流产 / 复发流产病因排查
流产 / 胚胎停育需排查染色体数目与结构异常者 核型分析
P253 · 生殖与产前遗传 · 16个自然日
生殖与产前遗传
生殖与产前遗传
流产物染色体核型分析
采用染色体核型分析检测染色体数目异常与结构异常(分辨率约 5 Mb)· 适用于流产原因排查及父母染色体结构异常(如平衡易位)评估
核型分析
数目异常
结构异常
平衡易位
5 Mb 分辨率
流产病因排查
16
自然日报告周期
WHY · 为什么需要这项检测
核型可检出平衡易位等结构异常
染色体核型分析可检出数目异常与大片段结构异常(含平衡易位 / 倒位),后者是 CMA 无法检出的,是流产病因与父母染色体评估的重要手段。
父母染色体平衡易位评估
复发流产夫妻 核型可评估父母平衡易位等结构异常
ADVANTAGE · 核心优势
可检平衡易位 · 经典金标准
核型分析覆盖数目与结构异常
01
数目异常检测
检出染色体数目异常(如三体 / 单体)
02
结构异常检测
检出大片段结构异常,含平衡易位 / 倒位
03
平衡易位优势
可检出 CMA 无法发现的平衡易位
04
经典金标准
染色体分析的经典方法,结果直观
SAMPLE · 样本类型与采样
肝素抗凝外周血
本检测采用肝素抗凝外周血进行细胞培养与核型分析
- 样本类型肝素抗凝外周血 4 mL
- 注意核型分析需活细胞培养,请使用肝素抗凝(非 EDTA)
- 采集方式线下采血 · 客服协助(400-8381-255)
- 运输要求常温尽快送达(避免冷冻,保持细胞活性)
- 不合格协调培养失败 协调重新采血
| 对比项 | 本检测 · 染色体核型分析 | 染色体微阵列(CMA) |
|---|---|---|
| 分辨率 | 约 5 Mb | 高(可检微缺失 / 微重复) |
| 平衡易位 | 可检出 | 不能检出 |
| 检测内容 | 数目 + 大片段结构异常 | 拷贝数 + UPD + LOH |
| 样本 | 肝素抗凝血(需活细胞培养) | 外周血(DNA) |
| 互补性 | 与 CMA 互补 | 与核型互补 |
| 周期 | 16 个自然日 | 视项目而定 |
| 价格 | ¥2,600 | 视项目而定 |
DETECTION TARGET · 检测内容
染色体核型(数目 + 结构异常)
检测染色体数目异常与结构异常(分辨率约 5 Mb)
染色体核型全染色体
数目 / 结构
核型分析检出染色体数目异常与大片段结构异常(含平衡易位 / 倒位),分辨率约 5 Mb
关键位点
数目异常结构异常按疾病 / 遗传方式分组
检测类型2 基因
核型
数目异常(三体 / 单体等)结构异常(易位 / 倒位 / 缺失等)方法优势1 基因
平衡易位
可检出 CMA 无法发现的平衡易位完整基因清单 (共 1 个)
核型分辨率约 5 Mb,微小拷贝数异常需结合 CMA;需活细胞培养,请用肝素抗凝血
染色体核型(数目异常 + 结构异常 · 分辨率约 5 Mb)
QUALITY CONTROL · 实验室质控参数
染色体核型分析
本检测严格遵循 ACMG / AMP 变异判读指南 · 万核基因医学审核组双人复核
| 质控指标 | 实测数值 | 行业基准 |
|---|---|---|
| 检测方法 | 染色体核型分析 | 临床检测标准流程 |
| 检测内容 | 染色体数目 + 结构异常 | 覆盖目标区域 |
| 变异 / 异常类型 | 数目异常 / 结构异常(分辨率约 5 Mb) | 目标变异类型综合检测 |
| 质控标准 | ACMG / AMP 判读指南 | 国际通行变异判读标准 |
| 参考数据库 | ISCN 核型命名标准 | 权威公共数据库比对 |
| 报告复核 | 万核基因医学审核组双人复核 | 双人独立复核 |
REPORT · 报告输出
