20°C 避免污染和降解;采集后 24 小时内冷冻。本检测无需妈妈血(与 P016 高精度版不同)。
检测什么内容?
① 染色体非整倍体:三体(13/15/16/18/21/22 等)/ 单体(45,X)/ 三倍体(69,XXX/XXY)— 占早期流产 50-60% 主因;② 染色体微缺失/微重复:≥ 100 Kb CNV(22q11.2 / 1q21.1 / 16p11.2 / 17q12 等);③ 意义未明 CNV(VOUS):需结合家系判断。不含:STR 母源鉴定 / UPD / 平衡易位(选 P016 / P052)。
用什么技术?
NGS 高通量测序(低深度全基因组)。流产物组织提取人类基因组 DNA → 超声打断 → 制备文库 → 高通量测序 → 内部生信平台分析(GRCh37/hg19 参考)→ CNV calling + ACMG 分级。
本检测和 P016 高精度版怎么选?
价格相同 ¥2,000,核心差异在 STR + UPD:
• P017 本检测(普通版):纯流产物组织 · 不含 STR 母源鉴定 / UPD · 适合一次性流产首检 / 不便送妈妈血 / 流程优先;
• P016 高精度版:流产物 + 妈妈 EDTA 抗凝血 · 含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD(印记基因病)· 适合反复流产精确判定 / 印记基因病疑似。
能送妈妈血强烈推荐 P016 高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。
• P017 本检测(普通版):纯流产物组织 · 不含 STR 母源鉴定 / UPD · 适合一次性流产首检 / 不便送妈妈血 / 流程优先;
• P016 高精度版:流产物 + 妈妈 EDTA 抗凝血 · 含 STR 母源污染鉴定 + 10 类 UPD(印记基因病)· 适合反复流产精确判定 / 印记基因病疑似。
能送妈妈血强烈推荐 P016 高精度版(覆盖更全 + 排假阴性)。
为什么流产物容易有母源污染?
流产物组织(刮宫物 / 自然排出)必然经过产道 → 不可避免混入母体细胞(子宫内膜 / 阴道分泌物等)。普通版 CNV-seq 无法区分胎儿 DNA 和母体 DNA → 极端情况下可能误判正常(实际检测的是母体)造成假阴性。如想精确判定 → P016 高精度版 STR 鉴定。
哪些人适合做?
自然流产 / 胎停育 / 反复流产患者,有流产物组织 / 绒毛样本送检想找原因。特别适合:① 一次性自然流产首检;② 反复流产但不便送妈妈血;③ 夫妻染色体核型阴性后流产物排查;④ 不计画检 UPD 印记基因病的常规排查。
阳性结果怎么办?
① 染色体三体 / 单体(如 16 三体)→ 大部分散发偶发(随机受精错误)· 后续备孕风险通常不增加 · 继续备孕,可考虑产前诊断;② 致病性 CNV(如 22q11.2 缺失)→ 需做夫妻染色体核型(P052)排查父母平衡易位 + 后续产前诊断;③ 意义未明 CNV(VOUS)→ 父母家系样本验证 + 综合判断。具体请咨询专科医生(生殖遗传 / 产科)。
阴性结果就一定没事吗?
阴性不能完全排除:① 母源污染可能影响(本检测无 STR 鉴定);② 染色体平衡易位 / 倒位(需 P052);③ < 100 Kb 微小变异(需 CMA / WES);④ 单基因病变异(需 P018 / P035 携带者筛查);⑤ 多基因病 / 免疫 / 内分泌 / 解剖等其他流产原因。反复流产推荐升级 P016 + P052 + 携带者筛查三合一。
反复流产应该做哪些检查?
中国《复发性流产病因检查专家共识》推荐路径:
① 流产物 CNV-seq(本检测 P017 / P016):查流产物染色体异常(主因 50-60%);
② 夫妻染色体核型 P052(550 带):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;
③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻双向):查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。反复流产联合排查三合一:CNV-seq + 染色体核型 + 携带者筛查。
① 流产物 CNV-seq(本检测 P017 / P016):查流产物染色体异常(主因 50-60%);
② 夫妻染色体核型 P052(550 带):查父母染色体平衡易位 / 倒位 / 罗氏易位;
③ 夫妻携带者筛查 P018(全外)/ P035(夫妻双向):查父母单基因病携带;
④ 免疫 / 内分泌 / 解剖 / 凝血等因素(临床其他检查)。反复流产联合排查三合一:CNV-seq + 染色体核型 + 携带者筛查。
检测有什么局限?
① 适用于检测染色体大于 100 Kb 的片段微缺失或微重复;② 已知正常多态性 CNV 不报告;③ 某些基因特有序列属性(长重复 / 三联体重复 / 染色体重排 / 同源基因 / GC 含量高)可能造成假阳性,这些区域变异不包含;④ 不能检出:多倍体 / 单亲二倍体 UPD(选 P016)/ 染色体平衡易位 / 倒位 / 环状(选 P052)/ 嵌合体 / < 100 Kb 缺失/重复 / 染色体高度重复 / 固缩区;⑤ 母源污染可能影响判定(选 P016 高精度版 STR 鉴定);⑥ 不检测体细胞散发突变 / 新生突变。本报告结果仅供医生参考,不代表诊断意见。
线下办理
查询全国受理点
全国 3000+ 市县区受理点 · 就近线下办理
万核基因覆盖全国 3000 多个市县区,提供就近样本采集与线下受理服务。点击查询您所在城市的受理点与预约方式。
PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
低深度全基因组测序流产物
¥2000起
- 含流产物组织 NGS 低深度全基因组测序检测费 + CNV ≥ 100 Kb 分析 + 报告出具费 + 基础物流(国内顺丰)
- 含样本不合格免费补采一次(如样本可用)
- 含染色体变异图谱 + ACMG 致病性分级
- 含实验室临床医师复核答疑 + 后续妊娠管理咨询
- 含家系遗传咨询协助
- 升级 P016 高精度版(STR + UPD)/ 反复流产联合 P052 染色体核型 + 携带者筛查请咨询 400-8381-255
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办