染色体核型分析报告
给出核型结果与结构异常描述
01
核型结果
给出 ISCN 标准核型描述
02
异常解读
对检出的数目 / 结构异常给出临床意义解读
03
检测结论
明确给出目标基因 / 区域的变异 / 异常检出结果与临床意义分级
04
变异 / 异常详情
列出检出变异的位置、类型、ACMG / AMP 分级及相关数据库证据
05
临床解读
结合受检者临床信息与家族史,给出结果的临床意义说明
06
遗传咨询建议
针对阳性 / 不确定结果,提供家系验证与遗传咨询方向建议
PROCESS · 检测流程
从样本到报告 · 16个自然日
标准化流程 · 全程质控可追溯
01
在线咨询与方案确认
Day 0
评估检测适应性 · 确认样本类型与采集方式 · 客服 1V1 协助
02
样本采集 / 送检
Day 0-1
线下医院送样 / 上门采集 / 邮寄送样 · 冷链规范运输
03
实验检测
Day 1-5
肝素抗凝血细胞培养 · 制片 · 显带 · 镜下核型分析
04
数据分析 + 结果判读
Day 5-10
核型判读 · ISCN 命名 · 结合临床出具报告
05
审核 + 出报告
Day 10-16
万核基因医学审核组双人复核 · PDF + 纸质报告 · 报告后 1 次免费咨询
STANDARDS · 技术标准与参考
核型分析 · ISCN 标准
依据 ISCN 核型命名标准 + 万核基因医学审核组双人复核
染色体核型分析ISCN 命名标准ACMG / AMP 变异判读指南CNAS / CAP 体系实验室权威公共数据库比对万核基因医学审核组双人复核
CALCULATOR · 适配性自测
本检测适合您吗? · 3 步评估
3 个问题快速判断您是否适合本检测
FAQ · 常见问题
12 个常见问题
这个检测要多久出报告?多少钱?
16个自然日,¥2,600。核型可检平衡易位但分辨率约 5 Mb,微小异常需结合 CMA;需活细胞,务必用肝素抗凝血。
需要什么样本?
肝素抗凝外周血 4 mL(核型需活细胞培养,请勿使用 EDTA / 冷冻)。
检测什么内容?
染色体数目异常与结构异常(含平衡易位 / 倒位,分辨率约 5 Mb)。
用什么技术方法?
染色体核型分析(细胞培养 + 显带)。
哪些人适合做这个检测?
流产 / 复发流产病因排查、父母染色体结构异常(平衡易位)评估者。
检测结果为阴性 / 未检出说明什么?
核型未见异常提示无可检出的数目 / 大片段结构异常,但微小拷贝数异常需结合 CMA排查。
家里其他人需要一起检测吗?
复发流产建议夫妻双方均做核型,以评估父母是否携带平衡易位等结构异常。
报告会包含哪些内容?
报告包含检测结论、变异 / 异常详情、ACMG / AMP 分级、临床解读与遗传咨询建议,并经万核基因医学审核组双人复核。
样本不合格怎么办?
若样本量不足或质量不达标,我们将免费补采一次,不再额外收费。
我的隐私和数据安全吗?
全程隐私保护与数据安全管理,检测数据严格保密,仅用于本次检测与报告出具。
可以加急吗?
如有加急需求,请联系客服(医学检测专线 400-8381-255)评估可行性与具体安排。
报告出具后还有咨询服务吗?
报告出具后提供1 次免费遗传咨询,帮助您理解结果与后续建议。
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PRICING · 检测费用
透明费用 · 一次支付
流产物染色体核型分析
¥2600起
- 外周血细胞培养与核型分析
- 数目 / 结构异常检出
- ISCN 标准核型描述
- 结合临床解读
- PDF + 纸质报告
- 报告后 1 次免费遗传咨询
- 样本不合格免费补采一次
- 全程隐私保护与数据安全
工作日 8:30-21:00 · 周末 9:00-18:00 · 全国可办